Hipertrofinė kardiomiopatija

hipertrofinė kardiomiopatija yra paveldima širdies raumens liga. Medicina išskiria obstrukcinę ir nepraeinančią formą. Ne obstrukcinės formos pacientai dažnai būna besimptomiai ilgą ar net visą gyvenimą.

Kas yra hipertrofinė kardiomiopatija?

Kardiomiopatijų grupė apibendrina širdies raumens ligas. Kardiomiopatijos yra susijusios su širdies mechaniniais ar elektriniais funkciniais apribojimais. Tačiau jie nebūtinai turi būti susiję su patologiškai pasikeitusiomis širdies kameromis. hipertrofinė kardiomiopatija taip pat bus hipertrofinė šeiminė kardiomiopatija paskambino. Ši būklė yra įgimta širdies raumens liga.

Be asimetrinio kairiojo skilvelio sustorėjimo, liga taip pat turi širdies kamerų išsiplėtimą. Kai paplitimas 1: 500, šeimos hipertrofinė kardiomiopatija yra palyginti dažna širdies liga. Paveldėjimas vyksta autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Skiriamos dvi širdies ligos rūšys: hipertrofinė kardiomiopatija su dinamine obstrukcija ir forma be dinaminės obstrukcijos.

Pagal Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) klasifikaciją, visos šeimos hipertrofinės kardiomiopatijos gali būti priskiriamos genetiškai nustatytoms pirminėms kardiomiopatijoms. Liga buvo aprašyta Liouville ir Hallopeau XIX amžiaus viduryje. Jis buvo pripažintas klinikiniu subjektu nuo tada, kai jį aprašė Brokas XX a.

priežastys

Hipertrofines kardiomiopatijas sukelia genetinis makiažas. Yra žinoma, kad daugiau nei 200 dešimties skirtingų genų genetinių defektų gali būti. Visi priežastiniai genai koduoja širdies sarkomenre esančius baltymus. Daugiau nei 50 procentų atvejų genetinis defektas slypi vadinamosios beta-miozino sunkiosios grandinės struktūroje. Dėl β-miozino ir α-tropomiozino struktūrinių pokyčių atsiranda daugybė sarkomerų struktūrinių baltymų, tokių kaip mioziną rišantis baltymas C arba troponinas T, mutacijų.

Taigi hipertrofinė kardiomiopatija taip pat yra Sarkomerio liga paskambino. Dauguma taškinių mutacijų veikia MYH7 geno lokusą 14 chromosomoje. Taigi, sarkorere atsiranda hipertrofuotų širdies raumens ląstelių išsišakojimo sutrikimas. Lygiagretaus išdėstymo trūksta dėl padidėjusio šoninio išsišakojimo. Tarpuplaktis pertvarkomas su jungiamuoju audiniu. Fenotipinė išraiška mažiau priklauso nuo individualios mutacijos, nei kad ją lemia aplinkos veiksniai ir modifikatorių genai. Iki 13 metų liga dažniausiai būna tyli.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Ketvirtadalis pacientų kenčia nuo širdies raumens sustorėjimo kairiajame skilvelyje, kuris yra nutekėjimo trakte. Tai sukuria kliūtį mankštos metu, taip pat ramybės metu. Dėl to atsiranda aortos stenozė, kai kairiojo skilvelio apkrova yra aukšta. Maždaug dešimčiai procentų pacientų obstrukcija yra bendro skilvelio. Raumenų sustorėjimas taip pat sukelia raumenų sustingimą. Širdies skilvelis atsipalaidavimo metu užpildo tik ribotą kiekį, o kraujas vėl virškinamas plaučių venose, sukeldamas dusulį.

Šis reiškinys yra žinomas kaip diastolinis širdies nepakankamumas. Raumenų sustingimas padidėja dėl priverstinio siurbimo galios ligos eigoje. Siaurinto nutekėjimo kelio srityje sukuriamas išsiurbimas, kuris dar vadinamas Venturi efektu. Dažnai atsiranda nutekėjimų mitralinės regurgitacijos prasme. Širdies aritmijos atsiranda mankštos metu, o tai gali sukelti trumpą sąmonės praradimą ar net staigią širdies mirtį. Hipertrofinė kardiomiopatija sukelia staigią jaunų suaugusiųjų mirtį. Ne obstrukcinės formos pacientai dažnai būna besimptomiai. Jei yra simptomų, tai yra nespecifiniai simptomai, tokie kaip dusulys, galvos svaigimas ar krūtinės angina.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozuojant hipertrofinę kardiomiopatiją, reikia atmesti reaktyviąją širdies raumens hipertrofiją dėl mankštos (sportininko širdies) ar padidėjusį kraujospūdį. Atliekant diferencinę diagnozę taip pat reikia atsižvelgti į aortos vožtuvo ligas. Fizinio paciento apžiūros metu atsiranda sistolika, kuri padidėja dėl krūvio.Šį simptomą galima pastebėti atliekant Valsalvos manevrą.

Idealiu atveju EKG parodo kairiojo skilvelio hipertrofiją, parodydama Q bangas ir repoliarizacijos sutrikimą. Echokardiografijos metu, be pertvaros hipertrofijos, gali būti stebimas ir mitralinio vožtuvo lapelio poslinkis, kuris susiaurina nutekėjimo taką. Išmatuojamas ramybės nuolydis slėgio šuolio tarp kairiojo skilvelio ir pagrindinės arterijos prasme. Magnetinio rezonanso tomografija parodo netipines pasiskirstymo formas ir miokardo vietoje gali atsirasti dėmėtų randų.

Be to, gali būti rodomas srauto pagreitis ir galbūt ankstesnių pertvaros embolizacijų požymiai. Širdies kateterizacijos egzaminu matuojamas slėgis širdyje, kad būtų nustatyta, ar širdis nejuda. Molekulinis genetinis tyrimas patvirtina diagnozę. Daugeliui besimptomių pacientų sutrikimai yra gana nedideli, todėl gera prognozė. Formos su obstrukcija kairiojo skilvelio nutekėjimo takais dažnai išsivysto į širdies nepakankamumą, todėl jų prognozė prastesnė.

Komplikacijos

Hipertrofinės kardiomiopatijos komplikacijos atsiranda dėl galimų simptomų ir pasekmių. Pavyzdžiui, širdies aritmijos gali būti pavojingos. Tokiu atveju nereguliaraus širdies plakimo gydymui būtina vartoti vaistus. Be to, staigios širdies mirties, mirties nuo širdies nepakankamumo ir insulto rizika yra palyginti didelė, todėl hipertrofinė kardiomiopatija yra pati sudėtingiausia ir sunkiausia visų kardiomiopatijų forma.

Staigi širdies mirtis ištinka vieną procentą atvejų ir labiau paveikia jaunesnius pacientus. Simptomai paprastai būna lengvi, todėl sunku diagnozuoti hipertrofinę kardiomiopatiją. Taip pat galima pastebėti, kad didesnė rizika šeimos nariams, sergantiems ta pačia liga. Širdies nepakankamumas, dažniausiai pasitaikanti komplikacija, vaidina didesnį vaidmenį vyresnio amžiaus žmonėms.

Kadangi kairi ištekėjimo kanalai patiria vis daugiau streso, ligos eigoje jie gali susiaurėti. Tai gali sukelti širdies raumens sustingimą. Dėl sustingusio skilvelio atsiranda prieširdžių virpėjimas, kuris paveikia 25 procentus pacientų. Endokarditas, širdies gleivinės uždegimas, išplitęs į širdies vožtuvus, taip pat gali pasireikšti kaip antrinė liga.

Apskritai hipertrofinė kardiomiopatija yra nepagydoma liga, kuri dažniausiai pasireiškia be komplikacijų ir turi geras gydymo galimybes. Gyvenimo trukmė tam įtakos neturi, tai tik sunki liga.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Bet kokius širdies ritmo sutrikimus turi ištirti gydytojas. Jei viršutinėje kūno dalyje yra slėgio jausmas, vidinis sunkumas ar yra kvėpavimo problemų, reikia gydytojo. Kvėpavimo sutrikimus, dusulį ar kvėpavimo sutrikimus gydytojas turi nedelsdamas išsiaiškinti. Egzistuoja nepakankama organizmo pasiūla, dėl kurios gali sutrikti daugybė organų. Kadangi hipertrofinė kardiomiopatija gali sukelti staigią širdies mirtį negydant gydymo, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją, kai tik atsiranda pirmasis nereguliarus širdies plakimas.

Jei jaučiate širdies plakimą, padidėja kraujo spaudimas, miego sutrikimai ar vidinis neramumas, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju. Atsiradus krūtinės skausmui, sumažėjusiam darbingumui ar greitam išsekimui, reikia išsiaiškinti priežastį. Jei yra sąmonės sutrikimas arba atsiranda sąmonė, atitinkamam asmeniui reikia skubios pagalbos gydytojo. Turi būti įspėta gelbėjimo tarnyba ir pradėtos pirmosios pagalbos priemonės. Jei svaigsta galva, nestabili eisena ar sutrinka dėmesys, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Reikia ištirti ir gydyti bendrą ligos pojūtį ar nuolatinį negalavimą. Jei simptomai padidėja, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei dėl fizinių pažeidimų kyla emocinių problemų, būtina kreiptis į gydytoją.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Nors hipertrofinė kardiomiopatija dar nebuvo išgydoma, dabar ją galima gydyti simptomiškai. Taigi, kuo anksčiau diagnozė nustatoma, prognozė pagerėja. Tokie vaistai, kaip beta adrenoblokatoriai, skirti kairiojo širdies skilvelio reguliavimui, yra konservatyvios gydymo priemonės. Antiaritminiai vaistai sumažina širdies aritmiją.

Pacientams patariama vengti varžybų ir sporto, kai kyla staigus maksimalus stresas. Kraujotakos pertvaros hipertrofija gali būti naudojama kaip intervencinė priemonė. Šis gydymas atliekamas atliekant transkoronarinę pertvaros hipertrofijos abliaciją arba perkutaninę transluminalinę pertvaros miokardo abliaciją. Priekinis tarpukario ramas uždaromas balionu per širdies kateterį. Kai sumažėja nuolydis nutekėjimo trakte, grynas alkoholis išstumiamas per balioną ir kliūties srityje iššaukia apibrėžtą infarktą.

Tai sumažina kliūtis. Kitas galimas gydymo būdas yra pertvaros hipertrofijos endokardo radijo dažnio abliacija. Širdies kateteriu valdoma radijo dažnio abliacija gydo širdies ritmo sutrikimus. Elektros energija tiekiama per širdies kateterį, esant kliūties link dešiniojo pertvaros skilvelio. Įbrėžimas sumažina nuolydį kairiojo skilvelio nutekėjimo trakte. Invazinis gydymo būdas yra transaortinė subvalvulinė mektomija.

Ši širdies operacija pašalina raumeninį audinį iš kairiojo skilvelio nutekėjimo trakto per aortos vožtuvą. Palaikomosios priemonės taip pat prieinamos pacientams, sergantiems hipertrofine kardiomiopatija. Pavyzdžiui, defibriliatorių galima implantuoti prieš širdies aritmiją.

prevencija

Hipertrofinės kardiomiopatijos negalima išvengti, nes liga turi genetinę priežastį.

Priežiūra

Hipertrofinės kardiomiopatijos priežiūros priemonės pirmiausia susijusios su reguliariais patikrinimais, siekiant įsitikinti, ar tinkamai sureguliuotas kraujospūdis. Priklausomai nuo simptomų, gydytojas gali išplėsti šią diagnozę arba sutrumpinti intervalus tarp tyrimo paskyrimų. Kai kuriais atvejais pacientai turi gydytojus specialistus, kurie siūlo tinkamą konsultacijų laiką.

Ilgalaikis stebėjimas turėtų būti stabilus, o prižiūrintis gydytojas yra atsakingas už jo stebėjimą. Gali prireikti iš naujo sureguliuoti vaistą, kad pablogėtų jo būklė. Paveldimiems pacientams, kurių padidėjęs kairysis skilvelis, padidėja staigios širdies mirties rizika.

Nukentėjusieji turėtų vengti per daug fizinių krūvių, be to, turėtų būti atidūs sportuodami. Jei perkraunate save, rizika padidėja nepaprastai greitai. Jei fizinis krūvis neišvengiamas, pacientai neturėtų staigiai sustoti, o palaipsniui leisti. Įprasta kasdienė veikla iš esmės nekelia problemų ir nesukelia skundų.

Nukentėjusieji neturi išsiversti be plaukimo, kelionių ir lengvų užsiėmimų. Jei reikia kitų chirurginių ar odontologinių intervencijų, atsakingas gydytojas turi imtis būtinų atsargumo priemonių, kad apsaugotų pacientą ir sumažintų riziką.

Tai galite padaryti patys

Kasdieniniame gyvenime svarbiausia vengti fiziškai stresinių situacijų. Atsižvelgiant į įprastą nukentėjusiųjų fizinį atsparumą, tai gali apimti intensyvią sportinę veiklą ir konkurencines situacijas, tokias kaip futbolo žaidimas ar aukščiausios klasės sportas. Taip pat reikėtų vengti sunkaus fizinio darbo. Tai ypač pasakytina apie stiprų presavimą ir stumdymą.

Tačiau, jei susidaro fizinė stresinė situacija, geriau ne staiga ją nutraukti, o leisti, kad ji baigtųsi lėtai. Dauguma kasdienių užsiėmimų, taip pat kelionės ar plaukimas, yra visiškai įmanomi tiems, kuriems simptomai nėra taikomi. Įprastoje aplinkoje seksualinė veikla nėra sudėtinga esant normaliam kasdieniam stresui.

Norėdami užkirsti kelią tolesnei širdies ligai, nukentėję asmenys turėtų susilaikyti nuo rūkymo. Taip pat rekomenduojama valgyti dietą, kurioje gausu daržovių ir vaisių, ir valgyti tik nedidelį kiekį cholesterolio turinčio maisto su gyvuliniais riebalais ir mėsa. Taip pat reikėtų sumažinti visus streso veiksnius. Nukentėjusieji taip pat gali rasti pagalbos savipagalbos grupėse ir interneto forumuose.