Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita priklauso miotonijos formai, kuriai būdingos ilgalaikės raumenų įtampos būsenos. Tai genetinė liga, kurios metu sutrinka natrio kanalų veikla. Simptomai atsiranda tik tada, kai raumenys atvėsta arba po ilgo fizinio krūvio ir yra vos pastebimi, kai šilta.

Kas yra Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita egzistuoja nuo gimimo, o simptomai nesikeičia visą gyvenimą. Ypač paveikiami akių vokų raumenys, akių raumenys, veidas, kaklas ir apatinės bei viršutinės galūnės.
© „adimas“ - atsargos.adobe.com

Paramyotonia congenita yra raumenų funkcijos liga, pasireiškianti ilgalaikiu įtempimu po raumenų susitraukimo ar peršalimo. Šią ligą pirmą kartą aprašė neurologas Albertas Eulenbergas, gyvenęs 1840–1917 m. Dėl šios priežasties dar vadinama Paramyotonia congenita Pelėdų kalnų liga paskirtas.

Priešingai nei kitos myotonia, tokios kaip Myotonia congenita Thomsen ir Myotonia congenita Becker, tai nėra chlorido kanalo miotonija, bet natrio kanalo myotonia. Taigi čia yra natrio jonų transportavimo sutrikimas. Natrio jonai teka į ląstelę generuodami veikimo potencialą. Susitraukus raumenims, jie iš karto pašalinami iš ląstelės, kol išsivysto ramybės membranos potencialas.

Paramyotonia congenita atveju šis procesas atidėtas ir gali trukti kelias valandas. Dažniausiai, atlaikius šaltį arba po ilgo raumenų patempimo, sunku atpalaiduoti raumenų įtampą. Priešingai nei chloridinio kanalo miotonija, judant raumenys dar labiau įsitempia. Ši liga ypač veikia savanoriškus raumenis.

priežastys

Paramyotonia congenita priežastimi buvo nurodytos scN4A geno, esančio 17 chromosomoje, taškinės mutacijos. Dėl šių mutacijų labai sutrinka natrio kanalo funkcija raumenų ląstelėse. Natrio jonai teka į ląstelę, kad būtų sukurtas veikimo potencialas. Tačiau esant ramybės būsenai, natrio jonų koncentracija yra didesnė už ląstelę nei viduje.

Tai reiškia, kad ląstelėje yra didesnė kalio jonų koncentracija nei natrio jonų koncentracija. Poilsio potencialą aktyviai sukuria natrio kanalo jonų siurblio funkcija. Jei sutrinka poilsio jėgos atstatymo nuo veikimo potencialo procesas, atsiranda ilgalaikė raumenų įtampos būsena. Tai vadinama miotonija, nes raumenų tonusas ilgą laiką išlieka padidėjęs.

Paramyotonia congenita organizme skatinamas natrio jonų antplūdis į ląstelę, ypač veikiant šalčiui ir raumenų susitraukimui. Aptariamos dvi ypač didelio veiksmų potencialo plėtros priežastys. Dalis ligos greičiausiai atsiranda dėl to, kad natrio kanalai nebeuždaromi. Kita natrio kanalo miotonijos dalis yra pagrįsta uždelstu natrio kanalų užsikimšimu.

Toliau veikiant šalčiui ar tęsiant fizinį krūvį, veiksmai toliau auga. Poilsio potencialas pamažu vėl kaupiasi, tik kai šilta ir ramybės būsena. Tačiau tai priešingai nei chlorido jonų kanalo miotonija, kurioje fizinio krūvio metu kaupiasi poilsio potencialas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Paramyotonia congenita egzistuoja nuo gimimo, o simptomai nesikeičia visą gyvenimą. Ypač paveikiami akių vokų raumenys, akių raumenys, veidas, kaklas ir apatinės bei viršutinės galūnės. Pvz., Uždaras akies vokas negali būti atidaromas kelias valandas, kai jį veikia šaltis.

Šaltas poveikis jau egzistuoja, kai dengiama drėgna ir vėsi skalbinių servetėlė. Be to, šalčio paveiktas paciento veidas stangrėja kaip kaukė. Tuo pačiu metu yra judėjimo problemų, kai pirštai yra neskausmingoje lenkimo padėtyje. Paradoksalu, bet standumas didėja kartojant judesius ir veikiant šalčiui.

Po ilgų pratimų ir peršalimo atsiranda raumenų silpnumas. Kai kurie pacientai taip pat patiria periodinį hiperkaleminį paralyžių po brendimo. Kai šilta, paprastai nėra jokių simptomų arba jie yra tik nedideli.

Ligos diagnozė ir eiga

Myotonia congenita jau gali būti diagnozuotas pagal atsirandančius simptomus. Taip pat paprasta yra diferencinė diagnozė tarp atskirų miotonijos formų. Nors chlorido jonų kanalo myotonia Myotonia congenita Thomsen ir Myotonia congenita Becker simptomai yra beveik vienodi, jie gali būti aiškiai atskirti nuo Paramyotonia congenita.

Paprastas tyrimo metodas yra šaltų kompresų uždėjimas dangčio miotonijai sukelti. Po to nukentėjusiesiems neįmanoma ilgą laiką atidaryti akių vokų. Tuo pačiu metu pacientai mato dvigubus vaizdus, ​​apie kuriuos visada reikėtų paklausti anamnezėje. Didėjantis standumas kartojant judesius taip pat rodo natrio kanalo miotoniją.

Didelis raumenų ligoms būdingas kreatinino kinazės kiekis randamas kraujyje. Tačiau kadangi šios vertės pasitaiko ir sergant kitomis ligomis, jos neturi reikšmės diagnozei nustatyti.Tačiau genetinis tyrimas gali visiškai patvirtinti diagnozę.

Komplikacijos

Tinkamai gydant Paramyotonia congenita, komplikacijų nėra. Gyvenimo trukmė nesumažėja. Tačiau pagrindinis iššūkis, ypač žiemą, yra vengti sąnarių aušinimo. Vasarą sąnariai sustingsta, pavyzdžiui, einant maudytis. Tai lemia sąnarių sustingimą ir bendrą fizinį silpnumą. Tas pats pasakytina ir apie ilgesnį fizinį darbą.

Tačiau negalima visiškai išvengti aušinimo. Tai būtų įmanoma pasiekti tik tuo atveju, jei nukentėjusieji nuolatos gyvena aukštesnės temperatūros kambariuose. Kai kurie pacientai taip pat kenčia psichologiškai dėl to, kad daug laisvalaikio užsiėmimų jie gali vykdyti tik ribotai. Atskirais atvejais tai gali sukelti psichinę ligą ir depresiją. Paprastai Paramyotonia congenita gydyti vaistais nereikia.

Vengti sąnarių atvėsimo daugeliu atvejų pakanka, kad jie nesustingtų. Tačiau keliais atvejais simptomai gali būti tokie sunkūs, kad rekomenduojama gydyti vaistu meksiletinu. Tačiau gydymas šiuo vaistu, kuris iš tikrųjų naudojamas širdies aritmijai gydyti, turėtų būti skiriamas tik išimtiniais atvejais, nes tai gali sukelti įvairių šalutinių reiškinių. Jį vartojant, dažnai pastebimas galvos svaigimas, nuotaikos svyravimas, regos sutrikimai ar pykinimas. Labai retais atvejais gali atsirasti trombocitopenija su padidėjusiu kraujavimo polinkiu.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Raumenų sistemos sutrikimai yra sveikatos sutrikimo požymis. Juos turėtų išaiškinti gydytojas, kad būtų galima sudaryti gydymo ir terapijos planą. Pirmosios indikacijos atsiranda jau pirmosiomis gyvenimo dienomis ar mėnesiais. Jei raumenų sustingimas pasireiškia šalčio ar intensyvaus fizinio krūvio metu, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei sukietėjimas tęsiasi kelias valandas, tai rodo Paramyotonia congenita. Jei sąnariai juda, standumas dar labiau padidėja.

Genetinės ligos simptomai išlieka pastovūs visą gyvenimą be medicininės priežiūros ir nepadidėja. Judėjimo sutrikimus, tvirtą sąnarių lenkimą ir paralyžių turėtų ištirti gydytojas. Liga pasižymi tuo, kad nėra šiltų aplinkos sąlygų. Jei susiduriama su kasdieniu gyvenimu ir jei sportuoti ar užsiimti profesine veikla negalima pagal pageidavimą, reikalingas gydytojas.

Padidėjusią kritimo ar nelaimingų atsitikimų riziką, netvirtą eiseną ir baimę reikia aptarti su gydytoju. Jei fiziniai apribojimai tuo pačiu metu parodo emocines problemas ar psichinius sutrikimus, skundai turi būti išaiškinti. Jei suinteresuotas asmuo skundžiasi regėjimo pokyčiais, o raumenys stangrūs, reikia imtis veiksmų. Dvigubi matymai dažnai dokumentuojami fazės metu.

Terapija ir gydymas

Priežastinis Paramyotonia congenita gydymas neįmanomas, nes tai genetinė liga. Tačiau daugeliu atvejų gydymas nėra būtinas, jei išvengiama peršalimo ir ilgalaikio fizinio krūvio padarinių. Nėra patikimų duomenų apie gydymą narkotikais.

Tačiau norint išspręsti ilgalaikį sustingimą, rekomenduojama vartoti vaistą meksiletiną. Kadangi šis vaistas yra širdies vaistas, saugokitės bet kokio šalutinio poveikio.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo raumenų skausmo

„Outlook“ ir prognozė

Ligai, vadinamai Paramyotonia congenita, būdingas per didelis griaučių raumenų jaudrumas. Tai lemia nevalingus raumenų susitraukimus. Tačiau gyvenimo trukmė nėra ribojama. Taigi Paramyotonia congenita prognozė yra teigiama. Paveldima liga, kuri pasitaiko palyginti retai, yra paveldima kaip autosominis vyraujantis bruožas.

Paveikto žmogaus raumenys nevalingai traukiasi. Tai gali vėl atsipalaiduoti tik su dideliais sunkumais. Įtampa ir poilsis lipant laiptais yra sunkūs. Žmonės, kuriuos paveikė Paramyotonia congenita, patiria problemų, ypač kai yra šalti arba ilgai sėdėti. Jie gali būti sunku vaikščioti, suvokti ar išlaikyti pusiausvyrą. Dėl nevalingų raumenų mėšlungių jie labiau rizikuoja nukristi nei kiti.

Nepaisant Paramyotonia congenita, raumenų silpnumo nėra. Tie, kuriuos paveikė, gali būti atletiški. Nuolat tempiantys raumenys sukuria savotišką treniruočių efektą. Simptomai pagerėja tikslingai treniruojantis. Tai siekiama panaikinti atsipalaidavimo sutrikimą ir susilpninti jo poveikį. Dažniausiai tai veikia gana gerai. Taigi gydantys gydytojai retai apsvarsto trumpalaikę vaistų terapiją.

Šiuo metu neįmanoma išgydyti Paramyotonia congenita. Liga nustatyta jau vaikystėje. Tai išlieka visą gyvenimą. Jei jie turi būti gydomi intensyvios terapijos metu, dėl miopatijų gali nukentėti kvėpavimo takų ligos ar kvėpavimo paralyžius.

prevencija

Prevencija nuo Paramyotonia congenita neįmanoma dėl genetinės priežasties. Tačiau esamos ligos atveju galima visiškai išvengti simptomų, jei laikomasi kelių taisyklių. Svarbu vengti šalčio, maudynių vėsiame vandenyje ir ilgalaikio fizinio krūvio. Tačiau kadangi šių įtakų ir simptomų ryšys yra akivaizdus, ​​nukentėjusieji iš esmės laikysis šių taisyklių.

Priežiūra

Daugeliu atvejų Paramyotonia congenita paveikti asmenys turi tik ribotas stebėjimo priemones. Visų pirma, reikia greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti, kad suinteresuotam asmeniui nebebūtų jokių komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnė yra tolimesnė ligos eiga, kad nukentėjęs asmuo turėtų pamatyti gydytoją, jei pasireiškia pirmieji ligos požymiai ir simptomai.

Dauguma pacientų, sergančių Paramyotonia congenita, yra priklausomi nuo kineziterapijos ir kineziterapijos priemonių. Daugelį šių terapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose, kad vėl padidintumėte kūno mobilumą. Daugeliu atvejų Paramyotonia congenita yra gydoma vartojant įvairius vaistus.

Atitinkamas asmuo visada turėtų reguliariai vartoti nurodytą dozę, kad tinkamai palengvintų simptomus. Jei kas neaišku ar turite klausimų, pirmiausia turėtumėte pasitarti su gydytoju. Pirmiausia reikia pasitarti su gydytoju, net jei yra sunkus šalutinis poveikis. Paramyotonia congenita taip pat gali sutrumpinti paveikto žmogaus gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Pacientai, sergantys Paramyotonia congenita, yra labai jautrūs peršalimui. Todėl, norėdami išvengti miotoninių reakcijų, turite raumenis palaikyti šiltus. Todėl svarbu vengti šalčio, ypač žiemos mėnesiais. Šilti drabužiai ir šildomos patalpos yra būtinos šaltuoju metų laiku. Vasarą taip pat yra keletas iššūkių, nes būdinga raumenų įtampa taip pat atsiranda šaltame maudynių ežere. Kasdieniniame gyvenime net šaltas vandentiekio vanduo gali paralyžiuoti veidą.

Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, gydytojas gali rekomenduoti gydymą narkotikais. Svarbu atkreipti dėmesį į teisingą dozavimą. Vaistai padeda palengvinti problemą, tačiau jie taip pat turi šalutinį poveikį. Kai nukentėję žmonės sužinos staigaus raumenų sustingimo priežastį, jie išmoks su tuo susidoroti. Nukentėjusieji prieš naudodami sušildo prausyklę ir palaukia, kol vanduo sušils, prieš padėdami rankas po atviru čiaupu.

Raumenų įtampą gali padidinti fizinis krūvis. Todėl pacientams nerekomenduojama per daug mankštintis. Jei sustingsta, tai padeda greitai veikti ir sušildyti paveiktas kūno dalis.