Kartagenerio sindromas

Kaip Kartagenerio sindromas yra įgimta liga, kurios metu organai išdėstomi neteisingai. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo bronchektazės ir lėtinio sinusų uždegimo.

Kas yra Kartagenerio sindromas?

Dėl sutrikusio blakstienos pažeidimo žmonės kenčia nuo pakartotinių kvėpavimo takų infekcijų. Pastebimas kosulys ir nuolat sloga atsiranda dar kūdikystėje.
© matis75 - sandėlyje.adobe.com

Kartagenerio sindromas yra ypač reta paveldima liga. Tai paveikia apie 4000 žmonių Vokietijoje. Maždaug 900 pacientų yra vaikai ar paaugliai. Sindromas yra glaudžiai susijęs su pirminiu ciliarine diskenesija (PCD), kuri yra genetinis mobiliųjų blakstienų (cilia) sutrikimas.

Jie yra bronchų ir nosies gleivinėse. Ciliako funkcija yra apsaugoti žmogaus plaučius nuo infekcijos. Norėdami tai padaryti, jie pašalina bakterijas, kurios patenka į kūną įkvėpus. Vis dėlto pirminės ciliarinės diskenzijos atveju sutrinka blauzdos veikla.

Dėl to mikrobai negali būti pašalinti iš organizmo, todėl keletą kartų atsiranda tokių ligų ir skundų, kaip klausos problemos, pakartotinis vidurinės ausies uždegimas, lėtinis rinitas ir netgi pneumonija.

Maždaug 50 procentų visų pacientų vidaus organai yra apversti veidrodėliu (situs inversus). Tada gydytojai kalba apie Kartagenerio sindromą. Tokiu atveju suinteresuoto asmens širdis yra ne kairėje, o dešinėje kūno pusėje. Kadangi ciliarinė disfunkcija taip pat blogina spermos judrumą, vyrams pacientams dažnai gresia nevaisingumas.

Kartagenerio sindromo pranašu tapo Šveicarijos gydytojas Manesas Kartageneris (1897–1975). Gydytojas nagrinėjo bronchektazės tyrimus.

priežastys

Kartagenerio sindromas ir pirminė ciliarinė diskinezija yra įgimta. Jie paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Vaikas suserga tik tada, kai iš tėvo ir motinos paveldimas pakitęs genas. Taigi visiškai įmanoma, kad paveldima liga pasireiškia ne kiekvienoje kartoje.

DNAH5 ir DNAH11, kurie koduoja Dynein komplekso subvienetus, buvo nustatyti kaip atsakingi genai. Dyneinas yra motorinis baltymas. Kadangi trūksta dyneino subvieneto, užtikrinančio mikrotubulų judrumą, pažeidžiamos plaučių, bronchų ir nosies gleivinės.

Todėl gleivių pernešti nepavyksta, o tai reiškia, kad šie organai nėra išvalomi, o tai savo ruožtu sukelia lėtinį uždegimą. Dėl netinkamos judriųjų blakstienų sistemos veikimo taip pat atsakingi už tinkamą organų išdėstymą embriono vystymosi metu. Tačiau paprastai organų veidrodinis pobūdis nesukelia papildomos ligos vertės. Iš įvairių genų, kurie sukelia pirminę ciliarinę diskenesiją, iki šiol buvo iššifruota tik 50–60 procentų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dėl sutrikusio blakstienos pažeidimo žmonės kenčia nuo pakartotinių kvėpavimo takų infekcijų. Pastebimas kosulys ir nuolat sloga atsiranda dar kūdikystėje. Taip pat būdingos dažnos mažų vaikų vidurinės ausies infekcijos, kurias sunku mediciniškai kontroliuoti.

Tuo pačiu metu nukentėję vaikai dažnai serga bronchodilijomis ar pneumonija. Kadangi valyti per iškarpytą epitelį neįmanoma, vienintelis valymo būdas yra kosulys. Dėl šios priežasties sergantys vaikai nuolat kenčia nuo kosulio.

Vaikams ir paaugliams lėtinis sinusitas (sinusitas) taip pat pasireiškia progresuojant ligai. Neretai ant nosies gleivinės susidaro gerybiniai augliai (polipai). Taip pat yra rizika, kad dėl pasikartojančių kvėpavimo takų infekcijų bronchų sistemoje atsiras gleivių užpildytas maišelis (bronchektazė).

Vyrai vyrai apie 60 procentų visų sergančiųjų nesugeba daugintis. Taip yra dėl nejudrių ar dismotiškų spermos uodegų. Kai kurios pacientės taip pat gali turėti vaisingumo problemų. To priežastis yra kiaušintakių transportavimo funkcijos sutrikimas. Taigi kiaušintakiai yra iškloti cilia.

Ligos diagnozė ir eiga

Kartagenerio sindromą paprastai galima diagnozuoti pagal veidrodinius organus. Be to, būdingi kvėpavimo takų infekcijų simptomai. Kita vertus, pirminė ciliarinė diskinezija, neatpažinus netinkamo organų išdėstymo, yra sunkesnė.

Turi būti atliktos sudėtingos tyrimo procedūros. Tai apima blakstienų analizę, audinio mėginio (biopsijos), kuris tiriamas elektroniniu mikroskopu, pašalinimą ir DNR5 geno nustatymą antikūnų pavidalu. Kartagenerio sindromo ar PCD eiga skiriasi.

Kai kuriems pacientams pasireiškia lengvi simptomai, o kitiems - vidurinis suaugimas. Tokiais atvejais reikia persodinti plaučius. Vaikams gali pasireikšti sunkus virškinimo trakto refliuksas.

Komplikacijos

Kartagenerio sindromas gali sukelti įvairių skundų ir komplikacijų.Paprastai tolimesnė eiga priklauso nuo sindromo sunkumo ir tikslaus organų išdėstymo. Dauguma nukentėjusiųjų kenčia nuo sunkių ir dažnų kvėpavimo takų infekcijų. Blogiausiu atveju tai gali būti mirtina be gydymo.

Taip pat yra stiprus kosulys, o iš nosies nuolat išeina gleivės. Neretai pacientai taip pat kenčia nuo ausų uždegimo, kuris gali ir toliau sukelti klausos praradimą. Be to, Kartagenerio sindromas sąlygoja lytinių organų apribojimus, todėl daugumai pacientų nepavyksta daugintis.

Šis skundas daugeliui žmonių gali sukelti depresiją ir kitus psichinius sutrikimus. Gyvenimo kokybę paprastai gana smarkiai sumažina Kartagenerio sindromas. Jei plaučius pažeidžia įvairūs uždegimai ar infekcijos, gali prireikti persodinti.

Gyvenimo trukmė taip pat gali būti sutrumpinta dėl Kartagenerio sindromo. Klausos aparatai gali kompensuoti klausos praradimą. Kiti nusiskundimai taip pat gali būti apriboti vaistais ar terapija, nes nėra ypatingų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikams, kenčiantiems nuo Kartagenerio sindromo, bet kokiu atveju reikalinga atidi medicininė priežiūra. Liga paprastai diagnozuojama iškart po gimimo ir gydoma tiesiogiai ligoninėje. Po pirminio gydymo tėvai turi pasitarti su kitais gydytojais ir terapeutais. Pažeidus organus, reikia iškviesti interną, o patys pažeidimai turi būti gydomi chirurginiu būdu. Kadangi liga paprastai taip pat turi įtakos nukentėjusiųjų emocinei būklei, gydymą turi lydėti terapija.

Tėvai turėtų kreiptis į atsakingą gydytoją ar paveldimų ligų kliniką. Medicininis gydymas paprastai trunka kelerius metus ar net dešimtmečius. Šiuo laikotarpiu taip pat turi būti atliekamas fizioterapinis gydymas, kurio metu pacientas atsisako pagrindinių kūno funkcijų. Kadangi tai yra ilgas ir varginantis procesas visiems dalyviams, psichologinė pagalba taip pat rekomenduojama artimiesiems. Gydymą reikia pradėti kuo greičiau, kai diagnozuotas Kartagenerio sindromas.

Gydymas ir terapija

Kadangi Kartagenerio sindromas ir pirminė ciliarinė diskinezija yra įgimti, pagrindinės priežasties negalima išgydyti. Todėl terapija yra sulėtinti ligos progresavimą ir kovoti su simptomais. Tam reikia reguliariai tikrinti skreplius, atvaizdavimo metodus, tokius kaip kompiuterinė tomografija (KT) ar bronchoskopija, ir atlikti plaučių funkcijos tyrimus.

Taip pat atliekami klausos testai, siekiant nustatyti, ar nėra klausos. Kadangi liga gali paveikti ir kitus organus, būtina gydyti įvairius specialistus.

Kvėpavimo takų simptomams gydyti skiriamos beta-2 simpatomimetikų, tokių kaip salbutamolis, inhaliacijos, mukolitikų, tokių kaip N-acetilcisteino, vartojimas ir įprastos fizioterapinės priemonės. Be to, pacientas turi gerti daug skysčių. Norint išvengti antrinio kvėpavimo takų pažeidimo, gali būti naudinga vartoti antibiotikus. Tokiu būdu kovojama su bronchektaze ir pneumonija.

Savo vaistus galite rasti čia

Vaistai nuo dusulio ir plaučių problemų

„Outlook“ ir prognozė

Deja, su Kartagenerio sindromu neįmanoma jo išgydyti naudojantis savipagalbos priemonėmis. Viskas, ko galima pasiekti, yra palengvinti simptomus, o medicininis gydymas visada yra būtinas. Laikantis reguliaraus patikrinimo, galimas komplikacijas galima nustatyti anksti ir tinkamai išgydyti. Prieš pradedant savarankišką gydymą nereceptiniais vaistais, jūs esate įspėti apie galimą sąveiką, prieš tai nepasitarę su gydytoju.

Dėl dažnai pasitaikančio klausos praradimo būtinai reikia gydyti klausos aparatu, kad būtų išvengta tolesnio klausos pablogėjimo. Todėl nukentėjusiesiems rekomenduojama tai dėvėti visur, kur įmanoma. Jei taip pat yra laidus klausa, tai paprastai gali būti gydoma chirurginiu būdu arba papildomai naudojant iš dalies implantuotą klausos aparatą, tuo tarpu, kai jutimas klausos netenka, kochlearinis implantas. Šios priemonės įgalina vaiką klausytis ir paprastai užtikrina normalų kalbos vystymąsi.

Reguliarūs plaučių funkciniai tyrimai leidžia nustatyti problemas ankstyvoje stadijoje, o kvėpavimo takų simptomus dažnai galima palengvinti naudojant kineziterapinį gydymą. Iš dalies pacientai gali tęsti tai savarankiškai namuose ir taip sustiprinti veiksmingumą.

Jei kyla psichologinių nusiskundimų, paprastai užtenka kontakto su kitais paveiktais asmenimis savipagalbos grupės forma. Priešingu atveju, žinoma, taip pat yra psichoterapijos galimybė.

prevencija

Profilaktinių priemonių nuo Kartagenerio sindromo nėra, nes tai yra paveldima liga.

Priežiūra

Daugeliu atvejų priemonės ar galimybės, susijusios su Kartagenerio sindromu, gydyti yra labai ribotos arba suinteresuotam asmeniui jų nėra prieinamos. Visų pirma, būtina greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti ligą, kad neatsirastų daugiau komplikacijų ir simptomai nepablogėtų. Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnis yra tolesnis kursas.

Kadangi Kartagenerio sindromas yra genetiškai nustatyta liga, atitinkamas asmuo, norėdamas turėti vaikų, būtinai turėtų atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad sindromas nepasikartotų jų palikuonims. Pats gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, nors daugeliu atvejų būtina vartoti įvairius vaistus.

Pažeistieji turėtų užtikrinti, kad jie būtų vartojami reguliariai ir kad dozė būtų teisinga, kad būtų galima palengvinti simptomus. Jei vartojami antibiotikai, alkoholio vartoti negalima. Kartagenerio sindromo vidaus organų tyrimai ir kontrolė taip pat yra labai svarbūs, kad kiti pažeidimai būtų atpažįstami ir gydomi ankstyvoje stadijoje.

Tai galite padaryti patys

Kartagenerio sindromo neįmanoma gydyti savipagalba. Palengvinti simptomus įmanoma tik naudojantis savipagalbos priemonėmis, kai būtinas gydymas.

Paprastai reguliarūs tyrimai teigiamai veikia ligos eigą Kartagenerio sindromo atveju, nes ankstyvoje stadijoje galima atpažinti ir gydyti įvairias komplikacijas. Reguliarūs plaučių funkcijos tyrimai taip pat būtini, kad būtų išvengta galimų kvėpavimo sunkumų. Kadangi nukentėjusieji taip pat dažnai kenčia nuo klausos praradimo, čia būtina naudoti klausos aparatą. Tai gali užkirsti kelią tolesniam klausos pablogėjimui. Todėl pacientas visada turi dėvėti klausos aparatą, kad būtų išvengta tolesnio ausų pažeidimo. Kvėpavimo takų simptomai dažnai gydomi kineziterapijos priemonėmis. Čia suinteresuotas asmuo gali atlikti šios terapijos pratimus ir kvėpavimo techniką savo namuose ir apriboti simptomus.

Vartojant antibiotikus, reikia atkreipti dėmesį į galimą sąveiką su kitais vaistais. Taip pat turėtumėte susilaikyti nuo alkoholio vartojimo. Dėl psichologinių nusiskundimų gali būti naudingos diskusijos su tėvais ar draugais. Kontaktas su kitais pacientais taip pat gali turėti teigiamos įtakos paciento būklei.