Leberio optinė atrofija

Leberio optinė atrofija Medicinoje reiškia ligą, pažeidžiančią regos nervus. Tai veda prie skaidulų degeneracijos ir taip masiškai pablogina regėjimą iki aklumo.

Kas yra Leberio optinė atrofija?

Lebero optinė atrofija perduodama iš kartos į kartą moterims. Medicina šią paveldėjimo formą vadina motinos (motinos) paveldimumu.
© „georgerudy“ - atsargos.adobe.com

Viduje Leberio optinė atrofija tai reta paveldima liga, turinti įtakos akių sveikatai. Nepaisant šiek tiek klaidinančio pavadinimo, liga neturi nieko bendra su organų kepenimis: Pavadinimas kilęs iš jos atradėjo, oftalmologo Theodoro Carlo Gustavo von Leberio. Jis veikia regos nervą (Nervus opticus) ir yra genetinės kilmės.

Lebero opinė atrofija, dažnis nuo 1 000 000 iki 1 iš 100 000, plačiojoje populiacijoje yra reta. Tai daugiausia pasireiškia vyrams, kurie suserga nuo 15 iki 35 metų. Liga retai pasireiškia vaikystėje. Šiuo metu nėra nustatyto terapinio metodo Leberio opinei atrofijai gydyti. Štai kodėl liga sumažina regėjimą beveik nuo dviejų iki penkių procentų beveik visiems kenčiantiems. Medicinoje Lebero optinė atrofija yra viena iš mitochondriopatijų. Tai yra grupė ligų, kurias sukelia paties organizmo ląstelių mitochondrijos.

priežastys

Lebero optinė atrofija perduodama iš kartos į kartą moterims. Medicina šią paveldėjimo formą vadina motinos (motinos) paveldimumu. Tačiau Lebero optinė atrofija moterims pasireiškia daug rečiau. Taškinė mutacija mitochondrijų geno seka yra atsakinga. Mitochondrijos yra specialios organelės, kurias galima rasti kiekvienoje gyvūno ląstelėje.

Biologija jas taip pat vadina „ląstelių elektrinėmis“, nes jos yra būtinos gyvūninių (taigi ir žmogaus) ląstelių kvėpavimui ląstelėje. Šio biocheminio proceso metu mtochondrijos sudaro chemiškai surištą energiją (ATP), kurią ląstelė gali naudoti tiesiogiai. Genetiniu požiūriu mitochondrijos nuo kitų ląstelių komponentų išsiskiria ypatingu bruožu: jie turi savo genetinę informaciją, o ląstelės branduolyje esanti DNR saugo kitų organelių genus.

Remiantis endosimbiotine hipoteze, ankstyvoje evoliucijos stadijoje, vienaląstelėje, mitochondrijos vis dar buvo nepriklausomi mini organizmai. Dėl simbiozės su kitomis ląstelėmis jos gali būti absorbuojamos į didesnius vienaląsčius organizmus, vadinasi, jos turi didelę naudą iš šeimininko metabolizmo. Dėl to, remiantis teorija, jie išgyveno evoliucinę atranką ir šiandien gali būti randami tik kaip organelės.

Tačiau mitochondrijos skolinasi šiam vystymuisi dėl to, kad jų genai nepriklauso ląstelės branduolio DNR, o greičiau sudaro savo nukleonines grandines mitochondrijose. Lebero optinės atrofijos metu mutacija įvyksta šioje mitochondrijų geno sekoje. Tai susiję su 3460, 11778 ir 14484 punktais. Kadangi tik motinos perduoda savo mitochondrijas vaikams, vyrai nelaikomi šios paveldimos ligos nešiotojais.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Paveikti asmenys gali pastebėti Leberio optinę atrofiją ankstyvoje stadijoje dėl pablogėjusio spalvų suvokimo: pradžioje jie mažiau geba atskirti raudoną ir žalią. Pažengusiame etape, Leberio optinė atrofija taip pat reiškia, kad pacientas nebegali aiškiai matyti regos centre. Dažnai nukentėjusieji nesąmoningai bando kompensuoti šį silpnumą, žvelgdami į tikrąjį savo interesų objektą.

Dėl to akis nebemato objekto su regos centro nervais, o su periferinėmis jutimo ląstelėmis. Kadangi Leberio optinė atrofija šiuo metu dar neturi įtakos periferinėms regėjimo sritims, pacientai gali bent iš dalies kompensuoti apribojimą, matydami juos praeityje.

Taip pat būdinga, kai Leberio opinė atrofija iš pradžių paveikia tik vieną akį, o po kurio laiko simptomai pasklinda į antrąją akį. Tarp jų gali būti iki devynių mėnesių laikotarpis. Tačiau antrosios akies simptomai gali pasireikšti jau po kelių dienų. Be to, regos lauko defektai (scotomos) yra potencialus Lebero optinės atrofijos požymis.

Ligos diagnozė ir eiga

Aukščiau aprašyti simptomai pateisina įtarimą dėl Leberio optinės atrofijos; Diagnostikai būtinas regos nervo tyrimas. Optinė procedūra gali padaryti akies foną matomą ir taip suteikti tikslesnę informaciją apie jo būklę. Gydytojai ne tik turi atskirti skundų priežastis; Taip pat svarbu atskirti Leberio optinę atrofiją nuo kitų optinės atrofijos formų.

Kadangi liga dažniausiai šiandien negali būti sėkmingai išgydyta, nukentėjusieji turi tikėtis drastiško regėjimo pablogėjimo. Dažnai išlieka tik nuo dviejų iki penkių procentų pradinio sugebėjimo pamatyti.

Komplikacijos

Sergant šia liga, pirmiausia kenčia nuo akių diskomforto. Jie gali išreikšti save labai skirtingai. Paprastai ligos pradžioje yra raudonai žalios spalvos silpnumas, todėl nukentėjusiųjų kasdienis gyvenimas yra labai apribotas. Liga taip pat lemia reikšmingą regėjimo aštrumo sumažėjimą, todėl pacientai dažniausiai būna priklausomi nuo akinių ar kontaktinių lęšių.

Blogiausiu atveju liga taip pat gali sukelti visišką paciento aklumą, o tai taip pat siejama su dideliais kasdienio gyvenimo apribojimais. Liga plinta ir kita akimi ir sukelia šiuos skundus ten. Negalima gydyti aklumo. Nedažnai pasitaiko regėjimo sutrikimų ir papildomų jautrumo sutrikimų.

Šios būklės gydymas atliekamas narkotikų pagalba. Tai nesukelia komplikacijų, tačiau skundai paprastai negali būti visiškai apriboti. Tačiau liga nedaro įtakos paciento gyvenimo trukmei, todėl ji nemažėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei sutrinka regėjimas, turite kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Regėjimo pokyčiai laikomi neįprastais ir visada turi būti tikrinami mediciniškai. Jei regėjimas neryškus ir žmonės ar daiktai nebepažįstami kaip įprasta, patartina pasitarti su gydytoju. Jei sutrinka erdvinis matymas, tai kelia nerimą. Būtina pasitarti su gydytoju, kad nebūtų sunkių ar staigių pablogėjimų. Jei regėjimas sumažėja, palyginti su kitais žmonėmis, reikėtų pasirūpinti patikra.

Jei regėjimas ir toliau blogėja, būtina išsiaiškinti simptomų priežastį, kad gydymą būtų galima pradėti laiku. Jei raudonos ir žalios spalvos negalima aiškiai atskirti viena nuo kitos, paveiktas asmuo turėtų aptarti pastebėjimus su mano gydytoju. Jei pacientas pastebi, kad jis vis labiau žvalgosi į taikinius, norėdamas aiškiau pamatyti jo kontūrus, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei regėjimas skiriasi abiejose akyse, tai reikia atidžiau ištirti ir ištirti gydytojui. Jei jaučiate galvos skausmą, galvos svaigimą ar spaudimo jausmą galvoje, patartina kreiptis į gydytoją. Jei jaučiate neaiškų ligos pojūtį, akių ar akių lizdo skausmą arba padidėja nelaimingų atsitikimų rizika, būtina kreiptis į gydytoją.

Terapija ir gydymas

Be kelių eksperimentinių terapinių metodų, nėra žinomas veiksmingas Leberio optinės atrofijos gydymas. Tačiau gydytojai tikisi pirmųjų rezultatų nenaudodami vandenilio cianido. Manoma, kad vandenilio cianinė rūgštis yra susijusi su Leberio optinės atrofijos protrūkiu; Tačiau šis gydymo metodas negarantuoja sėkmės ir idealiu atveju palaiko tik teigiamą ligos vystymąsi.

Vandenilio rūgštis randama, pavyzdžiui, alkoholyje, tabake, riešutuose ir kopūstuose. Nuo 2015 m. Vaistų prekyba taip pat parduodamas pirmasis vaistas, kurio veiklioji medžiaga yra Idebenonas. Iš pradžių tyrėjai sukūrė šį vaistą pažinimo sutrikimams, tokiems kaip Alzheimerio demencija, gydyti.

Savo vaistus galite rasti čia

Visual Vaistai nuo regėjimo sutrikimų ir akių ligų

„Outlook“ ir prognozė

Ligos prognozė prasta. Kepenų optinė atrofija yra genetinė liga. Kadangi dėl teisinių priežasčių tyrėjams ir mokslininkams neleidžiama keisti žmogaus genetikos, gali būti imamasi tik simptominio gydymo priemonių. Tai labai sunku dėl šio sveikatos sutrikimo. Kadangi dėl ligos susilpnėja regėjimas, atitinkamo asmens našta kasdieniame gyvenime yra labai didelė. Dėl to atsiranda sutrikimų, padidėja nelaimingų atsitikimų rizika ir padidėja antrinių ligų rizika. Dažnai psichiniai sutrikimai dokumentuojami tolimesniame kurse. Į juos reikia atsižvelgti rengiant bendrą prognozę.

Pažengusiame etape regėjimas yra toks sumažėjęs, kad nebeįmanoma įvykdyti kasdienių įsipareigojimų be kitų žmonių pagalbos. Be to, atsiranda veido trūkumas, dėl kurio dar labiau pablogėja gyvenimo kokybė. Suvokiamas regėjimo trūkumas, kuris taip pat gali tapti emocine našta suinteresuotam asmeniui. Gyvenimo džiaugsmas ir dalyvavimas socialiniame ir visuomeniniame gyvenime dažnai mažėja.

Jei liga progresuoja labai blogai, abi akys tampa akli. Siekdamas pagerinti savo sveikatą, atitinkamas asmuo turėtų skirti pakankamai dėmesio emocinei savijautai. Kol gydymas nebus atliekamas, reikėtų išmokti kovoti su sutrikimu.

prevencija

Lebero optinės atrofijos išvengti neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Išorinės įtakos vaidina tik antraeilį vaidmenį, jei toks yra. Pirmiau minėtos priemonės, tokios kaip maisto produktų ir prabangių maisto produktų, kuriuose yra vandenilio rūgšties, vengimas, gali uždelsti ligos protrūkį arba paskatinti švelnesnį kursą ankstyvoje stadijoje.

Priežiūra

Paprastai tiems, kuriuos paveikė ši liga, yra keletas tolesnių priemonių, nes jos negalima visiškai išgydyti. Jei suinteresuotas asmuo tapo visiškai aklas, tolesnės priežiūros nebegalima atlikti, nes tai dažniausiai nėra būtina. Pati liga kai kuriais atvejais gali būti išgydoma vaistais.

Pažeistas asmuo privalo užtikrinti reguliarų vartojimą ir teisingą dozavimą, kad palengvintų diskomfortą akyse. Taip pat sveikas gyvenimo būdas su sveika mityba gali turėti labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai ir sulėtinti ligos progresavimą. Visų pirma, pacientas turėtų vengti tabako ir alkoholio.

Liga dažnai pasireiškia kartu su demencija, todėl daugelis sergančiųjų priklauso nuo pagalbos ir palaikymo savo šeimoms kasdieniame gyvenime. Mylimi ir intensyvūs pokalbiai taip pat daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai, taip pat gali užkirsti kelią depresijai ar psichiniams sutrikimams. Daugeliu atvejų liga nesumažina asmens gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Dėl šios ligos pacientams, sergantiems Leberio opine atrofija, vis blogėja regėjimas, taigi ir gyvenimo kokybė. Kadangi liga pirmiausia neigiamai veikia spalvų suvokimą, tai yra svarbus ankstyvo aptikimo simptomas, o sergantieji nedelsdami kreipiasi į oftalmologą. Pacientai vartoja gydytojo nurodytus vaistus kaip nurodyta ir nedelsdami kreipiasi į gydytoją, jei pasireiškia bet koks šalutinis poveikis.

Kadangi liga paprastai progresuoja, pacientai susitvarko su vis labiau sutrikusia regėjimo funkcija. Išpūstą regėjimą tam tikru mastu galima kompensuoti tik tokiomis vaizdinėmis priemonėmis kaip akiniai. Svarbiausia, kad nukentėjusieji sutiktų su liga ir vis tiek stengtųsi pasiekti palyginti aukštą gyvenimo kokybę. Pavyzdžiui, naudinga užmegzti ryšį su kitais regos negalią turinčiais žmonėmis, norint gauti socialinę paramą.

Kol kas medicinos patirtis rodo neigiamą vandenilio cianido įtaką ligos protrūkiui ir eigai. Todėl pacientai griežtai atsisako vartoti alkoholį ar tabaką.Kai kuriais atvejais liga galiausiai sukelia aklumą, todėl pacientai pritaiko savo gyvenamąją erdvę prie pasikeitusių aplinkybių ir išmoksta orientuotis per ilgą lazdą.