Majewskio sindromas

Majewskio sindromas priklauso osteochondrodysplazijų grupei, kurios yra įgimtos. Taigi liga turi genetinį komponentą. Majewski sindromas neturi būti painiojamas su vadinamuoju Lenz-Majewski sindromu. Liga pasireiškia nuo gimimo ir dažniausiai būna mirtina paveiktam pacientui. Pagrindiniai simptomai yra nepakankamas plaučių išsivystymas ir šonkaulių sutrumpėjimas.

Kas yra Majewski sindromas?

Iki šiol buvo nustatyta, kad Majewski sindromas yra įgimta liga. Dėl šios priežasties galima manyti, kad, pavyzdžiui, genetiniai defektai yra susiję su ligos vystymusi.
© „BillionPhotos.com“ - „stock.adobe.com“

Majewskio sindromas pirmą kartą aprašytas gydytojo ir tyrėjo iš Vokietijos, gydytojo Majewskio, 1971 m. Pirmojo jį apibūdinusio asmens garbei liga buvo pavadinta Majewskio sindromu. Anglų kalba liga dažniausiai vadinama Majewskio trumpojo šonkaulio sindromas paskirtas.

Ypač svarbu užtikrinti, kad Majewski sindromas nebūtų painiojamas su vadinamuoju Lenz-Majewski sindromu. Dėl panašių ligų pavadinimų kalbėjimo srityje gali atsirasti sumišimas. Tačiau yra dvi skirtingos klinikinės nuotraukos.Majewskio sindromas yra osteochondrodysplazija.

Lenzo-Majewskio sindromas yra hiperostotinio trumpalaikio Lenzo-Majewskio tipo sinonimas. Tačiau apie Majewski sindromą nėra patikimos informacijos apie ligos pasireiškimo dažnį. Taip gali būti dėl to, kad liga pirmą kartą buvo aprašyta tik prieš kelis dešimtmečius, o Majewskio sindromas dažniausiai būna gana retas. Dabar žinoma, kad Majewskio sindromas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

priežastys

Priežastys, dėl kurių išsivysto Majewski sindromas, šiuo metu vis dar nėra išaiškintos. Tyrimų trūkumo priežastys gali būti, kad liga nėra ypač paplitusi ir kad ji nebuvo pirmą kartą aprašyta seniai.

Iki šiol buvo nustatyta, kad Majewski sindromas yra įgimta liga. Dėl šios priežasties galima manyti, kad, pavyzdžiui, genetiniai defektai yra susiję su ligos vystymusi. Galima įsivaizduoti atitinkamų genų mutacijas, sukeliančias kūno apsigimimus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Majewski sindromas sukelia keletą būdingų skundų ir tipiškų simptomų paveiktiems pacientams. Ligos požymiai paprastai būna labai panašūs skirtingiems žmonėms. Asmeninių apsigimimų ypatybių beveik nėra, nes Majewski sindromas gana aiškiai skiriasi nuo susijusių sindromų.

Vienas pagrindinių Majewski sindromo simptomų yra nepakankamai išsivystę plaučiai. Dėl to sutrinka kraujo deguonies pasiskirstymas. Dėl to visam paveiktam organizmui nepateikiama pakankamai deguonies.

Neišsivysčiusių plaučių simptomas medicininėje terminijoje taip pat vadinamas plaučių hipoplazija. Dėl to žmonės, kenčiantys nuo Majewskio sindromo, kenčia nuo kvėpavimo nepakankamumo. Be to, pacientai kenčia nuo sutrumpėjusių šonkaulių kaulų. Tai lemia blogą laikyseną ir kitus nusiskundimus.

Ligos diagnozė ir eiga

Majewskio sindromo diagnozė yra įmanoma pasitelkiant įvairias tyrimo-technines priemones ir procedūras. Jei asmuo turi ligos požymių, juos turi nedelsdamas ištirti tinkamas gydytojas. Paprastai pagrindiniai simptomai pasireiškia netrukus po paveikto asmens gimimo.

Paprastai pastebimi šonkaulių apsigimimai. Dėl nepakankamo plaučių išsivystymo taip pat kyla komplikacijų, todėl paprastai jie ilgai nelieka nepastebėti. Dėl šios priežasties daugeliu atvejų greitai paskiriamos tinkamos tyrimo priemonės.

Pradžioje yra anamnezės ar paciento pokalbio standartas. Kadangi pacientai dažnai būna naujagimiai, anamnezė atliekama kartu su globėju. Išsami šeimos istorija yra ypač svarbi, nes Majewski sindromas yra įgimta liga.

Todėl galima manyti, kad liga dažniau pasireiškia šeimose. Pvz., Rentgeno tyrimai yra tinkami diagnozuoti Majewskio sindromą. Atliekant šią atvaizdavimo procedūrą, sutrumpinti šonkauliai yra gana aiškiai matomi.

Nepakankamai išsivystę plaučiai taip pat diagnozuojami, pavyzdžiui, vaizduojant. Be to, reikia pažymėti, kad Majewski sindromą jau galima aptikti embrione motinos pilve atliekant sonografines procedūras.

Komplikacijos

Sergant Lenzo-Majewskio sindromu, pirmiausia kenčia nuo trumpo ūgio. Vaikams šis skundas gali sukelti psichinės sveikatos problemų arba patyčias ir erzinimą. Ši liga smarkiai pablogina paveikto žmogaus gyvenimo kokybę. Be to, nėra neįprasta, kad atsiranda dantų ėduonis ir kiti defektai.

Negydant šios ligos kenčia nuo stiprių dantų skausmų ir kitų nemalonių burnos ertmės simptomų. Neretai Lenzo-Majewskio sindromas sukelia protinį atsilikimą, todėl pacientai kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Dažnai nukentėjusiųjų tėvai ir artimieji kenčia nuo psichologinių skundų ar depresijos simptomų.

Be to, dėl ligos gali sutrumpėti atskiros galūnės, kurios taip pat gali sukelti įvairius gyvenimo apribojimus. Priežastiniu būdu negalima gydyti Lenzo-Majewskio sindromo. Dėl šios priežasties gydymas visų pirma skirtas individualių simptomų sumažinimui.

Komplikacijų nėra, tačiau ligos eiga nėra visiškai teigiama. Paprastai tie, kuriuos paveikė Lenzo-Majewskio sindromas, visą gyvenimą priklauso nuo kitų žmonių pagalbos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų pacientams, sergantiems Majewski sindromu, iškart po gimimo atsiranda kaulų struktūros apsigimimų. Gimdymą stacionare slaugytojai, slaugytojai ar gydytojai atlieka pirmąjį kūdikio patikrinimą. Jūs nustatysite įprastinio proceso pažeidimus ir savarankiškai pradėsite būtiną medicininę priežiūrą. Jei gimstama namuose ar gimsta gimdymo centre, dalyvaujančios akušerės imasi pirmųjų žingsnių, norėdamos patikrinti vaiko sveikatą. Jei aptikote anomalijų ar pastebite regos pokyčius naujagimyje, taip pat turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją.

Todėl minėtais atvejais vaiko tėvams nereikia veikti. Jei savaiminis gimdymas neatsiranda pas akušerį, motina ir vaikas turi būti vežami į artimiausią ligoninę iškart po gimdymo. Jei šiuo metu pastebimas apsigimimas arba jei kūdikis laikosi netinkama laikysena, jam reikia nedelsiant atlikti medicininę apžiūrą. Atsiradus dusuliui ar vaikui negalint kvėpuoti, reikia įspėti avarines tarnybas. Be to, siekiant užtikrinti vaiko išgyvenimą, būtina pradėti pirmosios pagalbos priemones. Nepateikus tinkamo deguonies, įvyksta staigi mirtis.

Gydymas ir terapija

Remiantis dabartine medicinos būkle, Majewskio sindromo gydymo galimybės vis dar yra palyginti ribotos. Iš esmės ligos priežasčių terapija neįmanoma, nes tai yra įgimta liga. Vis dėlto daugybė mokslinių tyrimų siekia patobulinti genetinius gydymo metodus.

Dėl šios priežasties šiuo metu yra tik simptominiai Majewskio sindromo gydymo metodai. Pavyzdžiui, įmanoma ištaisyti deformacijas kaip chirurginės intervencijos dalį. Tačiau dėl nepakankamo plaučių išsivystymo Majewskio sindromo prognozė yra palyginti prasta.

Nes sergančio paciento organizmas nėra aprūpinamas pakankamai deguonimi. Daugeliu atvejų tai išsivysto tik po gimimo, nes motina embrioną gimdoje aprūpina deguonimi. Naujagimiams komplikacijos atsiranda gana greitai dėl nepakankamo deguonies tiekimo. Majewski sindromas daugeliu atvejų yra mirtinas, nes paveikti žmonės nėra gyvybingi.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

„Outlook“ ir prognozė

Majewskio sindromo prognozė prasta. Šis sindromas grindžiamas genetiniu defektu, kurio neįmanoma išgydyti. Dėl teisinių priežasčių genetiniai pokyčiai žmonėms neleidžiami. Todėl gydytojai ir medicinos specialistai naudoja simptominius gydymo metodus. Nepaisant to, nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė yra labai ribota. Organizmas nepakankamai aprūpinamas gyvybiniu deguonimi. Daugelis pacientų miršta per anksti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, netrukus po gimimo.

Prognozė priklauso nuo sutrikimo sunkumo. Nors tai yra genetinis defektas, jis kiekvienam paveiktam asmeniui išsivysto skirtingai. Įgimto sutrikimo simptomus kai kuriems pacientams gali palengvinti chirurgija. Tai priklauso nuo bendros situacijos ir atitinkamo asmens sveikatos. Be to, operacijos yra susijusios su rizika. Gali kilti komplikacijų, dėl kurių dar labiau pablogėja sveikata.

Esant nepalankiai ligos eigai, plaučių neišsivystymas ištaisomas atliekant transplantaciją chirurginės procedūros metu. Nepaisant to, pacientas visą gyvenimą priklauso nuo gydymo nuo narkotikų. Organizmo atmetimo reakcijos ir dėl to pavojinga gyvybei liga gali kilti bet kuriuo metu.

prevencija

Majewski sindromas yra įgimta liga, kurios, nepaisant gerėjančių galimybių, vis dar negalima užkirsti kelio.

Priežiūra

Kadangi Majewski sindromo gydymas yra gana sudėtingas ir turi būti vykdomas visą gyvenimą, tikrąja prasme tolesnės priežiūros nėra. Tačiau nukentėjusieji gali stengtis rasti gerą kovos su liga būdą ir susiformuoti teigiamą požiūrį, nepaisant negandų. Atsipalaidavimo pratimai ir meditacija gali padėti nuraminti ir sutelkti mintis. Majewski sindromas yra susijęs su daugybe įvairių komplikacijų ir simptomų, kurie dažniausiai gali turėti labai neigiamą poveikį kasdieniam gyvenimui, taip pat ir asmens gyvenimo kokybei. Tai taip pat yra genetinė liga, todėl jos negalima visiškai išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo.

Įvairūs apsigimimai gali neigiamai paveikti paveikto žmogaus estetiką. Jei atsiranda depresiniai bruožai ir psichologinės nuotaikos, tai reikėtų išsiaiškinti pas psichologą. Kartais lydinčioji terapija gali padėti lengviau susitvarkyti su aplinkybėmis ir geriau priimti ligą.

Tai galite padaryti patys

Majewsko sindromas dar negali būti veiksmingai išgydomas. Svarbiausia priemonė yra palengvinti simptomus ir diskomfortą bei paveiktą vaiką nuo bet kokio skausmo. Kadangi liga dažniausiai būna mirtina, atitinkami tėvai turėtų kiek įmanoma anksčiau kreiptis į psichologinę pagalbą. Gydytojas nukreipia vaiko tėvus pas profesionalus, jei diagnozė tinkama.

Jei rezultatas bus teigiamas, vaikui reikės palaikymo visą gyvenimą. Tai siejama su dideliu stresu tėvams ir negali būti ilgalaikėje situacijoje be ambulatorinės priežiūros tarnybos pagalbos. Reikėtų ieškoti pagalbos anksti, kad nekiltų didelių psichologinių nusiskundimų.

Jei Majewksi sindromas eina neigiamai, gali būti naudinga apsilankyti savipagalbos grupėje. Bet kokiu atveju tėvams reikėjo palaikymo kovojant su sielvartu ir jie turėtų dėl to pasikalbėti su psichologu. Giminaičiai ir draugai taip pat yra svarbus paramos šaltinis iš pradžių. Tėvai negali remti ligos gydymo, nes visada nurodoma intensyvi vaiko priežiūra.