Leukodistrofija

Paprastai taikoma Leukodistrofija kaip nepagydoma. Jų eiga labai skirtinga ir gali pasireikšti naujagimiams, kūdikiams, mažiems ir moksleiviams, bet ir suaugusiems. Viltis slypi tyrimuose ir pirmuosiuose eksperimentuose su lentivirusiniu vektoriu.

Kas yra leukodistrofija?

Terminas Leukodistrofija yra sudarytas iš graikų kalbos žodžių „leukos“ (balta) ir „dys“ (bloga), taip pat „trophe“ (mityba). Ši liga, kuri gali pasireikšti įvairiomis formomis, sunaikina galvos ir nugaros smegenų centrinę nervų sistemą. Gali būti paveikti vaikai ir suaugusieji.

Jis puola mieliną, nervus supančią baltąją medžiagą. Rezultatas yra tas, kad mielinas nebegali tinkamai perduoti informacijos srauto nervų srovėse. Arba neįmanoma nustatyti reikiamo ryšio, arba pažeista ryšio funkcija. Leukodistrofija yra suskirstyta į penkias grupes:

Peroksisomatinės ligos:

• Adrenoleukodistrofija / adrenomieloneuropatija

• Refsuno liga suaugusiesiems

• Zellwegerio ligos su Zellwegerio sindromu ir naujagimių leukodistrofija

Lizominės ligos:

• Metachromatinė leukodistrofija ir Krabbe liga

Leukodistrofijos su hipomielinacija:

• Pelizaeus-Merzbacher liga

• liga, primenanti Pelizaeusą

• spazminė paraflegija 2

• Leukodistrofijos su III polimeraze

• netipinės leukodistrofijos

Ortodromatinės leukodistrofijos:

• Aleksandro liga

• Kanavano liga

• CACH / VWM sindromas

• Cistinė leukoencefalopatija su melenocefalija Cistinė leukoencefalopatija su meleglencefalija (MLC)

Nežinomos ligos:

• Orthochromatinė leukodistrofija pigmento pavidalu

• Leukodistrofiją lydi progresuojanti ataksija, klausos praradimas ir kardiomiopatija

priežastys

Berlyno mokslininkai iš Leibnitzo molekulinės farmakologijos instituto (FMP) atrado, kad sutrinka smulki ir jautri trijų baltymų sąveika smegenų baltojoje medžiagoje. Tai rodo, kad neurologinė liga nebūtinai turi būti pagrįsta tikrų nervų ląstelių defektu.

Neįvertinta gliaudinių ląstelių tinklo, kuriame įterpti nervų keliai, svarba. Smegenyse veikiau baltųjų medžiagų, ypač mielino apvalkalų, apvyniojančių nervų pluoštus, degeneracija. Šis tinklas yra glaudžiai susijęs su smegenų kraujagyslėmis ir maitina nervų ląsteles. Manoma, kad genetinės medžiagos mutacijos yra atsakingos už šios struktūros klaidas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Leukodistrofijos simptomai labai skiriasi. Labai dažnai nukentėjusieji gali vaikščioti tik labai stengdamiesi arba suderindami savo judėjimo sekas. Spastinis paralyžius ar epilepsijos priepuoliai gali pasireikšti kaip papildomi simptomai.

Dažni vaikų simptomai yra tai, kad jie išmoksta vaikščioti labai vėlai, nėra tokie judrūs ir judrūs kaip kiti to paties amžiaus vaikai, o jų eisena yra kieta ir (arba) kojos atskirtos. Laikui bėgant eisena paprastai tampa vis lėtesnė. Mokymasis mokykloje tampa vis sunkesnis dėl didėjančio susikaupimo ir vėlesnio atminties praradimo. Žinoma, taip pat yra atvejų, kai pasireiškia lengvi simptomai.

Dažnai pirmieji požymiai gali būti diagnozuojami kūdikiams ar mažiems vaikams, kitais atvejais tai įmanoma tik suaugus. Yra netgi atvejų, kai ligos eigos sunkumas sumažėja. Nepaisant to, leukodistrofija išlieka nepagydoma iki šiol.

Ligos diagnozė ir eiga

Keturios leukodistrofijos rūšys:

• Įgimta forma, kuri jau atpažįstama gimus, kūdikiai miršta per pirmąsias valandas ar dienas.

• Kūdikiškos formos vaikai gali sulaukti maždaug nuo dvejų iki šešerių metų. Ginklams ir kojoms būdingas didėjantis silpnumas ir gremėzdiškumas, žinomas kaip ataksija. Taip pat artikuliacija tampa vis labiau nepastebima (dizartrija). Tolesniam kursui būdingi rijimo ir kvėpavimo sutrikimai, taip pat raumenų mėšlungis (spazmai), kurie yra labai skausmingi. Regėjimas ir klausa taip pat nuolat mažėja. Neretai būna epilepsijos priepuolių.

• Nepilninė leukodistrofijos forma pasireiškia šiek tiek vėliau ir nėra tokia dramatiška. Sunkumai mokykloje ir nekonkretus vaikščiojimo nepatogumas yra simptominiai.

• Labai reta suaugusiųjų forma iš pradžių praranda darbą dėl psichologinių pokyčių ir prastų rezultatų. Kartais būna ir alkoholizmo. Intelekto nuosmukis gali būti stebimas po metų. Judėjimo sutrikimai, susiję su distonija, spazmiškumu ir ataksija, gali sudaryti kitą leukodistrofijos stadiją. Nedažnai atsiranda dizartrija ir regėjimo praradimas.

Išsamus ankstesnio kurso įrašas ir šeimos istorija yra pradžioje. Po to atliekamas visas fizinis patikrinimas. MRT atliekamas siekiant patikrinti, ar nėra pokyčių smegenyse esančiose baltosiose medžiagose. Taip pat dažnai atliekama pilvo sonografija, elektrofiziologiniai nervų tyrimai ir laboratoriniai ir (arba) biocheminiai tyrimai. Taip pat ir neuropsichologiniai testai.

Komplikacijos

Deja, daugeliu atvejų leukodistrofija negali būti išgydoma. Tai dažniausiai pasireiškia vaikams ir moksleiviams ir gali sukelti didelių apribojimų kasdieniame gyvenime ir nukentėjusiųjų vystymuisi. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia nuo paralyžiaus ir kitų jautrumo sutrikimų. Epilepsijos priepuoliai taip pat pasitaiko nedažnai ir gali žymiai apriboti nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą.

Neretai pacientai kasdieniame gyvenime priklauso nuo kitų žmonių pagalbos ir nebegali atlikti daugybės dalykų. Atminties praradimas ir prasta koncentracija nėra neįprasti. Be to, patyčias ar erzinimą gali paveikti vaikai. Visų pirma, mokytis ir suprasti turinį dažnai būna labai sunku tiems, kuriems tai daro poveikis, ir tai gali sukelti apribojimus suaugus.

Priežastinis leukodistrofijos gydymas, deja, neįmanomas. Todėl gydymas yra tik simptominis ir siekiama sumažinti simptomus. Daugiau jokių komplikacijų nėra. Tačiau pacientai yra priklausomi nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo. Tėvai ir artimieji dažnai kenčia nuo psichologinių problemų ir jiems reikalingas tinkamas gydymas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Spastinį paralyžių, epilepsijos priepuolius ir kitus rimtus simptomus gydytojas turi nedelsdamas išsiaiškinti. Nukentėjusių asmenų tėvai turėtų iškviesti greitosios pagalbos gydytoją, jei šie simptomai pasireiškia pirmą kartą. Leukodistrofija nebūtinai yra priežastis, tačiau dažniausiai tai yra rimta liga, kurią reikia diagnozuoti ir gydyti. Kitos raudonos vėliavos, kurias reikėtų ištirti, yra mokymosi sunkumai, prasta koncentracija ir didėjantis atminties praradimas. Liga dažnai gali būti diagnozuojama dar kūdikystėje.

Todėl kilus pradiniam įtarimui, ankstyvoje stadijoje reikia pasikonsultuoti su specialistu. Tėvai, pastebintys neįprastus vaiko simptomus, kurie savaime nepraeina, taip pat turėtų paskambinti sveikatos specialistui. Leukodistrofija greičiausiai yra paveldima liga, todėl reikėtų aplankyti specializuotą paveldimų ligų kliniką. Kiti kontaktiniai asmenys yra šeimos gydytojas arba gydytojas internistas. Be to, būtina kviesti neurologą, kuris, bendradarbiaudamas su kineziterapeutais ir terapeutais, gali sukurti individualią terapiją. Terapija vyksta atidžiai prižiūrint gydytojui.

Gydymas ir terapija

Metachromatinės leukodistrofijos atveju terapinės galimybės yra labai ribotos. Daugiausia dėmesio skiriama paliatyviosioms priemonėms, palengvinančioms skausmą ir raumenų spazmus. Siekiant sumažinti traukulių sunkumą, skiriami vaistai nuo epilepsijos. Taip pat yra speciali dieta arba mėgintuvėlių maitinimas.

Kai transplantuojamos kamieninės ląstelės (HCST) arba kaulų čiulpai (BMT) presimptominėje stadijoje, kai kuriais atvejais galima išvengti ilgalaikio simptomų. Šie du gydymo metodai naudojami metachromatinei leukodistrofijai, adrenoleukodistrofijai ir Krabbe ligai gydyti. Reikėtų pažymėti, kad yra didelė mirtingumo rizika.

Laukiama mokslo bandymų, siekiant išsiaiškinti patogenezę ir sukurti naujas terapijos formas. Todėl planuojama toliau plėtoti pakaitinę fermentų terapiją (ERT). Kalbant apie terapiją, jis vartojamas Gošė ar Fabry ligos, I, II ir IV tipo mukopolisaharidozės ir Pompe ligos atvejais.

Kitas terapijos komponentas yra simptominė terapija su fizio, ergoterapija ir logoterapija. Be to, yra medicininio požiūrio į spazmus, distoniją ar epilepsiją ir kitus simptomus.

Specialios leukodistrofijos formos yra gydomos substrato redukcija arba fermentų pakaitine terapija.Naudojant Lorenzo aliejų, turėtų būti progresuojama X-sujungtos adrenoleukodistrofijos. Terapija taip pat apima antrinių ligų vengimą.

Nervų ląstelių stimuliacija yra dar vienas terapinis metodas. Tai yra išsamus stimulų perdavimas, taip pat indėlis ir mokymas. Sportuojant kiek įmanoma daugiau, ligos eiga dažnai gali būti teigiamai paveikta.

„Outlook“ ir prognozė

Leukodistrofijos prognozė laikoma nepalanki. Nepaisant medicinos pokyčių ir sveikatos pažangos, liga iki šiol klasifikuojama kaip nepagydoma. Tai genetinis sutrikimas, kurio negalima gydyti dėl teisinių priežasčių. Iki šiol gydytojams ir tyrėjams nebuvo leista pakeisti žmogaus genetikos. Dėl šios priežasties medicininė pagalba daugiausia dėmesio skiriama savijautos gerinimui ir simptomų gydymui.

Dėl leukodistrofijos atsiranda judėjimo sutrikimai, atminties sutrikimai ir traukulių tikimybė. Kai kuriems pacientams simptomai yra labai lengvi. Jie gali būti gerai kontroliuojami skiriant vaistus ir reguliariai stebint sveikatos pokyčius. Priežiūros metu pagerėja gyvenimo kokybė, nes iškart po pažeidimų suvokimo imamasi tinkamų gydymo priemonių.

Prognozė labai pablogėja, jei liga ženkliai progresuoja. Be fizinių pažeidimų, sutrikimai taip pat gali sukelti psichologinį stresą. Galimi padariniai, todėl artimiausioje aplinkoje taip pat veikia pokyčiai, kuriuos reikia spręsti kasdieniame gyvenime. Intensyvi medicininė priežiūra būtina esant ūmioms situacijoms. Jie dažniausiai yra laikino pobūdžio ir skirti užtikrinti nukentėjusio asmens išgyvenimą.

prevencija

Kol kas nėra žinomos jokios prevencinės priemonės, nes tai yra paveldima liga. Todėl svarbu kuo anksčiau nustatyti ligą ir pradėti gydymą.

Priežiūra

Paprastai tolesnės priežiūros dėl leukodistrofijos galimybės yra gana ribotos. Dėl šio sutrikimo nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo nuolatinio gydymo, kad palengvintų simptomus ir išvengtų tolesnių komplikacijų. Ankstyva diagnozė ir gydymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

Pacientas turi užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai, taip pat reikia atsižvelgti į galimą sąveiką su kitais vaistais. Vaikai, tėvai, turi tai stebėti, kad tai nesukeltų sutrikimų ar komplikacijų.

Daugeliui pacientų taip pat reikia fizinės terapijos, kad palengvintų diskomfortą raumenyse. Daugelį šios terapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose, kad padidintumėte atitinkamo asmens mobilumą. Ši liga neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Kadangi kai kuriais atvejais leukodistrofija taip pat gali sukelti psichologinius nusiskundimus ar depresiją, mylinti draugų ir šeimos narių priežiūra labai ramina.

Tai galite padaryti patys

Savarankiškos pagalbos galimybės yra labai ribotos su leukodistrofija. Liga laikoma nepagydoma. Nepaisant to, gerovei pagerinti galima imtis įvairių priemonių, kurias pacientas ir jų artimieji gali atlikti savarankiškai.

Speciali dieta yra naudinga norint apriboti ilgų grandinių riebalų rūgščių suvartojimą. Reikėtų vengti maisto produktų, kuriuose yra daug riebalų rūgščių. Maisto pakeitimas nėra nukreiptas į mažai riebalų turinčią dietą. Tačiau turėtų būti sumažintas sočiųjų ilgųjų grandinių riebalų rūgščių kiekis. Nenaudokite žemės riešutų, pieno produktų, mėsos produktų ar pyragų. Riebalai ar aliejai, turintys mažai riebalų, yra naudingi sveikatai. Kokybiški augaliniai aliejai pakankamai patenkina būtinus reikalavimus. Ilgalaikiai tyrimai parodė, kad laikantis dietos pagerėja ligos progresavimas.

Be maisto vartojimo, pacientas gali kreiptis į įvairias savipagalbos grupes. Yra nacionalinių iniciatyvų tiems, kuriuos paveikė leukodistrofija. Be savanoriškų asociacijų, yra keli forumai, kuriuose sergantys žmonės ir artimieji gali keistis idėjomis. Norint sumažinti susikaupimo ir atminties problemas, gali būti naudojami pažinimo metodai. Tikslingi mokymai ar laisvalaikio užsiėmimai padeda optimizuoti rezultatus. Šioje vietoje taip pat turėtų būti atliekami reguliarūs pratimai, kad būtų išvengta motorikos sutrikimų.