Poterio sindromas

Poterio sindromas yra abiejų inkstų agnesijos ir dėl to atsirandantis amniono skysčio trūkumas nėštumo metu derinys. Be amniono skysčio vaisiaus vystymasis sutrinka ir, pavyzdžiui, formuojasi neišsivystę plaučiai, nesuderinami su gyvenimu. Sindromo eiga būtinai yra mirtina.

Kas yra Poterio sindromas?

Embriogenezės metu iš pradžių visagalės ląstelės išsivysto į vis diferencijuotas ląsteles. Tokiu būdu iš visagalės ląstelių sankaupos, po gabalo, sukuriama žmogaus morfologija su visais susijusiais organais ir audiniais. Embriogenezės klaidos gali sukelti rimtų pasekmių, tokių kaip kai kurių organų nesėkmė. Ir tai Poterio sindromas yra liga, pasireiškianti embriogenezės metu.

Simptomų kompleksas priskiriamas inkstų agenezei ir kitiems inksto redukcijos defektams ir taip pat vadinamas oligohidramniono seka. Amerikiečių patologas Edith Louise'as Poteris pirmą kartą aprašė simptomų kompleksą per 5000 skrodimų 17 vyriškų ir trijų moterų naujagimių XX amžiuje ir pavadino jį renofacialine displazija.

Vėliau sindromas buvo pavadintas Poterio sindromu pirmojo jį parašiusio žmogaus garbei.Pirmame aprašyme Poteris pažymėjo dvišalį inkstų pažeidimą, kuris nesuderinamas su žmogaus gyvenimu, kaip svarbiausią simptomą.

priežastys

Poterio sindromo ir jo simptomų priežastis yra neteisingas ar visai nereikšmingas inkstų diferenciacija. Dabartine tyrimų eiga nėra galutinai išaiškinta, ar genetinis dispozicija yra palankus klaidingam dispozicijai. Pagrindiniai netinkamo suderinimo vystymosi veiksniai, matyt, visų pirma yra susiję su nepakankamu amniono skysčio gaminimu, kuris lemia tai, kas vadinama oligohidramnionu.

Šiuo reiškiniu motinos amniono kiekis nėštumo metu yra mažesnis nei 200–500 mililitrų. Po tam tikro nėštumo etapo vaisius per dieną išgeria apie 400 mililitrų amniono skysčio. Didžioji jo dalis vaisiaus šlapimo pavidalu keliauja atgal į amniono maišelį. Išsiskiriančio šlapimo kiekis turi didelę reikšmę, nes vėliau jis sudarys didžiausią vėl gaminamo amniono dalį.

Jei vaisiaus urogenitaliniame trakte susidaro per mažai šlapimo arba jei dėl kito ryšio vėl išsiskiria per mažai amniono skysčio, nėštumo pabaigoje amniono skysčio kiekis nukrenta žemiau vidutinės reikalaujamos vertės ir pradedama oligohidramniono seka.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Poterio sindromas yra daugelio organų liga. Simptomų kompleksą sudaro įvairios pasekmės, dėl kurių vaisiui trūksta šlapimo ir sunku atnaujinti amnioną. Urogenitalinio trakto apsigimimai yra laikomi pagrindiniu sindromo simptomu ir ypač pasireiškia senatvės forma. Daugeliu atvejų yra abiejų inkstų agnesija.

Dėl pradinės padėties embrionas negauna šlapimo. Visi kiti simptomai grindžiami laidumo simptomine inkstų anagnezija. Viršijus tam tikrą kiekį, amniono skystis nebegali atlikti jokių apsauginių funkcijų. Be apsauginio gaubto vaikas patiria apsigimimų, kuriuos sukelia suspaudimas. Suspaudimai ypač paveikia kaukolės sritį ir sukelia kraniofacialinę dismorfiją, kuri iš pirmo žvilgsnio primena Downo sindromą.

Be to, jų apatinis žandikaulis dažnai būna nepakankamai išvystytas. Jų akys paprastai yra ypač toli viena nuo kitos. Galūnės taip pat deformuotos. Pvz., Dokumentais patvirtintais Poterio sindromo atvejais simptomų simptomai buvo vis dažnesni. Embriono plaučių brendimas tam tikra prasme priklauso nuo amniono skysčio, todėl bendras plaučių vystymasis yra slopinamas. Dėl šios priežasties pacientams dažniausiai trūksta plaučių.

Ligos diagnozė ir eiga

Poterio sindromo diagnozė atliekama atliekant prenatalinį ultragarsinį skenavimą. Pirmaisiais nėštumo mėnesiais klinikiniai simptomai nėra labai ryškūs, todėl nebūtinai yra akivaizdūs. Tipiški pokyčiai, rodantys Poterio sindromą, atsiranda tik maždaug per 17-tą nėštumo savaitę.

Pagrindinis ultragarso simptomas yra didelis augimo sulėtėjimas, susijęs su augančia priverstine laikysena dėl ankštų sąlygų ir sumažėjusio amniono. Embrionų prognozė yra labai prasta. Ilgalaikis plaučių nepakankamumas ir inkstų nepakankamumas yra nesuderinami su gyvenimu. Todėl Poterio sindromas neišvengiamai yra mirtinas. Daugeliu atvejų paveiktas vaisius miršta gimdoje nėštumo pabaigoje.

Komplikacijos

Paprastai Poterio sindromas lemia vaiko mirtį. Pasitaiko įvairių apsigimimų ir apsigimimų, todėl vaikas negali išgyventi iškart po gimimo ir todėl miršta. Tėvai ir artimieji dažnai kenčia nuo sunkios depresijos ar kitų psichologinių sutrikimų dėl Poterio sindromo, todėl jiems reikalingas gydymas.

Be to, vaikai, kuriuos paveikė Poterio sindromas, taip pat kenčia nuo simptomų, panašių į Dauno sindromą. Akys taip pat neišsivysčiusios, yra sunkių kvėpavimo sunkumų ir pėdų. Kadangi apsigimimai ir apsigimimai dažniausiai paveikti beveik visus paciento organus, tiesioginio gydymo nebegalima atlikti. Tada vaikas miršta po gimimo. Be to, tėvai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo.

Paprastai ypatingų komplikacijų nėra. Po gimdymo motinai skiriami nujunkymo vaistai. Poterio sindromas neturi įtakos kitiems galimiems nėštumams, todėl norą turėti vaikų vis dar galima įgyvendinti. Poterio sindromas taip pat nesukelia komplikacijų ar kitokių gyvybei pavojingų skundų motinai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Su Poterio sindromu visada būtina apsilankyti pas gydytoją. Ši liga paprastai negydo savęs ir daugeliu atvejų simptomai žymiai pablogėja. Blogiausiu atveju vaikas gali mirti arba būti psichiškai ar fiziškai neįgalus, todėl būtina anksti diagnozuoti ir gydyti. Visiško išgydymo paprastai neįmanoma, todėl vaiko gyvenimo trukmė gali būti žymiai sutrumpinta. Jei vaikas kenčia nuo įvairių apsigimimų, būtina pasitarti su gydytoju.

Tačiau dažniausiai šie apsigimimai atpažįstami prieš gimdymą arba iškart po gimimo, todėl papildomas vizitas pas gydytoją nėra būtinas. Diagnozuodamas Poterio sindromą vaikas remiasi stacionariniu gydymu. Jei vaikas išgyvens keletą pirmųjų mėnesių, tėvams dažnai reikės pagalbos ugdant ir puoselėjant vaiką, kad būtų palengvinti sindromo simptomai.

Apsilankymas pas psichologą taip pat yra būtinas, nes Poterio sindromas dažnai sukelia psichologinius sutrikimus ir depresiją tėvams ir artimiesiems. Ryšys su kitais sindromu sergančiais asmenimis taip pat gali turėti teigiamą poveikį.

Terapija ir gydymas

Neįmanoma įsivaizduoti nei priežastinio, nei simptominio Poterio sindromo terapijos. Daugelio organų simptomai yra per sunkūs, kad būtų simptomiškai gydomi. Dėl prieštaringo genetinių dispozicijų pobūdžio nėra net menkiausios priežastinės terapijos perspektyvos. Paprastai palaikomoji terapija motinai ir galbūt tėvui yra vienintelė gydymo galimybė.

Šios terapijos centre yra psichoterapinė priežiūra. Atitinkami tėvai yra geriausiai supažindinti su atsisveikinimu prieš vaisiaus mirtį. Po mirties terapija tęsiama dirbant. Jei vaisius miršta gimdoje, gimdymas dažniausiai sukeliamas dirbtinai. Skausmui pašalinti naudojama epidurinė anestezija. Po dirbtinai sukeltos gimdymo motinai skiriami vaistai nujunkyti. Tėvams siūloma galimybė skiepyti vaiką.

prevencija

Kol kas nėra Potterio sindromo prevencinių priemonių. Kokie veiksniai skatina inkstų priežastinę agnesiją, nebuvo galutinai išaiškinta. Tik paaiškinus šiuos veiksnius galima imtis prevencinių priemonių.

Priežiūra

Kadangi nėra gydomosios Poterio sindromo terapijos, tolesnė tėvų priežiūra pirmiausia yra nukreipta į psichologinį lygį. Priežastiniai ryšiai dar nėra žinomi, tačiau moterys turėtų saugotis ypatingų simptomų po to, kai vaikas gimė mirtina liga. Tai gali reikšti ankstesnę motinos ligą.

Dėl mirtino vaiko kurso būtinas psichoterapinis tėvų gydymas. Norėdami išvengti depresijos, jie turėtų kreiptis į ekspertus. Empatiška, psichinė šeimos parama padeda išgyventi sunkų laiką iškart po gimimo. Kai kurie sveikatos specialistai pataria nelaukti per ilgai kito nėštumo, kad netektis būtų lengviau įveikiama.

Atsižvelgiant į situaciją ir tiesioginę tėvų reakciją, taip pat patartina padaryti pertrauką. Laiku po gimimo tėvai neturėtų slopinti temos, o atvirai kalbėtis tarpusavyje ir su artimais žmonėmis. Tokiu būdu galima išvengti nereikalingų kaltinimų ar kompleksų. Taip pat motinai patartina vartoti gydytoją, maitinantį krūtimi. Kai kurie tėvai taip pat nori, kad jų vaikas būtų skiepytas, kad sąmoningai atsisveikintų.

Tai galite padaryti patys

Poterio sindromas paprastai būna mirtinas. Jei kūdikis gimė be inkstų, jis mirs per kelias dienas nuo gimimo. Tokiu sunkiu kursu vaiko tėvams pirmiausia reikalinga terapinė pagalba. Kai kurie gydytojai rekomenduoja greitai pastoti vėl, kai vaikas miršta. Tai dažnai palengvina nuostolių įveikimą. Kitais atvejais tai padeda tėvams, jei jie daro pertrauką ir daug kalba apie įvykį po to.

Po vaiko, turinčio Poterio sindromą, moterys turėtų atkreipti dėmesį į bet kokius neįprastus simptomus. Dažnai būklei buvo palanki ankstesnė fizinė liga arba problemos kyla dėl komplikuoto gimdymo.

Jei rezultatas teigiamas, kūdikis priklauso nuo dializės. Tėvai turi stebėti vaiką visą parą ir užtikrinti, kad ekstremalios situacijos metu būtų galima nedelsiant gauti medicininę pagalbą. Ne mažiau svarbu yra balansas įtemptam kasdieniam gyvenimui su sergančiu vaiku. Šiuo tikslu gydytojai turi pasikalbėti su gydytoju arba terapeutu, kuris gali patarti dėl lydinčių priemonių ir gydymo būdų.