Muenke sindromas

Muenke sindromas būdinga koronarinio siūlės kraniosiostozė, atsirandanti dėl FGFR3 geno mutacijos. Liga yra paveldima kaip dominuojantis autosominis bruožas ir dažnai siejama su nenormaliomis galūnėmis. Gydymas paprastai atitinka chirurginę procedūrą.

Kas yra Muenke sindromas?

Muenke sindromu sergantys pacientai kenčia nuo įvairių simptomų. Dėl priešlaikinio koronarinių siūlų uždarymo paveikti asmenys turi nenormalią galvos formą, kuri pastebima ir veido anomalijose.
© „flashmovie“ - sandėlyje.adobe.com

Kraniosinostozės atveju vienas ar keli kaukolės siūlai embriono vystymosi metu per anksti osifikuojami ir taip užkertamas kelias fiziologiniam kaukolės ir smegenų augimui. Daugybė įgimtų apsigimimų sindromų, dažniausiai susijusių su veido, ligų, turi tokių kraniosiostozių. Tokia liga tai yra Koronarinės siūlės sinostozės sindromas, taip pat vadinama Muenke sindromas yra žinomas.

Liga pirmą kartą buvo aprašyta 1997 m. M. Muenke ir kolegos pirmieji ją aprašė. Muenke sindromui būdinga vainikinių siūlų kraniosintozė ir taip pat skeleto pakitimai liemens ir riešo kauluose. Šiuo metu sindromo paplitimas nežinomas. Manifestacija pasireiškia ankstyvuoju naujagimių periodu arba vėliausiai ankstyvame kūdikio amžiuje. Nors liga nebuvo galutinai ištirta, dabar jos priežastis buvo išsiaiškinta.

priežastys

Daugeliu atvejų Muenke sindromas gali būti susijęs su šeimos kaupimu. Tokiais atvejais palikimas labiausiai primena autosominį dominuojantį palikimą. Tačiau taip pat užfiksuoti atvejai, kai sindromas pasireiškė sporadiškai. Panašu, kad priežastis yra genetinė mutacija, kuri sporadiniais atvejais tikriausiai atitinka naują mutaciją. Mutacijos vieta taip pat laikoma nustatyta.

Teigiama, kad liga grindžiama FGFR3 geno mutacijomis, kurias galima rasti geno lokuse 4p16.3. Kiti sindromai taip pat buvo siejami su FGFR3 genu. Vienas iš pavyzdžių yra vadinamasis Aperto sindromas. Genas koduoja fibroblastų augimo faktoriaus receptorių 3. DNR. Nedaug žinoma apie FGF-3 augimo faktoriaus fiziologinį poveikį.

Remiantis spekuliacijomis, FGF-3 yra lemiamas veiksnys, ypač embriono periodui. Manoma, kad receptorių mutacija reiškia, kad augimo faktorius embriono vystymosi metu nepakankamai jungiasi.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Muenke sindromu sergantys pacientai kenčia nuo įvairių simptomų. Dėl priešlaikinio koronarinių siūlų uždarymo paveiktieji turi nenormalią galvos formą, kuri pastebima ir veido anomalijose. Be sutrumpinto priekinės kaukolės skersmens, akies lizdai paprastai būna ne tokie gilūs.

Šie simptomai dažnai būna susiję su viršutinio žandikaulio hipoplazija. Jei koronarinė siūlė yra uždaryta vienoje pusėje, akių lizdai išlyginami atitinkamoje pusėje. Paprastai sindromas nepaveikia paciento intelekto. Ant galūnių randami rankos kaulų ar tariamųjų kaulų suliejimai. Netinkamas suskaidymas yra įsivaizduojamas ir ant riešo kaulų.

Kūgio epifizės taip pat yra vienas iš galimų simptomų. Kai kuriais atvejais klinikinis paciento vaizdas taip pat susijęs su osteochondromomis. Fenotipinis ir todėl simptominis sutapimas su kitais sindromais, tokiais kaip Pfeifferio sindromas, Džeksono-Weiso sindromas ar Saethre-Chotzen sindromas, yra kliniškai įmanomos apraiškos.

Ligos diagnozė ir eiga

Muenke sindromas paprastai diagnozuojamas naujagimio periodu, nes ligą galima anksti atpažinti atliekant vaizdinę diagnozę. Maždaug vienas pacientas iš 15 000 naujagimių kenčia nuo vainikinių siūlų sinostozės. Tačiau šis reiškinys nebūtinai turi atsirasti automatiškai dėl Muenke sindromo.

Todėl diagnostikai reikia nustatyti patogeninę FGFR3 geno mutaciją. Paciento rankos ir kojos gali atrodyti radiologiškai normalios, todėl diagnozės nustatymui nepakanka šiuo atžvilgiu ieškoti anomalijų. Iš esmės visi vaikai, sergantys koronarine sinostoze, gali būti tikrinami dėl specifinės P250R mutacijos.

Šis tyrimas atitinka molekulinę genetinę analizę. Mutacijos pašalinimas nebūtinai reiškia, kad pacientas nepatiria Muenke sindromo. Keliais atvejais mutacijos nepavyko aptikti paveiktiems asmenims. Tačiau manoma, kad įrodymas patvirtina diagnozę. Moterų prognozė yra mažiau palanki.

Komplikacijos

Dėl Muenke sindromo nukentėjusieji kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų, kurios pirmiausia atsiranda ant paciento galvos ir veido. Šios deformacijos dažnai sukelia psichologinius nusiskundimus ir depresiją. Nukentėjusieji dažnai kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų ir sumažėjusios savivertės.

Dėl simptomų dažnai kyla gėdos jausmas, o patyčias ir erzinimą ypač gali paveikti vaikai dėl Muenke sindromo. Tačiau intelektas nėra sutrikęs, todėl psichinis paciento vystymasis vyksta be komplikacijų. Galūnėse taip pat yra deformacijų, todėl kasdieniniame gyvenime gali būti įvairių veiklų ar judėjimo apribojimų.

Gyvenimo kokybę smarkiai sumažina Muenke sindromas. Gydant Muenke sindromą, kitų komplikacijų nėra. Paprastai priežastinis gydymas neįmanomas, tačiau būtina išvengti tam tikrų chirurginių intervencijų, kad būtų išvengta tolesnės žalos.

Atitinkamo asmens gyvenimo trukmė paprastai nėra ribojama. Gydymas taip pat gali būti atliekamas iškart po gimimo. Kai kuriais atvejais psichologinius nusiskundimus dėl Muenke sindromo turi ir vaikų tėvai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Būdingi galvos ir veido apsigimimai yra aiškūs Muenke sindromo požymiai ir dažniausiai diagnozuojami iškart po gimimo. Jei simptomai yra lengvi, atsakingą gydytoją reikia informuoti apie visus simptomus. Kartais riešo ar žandikaulio kaulai gali augti kartu, todėl pasireiškia ligai būdinga eisena. Žmonėms, kurie jau turi šeimos ligos istoriją, genetinis tyrimas turėtų būti atliktas ankstyvoje stadijoje. Tada reikiamus gydymo veiksmus galima pradėti iškart po gimdymo.

Nukentėjusių vaikų tėvai taip pat turėtų informuoti šeimos gydytoją apie naujus vaiko simptomus ir kitokį elgesį. Be to, visada būtina atidžiai apžiūrėti specialistą. Gydymas paprastai vyksta ligoninėje arba genetinių ligų klinikoje. Be bendrosios praktikos gydytojo, taip pat gali būti iškviestas ortopedas ar gydytojas-internistas. Dėl lėtinių nusiskundimų taip pat skiriama terapija ir fizioterapija.

Terapija ir gydymas

Priežastinis gydymas negalimas pacientams, sergantiems Muenke sindromu. Genų terapijos metodai teikia vilties dėl priežastinio gydymo, tačiau jie dar nepasiekė klinikinės fazės. Gydymas yra tik simptominis ir priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Galimi tik chirurginio gydymo būdai, norint ištaisyti kaukolės anomalijas.

Chirurginė procedūra skirta padėti sumažinti spaudimą smegenims, kurį sukelia ankstyvas vainikinių siūlų uždarymas. Kaukolės nervai tokiu būdu atpalaiduojami ir, po procedūros, idealiai yra suspausti arba visai nesuspausti. Galimas konservatyvus gydymo būdas mažiau sunkioms kraniosintozėms. Pavyzdžiui, vaikams, kuriuos lengviau paveikti, gali būti suteiktos kaukolės formos, kurias jie ilgą laiką turi nešioti.

Šios kaukolės formos bando tinkamai modeliuoti kaukolę. Kadangi Muenke sindromas paprastai diagnozuojamas jau naujagimiui, toks konservatyvus rekonstravimas yra ypač naudingas: kūdikių galvos forma vis dar yra pritaikoma. Konservatyvusis modeliavimas galiausiai turi tą patį tikslą kaip ir operacinis modeliavimas.

Gydymas turėtų leisti fiziologinį smegenų augimą. Be to, galvos išvaizda yra pakoreguota į vidurkį. Gretutinius simptomus, tokius kaip galūnių apsigimimai, galima gydyti chirurginiu būdu. Toks gydymas nėra absoliučiai būtinas, jei jis nevaržo ar netrukdo paveiktam asmeniui.

„Outlook“ ir prognozė

Muenke sindromas yra reta liga, kurią dabar galima gydyti chirurginiu būdu. Jei laiku nustatomas priešlaikinis vainikinių siūlių uždarymas, prognozė yra gera. Bet kokius apsigimimus galima gydyti chirurginiu būdu. Tinkamiems vaistams galima skirti tokius simptomus kaip skausmas ar jautrumo sutrikimai. Koronarinių siūlų sinostozės sindromas nesumažina gyvenimo trukmės.

Gyvenimo kokybę gali šiek tiek apriboti minėti skundai, taip pat galimi randai ant veido ir galvos. Tačiau apskritai prognozė yra teigiama. Vaikai, sergantys Muenke sindromu, yra ypač linkę į vidinės ausies klausos praradimą. Prasta klausa gali sukelti problemų vėliau, pavyzdžiui, kai pacientas nebepajėgia suprasti nurodymų ar rasti savo kelio kasdieniame gyvenime.

Dėl atskirties ir sumažėjusios savivertės kai kuriems ligoniams atsiranda psichologinių nusiskundimų. Geroji savijauta gali sumažėti, jei ligoniai neturi gero palaikymo tinklo, kurį sudaro tėvai, giminaičiai, draugai ir terapeutai. Vaikams, kenčiantiems nuo Muenke sindromo, neabejotinai reikia palaikymo kasdieniame gyvenime, kad, nepaisant ligos, jie išliktų psichiškai ir fiziškai sveiki.

prevencija

Muenke sindromo negalima išvengti, nes jį veikia ne genetiniai, o išoriniai veiksniai. Genetinės konsultacijos nėštumo metu yra vienintelė prevencinė priemonė.

Priežiūra

Daugeliu atvejų sergantieji Muenke sindromu turi labai nedaug ir tik labai ribotų priemonių, reikalingų tiesioginei tolesnei priežiūrai. Visų pirma, reikia greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti šią ligą, kad nebebūtų daugiau komplikacijų. Kadangi Muenke sindromas yra genetinė liga, jo negalima visiškai išgydyti.

Vis dėlto, jei norite turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti naudingi, kad sindromas nepasikartotų. Daugelis nukentėjusiųjų priklauso nuo operacijos. Po tokios operacijos pacientas būtinai turėtų pailsėti ir lengvai atsipalaiduoti, geriausia būtų išlaikyti lovos poilsį. Taip pat reikėtų vengti išsekimo ar fizinio krūvio, kad nereikėtų be reikalo patirti kūną.

Daugeliu atvejų nukentėjusieji nuo sindromo taip pat priklauso nuo pagalbos ir palaikymo savo šeimai kasdieniame gyvenime. Mylimi ir intensyvūs pokalbiai su šeima ir draugais taip pat daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Neretai tai užkerta kelią depresijos ar kitų psichologinių sutrikimų išsivystymui.

Tai galite padaryti patys

Muenke sindromas paprastai gydomas chirurginiu būdu ir medikamentais. Svarbiausia savipagalbos priemonė - rūpintis kūnu po procedūros ir atidžiai konsultuotis su atsakingu gydytoju. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų atidžiai stebėti vaiką ir apie bet kokius nukrypimus informuoti atsakingą gydytoją.

Apskritai, Muenke sindromas gali būti gydomas gana gerai ir dėl to gyvenimo kokybė nuolat nenukenčia. Tačiau deformacijos ir apsigimimai beveik visada išlieka, o tai gali būti didelė emocinė našta nukentėjusiesiems. Dėl šios priežasties medicininis gydymas turėtų būti paremtas terapinėmis priemonėmis.

Sunkiai paveiktiems vaikams, turintiems raidos skirtumų, anksčiau buvo patarta lankyti specialų darželį, vėliau - specialiąją mokyklą. Vietoj to, šiandien daroma nuoroda į įtraukimą į bendrojo lavinimo mokyklas. Vaikai, neturintys jokių kitų anomalijų, vis tiek gali lankyti įprastas ir aukštąsias mokyklas.

Būtina atlikti visapusišką terapiją, ypač esant dideliems judėjimo apribojimams. Tėvai gali paremti šias priemones palaikydami vaiką kasdieniame gyvenime. Paprastai nurodomos tolesnės fizioterapinės priemonės.

Kadangi liga taip pat gali sukelti didelę naštą artimiesiems, tėvai ir draugai taip pat turėtų kreiptis į terapinę pagalbą. Terapeutas taip pat gali užmegzti ryšį su kitais paveiktais asmenimis ir prireikus nukreipti tėvus į savipagalbos grupę.