Morquio liga

Morquio liga yra labai retas metabolinis sutrikimas, kurį sukelia fermento defektas. Dėl šios ligos sutrinka glikozaminoglikanų skaidymasis, kuris pažeidžia paveiktą audinį.

Kas yra Morquio liga?

Morquio liga pirmą kartą aprašytas pediatro Luiso Morquio 1929 m. Tai yra įgimta metabolinė liga, kurios priežastis yra baltymų trūkumas. Atsižvelgiant į defektą, galima atskirti Morquio A tipo ir Morquio B tipo ligas.

priežastys

Morquio liga yra paveldima liga, kai paveldimumas yra autosominis recesyvinis. Jei motina ir tėvas turi netinkamą geną, šis genas gali būti perduodamas vaikui. Dėl to atitinkamas fermentas organizme negaminamas, o vaikas vėliau suserga Morquio liga. Atsižvelgiant į fermento trūkumą, galima atskirti A tipo Morquio ligą nuo B tipo Morquio ligos.

A tipo Morquio ligos atveju atsiranda 6-sulfatazės defektas. Dėl to patys organizmo glikozaminoglikanai negali būti visiškai suskaidomi ir susidaro skilimo produktai, kurie kaupiasi lizosomose. Kai kuriais atvejais padidėja ir šių tarpinių produktų, pavyzdžiui, keratano sulfato, sergančio A tipo Morquio liga, arba chondroitino-6 sulfato, išsiskiriančio iš Morquio ligos B tipo, išsiskyrimas.

Be to, skilimo produktai laikomi kepenyse, blužnyje, jungiamajame audinyje, akyse ir skeleto sistemoje, kur jie sukelia funkcinius sutrikimus. Jie saugomi tik jungiamojo audinio ląstelėse, o ne centrinėje nervų sistemoje, kad pacientų intelektas būtų normalus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Galima nustatyti pažeisto fermento aktyvumą fibroblastų ar leukocitų srityje. Jei šeimoje įvyksta genetinis pokytis, nėštumo metu gali būti atliekamas tyrimas, siekiant nustatyti, ar negimusiam vaikui gali būti liga.
© „designua“ - sandėlyje.adobe.com

Morquio ligos sunkumas skiriasi, kartais liga nėra diagnozuojama iki pilnametystės, nes nėra simptomų. Tipiški simptomai yra trumpas ūgis su labai trumpu kaklu, kelių trankinimas ir ragenos drumstumas. Pažeistų asmenų intelektas nesumažėja, taip pat nepadidėja kepenys ir blužnis.

Morquio liga sergantys pacientai retai pasiekia daugiau nei 120 centimetrų aukštį. Trumpą ūgį lemia sutrumpėję ilgi kaulai, kurie dažnai pastebimi tik ketvirtaisiais gyvenimo metais. Be to, nukentėjusieji turi kilio krūtinę, jų sąnariai yra nejudantys, o veidas primena gargoilus (gargoyles), todėl šie pokyčiai dar vadinami gargoilizmu.

Smakras yra išsikišęs ir padidėjęs, galva yra gana didelė, o skruostai yra gana iškilūs. Kaulų pokyčiai, kuriuos galima aptikti stubure, taip pat yra labai pastebimi. Slanksteliai tarp juosmens ir krūtinės ląstos stuburo dažnai būna pleišto formos, slankstelių kūnai yra santykinai plokšti ir nėra tinkamai pritvirtinta vadinamoji deuso ašis (antrojo gimdos kaklelio slankstelio kūno danties pratęsimas), o tai gali sukelti stuburo kanalo stenozę ar net skerspjūvio simptomus.

Nestabilumas taip pat gali pažeisti nugaros smegenis ir sukelti neurologinius trūkumus, tokius kaip jutimo sutrikimai ar parezė. Be to, dantys dažnai turi dantų emalio defektus ir labai dažnai kirkšnies ir bambos išvaržas, dėl kurių būtina atlikti operaciją.

Ligos diagnozė ir eiga

Morquio liga gali būti diagnozuota nustatant didelį chondroitino sulfato arba keratano sulfato išsiskyrimą. Be to, rentgenu atliktas kulkšnių ir riešų ar stuburo tyrimas gali būti informatyvus, nes tai paprastai atskleidžia ryškius skeleto pokyčius.

Taip pat galima nustatyti pažeisto fermento aktyvumą fibroblastų ar leukocitų srityje. Jei šeimoje įvyksta genetinis pokytis, nėštumo metu gali būti atliekamas tyrimas, siekiant nustatyti, ar negimusiam vaikui gali būti liga.

Komplikacijos

Sergant Morquio liga, pacientai kenčia nuo įvairių kūno apsigimimų. Daugeliu atvejų atsiranda vadinamieji trankymo keliai, kurie gali sukelti judėjimo apribojimus, taigi, griežtus apribojimus kasdieniame gyvenime. Taip pat atsiranda ragenos drumstumas ir pacientai turi labai trumpą kaklą. Tačiau susijusio asmens intelektui Morquio liga įtakos neturi. Be to, yra ir trumpas ūgis.

Tai gali reikšti patyčias ar depresiją, ypač vaikams, nes jiems nepatinka jų ūgis. Galva taip pat dažnai būna neįprastai didelė, o tai gali sukelti nepilnavertiškumo kompleksus ar sumažėjusį savęs vertinimą. Be to, Morquio liga gali sukelti viso kūno paralyžių ar jautrumo sutrikimus, todėl žymiai pablogėja gyvenimo kokybė.

Dantų srityje taip pat atsiranda įvairių defektų, kurie gali apsunkinti kasdienį gyvenimą. Morquio ligos gydymas yra simptominis ir skirtas simptomams sumažinti. Tai gali užkirsti kelią kvėpavimo takų infekcijoms. Nukentėjusieji taip pat priklauso nuo vaistų vartojimo ir nuo kineziterapijos. Pačiame gydyme nėra jokių ypatingų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Fermento defektas, vadinamas „Morquio liga“, yra ypač retas, įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris nėra dažnas reiškinys. Be to, susiję simptomai kartais pasireiškia tik suaugus. Dėl to dažnai vėluojama apsilankyti pas gydytoją.

Tačiau neįprasta, kad kai kurie žmonės, sergantys Morquio liga, simptomų masiškumas nesukelia simptomų. Daugeliu atvejų, atsižvelgiant į būdingus simptomus, tokius kaip trumpas ūgis 120 centimetrų diapazone, pastebimai trumpas kaklas ar trankyti keliai, ši liga yra akivaizdi. Veido forma taip pat rodo lydinčią gargoileizmą anksti. Apsilankymas pas gydytoją taip pat atskleidžia didelius skeleto pokyčius.

Skeleto anomalijas, susijusias su Morquio liga, reikia gydyti. Taip pat padidėja anestezijos rizika. Tai apsunkina chirurgines intervencijas, kuriomis siekiama ištaisyti skausmingus nukrypimus ar apribotą judėjimą. Be simptominio gydymo, medicinos specialistai nedaug ką gali padaryti nukentėjusiesiems. Kai kuriose klinikose jau išbandomi nauji fermentų pakaitiniai gydymo metodai pacientams, sergantiems Morquio liga.

Kadangi šalutinis šios ligos poveikis dažnai sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ar patyčių patyrimus, taip pat reikėtų apsvarstyti psichoterapinę priežiūrą. Sergant Morquio liga neišvengiami reguliarūs vizitai pas gydytoją ar fizioterapinės priemonės. Reikia gydyti regėjimo ir klausos sutrikimus, taip pat imunologines problemas. Tikėtina tinkama medicininė pagalba gyvenimo trukmė gali būti 50 metų.

Terapija ir gydymas

Morquio ligos gydymas daugiausia yra simptominis (chirurginės intervencijos, protezai, slankstelių suliejimas, siekiant stabilizuoti kaklą), todėl šiuo metu bandoma pakaitinė fermentų terapija. Pagalbos teikimas ir fizioterapija taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Daugelis vaikų, kenčiančių nuo Morquio ligos, taip pat dažnai turi klausos problemų, todėl kai kuriais atvejais klausos aparatas turi prasmę.

Ūminės bakterinės infekcijos labai dažnai gydomos antibiotikais. Norint išvengti kvėpavimo takų infekcijų, taip pat patartina pašalinti tonziles ir polipus. Taip pat svarbu kruopšti dantų priežiūra, nes dantų emalis nėra labai atsparus. Ragenos nepermatomumas paprastai nepablogina regėjimo, tačiau paveikti asmenys dažnai būna labai jautrūs šviesai, todėl čia gali padėti tonuoti stiklai.

Taip pat svarbu reguliariai atlikti širdies ultragarsinį nuskaitymą, nes laikymo medžiaga taip pat nusėda širdies raumenyje. Fizioterapija patartina esant skeleto sistemos problemoms, nes tai gali palengvinti skausmą ir atitolinti sąnarių sustingimą. Jungčių tvirtumą taip pat galima palaikyti specialiomis atramomis.

Taip pat svarbu atlikti išsamius neurologinius tyrimus, kad būtų galima laiku nustatyti galimas komplikacijas gimdos kaklelio srityje. Be to, pacientus, sergančius Morquio liga, anestezuoti turėtų tik labai patyręs gydytojas, nes būtinos tam tikros atsargumo priemonės. Prognozė priklauso nuo ligos sunkumo ir gydymo kokybės. Tinkamai gydant, sergantieji paprastai sulaukia daugiau nei 50 metų.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

„Outlook“ ir prognozė

Morquio liga yra nepagydoma. Prognozė pagrįsta simptomais ir gydymo pradžios laiku. Nukentėjusiems vaikams reikia suteikti reikiamą pagalbą ankstyvame etape, kad būtų išvengta tolesnės žalos ir pagerinta gyvenimo kokybė. Pvz., Sergantys vaikai gali naudoti tamsintus akinius, kad apsaugotų nuo saulės spindulių jautrias akis. Taikant visapusišką gydymą, galima ilgiau kaip 50 metų gyvenimo trukmė.

Gyvenimas be simptomų yra tikėtinas, jei simptomai bus gydomi visapusiškai ir nebus jokių rimtų sveikatos komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo takų infekcijos. Reguliarūs širdies ultragarsiniai tyrimai gali dar labiau pagerinti prognozę. Nukentėjusiesiems taip pat reikalinga terapinė priežiūra, kad būtų pašalinti ligos padariniai. Kuo anksčiau pradedama terapija, tuo geresnės perspektyvos. Todėl, kilus įtarimui, būtina pasitarti su gydytoju.

Ypatingas ligos retumas gali neigiamai paveikti prognozę, nes būklė gali būti nediagnozuota iki vėlumos. Atitinkamų specialistų atlikti genetinių pokyčių tyrimai yra būtini norint anksti diagnozuoti ir pradėti gydyti Morquio ligą.

prevencija

Kadangi Morquio liga yra paveldima liga, jos išvengti negalima. Tačiau esant esamai ligai, laiku užtikrinti terapiją įmanoma užtikrinti gydymo sėkmę. Jei šeimoje jau yra Morquio ligos atvejų, siekiant geriau įvertinti riziką, šeima gali naudotis genetinėmis konsultacijomis.

Priežiūra

Morquio liga yra paveldima liga, pagrįsta fermento trūkumu. Liga pirmiausia gydoma simptomiškai, nes pakaitinė fermentų terapija vis dar yra eksperimentinėje stadijoje. Taigi terapija dažniausiai apsiriboja priemonėmis, kurios, kaip įprasta, palengvina paciento kasdienį gyvenimą. Protezai turi būti tiksliai sureguliuoti ir prireikus pakeisti.

Tamsiai tonuoti akiniai ir akiniai nuo saulės apsaugo jautrias akis nuo stiprios šviesos, o klausos aparatai pagerina dažnai didėjantį klausą.Būtina kruopšti dantų priežiūra, nes daugeliu atvejų su Morquio liga dantų emalis nėra pakankamai suformuotas. Itin reta liga dažnai siejama su socialiniu ostrakizmu. Ypač vaikystėje pacientus vargina erzinimas ir patyčios dėl tokių apsigimimų, tokių kaip trumpas ūgis, trankyti keliai ir nenatūralus galvos dydis.

Čia ypač svarbi tėvų ir kitų kontaktinių asmenų empatija. Todėl nukentėjusiesiems ir jų artimiesiems rekomenduojama psichoterapinė pagalba. Atsipalaidavimo metodai, tokie kaip joga, taip pat gali prisidėti prie psichologinio stabilumo ir suteikti naujų jėgų. Kadangi Morquio liga pasireiškia labai retai, savipagalbos grupės randamos retai. Mukopolisaharidozių draugija teikia daugiau informacijos apie ligą.

Tai galite padaryti patys

Jei vaikas gimė su Morquio liga, pirmiausia ginčijami tėvai ir kiti artimieji. Kadangi pakaitinė fermentų terapija vis dar yra eksperimentinėje stadijoje, Morquio liga gydoma simptomiškai. Čia labai svarbu laikytis terapijos.

Pavyzdžiui, protezai turi būti tiksliai pritaikyti, o prireikus - pakeisti ir atnaujinti. Tai taip pat taikoma kitoms pagalbinėms priemonėms, tokioms kaip tamsiai tonuoti stiklai ir akiniai nuo saulės, siekiant apsaugoti šviesai jautrias akis, taip pat klausos priemonėms. Kadangi Morquio liga dažnai būna susijusi su nepakankamai suformuotu danties emaliu, svarbu reguliariai, nuodugniai prižiūrėti odontologą.

Morquio liga paprastai yra susijusi su trumpu ūgiu, kelių trankėjimu ir kitokiais apsigimimais, ypač galvos srityje, todėl nukentėję vaikai dažnai būna erzinami ar net patiria patyčias. Tai rodo pasitikėjimą savimi ir rekomenduoja psichoterapinį gydymą. Artimieji taip pat turėtų kreiptis į psichoterapinę pagalbą, kad patenkintų reikalavimus, kuriuos jiems kelia Morquio liga sergantis vaikas. Atsipalaidavimo metodai, tokie kaip joga ar reiki, suteikia pusiausvyrą ir suteikia jėgų.

Kadangi liga yra labai reta, šioje šalyje nėra atitinkamos savipagalbos grupės, prie kurios galėtų prisijungti nukentėję asmenys ir jų artimieji. Kadangi Morquio liga yra viena iš mukopolisaharidozių, Mukopolisacharidoses e.V. draugija taip pat teikia informaciją apie Morquio ligą (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).