Geroderma osteodysplastica

Geroderma osteodysplastica yra viena iš retų genetinių ligų. Jam būdingas priešlaikinis odos senėjimas ir kaulų atšakojimas. Tačiau gyvenimo trukmė nėra ribojama.

Kas yra geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica būdinga tai, kad naujagimiai jau turi paslankią, senai atrodančią odą. Tai sukelia netinkama jungiamojo audinio struktūra.
© Mylėk vėją - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica yra jungiamojo audinio ir kaulų liga. Tai yra paveldima ir paplitusi labai retai. Tai paveikta tik maždaug vienam iš milijono žmonių. Jungiamasis audinys per anksti sensta. Bent jau jis atrodo sensta dėl susiraukšlėjusios ir susiraukšlėjusios išvaizdos, nes turi apsigimimų. Be to, sunki osteoporozė su dažnais kaulų lūžiais pasireiškia jau vaikystėje.

Pagrindiniai ligos simptomai jau nurodomi ligos pavadinime. "Geroderma" reiškia seną odą, o "osteodysplastica" - kaulų deformaciją. Išsireiškimas Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro sindromas naudotas. Šis vardas nurodo pirmąjį šios ligos atradėją.

Šį sindromą kartu su oftalmologu Adolphe'u Franceschetti iš Ženevos, gydytoju A. Sierro ir žmogaus genetiku Davidu Kleinu aprašė Šveicarijos pediatras Frédéricas Bamatteris 1950 m. Berlyno Makso Plancko molekulinės genetikos instituto mokslininkai, vadovaujami Stefano Mundlos, ištyrė 13 šeimų, kurioms išsivystė ši liga. Šių šeimų nariai buvo ypač paplitę tarp mennonitų konfesijos.

priežastys

Genetinis defektas yra galima geroderma osteodysplastica priežastis. Daugeliu atvejų 1 chromosomos GORAB geną veikia mutacija. Kaip bebūtų keista, tačiau ši mutacija sutinkama ne kiekvienam paveiktam asmeniui. Paveldimumas yra autosominis recesyvinis. Neseniai taip pat buvo atrasta pacientų, kuriems nustatyta PYCR1 geno mutacija 17 chromosomoje.

Šioje ligos formoje ypač ryškus klinikinis simptomų, susijusių su Cutis-Laxa sindromu ir Wrinkly odos sindromu, sutapimas. Todėl reikia manyti, kad Geroderma osteodysplastica nėra vienoda liga, o greičiau kelių kliniškai panašių ligų kolektyvinis sindromas. Ištirta maždaug 13 šeimų, kuriose artimieji turėjo kelis ligos atvejus. Taigi, ši liga neatsiranda savaime.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Geroderma osteodysplastica būdinga tai, kad naujagimiai jau turi paslankią, senai atrodančią odą. Tai sukelia netinkama jungiamojo audinio struktūra. Sąnariai gali būti įtempti. Be to, vaikams atsiranda augimo sutrikimų. Nukentėjusieji kenčia nuo trumpo ūgio. Osteoporozė ypač ryški.

Tai atsiranda apibendrintai visame kūne ir sukelia nuolatinius kaulų lūžius. Taip pat yra klubo sąnario displazija. Osteoporozės priežastį galima rasti bendruose kaulų kalcifikacijos procesuose. Galva rodo brachicefaliją su išsipūtusia kakta. Brachycephaly pasireiškia kaukolės deformacija, dėl kurios atsiranda vadinamasis trumparegystė. Taip pat paveiktos akys.

Retkarčiais atsiranda mikroragenų (per mažų ragenų). Ragena taip pat yra drumstas, taip pat gali atsirasti glaukoma (žalia žvaigždė). Taip pat stebimi bendrieji vystymosi sutrikimai. Psichikos raida paprastai yra normali. Kartais gali būti nedidelis intelekto deficitas.

Didžiausias geroderma osteodysplastica požymis yra ryški osteoporozė su savaime atsirandančiais lūžiais ir atviro fontanelio trūkumas naujagimiams. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė nėra ribojama. Gyvenimo metu lūžių dažnis netgi sumažėja. Priešingu atveju simptomai pagerėja.

diagnozė

Diferencijuotą geroderma osteodysplastica diagnozę nėra taip lengva atskirti nuo cutis laxa sindromų, raukšlių odos sindromo (WSS) ir De Barsy sindromo. Tačiau unikalus geroderma osteodysplastica pardavimo taškas yra generalizuotos osteoporozės derinys ir atviro šrifto nebuvimas. Priešingai nei kiti šio tipo sindromai, fiziniai apribojimai nėra tokie dideli. Be to, protinis vystymasis paprastai yra visiškai normalus.

Komplikacijos

Paprastai geroderma osteodysplastica nesumažina gyvenimo trukmės. Tačiau pacientą kankina priešlaikinis odos senėjimas, nors kaulai taip pat yra atšaldomi. Dėl netinkamos jungiamojo audinio struktūros nukentėjusieji gali dažytis per sąnarius ir taip juos pažeisti.

Tai padidina avarijų riziką, ypač su vaikais. Neretai pacientams pasireiškia trumpas ūgis. Kaukolė yra deformuota ir paprastai yra gana trumpa. Dėl apsigimimų vaikai gali patirti patyčias ir erzinti, todėl gali išsivystyti psichologiniai skundai ir depresija.

Vystymosi sutrikimai taip pat tęsiasi, taip pat atsiranda intelekto sutrikimas. Kai kuriais atvejais atitinkamas asmuo yra priklausomas nuo kitų žmonių ar globėjų pagalbos kasdieniame gyvenime. Diskomfortas kauluose taip pat gali sukelti savaiminius lūžius, susijusius su labai stipriu skausmu.

Gydyti geroderma osteodysplastica galima tik simptomiškai. Akių nusiskundimus galima palyginti gerai ištaisyti, kad nebebūtų komplikacijų. Daugeliu atvejų pacientas taip pat priklauso nuo psichologinės terapijos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Esant augimo sutrikimams, kaulų struktūros pokyčiams ar trumpam ūgiui, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei vaikas turi vystymosi sutrikimų, palyginti su bendraamžiais, reikia pasitarti su gydytoju. Jei yra mokymosi sutrikimų, supratimo problemų, sumažėjęs intelektas, susikaupimo ar dėmesio stoka, patartina pasitarti su gydytoju.

Jei yra vis daugiau kaulų lūžių, reikia pasitarti su gydytoju. Jei sąnariai yra padidėję arba jei judant jaučiamas skausmas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Kaukolės deformacijos laikomos pagrindine nerimo priežastimi. Jei turite išsipūtusią kaktą, trumparegystę ar regos pokyčius akių srityje, turėtumėte pasitarti su gydytoju dėl išaiškinimo. Jei jungiamojo audinio pažeidimų galima aptikti ankstyvame amžiuje, stebėjimą reikia aptarti su gydytoju.

Jei vaikas pasireiškia elgesio problemomis, jei jie yra ypač neramūs ar agresyvūs, būtina apsilankyti pas gydytoją. Gydytojas reikalingas socialinio pasitraukimo, įniršio ar melancholijos ar depresinės nuotaikos atveju. Jei vaikas susiduria su kontaktiniais sunkumais, jei dėl simptomų padidėjo baimė ir jei jis atsisako dalyvauti sportinėje veikloje, simptomams palengvinti būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei atsiranda miego sutrikimų, virškinimo problemų ar skauda galvą, gali būti psichosomatinių nusiskundimų, kuriuos reikia ištirti.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Gydymas geroderma osteodysplastica yra simptominis. Priežastinis gydymas neįmanomas, nes tai genetinis defektas. Tačiau apribojimai nėra tokie dideli, kaip ir daugelyje panašių cutis laxa sindromo ligų. Tik generalizuota osteoporozė reikalauja nuolatinio stebėjimo ir gydymo. Bifosfatų administravimas pasirodė esąs labai efektyvus.

Savaime suprantama, kad dažnai pasitaikančius kaulų lūžius reikia visada gydyti. Tačiau per visą gyvenimą lūžiai palaipsniui mažėja. Kaulų metabolizmas normalizuojasi. Akių nusiskundimus taip pat reikia nuolat stebėti. Tai gali užmaskuoti rageną ir net išsivystyti glaukoma.

Žinoma, oftalmologas turi stebėti tolesnius pokyčius. Tačiau akių simptomai nėra privalomi. Paveiktas asmuo turi progeroidines savybes. Tačiau senėjimo procesas neprogresuoja taip greitai, kaip klasikinės progerijos atveju. Raukšlėta ir raukšlėta oda taip pat nėra tikrojo senėjimo išraiška, bet atsiranda dėl jungiamojo audinio deformacijų.

„Outlook“ ir prognozė

Geroderma osteodysplastica yra liga, kuri laikoma nepagydoma. Todėl prognozė nėra labai optimistinė. Genetinio defekto negalima pakeisti ar ištaisyti. Remiantis dabartine padėtimi, teisiniai reikalavimai neleido kištis į žmonių genetiką. Dėl šios priežasties paciento gydymas priklauso nuo individualių simptomų, nors ne visi gali patirti palengvėjimą.

Esami skundai taip pat gali sukelti papildomų antrinių ligų ir sukelti emocinių problemų. Dėl regėjimo senėjimo ir ligos ribotumo daugelis pacientų kenčia nuo psichinių sutrikimų. Jie yra gydomi, tačiau dažniausiai pasižymi ilgu gijimo procesu.

Dėl geroderma osteodysplastica galimi vystymosi sutrikimai ir sumažėjęs intelektas. Nors finansavimo programos yra kuriamos ir naudojamos, jos dažniausiai teikia tik paramą susidorojant su kasdieniu gyvenimu.

Tikslas yra pagerinti bendrą savijautą ir sudaryti sąlygas tinkamai gyventi kartu su liga. Tačiau daugeliu atvejų kasdien būtina globėjų ar artimųjų priežiūra, nes neįmanoma vadovautis savarankišku gyvenimo būdu. Nepaisant daugybės ligos sutrikimų ir jos nepagydomumo, bendra sergančiųjų gyvenimo trukmė nesumažėja. Taip pat yra nemaža tikimybė pagerinti regėjimą, kai pablogėja jo būklė.

prevencija

Norint išvengti geroderma osteodysplastica, reikia kreiptis į genetikus. Geroderma osteodysplastica yra paveldimas su autosominiu recesyviniu palikimu. Tačiau mutavęs genas yra labai retai aptinkamas ir paplitęs vienas iš milijono.

Tikimybė, kad ši liga bus paveldėta, padidėja tik susijusių santuokų metu nukentėjusiose šeimose. Recesyvaus paveldėjimo, santuokų, kuriose abu partneriai yra genų nešiotojai, tikimybė, kad palikuonys gims sergant šia liga, yra 50 procentų.

Priežiūra

Daugeliu atvejų geroderma osteodysplastica nėra galimybės. Tačiau tai taip pat nėra būtina, nes ligos negalima visiškai išgydyti. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti atliekamos, kad liga nebūtų perduota potencialiems palikuonims.

Priežastinis gydymas neįmanomas dėl genetiškai nulemtos ligos, todėl nukentėjusieji yra priklausomi nuo visą gyvenimą trunkančio, simptominio gydymo. Daugeliu atvejų pacientai pasikliauja vaistais. Svarbu užtikrinti, kad jis būtų imtasi teisingai ir reguliariai, kad būtų išvengta tolesnių kompiliacijų.

Akys taip pat turėtų būti reguliariai tikrinamos, kad nebūtų debesų. Blogiausiu atveju geroderma osteodysplastica gali sukelti visišką paveikto asmens aklumą. Tačiau liga neriboja ir nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Be to, gali būti naudingas kontaktas su kitais pacientais, sergančiais geroderma osteodysplastica. Neretai keičiamasi vertinga informacija, kuri gali palengvinti kasdienį gyvenimą. Savo šeimos palaikymas taip pat gali žymiai palengvinti simptomus.

Tai galite padaryti patys

Nors pacientai, sergantys geroderma osteodysplastica, yra pastebimi, socialinis abstinencijos elgesys iš gėdos yra neproduktyvus. Siekdami išlaikyti kuo aukštesnę gyvenimo kokybę, ligoniai palaiko socialinius ryšius ir vykdo įprastą veiklą viešose erdvėse.

Ryšiai su kitais žmonėmis, sergančiais geroderma osteodysplastica ar panašiomis ligomis, yra ypač naudingi dalijantis patirtimi ir teikiant socialinę paramą. Tačiau prasminga leisti laiką ne tik su kitais sergančiais, bet ir su žmonėmis, neturinčiais tokių ligų.

Kalbant apie jautrumą kaulų lūžiams, pacientai ypatingą dėmesį skiria nelaimingų atsitikimų prevencijai kasdieniame gyvenime ir vengia rizikingos veiklos bei judesių.Jei vis dar yra kaulų, lūžta, svarbu leisti sau pakankamai pailsėti ir taip skatinti pasveikimą.

Kineziterapijos pratimai sausgyslėms ir raumenims stiprinti taip pat yra svarbūs siekiant užkirsti kelią tam tikroms avarijoms ir pagerinti bendrą mobilumą. Paprastai pacientai, sergantys geroderma osteodysplastica, gydomi kineziterapiniu būdu, todėl yra susipažinę su individualiai pagrįstomis mokymo galimybėmis. Stiprinamasis šių pratimų poveikis sustiprėja, jei pacientas juos savarankiškai atlieka ir namuose. Būtina reguliariai susitarti su gydytoju ir kineziterapeutu.