Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) yra labai reta paveldima liga, kuriai būdingas laipsniškas skeleto osifikacija. Net mažiausios traumos sukelia papildomą kaulų augimą. Priežastinis šios ligos gydymas vis dar nėra.

Kas yra Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva pasireiškia jau po gimimo, susisukus ir sutrumpinant didžiuosius kojų pirštus. 50 procentų atvejų nykščiai taip pat sutrumpėja.
© „wawritto“ - atsargos.adobe.com

Terminas Fibrodysplasia ossificans progressiva jau rodo progresuojantį kaulų augimą. Tai vyksta spurtuose, kai nauji kaulai iš raumenų ar jungiamojo audinio gali susidaryti net ir turint mažiausią traumą. Didėjantį osifikaciją negalima sustabdyti.

Gydant vaistais, iš dalies įmanoma sulėtinti kaulų augimą. Reikėtų vengti chirurginių intervencijų ar infuzijų į raumenis, nes jie gali sukelti naują osifikacijos paūmėjimą. Liga pirmą kartą paminėta 1692 m. Prancūzų gydytojo Guy Patino. 1869 m. Gydytojas Ernstas Münchmeyeris aprašė sindromą, kuris tada taip pat buvo vadinamas Miunchmejerio sindromas buvo paskirta.

Kiti Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), be kitų, yra Münchmeyerio sindromas Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva arba Miozitas ossificans progressiva. FOP yra genetinis. Jų dažnis yra 1 iš 2 milijonų.

Ypatinga ligos retenybė atsiranda dėl to, kad tai yra autosominė dominuojanti mutacija. FOP paveiktas asmuo paprastai neturi palikuonių. Todėl beveik visada tai yra naujos mutacijos. Šiuo metu žinoma, kad Fibrodysplasia ossificans progressiva yra 600 žmonių visame pasaulyje.

priežastys

Fibrodysplasia ossificans progressiva sukelia genetinis geno trūkumas ilgoje 2 chromosomos rankoje. Šis genas koduoja vadinamąjį ACVR1 receptorių. ACVR1 receptorius yra atsakingas už normalų skeleto vystymąsi ir jungiamojo bei atraminio audinio augimą. Daugiausia jo randama skeleto griaučių raumenų ląstelėse bei jungiamojo ir kremzlinio audinio ląstelėse.

Atitinkama mutacija gali sukelti nuolatinį receptoriaus aktyvavimą. Vykstant augimo procesams, esant normaliam augimui, ir susižeidus, jis nuolat siunčia signalą apie kaulų ląstelių susidarymą iš raumenų ar jungiamojo audinio ląstelių. Paprastai šis signalas įjungiamas tik formuojant skeletą embriogenezės metu.

Tačiau genetinis defektas neleidžia signalui išjungti, kai vaisius vystosi. Jei jo negalima išjungti, vyksta nuolatinis osifikacija arba osifikacijos epizodai. Šio geno mutacija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu.

Paveikto žmogaus palikuonys turėtų 50 procentų galimybę sirgti šia liga. Tačiau kadangi FOP sergantys žmonės beveik niekada neturi palikuonių, stebimi atvejai paprastai būna naujos mutacijos.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Fibrodysplasia ossificans progressiva pasireiškia jau po gimimo, susisukus ir sutrumpinant didžiuosius kojų pirštus. 50 procentų atvejų nykščiai taip pat sutrumpėja. Daugiau nei 90 procentų gimdos kaklelio slankstelių yra apsigimimų. Pirmaisiais gyvenimo metais gimdos kaklelio stuburo mobilumas yra ribotas.

Tolesniame vystymosi etape osifikacija vyksta iš viršaus į apačią. Kai kaklo stuburas sukietėja, osifikacijos procesas tęsiasi iki galūnių ir bagažinės. Liga progresuoja judesiais, kurie yra susiję su uždegiminiais procesais. Kiekvienas epizodas prasideda atitinkamos kūno dalies patinimu ir kaitinimu.

Šis patinimas yra labai skausmingas. Tik po to, kai paveiktoje zonoje iš raumeninio audinio susiformuoja nauji kaulai, trauka sustoja ir skausmas nutrūksta. Net ir mažiausiai sužeidus raumeninį audinį, vyksta osifikacija. Kritimai, operacijos ar injekcijos į raumeninį audinį dažnai yra ligos paūmėjimo priežastis.

Tačiau liga gali progresuoti ištikus ar nuolat. Nuolatinis kaulų augimas gali atsirasti prieš brendimą ir jo metu, nes per tą laiką kūnas auga sparčiau. Po brendimo nukentėję asmenys dažnai būna priklausomi nuo neįgaliųjų vežimėlių, nes beveik visi sąnariai yra sustingę. Dėl riboto krūtinės ląstos mobilumo gali kilti kvėpavimo problemų. Yra gyvybei pavojingos pneumonijos rizika.

diagnozė

Įtariamą Fibrodysplasia ossificans progressiva diagnozę jau galima nustatyti tipiškai sutrumpinus ir susukant didelius naujagimio pirštus. Tada teigiamas genetinis testas patvirtina diagnozę.

Komplikacijos

Fibrodysplasia ossificans progressiva metu yra rimtų komplikacijų, kurių metu atitinkamo asmens kūnas osifikuojasi. Šis procesas vyksta net su labai lengvais ir nedideliais sužalojimais, kai tiesiogiai stimuliuojamas kaulų augimas. Dažniausiai nukentėjusieji nuo pat gimimo kenčia nuo ligos, kurią pateikia labai sutrumpėję nykščiai. Gimdos kaklelio slankstelius taip pat paveikia apsigimimai.

Jie galutinai sukietėja pirmaisiais gyvenimo metais, todėl kūno osifikacija ir toliau progresuoja apatinėje srityje. Dažniausiai stiprus skausmas ir patinimas atsiranda osifikacijos proceso metu. Jie išnyksta, kai tik tai bus baigta.Recidyvus dažniausiai sukelia nedideli raumeninio audinio sužalojimai, todėl pacientas yra labai apribotas judesiais ir kasdieniu gyvenimu.

Dažnai yra kvėpavimo problemų ir uždegimas plaučiuose. Deja, negalima gydyti Fibrodysplasia ossificans progressiva priežasties. Pagrindinis gydymo tikslas - atidėti ligos eigą. Chirurginis pašalinimas taip pat neįmanomas. Gyvenimo trukmė labai sutrumpėja dėl ligos, o gyvenimo kokybė smarkiai sumažėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei po vaiko gimimo galima pastebėti aiškių kaklo stuburo ar kojų pirštų anomalijas, tai reikia aptarti su gydytoju. Sąnarių ar kaulų sustingimą reikia nedelsiant ištirti ir gydyti. Jei vaikų augimo ir vystymosi procese yra kokių nors kitų skeleto sistemos anomalijų, būtina pasitarti su gydytoju.

Jei atsiranda kokių nors pažeidimų, palyginti su fiziniais jų bendraamžių pokyčiais, patartina pasitarti su gydytoju. Jei tėvai ar teisėti globėjai gali nustatyti vaiko kaulų struktūros osifikaciją ar susisukimą, tai gydytojas turi išsiaiškinti kuo greičiau.

Laikoma, kad pirštų ar nykščių sutrumpėjimas yra neįprastas ir turėtų būti pateiktas gydytojui. Jei nesuprantamas odos patinimas ar patinimai, reikia pasitarti su gydytoju. Jei padidėja kaulų struktūros pakitimai arba jie plinta į kitas kūno dalis, būtina apsilankyti pas gydytoją.

Jei vaikas skundžiasi skausmu, jei jis rodo elgesio problemas arba praranda gyvenimo džiaugsmą, tai yra rimtų nusiskundimų požymiai. Jei agresyvus elgesys tęsiasi keletą dienų, pakartotinis atsisakymas valgyti ar neįprastas abejingumas, būtina pasitarti su gydytoju. Jei yra judėjimo apribojimų ar kvėpavimo problemų, būtina apsilankyti pas gydytoją.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Fibrodysplasia ossificans progressiva dar negali būti gydomas priežastiniu būdu. Galimas tik simptominis gydymas. Ligos eiga nėra sustabdoma, bet bent jau atidėta gydant narkotikus. Gydant vaistais, daugiausia dėmesio skiriama skausmo gydymui išpuolio atveju.

Vartojami vaistai nuo uždegimo, tokie kaip kortikosteroidai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo. Vis dar tiriami priežastinio gydymo variantai su antikūnais ir signalo perdavimo inhibitoriais prieš ACVR1 receptorius. Tačiau ši terapija dar nėra paruošta. Papildomi kaulai neturi būti chirurginiu būdu pašalinti, nes tai sukels naują ligos paūmėjimą su daug stipresniu osifikacija.

„Outlook“ ir prognozė

Fibrodysplasia ossificans progressiva prognozė yra neigiama. Laipsniškas jungiamojo ir atraminio audinio osifikacija reiškia, kad būklė ir toliau blogėja. Be to, kol kas yra tik keli perspektyvūs gydymo metodai. Remiantis dabartinėmis medicinos žiniomis, liga negali būti išgydoma.

Kadangi Fibrodysplasia ossificans progressiva pasireiškia pliūpsniais, tyrimais siekiama bent jau sušvelninti lydinčius uždegiminius simptomus. Vaistų tyrimai turėtų užtikrinti, kad ateityje būtų galima labiau užkirsti kelią ligos progresavimui. Genetiniai tyrimai taip pat vaidina svarbų vaidmenį.

Deja, liga yra tokia reta, kad visame pasaulyje žinoma tik apie 700 atvejų. Todėl nereikia tikėtis, kad ateityje bus skiriama pakankamai lėšų moksliniams tyrimams. Tiems, kurie nukentėjo, tikimybė palengvinti ligos padarinius išlieka menka. Visų pirma, reikia užkirsti kelią bet kokio pobūdžio traumoms, nes dėl to susidaro nauji kaulai.

Tai reiškia didžiulį apsaugos poreikį ir labai ribotą gyvenimą, ypač nukentėjusiems vaikams. Didėjantis osifikacija, vykstanti iš viršaus į apačią, tam tikru metu taip pat riboja plaučių funkciją. Dvidešimtmečio viduryje daugelis žmonių jau sėdi invalido vežimėlyje. Vidutinė suaugusiųjų gyvenimo trukmė yra 40 metų. Kuo krūtinė labiau išmano, tuo sunkiau kvėpuoti. Galų gale nukentėjusiesiems nebegalima padėti.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Kadangi Fibrodysplasia ossificans progressiva paprastai yra nauja mutacija, prevencija neįmanoma. Vis dėlto sergantys žmonės turėtų naudotis visomis galimybėmis, kad atidėtų osifikacijos procesą. Tai apima visišką traumų vengimą.

Net mėlynės, taip pat per didelis raumenų ištempimas ar pervargimas gali sukelti ligos paūmėjimą. Reikėtų vengti injekcijų į raumenis. Operacijos gali būti vykdomos tik ekstremaliomis situacijomis. Gydant kortizonu, reikia naudoti naujus sužalojimus ar atkryčius.

Priežiūra

Fibrodysplasia ossificans progressiva atveju paveiktas asmuo paprastai neturi jokių specialių tolesnių priemonių. Kadangi ši liga yra genetinė liga, gydymo galimybės yra labai ribotos, todėl gali būti skiriamas tik grynai simptominis gydymas. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti atliekamos, kad liga nebūtų perduota palikuonims.

Daugiausia dėmesio skiriama ankstyvam Fibrodysplasia ossificans progressiva aptikimui. Pats gydymas atliekamas vaistų pagalba. Nukentėjęs asmuo turi užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai ir reguliariai, taip pat laikytis gydytojo nurodymų. Jei kyla abejonių ar neaišku, visada reikia kreiptis į gydytoją.

Vis dėlto, norint palengvinti Fibrodysplasia ossificans progressiva simptomus, nereikia chirurginės intervencijos. Po tokios operacijos pacientas visada turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Bet kokiu atveju reikėtų vengti saiko ir kitų stresą keliančių veiklų. Paprastai negalima numatyti, ar Fibrodysplasia ossificans progressiva sumažins paveikto žmogaus gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Fibrodysplasia ossificans progressiva atveju paveiktas asmuo paprastai neturi savipagalbos galimybių. Liga gali būti gydoma tik simptomiškai, todėl priežastinis gydymas nėra įmanomas.

Kadangi šios ligos požymius ir simptomus sunkina skeleto sužalojimai, šių sužalojimų reikia užkirsti bet kokia kaina. Dėl šios priežasties nukentėjusieji turėtų būti atidūs sportui ar užsiėmimams.

Daugeliu atvejų kiti nusiskundimai yra gydomi medikamentais ir chirurgija. Jei atitinkamas asmuo yra priklausomas nuo skausmą malšinančių vaistų, jų vartoti negalima ilgiau. Savarankiškai švirkščiant injekcijas, reikia vengti jų injekuoti tiesiai į raumenis. Gydant kortizonu, taip pat reikia būti atsargiems, lydimi gydytojo vizitai ir reguliarus vartojimas yra privalomi.

Vaikai turėtų būti informuojami apie Fibrodysplasia ossificans progressiva pasekmes ir apribojimus, kad būtų išvengta galimų psichologinių problemų. Susitikimas su kitais sergančiais žmonėmis taip pat gali turėti teigiamos įtakos vaiko raidai.