Glanzmanno trombasthenija

Glanzmanno trombasthenija priklauso retesniems kraujo krešėjimo sutrikimams. Sunkesnė forma gali būti mirtina, jei pacientas laiku nebus gydomas tinkamomis priemonėmis. Ji pasireiškia kaip paveldima ir įgyta liga ir, priklausomai nuo formos ir simptomų, gali būti didelė psichologinė našta atitinkamam asmeniui. Kadangi vaikai dėl savo elgesio vis tiek rizikuoja susižeisti, jiems ypač gresia nelaimingi atsitikimai.

Kokia yra Glanzmanno trombasthenija?

Pacientams, sergantiems Glanzmann trombasthenija, padidėjęs kraujavimo polinkis. Jie sustos tik po ilgo kraujavimo arba išvis nesusiformuos krešuliai.
© „Matsabe“ - sandėlyje.adobe.com

Glanzmanno trombastenija buvo pavadinta jos atradėjo, šveicarų pediatro Eduardo Glanzmanno vardu. Taip pat vadinama paveldima labai reto trombocitų krešėjimo sutrikimo forma paveldima trombastenija, GT, Glanzmann-Naegeli sindromas ir Glanzmanno Naegeli liga paskirtas. Trombocitų liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir praleidžia kelias kartas prieš pasikartojant.

Naujagimio tėvai dažnai nežino, kad yra nešiotojai, nes patys nepastebi jokių simptomų. Pacientai turi padidėjusį kraujavimo polinkį, kuris gali svyruoti nuo lengvesnių ligos formų (punkcinio odos sub-kraujavimo) iki mirtinų komplikacijų chirurginės intervencijos metu. Todėl labai rizikuojama, kad nukentėjusiesiems bus atliktos net nedidelės chirurginės intervencijos, jei jie patys ir (arba) operaciją atliekantis gydytojas nežino apie ligą.

Neįmanoma tiksliai nustatyti, ar populiacija populiacija yra išplitusi. Tačiau aišku, kad tai pasitaiko vienodai dažnai ir vyrams, ir moterims. Nešiojančios moterys gali normaliai vesti savo vaiką, tačiau prieš planuodamos nėštumą jos būtinai turėtų pasitarti. Be paveldimos Glanzmanno trombastenijos formos, yra ir įgyta forma.

priežastys

Paveldima Glanzmanno trombastenijos forma liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai yra genetinio defekto nešiotojai. Jei tik vienas iš tėvų yra nešiotojas arba pats serga, tada statistinė tikimybė yra 50 procentų, kad vaikas susirgs pats. Jei tėvai yra giminingi, rizika vaikui susirgti Glanzmanno trombastenija yra labai didelė.

Liga paveikia glikoproteinų receptorius GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integriną) 17-oje chromosomoje. Jo visiškai nėra arba jis veikia netinkamai. Geno receptoriai užtikrina, kad trombocitai susikauptų ten, kur yra pažeista kraujagyslė (kraujo krešėjimas, agregacija). Jei receptorius neveikia visiškai, fibrinogenas, kuris kaupiasi kartu su trombocitais, von Willebrand faktorius ir fibronektinas negali ten įsitvirtinti. Kraujavimo negalima visiškai sustabdyti arba tik ilgai atidėdami.

Įgyta Glanzmann trombasthenija atsiranda sergant piktybinėmis ligomis (Hodžkino limfoma, daugybine mieloma, leukemija). Esant šiai ligos formai, organizmas gamina autoantikūnus prieš GPIIb / IIIa receptorius. Hodžkino limfoma yra piktybinis limfinės liaukos navikas. Sergant daugybine mieloma, piktybinės vėžio ląstelės kaulų čiulpuose auga taip greitai, kad kaulai lūžta. Dėl trombocitų trūkumo taip pat padidėja kraujavimo rizika.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai žaizdoms gydyti ir traumos

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientams, sergantiems Glanzmann trombasthenija, padidėjęs kraujavimo polinkis. Jie sustos tik po ilgo kraujavimo arba išvis nesusiformuos krešuliai. Pirmieji simptomai išryškėja iki 5 metų amžiaus. Tačiau liga dažniausiai nėra diagnozuojama vėliau.

Lengva trombocitų funkcijos sutrikimo forma pasireiškia nedideliu odos kraujavimu (punkciniu, smulkiu dėmės pavidalu), dantenų ir kraujavimu iš nosies, per dideliu mėnesinių kraujavimu moterims ir daugybiniu odos kraujavimu (purpura).

Jie atsiranda traumų metu, bet taip pat dažnai ir spontaniškai. Didesni į hematomą panašūs odos poodiniai kraujagyslės turi ryškią vyšninės raudonos spalvos spalvą. Sunkiais atvejais būna kruvinas vėmimas, kraujavimas iš virškinimo trakto (degtinės išmatos), kraujas šlapime ir sunkus gyvybei pavojingas kraujavimas operacijos metu ir kraujavimas. Hipovoleminis šokas gali atsirasti gimdant. Labiausiai kenčia nuo lengvos Glanzmann-Naegeli sindromo formos.

diagnozė

Glanzmann Naegeli liga diagnozuojama remiantis odos kraujavimo požymiais (tipu ir apimtimi) ir trombocitų agregacijos nebuvimu, tuo tarpu kai trombocitų skaičius ir forma yra normalūs. Naudodamas srauto citometriją, gydytojas gali nustatyti genetinio defekto tipą. Jei liga nustatoma anksti, prognozė pacientui yra palanki.

Komplikacijos

Negydant Glanzmann'o trombozė gali baigtis mirtimi. Daugeliu atvejų, be fizinių nusiskundimų, yra ir stiprus psichologinis stresas, daugeliu atvejų depresija. Sergantieji linkę kraujuoti įvairiose kūno vietose. Tai gali sukelti padidėjusią traumų riziką, ypač vaikams, todėl jie ypač kenčia nuo ligos.

Kasdieniniame paciento gyvenime yra nemažai apribojimų. Kraujavimas vyksta daugiausia iš dantenų ar nosies. Moterims tai padidina kraujavimą jų laikotarpiu. Tai gali sukelti reikšmingą nuotaikos svyravimą. Neretai kraujas pasirodo šlapime ar išmatose, o tai daugeliui pacientų pirmiausia sukelia panikos priepuolį.

Vidinis kraujavimas gali būti pavojingas gyvybei, todėl pacientui būtina skubiai gydyti. Visiškas išgydymas ir priežastinis gydymas neįmanomi esant Glanzmanno trombastenijai. Tačiau kraujavimo simptomai ir trukmė gali būti apriboti tiek, kad nesumažėtų gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Suaugusieji ar vaikai, kurie kraujuoja neįprastai intensyviai, net ir patyrę nedidelius sužalojimus, turėtų kreiptis į gydytoją. Jei kraujavimas iš atvirų žaizdų negali būti sustabdytas arba gali būti sustabdytas tik po labai didelio kraujo netekimo, būtina apsilankyti pas gydytoją. Gali kilti gyvybei pavojinga būklė, kurią būtina mediciniškai ištirti ir išsiaiškinti. Jei jaučiate galvos svaigimą dėl netekto kraujo, jei jaučiatės nestabilūs ar mieguisti, turėtumėte būti atsargūs.

Norėdami išvengti padidėjusios avarijų rizikos, nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti. Tada reikia pasitarti su gydytoju. Jei fizinio krūvio metu dažnai kraujavimas iš nosies ar dantenų, būtina pasitarti su gydytoju. Moterys ir lytiškai subrendusios merginos, kurioms kraujavimas labai menstruacijų metu, turėtų kreiptis į gydytoją.

Jei mėnesinių metu svaigsta galva, sumažėja darbingumas ar nuovargis, turėtumėte kreiptis į gydytoją. Jei išmatose yra kraujo, šlapimo ar išskyrų, turite pasitarti su gydytoju.

Jei vemiant taip pat išsilieja kraujas, yra pagrindo nerimauti. Jei kraujavimas nepraeina, sutriko sąmonė ar netenkama sąmonės, būtina kviesti greitosios pagalbos gydytoją. Kol atvyks avarinės tarnybos, reikia laikytis medicinos personalo nurodymų ir bandyti sustabdyti kraujavimą.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Glanzmanno trombastenija gydoma antikoaguliantais ir hemostatiniu agentu desmopresinu (DDAVP), kad būtų išvengta gyvybei pavojingų padarinių nukentėjusiesiems. Hemostatiniai vaistai atpalaiduoja netinkamai veikiantį receptorių. Jei nukentėjusiam asmeniui negalima to padėti, trombocitų koncentratai perpilami. Tai atsitinka ir operacijų metu.

Tačiau nuo 15 iki 30 procentų tokiu būdu gydomų pacientų susidaro antikūnai. Šiandien kaip alternatyva dažnai pateikiamas rekombinuotas VIIa krešėjimo faktorius (žmogaus fibrinogenas). Blužnies pašalinimas, kuris iki šiol buvo laikomas neveiksmingu, taip pat pagerina paciento būklę. Net žmonėms, kuriems nėra krešulio, nustoja vystytis sunkūs simptomai ir didelis trombocitų skaičius. Tai taip pat gali sutrumpinti kraujavimo laiką.

„Outlook“ ir prognozė

Genetinė liga negali būti išgydoma. Dėl teisinių reikalavimų žmogaus genetika neturi būti keičiama. Dėl šios priežasties pacientams, sergantiems Glanzmanno trombastenija, skiriamas simptominis gydymas. Sunkiais atvejais kraujo krešėjimo sutrikimas gali būti mirtinas. Sergantys žmonės dažniausiai kraujuoja labiau nei įprastai. Jei laiku nesuteikiama medicininė pagalba, nukentėjęs asmuo gali kraujuoti iki mirties ir per anksti mirti.

Gimimo eiga kelia ypatingą pavojų - gresia staigi naujagimio mirtis. Dėl ligos simptomų ir jų padarinių, jei yra anomalijų ar padidėjęs polinkis kraujuoti, būtina kreiptis į gydytoją. Tai daro didelę įtaką tolesnei raidai, taigi ir prognozei.

Nors Glanzmann trombasthenija nepagydoma, ilgalaikis gydymas ir neatidėliotini veiksmai, atsiradus pažeidimams, gali iš esmės pagerinti atitinkamo asmens organizmą. Sužeidimus turi nedelsdamas išgydyti gydytojas, kad kraujavimą būtų galima sustabdyti kuo greičiau.

Jei vaistai skiriami sėkmingai, akivaizdžiai pagerėja sveikatos būklė. Bendras kraujavimo atvejų sumažėjimas. Be to, mažesnis dokumentas yra kraujo netekimas sužalojimų atvejais.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai žaizdoms gydyti ir traumos

prevencija

Glanzmano trombastenijos profilaktika neįmanoma, nes ji yra paveldima arba sindrominė, atsižvelgiant į tam tikras vėliau įgyjamas ligas. Vienintelis būdas sumažinti kraujavimo dažnį, bent jau kiekiu, yra kiek įmanoma labiau susižeisti. Spontaniškas kraujavimas iš nosies gali būti užkirstas kelias, pavyzdžiui, vengiant žiaurių galvos judesių, o dantenų kraujavimas - švelniai valant dantis.

Priežiūra

Paprastai Glanzmann'o trombastenijos atveju nėra jokių galimų ar būtinų tiesioginių tolesnių variantų. Pagrindinis dėmesys skiriamas ankstyvam simptomų nustatymui ir gydymui, siekiant išvengti tolesnių komplikacijų. Kadangi Glanzmann'o trombasthenija yra paveldima liga, jei norite turėti vaikų, reikėtų atlikti genetinius patarimus, kad liga neplistų.

Apskritai tiems, kuriuos paveikė Glanzmann'o trombasthenija, reikalinga speciali apsauga susižeidimų ar kraujavimo atvejais. Taip pat reikia nešioti asmens tapatybės kortelę, nurodančią ligą, kad gydytojas užtikrintų greitą ir teisingą priežiūrą. Atlikus medicininę apžiūrą ar chirurginę intervenciją, gydytojai turi būti informuojami apie Glanzmann trombastheniją, kad nebeliktų jokių papildomų komplikacijų.

Daugeliu atvejų liga gali būti išgydoma chirurgine procedūra, kai šią procedūrą reikia atlikti keletą kartų, kad simptomai būtų visam laikui palengvinti. Po procedūros nukentėjęs asmuo turėtų visada ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Tolesnės priemonės paprastai nėra būtinos. Glanzmann trombasthenija paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės, jei išvengiama sunkaus kraujavimo.

Tai galite padaryti patys

Paprastai Glanzmanno trombasteniją galima gydyti arba palaikyti tik labai ribotai savipagalbos priemonėmis. Pacientai pirmiausia priklauso nuo simptominio gydytojo gydymo.

Apskritai visada reikia vengti kraujavimo. Tai ypač pasakytina apie vaikus, nes jie gali lengvai susižeisti. Norėdami išvengti kraujavimo, tėvai turi ypač rūpintis vaikais. Taip pat reikėtų vengti savaiminio kraujavimo iš nosies, užtikrinant, kad atitinkamas asmuo nedarytų jokių smurtinių ar trūkčiojančių galvos judesių. Tas pats pasakytina apie kraujuojančias dantenas, nors to galima išvengti tinkamai ir reguliariai prižiūrint dantis ir naudojant burnos skalavimo skystį.

Operacijos atveju gydytojas visada turi būti informuotas apie Glanzmann trombastheniją, kad būtų išvengta komplikacijų. Vaikai visada turėtų būti išsamiai informuojami apie ligą. Tai taip pat apima informacijos apie riziką ir komplikacijas, kurias gali sukelti sunkus kraujavimas, teikimą. Kontaktas su kitais paveiktais asmenimis gali keistis patirtimi, o tai gali turėti teigiamos įtakos paciento kasdieniam gyvenimui ir gyvenimo kokybei.