Huriezo sindromas

Huriezo sindromas yra reta dermatologinė liga, kurią 1963 m. atrado prancūzų dermatologas Huriezas. Sindromas paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad ligos išraiška būdinga ne lyties chromosomoms, o aleliams. Be to, sindromas gali atsirasti, kai genetinį bruožą turi tik vienas iš tėvų.

Kas yra Huriezo sindromas?

Už sąvokos Huriezo sindromas slepia genetinę odos ligą, kuri yra paveldima ir tokiu būdu įgimta. Tai yra Huriezo sindromo sinonimai Palmoplantarinė hiperkeratozė-sklerodaktilinis sindromas, Skleroatrofinis sindromas, Sklerotilozė taip pat Įgimta skleroatrofija iš distalinių galūnių.

Visi įprasti terminai leidžia suprasti, kad pagrindiniai ligos simptomai yra susiję su paciento oda. Dermatologinei ligai būdingi pastebimi išilginiai grioveliai ant nagų. Kai kuriais ligos atvejais nagai taip pat smarkiai sumažėja. Tai gali paveikti ir pirštų nagus, ir pirštų nagus. Tačiau dažniau simptomai pasireiškia rankų srityje. Taip pat ryškus Huriezo sindromas yra sunkūs rankų ir kojų padų karnizo sutrikimai.

priežastys

Huriezo sindromas yra genetinis ir įgimtas. Tai sukelia mutacija 4 chromosomoje, tiksliau geno vietoje 4q23. Kadangi mutacija įvyksta ne dėl X ar Y lytinės chromosomos, bet su aleliu, ligą galima paveldėti iš tėvo ar motinos. Vyrai ir moterys gali būti vienodai paveikti Huriezo sindromo.

Paveldėjimas taip pat gali įvykti, jei mutaciją vykdo tik vienas iš tėvų. Manoma, kad dėl šios mutacijos, vykstančios labai retai, tam tikruose odos sluoksniuose labai sumažėja Langerhanso ląstelių skaičius, taigi ir simptomai, būdingi Huriezo sindromui.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Huriezo sindromo simptomai daugiausia veikia odą, kai skirtingi odos sluoksniai rodo skirtingus simptomus. Požymiai gali plisti į rankas, kojas ir sąnarius. Daugeliu atvejų pirmiausia pažeidžiamos rankos.

Be delnų ir pėdų keratinizacijos, dar vadinamos hiperkeratoze, atsiranda ypač sausa oda, kai kurios iš jų turi būdingą pilkai geltoną spalvą. Viena to pasekmių yra nedidelis atskirų odos sričių pleiskanojimas. Pirštų ir kojų pirštų nagai yra trapūs arba prastai išsivystę. Jie neauga arba labai blogai auga ir nereikia pjauti.

Dažnai žmonių, sergančių Huriezo sindromu, pirštai yra trumpi ir smailūs. Vadinamąją eritemą dažnai galima rasti nukentėjusiųjų plaštakų ir pėdų nugaroje. Tai paraudimas ar uždegimas dėl kraujagyslių išsiplėtimo. Tai taip pat gali atsirasti išsiplėtusių kapiliarų forma sergančio žmogaus akivaizdoje.

Be to, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo metatarsofalangealinių sąnarių pažeidimų ir skleroatrofijos, akies dermos deformacijos. Huriezo sindromo komplikacija yra tai, kad sergant šia liga dažnai vystosi navikai. Tiksliau tai yra plokščiojo epitelio, odos ir gleivinės ląstelių sluoksnio, karcinomos. Karcinomos yra piktybinės ir išsivysto metastazės kaip Huriezo sindromo dalis.

Ligos diagnozė ir eiga

Huriezo sindromas yra įgimtas. Liga prasideda tiesiogiai gimus arba ankstyvoje vaikystėje. Diagnozė nustatoma atsižvelgiant į būdingus simptomus ir histologiškai tiriant audinį mikroskopu. Tai rodo padidėjusį tam tikrų odos sluoksnių susidarymą. Dažnai limfocitiniai infiltratai taip pat gali būti matomi histologiškai. Taip pat pastebimas sumažėjęs Langerhanso ląstelių skaičius pažeistose odos vietose.

Komplikacijos

Huriezo sindromas sukelia įvairių nusiskundimų ir komplikacijų, kurios dažniausiai atsiranda ant paciento odos. Sindromas daugiausia pasireiškia pėdomis ir rankomis. Oda yra labai sausa ir nenatūraliai geltona. Pacientai taip pat kenčia nuo labai trapių nagų, todėl daugeliu atvejų dėl estetikos sumažėjimo.

Ypač vaikai gali tapti erzinimo ir patyčių aukomis ir dėl to atsirasti psichologinių nusiskundimų. Be to, gali išsivystyti uždegimas ir paraudimas, kurie dar labiau pablogina veido spalvą ir sukelia diskomfortą. Huriezo sindromas taip pat gali sukelti navikus, kuriuos paprastai reikia pašalinti kuo greičiau. Pacientas turi ir toliau dalyvauti vėžio patikroje, kad būtų išvengta vėlesnių vėžio formų ir jų būtų išvengta.

Kosmetikos gydymas taip pat yra būtinas norint apriboti simptomus. Persodinimas taip pat gali būti atliekamas, jei yra nusiskundimų dėl nagų.Paprastai tolesnių komplikacijų nėra. Gyvenimo trukmei įtakos neturi ir Huriezo sindromas. Psichologinius nusiskundimus gali ištirti ir gydyti psichologas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus tokius simptomus kaip pernelyg sausa oda ar trapūs nagai ir kojų pirštai, priežastis gali būti Huriezo sindromas. Jei simptomų negalima atsekti dėl kokių nors kitų priežasčių arba jei ligos simptomai pasireiškia progresuojant, reikia pasitarti su gydytoju. Jei atsiranda pilkai geltonos odos spalvos, būdingos šiai ligai, būtina nedelsiant apsilankyti pas gydytoją. Tas pats pasakytina ir pastebėjus skausmingą paraudimą ar uždegimą. Pajutę šiuos simptomus, turėtumėte nedelsdami kreiptis į savo šeimos gydytoją.

Priešingu atveju gali išsivystyti rimtos komplikacijos. Negydant, Huriezo sindromas, pavyzdžiui, gali sukelti navikus ar skatinti psichinę ligą. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų kreiptis į pediatrą ir pasirūpinti išsamiu ištyrimu bei gydymu. Jei skausmas stiprus, prasminga kreiptis į ligoninę patikslinti. Huriezo sindromo atveju tinkamas kontaktas yra bendrosios praktikos gydytojas arba dermatologas. Aukštesniame etape reikia pakviesti internistą. Psichologinius nusiskundimus geriausia aptarti su terapeutu arba kaip dalį savipagalbos grupės.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Šiuo metu nėra terapijos, kuri galėtų išgydyti Huriezo sindromo priežastį. Tiems, kuriuos paveikė ši liga, svarbu reguliariai atlikti dermatologinius tyrimus. Kruopštus vėžio patikrinimas yra dar vienas Huriezo sindromo terapijos ramstis. Tokiu būdu piktybiniai navikai gali būti atpažįstami ir gydomi ankstyvoje stadijoje (ikivėžinė infekcija).

Dermatologinius simptomus taip pat gali išgydyti tinkamas dermatologas, kad kuo mažiau nepatirtų tų, kurie kenčia. Hiperkeratozę ir su ja susijusias komplikacijas simptomiškai gali išgydyti dermatologai ar podiatrai, naudodami specialius žieveles, keratinizuoto audinio minkštinimą (vadinamąją keratolizę) ir priežiūros priemones.

Kita simptominės terapijos galimybė žmonėms, sergantiems Huriezo sindromu, yra nagų guolio persodinimas, jei nagų hipoplazija yra ryški ir nukentėjusieji ją supranta kaip varginančią. Dirbtinių nagų paklotas gali pakeisti trūkstamą nagą, jei nukentėjęs asmuo turi nago hipoplaziją, t. Y. Nepakankamai išsivysčiusį nagą.

Nuodugni genetinė konsultacija taip pat yra paveldimos ligos gydymo dalis. Kaip dalį tokių patarimų nukentėję asmenys turėtų geriau suprasti ir geriau suprasti šios ligos paveldėjimo riziką.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Kadangi Huriezo sindromas yra genetinis, priežastinio gydymo nėra. Tik simptomus galima palengvinti gydant ir prižiūrint odą. Tačiau paciento gyvenimo trukmė nėra ribojama. Tačiau sindromo metu kartais pasitaiko ikivėžinių ligų, kurias reikia vėl ir vėl pastebėti ir prireikus gydyti.

Priešingu atveju pacientai yra priklausomi nuo visą gyvenimą trunkančios odos priežiūros, naudojant švelninančias odos priežiūros priemones. Oda lieka sausa, nagai deformuoti. Taip pat ant veido yra daugybė telangiektazijų, kurios ant odos atsiranda kaip raudonos dėmės. Didžiausia nukentėjusiųjų problema yra psichologinis stresas, ypač vaikai ir jaunuoliai, sergantys Huriezo sindromu, dėl savo išvaizdos dažnai patiria nuolatines patyčias ir erzina. Kadangi šios ligos išgydyti neįmanoma, galimi tik simptominiai gydymo metodai, tačiau jie negali visiškai pašalinti simptomų.

Ypač probleminiais atvejais, kai nagai ir kojų nagai yra nepakankamai išsivystę, dažnai svarstoma galimybė pakeisti nagų guolį. Veido neryškumą gali sumažinti kosmetinės priemonės. Tačiau tai yra labai ribotos gydymo galimybės. Be estetikos, papildomas skausmas ir nuolatinė piktybinių navikų vystymosi baimė taip pat apkrauna sielą. Todėl reikalinga išsami gydymo koncepcija, apimanti ir psichologines konsultacijas, siekiant pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.

prevencija

Kadangi Huriezo sindromas yra genetinė liga, tiesioginės prevencijos nėra. Vienintelė įmanoma prevencija yra suaugusiųjų genetinės konsultacijos. Tai gali sumažinti riziką susilaukti palikuonių, kenčiančių nuo Huriezo sindromo.

Sergančių žmonių genetinių konsultacijų tikslas yra patobulinti ir palengvinti šeimos planavimą paaiškinant riziką. Norint išvengti Huriezo sindromo simptomų progresavimo, rekomenduojama atidžiai stebėti dermatologo.

Priežiūra

Priežiūros metu svarbu odą aprūpinti nuolatiniais drėkinančiais kremais ir tepalais, kad oda neišsausėtų. Šiuo tikslu turėtų būti naudojami specialūs vaistinės produktai, kurių efektyvumas viršija nereceptinių vaistų veiksmingumą. Jei gydytojas taip pat paskyrė specialius rageles tirpinančius žieveles ir preparatus, įsitikinkite, kad jie reguliariai naudojami, kad būtų išvengta odos pūgžlių.

Jei, nepaisant geros priežiūros, odoje atsiranda gilių įtrūkimų, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją, nes jie paprastai vėl gyja tik gydantis. Nereikėtų nuvertinti ir psichologinio streso, kurį sukelia pasikeitusi veido oda. Vaikai ir paaugliai ypač susiduria su bendraamžių erzinimu ir netgi patyčiomis, todėl jiems reikalinga lydima psichoterapija.

Tai padeda jiems tai įveikti ir parodo, kaip jie gali kovoti su patyčiomis. Savipagalbos grupės su kuo įvairesnio amžiaus vaikais teikia papildomą paramą, nes jie gali aptarti savo rūpesčius ir baimes akių lygyje ir duoti vieni kitiems patarimų apie kasdienį gyvenimą ir grupės palaikymą.

Norint nustatyti ir gydyti piktybinius navikus ankstyvoje stadijoje, dermatologas turi reguliariai tikrinti odos vėžį. Be to, atitinkamas asmuo taip pat turėtų stebėti odos pakitimus ir paaiškinti juos kartu su gydančiu gydytoju.

Tai galite padaryti patys

Huriezo sindromas yra labai reta odos liga, kurią turėtų įvertinti dermatologas ir atitinkamai gydyti. Paveikto žmogaus oda yra labai sausa ir trapi, todėl labai greitai atsiranda gilių įtrūkimų. Jei norite imtis savo priemonių, kad patobulintumėte save, galite naudoti drėkinančius kremus ir tepalus. Tai gali neutralizuoti odos dehidrataciją, jei Huriezo sindromas dar nėra galutinis.

Ypatingais atvejais sausa oda tampa įtrūkusi. Įtrūkimas yra gilus odos įtrūkimas, kuris pats nebegali augti kartu. Tokiu atveju reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Esamo įtrūkimo atveju yra tik ribotos jūsų pačių priemonės, kurios žymiai pagerėja.

Reguliarūs patikrinimai yra labai svarbūs, kad tokia sunki pagrindinė liga kaip vėžys būtų nustatyta anksti. Jei tiksliai diagnozuotas Huriezo sindromas, pasitvirtino specialios dermatologinės priežiūros priemonės. Šiuo tikslu reikia pasikonsultuoti su dermatologu, kuris gali paskirti tinkamas priežiūros priemones. Genetinės konsultacijos gali padėti nustatyti, ar Huriezo sindromas atsirado dėl genetinio paveldėjimo.