Kniest displazija

Kniest displazija yra įgimtas skeleto vystymosi sutrikimas, kuris grįžta prie genetinės mutacijos ir kuriam būdingas ypač trumpas ūgis. Prognozė priklauso nuo konkretaus atvejo sunkumo. Priežastinis gydymas dar negalimas.

Kas yra kniest displazija?

Spondilometaepifizinė displazija pasireiškia augimu ir susijusiais eisenos sutrikimais maždaug nuo dvejų metų amžiaus. Šios ligos grupės displazija yra: Kniest displazija. Liga taip pat vadinama Kniest sindromu ir atitinka įgimtą skeleto kaulų vystymosi sutrikimą. Ši sunki skeleto displazija sukelia labai trumpą ūgį, kuris yra susijęs su būdingais skeleto pokyčiais.

Liga priskiriama prie kolagenozių. Šiai ligų grupei priskiriamos sisteminės ligos su jungiamojo audinio degeneracija, susijusios su imuninės sistemos disreguliacija ir autoantikūnų susidarymu prieš organizmo struktūras. Kniest'o displazijos dažnis nežinomas. Pirmasis aprašymas pateiktas pediatrui Kniest, kuris dokumentavo ligą XX amžiaus pabaigoje. Kniest displazija pasižymi ypač plačiu sunkumo laipsnių diapazonu.

priežastys

Mažiausia displazija yra genetinė liga, kurios iki šiol buvo užregistruota 200 atvejų. Iki šiol dokumentais atvejais buvo stebimi šeimos klasteriai. Paveldimumas gali būti dominuojantis autosominiu būdu. Tačiau dauguma ankstesnių atvejų yra naujų mutacijų. II tipo kollagenai, kurie turi sekrecijos defektų pacientams, sergantiems kelio sindromu, dabar buvo nustatyti kaip priežastis.

Kolageno defektai atsirado dėl COL2A1 geno mutacijų. Dauguma mutacijų yra struktūriniai defektai, kurie atsiranda kaip rėmelio mutacijos. Dėl šios priežasties ligos priežastis yra gelio, kuris koduoja II tipo kolagenius, ištrynimas arba suskaidymas. Dauguma Kniest'o displazijos atvejų atitinka heterozigotinę naujojo COL2A1 geno mutaciją. 50 proc. Rizika pacientams, kuriems yra displazija, perduoti defektą biologiniams vaikams.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Mažiausiai pacientų, kuriems yra displazija, gali pasireikšti įvairus simptomų, turinčių įtakos prognozei, spektras. Kniest sindromas yra kliniškai įspūdingas iškart po gimimo ir jam būdingas neproporcingai trumpas ūgis kūdikystėje. Neproporcingumą daugiausia sukelia bagažinės sutrumpėjimas.

Daugelis pacientų pasiekia suaugusiojo ūgį nuo 106 iki 156 centimetrų. Be krūtinės ląstos kifozės, dažnai būna juosmens lordozė. Trumpos pacientų galūnės dar labiau pablogina neproporcingą įspūdį. Daugeliu atvejų kelio sindromą taip pat lydi išsiplėtę sąnariai. Šis santykis dažnai blogėja, kai liga progresuoja.

Plokščias vidurys ir giliai nuskendęs nosies tiltelis gali būti kiti simptomai. Maždaug pusei visų nukentėjusiųjų taip pat yra gomurys. Klausos praradimas yra toks pat dažnas reiškinys. Šiek tiek retesnis simptomas yra trumparegystė, tai yra įvairaus sunkumo trumparegystė. Be to, dažnai yra progresuojanti galūnių ir ašinio skeleto displazija.

Dėl kaulų sustorėjimo ir beveik nejudrių sąnarių kai kurie pacientai visiškai negali vaikščioti. Osteoporozė taip pat gali būti lydimasis ligos simptomas.

Ligos diagnozė ir eiga

Radiologiniai radiniai dažniausiai naudojami diagnozuoti Kniest sindromą. Be deformuotų epifizių, rentgeno nuotraukos suteikia trūkstamų šlaunikaulio galvų, išplėstų šlaunikaulio metafizių, platyspondilijų ir stuburo slankstelių anomalijas.

Histopatologiniai radiniai gali patvirtinti diagnozę parodant intarpus chondrocitų citoplazmoje arba ypač vakuoliuotą kremzlės matricą. Specialios spondiloepifizinės displazijos ir metatropinės displazijos formos turėtų būti laikomos diferencinėmis diagnozėmis. Ypač jauniems pacientams, kuriems yra Kniest'o displazija, klinikiniai ir radiologiniai duomenys dažnai sutampa su OSMED duomenimis.

Trumparegystė padeda atlikti diferencinę diagnozę nuo OSMED. Jei blogiausia būna blogiausia, diagnozę gali patvirtinti molekulinė genetinė analizė. Jei šeimoje yra displazija, mutaciją taip pat galima diagnozuoti prieš gimdymą. Micromeliją galima nustatyti ultragarsu nuo antrojo trimestro. Pacientų, kuriems yra Kniest'o displazija, prognozė priklauso nuo jų sąnario ir slankstelių anomalijų sunkumo kiekvienu atskiru atveju. Priklausomai nuo sunkumo, prognozė gali skirtis tarp mirtino ir palankaus kurso.

Komplikacijos

Pati mažiausia displazija paprastai sukelia didelius apribojimus kasdieniame gyvenime ir paveikto žmogaus gyvenime. Dėl įvairių skeleto anomalijų yra apribotas judumas ir dažniausiai skausmas. Gyvenimo kokybę smarkiai sumažina Kniest'o displazija. Pacientai taip pat kenčia nuo stipraus trumpo ūgio.

Tai gali sukelti erzinimą ar patyčias, ypač vaikams, ir tokiu būdu sukelti rimtus psichologinius skundus ar depresiją. Neretai tėvus ir artimuosius paveikia psichologiniai skundai, kuriuos paprastai gali gydyti psichologas.

Be to, pacientui pasireiškia trumparegystė ir klausos problemos. Gomurys taip pat nėra neįprastas ir gali sumažinti paveikto žmogaus estetiką. Sąnarių negalima tinkamai perkelti, todėl kasdieniniame gyvenime gali būti apribojimų. Paveiktas asmuo gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos.

Kniest'o displazija taip pat gali pakenkti vaiko psichinei raidai, sukelti atsilikimą. Priežastinis Kniest'o displazijos gydymas paprastai nėra įmanomas. Liga gali būti gydoma tik simptomiškai. Dėl šios ligos daugeliu atvejų sutrumpėja gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei atsiranda tokių simptomų kaip klausa, trumparegiškumas ar trumpas ūgis, priežastis gali būti Kniest'o displazija. Jei atsiranda rimtų simptomų, kurie labai pablogina savijautą ir gyvenimo kokybę, būtina pasitarti su gydytoju. Jei simptomai išlieka ilgiau nei kelias dienas, taip pat būtina kreiptis į gydytoją. Įgimta Kniesto displazijos forma paprastai diagnozuojama iškart po gimimo. Tada gydymas bus pradėtas nedelsiant, o tėvams patariama reguliariai lankyti vaiką.

Jei po pradinio gydymo simptomai pasikartoja, būtina pasitarti su atsakingu gydytoju. Osteoporozės požymius turi išsiaiškinti specialistas. Pati žinomiausia displazija dažnai būna sunki ir yra didelė psichologinė našta vaikui ir tėvams, todėl terapinės konsultacijos visada turėtų vykti gydant apsigimimus ir fizinius simptomus. Šeimos gydytojas ar ortopedas chirurgas gali užmegzti ryšį su specialistu ir prireikus nukreipti nukentėjusią šeimą į savipagalbos grupę.

Terapija ir gydymas

Priežastinis gydymas pacientams, kuriems yra Kniest'o displazija, nėra prieinamas. Su nukentėjusiaisiais gali būti elgiamasi tik palaikomai. Terapijos tikslas - palaikyti paciento mobilumą. Tam skirtas simptominis gydymas gali apimti, pavyzdžiui, chirurginę intervenciją. Pvz., Jei artimiausiu metu įtariama klubo dislokacija, šią dislokaciją kartais galima išvengti chirurgijos būdu.

Be trumparegystės, augimo fazėje gali atsirasti ir kitų neurologinių trūkumų. Tokiu būdu gali sulėtėti arba blogesnis paciento motorinis, bet ir psichinis vystymasis. Dėl šios priežasties augimo fazėje rekomenduojama atidžiai kontroliuoti neurologo. Jei kaulai yra sulenkti arba pasislinko daugiau nei penkiais milimetrais, stabilizavimas yra būtinas.

Šis stabilizavimas paprastai atitinka chirurgo chirurginę intervenciją. Jei pastebimi tinklainės atsiskyrimo požymiai, paprastai taip pat atliekamas chirurginis remontas. Palaikomoji displazijos terapija gali būti taikoma ir atitinkamo asmens tėvams, kurie, pavyzdžiui, gali gauti terapinę priežiūrą ar genetinę konsultaciją.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Būdami vaiko, kenčiančio nuo kelio sąnario displazijos, tėvais, galite patys imtis veiksmų, kad jie galėtų džiaugtis aukštesne gyvenimo kokybe. Dar prieš gimdymą tėvai gali kreiptis į psichoterapinę pagalbą, kad galėtų geriau susitvarkyti ir susitaikyti su nauja situacija. Kontaktas su kitomis nukentėjusiomis šeimomis, pavyzdžiui, per savipagalbos grupes, pasirodė esąs teigiamas. Gaunate gerą apžvalgą, ko tikėtis ateityje, ir gausite vertingų patarimų, susijusių su kasdienio gyvenimo problemomis.

Tuojau pat po gimdymo turi būti suteiktas tinkamas gydymas. Norėdami tai padaryti, būtina ankstyvoje stadijoje pasikonsultuoti su specialistais ir atlikti visas būtinas operacijas. Kai žaizdos užgyja, gydytojas gali išsiaiškinti, kada galima pradėti fizioterapinį gydymą. Kuo anksčiau pradedama tokia terapija, tuo didesnė tikimybė išlaikyti esamą mobilumą. Nepaisant to, patartina pertvarkyti gyvenamąją aplinką, kad ji būtų prieinama neįgaliesiems, arba persikelti į neįgaliesiems pritaikytą butą. Jei vaikui vėliau reikia vaikščiojimo pagalvės ar vežimėlio, sprendimo nereikia ieškoti esant tam tikram laiko spaudimui.

Reguliarūs patikrinimai pas neurologą atskleidžia kaulų poslinkius, kuriuos reikia nedelsiant stabilizuoti. Greitai galima nustatyti ir kitus neurologinius trūkumus. Tai leidžia jį sulėtinti ar net sustabdyti.

prevencija

Pirminės priežastinės priežasties, sukeliančios Kniest'o displazijos sukėlėjo geno mutaciją, dar nežinomos. Dėl šios priežasties prevencinių priemonių yra nedaug. Tačiau planuodami šeimą potencialūs tėvai gali bent įvertinti savo genetinę riziką palikuonims, kuriems nustatyta displazija.

Priežiūra

Daugeliu atvejų tolesnės Kniest'o displazijos priežiūros galimybės yra labai ribotos, prioritetas šioje ligoje yra greitas ir, svarbiausia, ankstyvas ligos aptikimas. Taigi, jei pasireiškia pirmieji ligos požymiai ir simptomai, paveiktas asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kad simptomai dar labiau nepasunkėtų.

Daugeliu atvejų nukentėję asmenys priklauso nuo kitų žmonių pagalbos ir priežiūros kasdieniame gyvenime. Savo šeimos palaikymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Mėgstantys ir intensyvūs pokalbiai taip pat labai naudingi ir gali užkirsti kelią depresijos ar kitų psichologinių sutrikimų išsivystymui.

Kadangi ši liga taip pat gali neigiamai paveikti paveikto žmogaus akis, chirurginė procedūra turėtų būti atliekama, jei tinklainė atsiskiria. Po tokios operacijos akys yra ypač gerai užpildytos ir prižiūrimos. Jei norite turėti vaikų, pirmiausia reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad Kniest'o displazija nebepasikartotų palikuonims.

Tai galite padaryti patys

Žmonėms, kenčiantiems nuo Kniest'o displazijos, reikalinga visapusiška gydytojų ir terapeutų priežiūra.

Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų kreiptis pagalbos ankstyvoje stadijoje ir taip pat kuo skubiau organizuoti visas operacijas. Geras pasiruošimas suteikia tėvams būtiną laisvę po gimimo patiems susitvarkyti su savo vaiko liga. Tačiau terapinė pagalba dažniausiai yra naudinga, nes kelio sąnario displazija tėvams daugelį metų bus našta ir sukels stresą, su kuriuo reikia kovoti. Be to, reikia imtis priemonių, kad vaikas galėtų gyventi kuo mažiau komplikacijų. Didžiąją laiko dalį butas turi būti suprojektuotas taip, kad jį būtų galima pritaikyti neįgaliesiems, taip pat turi būti organizuojamos tokios priemonės kaip vaikščiojimo priemonės, invalido vežimėlis ar vaizdinė pagalba. Atlikęs išsamų tyrimą, gydytojas gali įvertinti, kokių simptomų tikimasi.

Nukentėjęs vaikas taip pat turėtų gauti psichologinę paramą vėliausiai paauglystėje. Priešingu atveju, sunkūs psichiniai ir fiziniai apribojimai gali sukelti psichologines kančias. Norint išvengti tokių komplikacijų, tikrai būtina profilaktinė terapija. Atsiradus kelio sąnario displazijai, visada būtina atidi medicininė kontrolė.