Epidermolizė bullosa

Pagal pavadinimą Epidermolizė bullosa, Drugelio oda arba Drugelių liga apibendrinamas labai nevienalytis genetiškai nulemtų odos ligų, susijusių su pūslėmis dėl odos trapumo, spektras. Epidermolizės bullosa dažnis yra nuo 1: 50 000 iki 1: 100 000, abiejų lyčių paveiktos vienodai.

Kas yra epidermolizė bullosa?

Epidermolizės bullosa atsiranda dėl autosomiškai dominuojančių arba autosominiu būdu recesyviniu būdu paveldimų tam tikrų odos bazinės membranos zonos (BMZ) baltymų mutacijų, kurios sukelia pažeidžiamus paveiktus odos sluoksnius.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolizės buliozė yra genetiškai ar mutatiškai sukeltų dermatozių (odos ligų) serija, kai dėl minimalių traumų odos ir (arba) gleivinės pūslės atsiranda.

Kliniškai, atsižvelgiant į pagrindinę mutaciją, epidermolizė bullosa gali pasireikšti labai nevienalyčiu būdu (pradedant mirtinais kursais, kuriuose ryškiai dalyvaujama ankstyvame gyvenime, iki lengvų formų, turinčių akies įsitraukimo modelį, iki minimalių pažeidimų, kurie nesukelia pūslių).

Tradiciškai skiriamos trys epidermolizės bullosa formos, kurių kiekviena turi skirtingus potipius. Vadinamojoje epidermolizės bullosa simplex (EBS) metu pūslių susidarymas pirmiausia gali būti stebimas ant rankų ir kojų (Weber Cockayne) arba generalizuotas (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Apibendrinta jungtinės epidermolizinės bulonos (EBJ) forma paprastai apima gleivinę ir virškinimo traktą, o lokalizuota forma rodo akrų pūslę su nagų distrofija ir danties emalio defektais.

Sunkiausia epidermolizės forma bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemens tipas) yra susijusi su randų susidarymu, negalia ir sutrumpėjusia gyvenimo trukme. Antriniai klinikiniai epidermolizės bullosos simptomai, priklausomai nuo ligos formos, yra pseudosinadaktila, stemplės stenozė, raumenų distrofija, pilorinė atrezija, anemija, baltymų ir geležies trūkumas, vystymosi atsilikimas ir psichosomatiniai sutrikimai.

priežastys

Epidermolizės bullosa atsiranda dėl autosomiškai dominuojančių arba autosominiu būdu recesyviniu būdu paveldimų tam tikrų odos bazinės membranos zonos (BMZ) baltymų mutacijų, kurios sukelia pažeidžiamus paveiktus odos sluoksnius.

Paveikti genai koduoja svarbius struktūrinius komponentus (hemidesmosomas, inkaro pluoštus), kurie jungia epidermį prie dermos. Dėl mutacijų šie struktūriniai elementai praranda savo funkciją arba jų visiškai nėra, todėl nebeužtikrinama odos sluoksnių sukibimas ir dėl nedidelės traumos atsiranda pūslių odoje ir gleivinėje.

Esant epidermolizei bullosa simplex, keratino ar plektino genų mutacijos (ypač 5, 14 keratinams) sukelia keratino citoskeleto suskaidymą ir keratinocitų citolizę (ląstelių tirpimą) rūsinėje membranoje, o epidermolizėje - bullosa junctionalis epidermį. Hemidesmosomos, pritvirtintos prie rūsio membranos ir kt. laminin-5 geno mutacijų rezultatas yra morfologiniai ir funkciniai pokyčiai.

Esant vadinamai epidermolizinei bullosa dystrophica, sutrinka pagrindinės membranos tinklas su apatine derma dėl defektų turinčių inkaravimo fibrilių.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dėl epidermolizės bullosa sergantieji dažniausiai kenčia nuo įvairių odos nusiskundimų, kurie daro labai neigiamą poveikį paveikto žmogaus gyvenimo kokybei ir jį žymiai sumažina. Ant odos atsiranda sunkių pūslių, kurios gali apimti visą atitinkamo žmogaus kūną. Burbulai taip pat gali atsirasti kūno viduje.

Jie yra skausmingi ir dažniausiai taip pat užpildomi skysčiu. Taip pat yra žaizdų ar randų, jei pūslelės sprogo. Taip pat gali atsirasti įvairių kūno anomalijų, atsirandančių dėl epidermolizės bullosa, todėl, pavyzdžiui, kojų pirštai auga arba nagai iškrenta.

Tai taip pat žymiai sumažina ir riboja paciento estetiką, todėl daug kenčiančių pacientų kenčia nuo žymiai sumažėjusios savivertės ar nepilnavertiškumo kompleksų. Dėl epidermolizės bullosa vaikai gali patirti patyčias ar erzinti.

Pacientai taip pat kenčia nuo trumpo ūgio ir dažnai nuo plaukų slinkimo. Daugeliu atvejų jie ir toliau prakaituoja labai gausiai, todėl suinteresuotam asmeniui sunku miegoti net naktį. Paprastai epidermolizė bullosa neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Diagnozė ir eiga

Epidermolizė bullosa paprastai diagnozuojama remiantis būdingu pūslių susidarymu. Molekulinė diagnostika leidžia tiksliai nustatyti potipį jau naujagimiui, o odos biopsija ir antigeno žemėlapiai leidžia daryti teiginius apie pūslelių lokalizaciją ir konkrečiai paveiktus struktūrinius baltymus.

Ryškias keratino gijų, hemidesmosomų ir tvirtinamųjų fibrilų struktūras ir tipines savybes galima įvertinti elektroniniu mikroskopu. Epidermolizės bulių eiga ir prognozė priklauso nuo konkretaus potipio. Nors dažnai pasitaikančio lengvo EBS eiga paprastai būna labai palanki, EBJ (ypač „Herlitz EBJ“) gali būti mirtina.

Komplikacijos

Dėl epidermolizės bullosa padidėja pūslių susidarymas ant odos ir kūno viduje. Šie burbuliukai sumažina daugelio žmonių savivertę, taip pat gali sukelti nepilnavertiškumo kompleksus ir tokiu būdu sukelti psichologinius nusiskundimus ir depresiją. Neretai pūslelėse yra randų ir žaizdų.

Pacientas taip pat kenčia nuo įvairių apsigimimų skirtinguose kūno regionuose ir dėl trumpo ūgio. Neretai pasitaiko plaukų slinkimo, stipraus prakaitavimo ir panikos priepuolių. Epidermolizės bullosa labai riboja paciento gyvenimo kokybę. Pūslės ant odos taip pat gali niežėti ir sukelti stiprų paraudimą.

Gydymas pirmiausia nukreiptas į simptomus ir išgydo pūsles. Paprastai jie atidaromi ir dezinfekuojami. Uždegimas ir niežėjimas gali būti gydomi antibiotikais, todėl pacientas dažnai turi pakeisti dietą. Daugeliu atvejų epidermolizė bullosa gali būti gerai išgydoma, kad liga progresuotų teigiamai. Paprastai gyvenimo trukmė nėra ribojama.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei naujagimiams pasireiškia neįprasti odos išvaizdos pokyčiai, juos turi išsiaiškinti gydytojas. Jei ant kūno susidaro pūslelės, tai laikoma neįprasta išvaizda. Gydytojas turi atlikti išsamius tyrimus, kad nustatytų priežastį.

Jei yra žaizdų arba nukentėjęs asmuo kenčia nuo randų, patartina pasikonsultuoti su gydytoju. Esant atviroms žaizdoms, mikrobai gali prasiskverbti į organizmą ir sukelti kitas ligas. Todėl gydytojo vizitas turėtų vykti laiku. Nerimas kyla dėl bet kokio regėjimo anomalijų, formuojant nagus ant pirštų ar kojų pirštų.

Norint pradėti gydymą, būtina pasitarti su gydytoju. Jei plaukai iškrenta dėl nepaaiškinamų priežasčių, būtina pasitarti su gydytoju. Jei stipriai prakaituojate, patartina simptomus aptarti su gydytoju. Jei yra emocinių ar psichinių problemų, reikia kreiptis į gydytoją ar terapeutą.

Jei jaučiate socialinį pasitraukimą, elgesio problemas ar nuotaikų svyravimus, naudinga pasitarti su gydytoju. Jei sumažėjo pasitikėjimas savimi, prislėgtos emocijos ir nuolatinė apatija, būtina pasitarti su gydytoju. Jei dėl randų jaučiatės blogai, patartina kreiptis į kosmetikos chirurgą.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Epidermolizės bullosa atveju terapinėmis priemonėmis siekiama palengvinti simptomus ir stabilizuoti jų būklę. Kasdien atliekant vietinę terapiją, pūslelės pradūriamos, dezinfekuojamos, o žaizdos gydomos drėkinamuoju losjonu, todėl gydant žaizdas reikia vengti pleistrų ir lipnių medžiagų.

Šiuo atžvilgiu pasitvirtino lipnūs tvarsčiai, žarnų tvarsčiai, marlės kartu su vilnos kompresais ir silikonu dengti tinkleliai. Niežėjimui ir egzematizacijai skirti steroidai ir vietiniai antibiotikai gali būti trumpam naudojami antrinėms infekcijoms gydyti. Sisteminės terapinės metodikos, susijusios su epidermolizės bulosa, dar neegzistuoja, o sistemiškai naudojami steroidai ir fenilhidantoinas neįrodė savo vertės.

Atskirais atvejais gydymas antibiotikais, retinoidais ar vitaminu E yra sėkmingas. Be to, rekomenduojama pakeisti dietą, nes dėl padidėjusio epitelio atsinaujinimo ir žaizdų sekrecijos padidėja kalorijų, mineralų (ypač geležies, cinko) ir baltymų poreikis.

Genų terapinio gydymo metodai, kurie šiuo metu vis dar tiriami, gali padėti pamatus būsimai priežastinei terapijai. Atitinkamas genas turėtų būti pakeistas sveikomis arba sintetiniu būdu „suremontuotomis“ keratinocitų transplantacijomis arba naudojant išorinius geno nešiklius (ypač liposomas), kad būtų galima sintezuoti normaliai veikiančius struktūrinius baltymus ir taip užkirsti kelią epidermolizės bullosa apraiškoms.

„Outlook“ ir prognozė

Epidermolizės bulonos prognozė yra skirtinga. Vienu įspūdingu atveju genų terapija išgelbėjo galutinai sergančio berniuko gyvybę. Pirmą kartą buvo atlikta genetiškai modifikuotos odos transplantacija. Sunkiais epidermolizės bullosos atvejais gydytojai mano, kad genų terapija suteikia geriausias galimybes visiškai pasveikti.

Daugeliu atvejų prognozė priklauso nuo tam tikro baltymo struktūros. Epidermolizė bullosa gali būti švelni, tačiau ją taip pat gali lydėti sunkios pasekmės, pavyzdžiui, odos navikai. Kadangi epidermolizė bullosa yra paveldima, ji dažnai atrandama anksti. Esant sunkiai epidermolizinei buliozei, paveikti vaikai nepasiekia pilnametystės, nebent per genų terapiją, kuri dar nėra patvirtinta. Esant silpnai epidermolizinei bulosos formai, simptomai gali šiek tiek sumažėti su amžiumi.

Dažniau paplitusios silpnos epidermolizės bulių formos. Dėl to prognozė yra geresnė. Šios paveldimos ligos simptomai paprastai atpažįstami taip anksti, kad ligos tipą galima greitai nustatyti. Tačiau problemiška, kad, išskyrus genų terapiją, nėra tinkamų gydymo būdų. Todėl epidermolizė bullosa gali būti gydoma tik simptomiškai. Tai reiškia, kad daugiausia atliekamos profilaktinės ir skausmo terapijos priemonės, taip pat žaizdų priežiūra. Jei reikia, chirurginės priemonės gali šiek tiek pagerinti gyvenimo kokybę.

prevencija

Kadangi epidermolizė bullosa yra genetiškai nustatyta, jos negalima išvengti. Tačiau nukentėję asmenys turėtų vengti traumos ir karščio bei užkirsti kelią (antriniams) epidermolizės bulių simptomams, atlikdami nuoseklią odos priežiūrą ir vietinį pūslių gydymą.

Priežiūra

Daugeliu atvejų, sergant epidermolizine bulosa, tolesnės priežiūros galimybės ar priemonės yra labai ribotos. Nukentėjusieji pirmiausia priklauso nuo ankstyvos šios ligos diagnozės ir gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir odos nusiskundimų. Visiškai išgydyti galima tik ankstyva diagnoze.

Dėl šios priežasties greitai diagnozuojama liga yra epidermolizės bullozėje. Daugeliu atvejų liga gydoma antibiotikų pagalba. Susijęs asmuo priklauso nuo teisingo ir reguliaraus vartojimo ir turėtų būtinai laikytis gydytojo nurodymų. Be to, vartojant antibiotikus, negalima gerti alkoholio, nes tai gali žymiai sumažinti jų poveikį.

Net ir po epidermolizės bulosos simptomų išnykimo, vaisto vis tiek reikia vartoti keletą dienų, kaip nurodė gydytojas. Neretai vitamino E papildai daro teigiamą poveikį bulosa epidermolizės eigai. Nukentėjusieji paprastai priklauso nuo savo šeimos palaikymo ir pagalbos, kad nebūtų psichologinio nusiminimo ar depresijos.

Tai galite padaryti patys

Dirbdamas su epidermolizine bulosa, pacientas turėtų naudoti tik dermatologiškai patikrintus kosmetikos gaminius. Daugeliu atvejų naudinga, jei galima visiškai išvengti kosmetikos naudojimo. Tai palengvina odą ir apsaugo nuo papildomo odos sudirginimo. Reikėtų visiškai vengti niežėjimo ir įbrėžimų paveiktuose regionuose. Dėl to simptomai sustiprėja ir patogenai gali patekti į organizmą per atviras žaizdas.

Kad organizmas galėtų sukurti pakankamą apsaugą kovojant su liga, patartina užtikrinti sveiką gyvenimo būdą. Imuninę sistemą stiprina subalansuota dieta, kurioje gausu vitaminų. Be to, reguliari mankšta ir sportinė veikla skatina bendrą savijautą.

Norint stabilizuoti psichiką, naudinga, jei pacientas naudoja atsipalaidavimo metodus. Naudojant tokius metodus kaip joga ar meditacija, galima palengvinti stresą ir nustatyti vidinę pusiausvyrą. Visada manoma, kad pokalbiai ir mainai su kitais žmonėmis yra naudingi kovojant su epidermolizės bulosa.

Savipagalbos grupėse pacientai gali pasitikėjimo atmosfera keistis patirtimi ir vieni kitiems palaikyti. Pokalbiuose su artimaisiais ar žmonėmis socialinėje aplinkoje susirūpinimą ar baimę galima aptarti ir sumažinti.