Asociacija VACTERL

Asociacija VACTERL yra įvairių apsigimimų, kurie gali būti priskirti vystymosi sutrikimams, kuriuos sukelia išoriniai veiksniai, kompleksas. Daugeliu atvejų defektai nesuderinami su gyvenimu ir vaikai yra negyvi. Švelnesnė VACTERL forma dažniausiai gydoma chirurginiu būdu.

Kas yra VACTERL asociacija?

Naujagimių apsigimimų sindromai yra ypač plati ligų grupė, kurią paprastai sudaro simptominis įvairių apsigimimų derinys. Toks įvairių apsigimimų derinys yra Asociacija VACTERL. Šis terminas yra santrumpa. V simbolis reiškia slankstelių anomalijas, atitinkančias stuburo apsigimimus.

A reiškia paciento išangės ir aurikuliarinius apsigimimus, kurie paprastai atitinka tiesiosios žarnos okliuziją. C reiškia širdies defektą skilvelio pertvaros defekto prasme, kuris gali atsirasti kaip sindromo dalis. T yra susijęs su tracheo-stemplės fistulėmis, kurios sukuria ryšį tarp paveiktų trachėjos ir stemplės.

E reiškia stemplės atreziją ir todėl stemplės obstrukciją.Inkstų inkstų apsigimimai yra sutrumpinti R, o L reiškia galūnių apsigimimus, t.y. galūnių apsigimimus. Šis terminas tampa santrumpos VACTERL sinonimu TĖVOS sindromas panaudotas. Šiek tiek daugiau nei dešimt procentų visų negyvų kūdikių yra susiję su VACTERL asociacija.

priežastys

VACTERL asociacijai yra nustatytas maždaug vienas atvejis iš 5000 gimdymų. Paveikti vaikai paprastai neturi visų paminėtų apsigimimų tuo pačiu metu. Jei yra trys iš apsigimimų, VACTERL asociacija jau minima. Simptomų kompleksas atsiranda dėl embriono vystymosi sutrikimų.

Maždaug 90 procentų atvejų apsigimimai pasireiškia vyrams vyrams. Kiekvieno vėlesnio paveikto tėvų nėštumo pasikartojimo rizika yra mažesnė nei vienas procentas. Galimas paveldėjimas, matyt, vyksta autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Jei smegenys taip pat paveiktos apsigimimų, tai atrodo su X susijęs recesyvinis palikimas. Daugeliu atvejų VACTERL yra visiškai atsitiktinis.

Vietoj genetinių veiksnių vis labiau laikoma, kad raidos sutrikimų priežastis yra išoriniai veiksniai. Remiantis spekuliacijomis, pavyzdžiui, motinos cukrinis diabetas gali sutrikdyti mezenchiminio jungiamojo audinio diferenciaciją iki 30-osios vystymosi dienos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Naujagimiai, turintys VACTERL asociaciją, kenčia nuo mažiausiai trijų būdingų apsigimimų. Šiems apsigimimams būdingi slankstelių anomalijos maždaug 80 procentų atvejų, kurie dažnai būna susiję su šonkaulių anomalijomis. Iki 90 procentų pacientų taip pat yra netoperuota išangės ar išangės atrezija.

Nuo 40 iki 80 procentų taip pat yra širdies defektų, ir maždaug tiek pat procentų turi tracheo-stemplės fistulės, dažniausiai susijusios su stemplės atrezija. Inkstų apsigimimai, tokie kaip inksto, pasagos inksto arba cistinis ir displazinis inkstai, atsiranda 50–80 procentų atvejų.

Maždaug pusei visų susirgusiųjų galūnės yra apsigimusios. Klasikiškai galūnių defektai atitinka radialinius apsigimimus, tokius kaip nykščio aplazija ar hipoplazija. Apsigimimai ir jų derinys yra pagrindiniai asociacijos komponentai. Tačiau daugelis pacientų turi ir kitų apsigimimų, tokių kaip smegenų defektai.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozuodamas VACTERL asociaciją, gydytojas turi naudoti diferencinę diagnozę, kad atmestų daugelį kitų apsigimimų sindromų, tokių kaip 18, 18 trisomija ir Poterio seka. Atsižvelgiant į susidariusį apsigimimą, tai gali būti sunki užduotis. Tam tikromis aplinkybėmis diferencinei diagnozei gali padėti anamnezė ir žinios apie esamus ar neegzistuojančius šeimos klinikinius panašius paveldimus susirgimus.

Prenatalinė diagnozė naudojant sonografiją yra gana reta VACTERL asociacijos aplinkybė. Nepaisant prenatalinės amniocentezės galimybės naudojant kariogramą ar FISH, diagnozė paprastai nustatoma po gimdymo atliekant vaizdinį patikrinimą, sonografiją, echokardiografiją arba EKG, EEG bei rentgenologinį tyrimą. Platūs pojūčių tyrimai taip pat yra postnatalinės diagnostikos dalis. Prognozė pacientui skiriasi priklausomai nuo apsigimimų konkrečiu atveju. Nors kai kurie apsigimimai yra susiję su mirtina eiga, kiti gali būti sujungti su gyvenimu.

Komplikacijos

VACTERL asociacijoje pacientai kenčia nuo daugybės įvairių apsigimimų ir apsigimimų. Tai daro labai neigiamą poveikį paveikto asmens gyvenimo kokybei ir labai ją sumažina. Todėl dauguma pacientų savo gyvenime visada priklauso nuo kitų žmonių pagalbos ir nebegali savarankiškai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Inkstų trūkumas taip pat gali sukelti didelį diskomfortą, o blogiausiu atveju - mirtį.

Be to, pirštuose ar rankose yra apsigimimų, dėl kurių pacientas gali apsunkinti kasdienį gyvenimą. Be to, VACTERL asociacija taip pat gali sukelti smegenų defektus, todėl dauguma nukentėjusiųjų turi protinę negalią ir kenčia nuo žymiai sumažėjusio intelekto. Tėvai ir artimieji taip pat yra paveikti psichologinių nusiskundimų dėl VACTERL asociacijos ir dažnai kenčia nuo sunkios depresijos.

Kadangi galima gydyti tik VACTERL asociacijos simptomus, daugiau komplikacijų nekyla. Naudojant vaistus ir įvairius gydymo metodus, kai kurie simptomai gali būti apriboti. Tačiau nukentėjusieji visą gyvenimą priklauso nuo gydymo. Liga taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Su VACTERL asociacija sergantis asmuo paprastai visada priklauso nuo vizito pas gydytoją, nes ši liga negali išgydyti savarankiškai. Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnis yra tolesnis kursas, todėl į gydytoją reikia kreiptis iškart, kai tik atsiranda pirmieji ligos simptomai ar požymiai. Jei tėvai ar pacientas nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti atliekamos siekiant užkirsti kelią VACTERL asociacijai.

Dėl šios ligos reikia kreiptis į gydytoją, jei asmuo kenčia nuo analtresijos. Daugeliu atvejų fistulės atsiranda išangės srityje. Be to, šią ligą gali rodyti širdies problemos: sergantys asmenys taip pat kenčia nuo įgimtų galūnių apsigimimų. Dingęs inkstas taip pat gali rodyti šią ligą.

VACTERL asociacijos diagnozę nustato pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Ar ir kaip liga gali būti gydoma, didele dalimi priklauso nuo simptomų sunkumo, todėl paprastai neįmanoma numatyti bendros prognozės. Kai kuriais atvejais asociacija VACTERL taip pat sutrumpina asmens gyvenimo trukmę.

Terapija ir gydymas

Priežastinis gydymas nėra galimas pacientams, kuriems yra ACTERL asociacija. Priežastinio gydymo artimiausiu metu taip pat nebus, nes apsigimimų kompleksą lemia ne genetiniai, o išoriniai veiksniai. Tačiau kai bus žinomi šie veiksniai, bus įmanoma išvengti komplekso. Paciento gydymas yra tik simptominis.

Kadangi simptomai yra apsigimimai, gydymą pirmiausia sudaro chirurginės intervencijos, siekiant ištaisyti apsigimimus. Gydymo planavimas yra kritinis ir labai priklauso nuo bendros naujagimio struktūros. Visų pirma, širdies deformacijos ir simptomai, tokie kaip stemplės atrezija, turi būti kuo greičiau gydomi chirurginiu būdu, kad padidėtų paciento galimybė išgyventi.

Jei yra keletas rimtų kritinės kokybės apsigimimų ir jei paciento būklė yra prasta, ankstyvas ištaisymas dažnai neįmanomas. Tokiais atvejais nukentėjusių asmenų tėvai gauna palaikomąjį gydymą kaip psichoterapinio palydos dalį. Galūnių, stuburo ir žarnyno defektus daugeliu atvejų lengviausia ištaisyti.

prevencija

Jei įtariama VACTERL asociacija, genetinės konsultacijos visada turėtų būti atliekamos. Jokių kitų prevencinių priemonių nėra, nes išoriniai veiksniai, atsakingi už ligos vystymąsi, dar nėra išsamiai žinomi.

Priežiūra

Kadangi VACTERL asociacija iš esmės nėra išgydoma ar išgydoma, tačiau gali būti gydomi tik individualūs kaulų, išangės, širdies, stemplės, inkstų ir galūnių apsigimimai, atsirandantys dėl VACTERL asociacijos, tolesnis gydymas taip pat grindžiamas VACTERL Dėl asociacijos atsirado apsigimimų.

Jei yra galūnių apsigimimų, nukentėjusiųjų gydymas turėtų būti nukreiptas į priežiūrą, kad būtų išmokta gyventi dėl fizinės negalios. Jei reikia, čia gali prireikti priežiūros visą gyvenimą. Psichoterapija taip pat gali padėti gyventi su negalia.

Jei buvo širdies ir (arba) inkstų defektų, reikia suteikti visą gyvenimą trunkančią artimą medicininę priežiūrą, kad būtų galima anksti nustatyti ir gydyti organų problemas. Be reguliaraus organų kiekio kraujyje stebėjimo, tai taip pat turėtų apimti reguliarius inkstų ir širdies vaizdus (ultragarsą, MRT, KT).

Jei buvo išangės ir (arba) stemplės anomalijų, jas taip pat turi reguliariai tikrinti gydytojas, kad ankstyvoje stadijoje nustatytų galimas antrines ligas ir galėtų imtis atsakomųjų priemonių. Įgimtos fistulės tarp stemplės ir trachėjos atveju taip pat turėtų būti atliekamas reguliarus šios srities vaizdas (KT, MRT), kad būtų galima nustatyti ir gydyti naujos fistulės ar komplikacijų atsiradimą randuotoje vietoje ankstyvoje augimo stadijoje.

Tai galite padaryti patys

VACTERL asociacija gydoma simptomiškai. Terapija ir papildomos priemonės yra pagrįstos atitinkamais apsigimimais. Po operacijos vaikas turi būti gailimas. Taikomos bendrosios priemonės, tokios kaip poilsis, visapusiška žaizdų priežiūra ir reguliarios konsultacijos su gydytoju. Jei vaikas turi lūpą ir gomurį, nukentėjęs vaikas turi atlikti logopedinius mokymus. Kvėpavimo treniruotes gali prireikti sergant choanaline atrezija.

Dėl daugybės apsigimimų fiziniai apribojimai visada išlieka. Dažnai gyvenimas turi būti visiškai pritaikytas prie vaiko ligos. Tai apima butą, pritaikytą neįgaliesiems, taip pat papildomą terapiją. Apie savo ligą vaikas gali būti informuotas ankstyvoje stadijoje. Tai dažnai lemia geresnį ligos supratimą, o tai taip pat pagerina laimingo gyvenimo perspektyvas.

Galiausiai vaikai, kenčiantys nuo VACTERL asociacijos, turėtų būti nuolat stebimi. Tai būtina dėl didelės avarijų ir kritimų rizikos, kurią pacientai patiria dėl apsigimimų. Nors ligą galima gydyti tik simptomiškai, tinkama lydima terapija gali suteikti vaikams galimybę gyventi gana simptomišką gyvenimą be didelių kasdienio gyvenimo apribojimų.