Pyle sindromas

Pyle sindromas yra skeleto displazija, ypač paveikianti ilgų vamzdinių kaulų metafizę. Priežastis dar nėra išsiaiškinta, tačiau tikriausiai atitinka autosominę recesyvinę mutaciją. Daugelis pacientų visą gyvenimą yra besimptomiai ir tokiu atveju jiems nereikia tolesnio gydymo.

Kas yra Pyle sindromas?

Skeleto displazija yra įgimtas kaulų ir kremzlių audinių sutrikimas. Metafizinės displazijos sudaro skeleto displazijų grupę. Tai yra įgimti sutrikimai, kurie ypač veikia metafizinį audinį, t. Y. Ilgųjų kaulų atkarpą tarp veleno ir epifizės. Pyle sindromas yra metafizinė skeleto displazija, kurios metu ilgų vamzdinių kaulų metafizės rodo patinimus.

Reta paveldima liga pirmą kartą buvo aprašyta 1931 m. Amerikos ortopedas Edwinas Pyle'as laikomas pirmuoju, kuris apibūdino metafizinę displaziją. Teigiama, kad ligos dažnis yra žymiai mažesnis nei vienas atvejis iš 1 000 000 žmonių. Po pirmojo Pyle'o aprašymo buvo užfiksuota tik apie 30 atvejų.

Dėl šios priežasties Pyle'io sindromas dar nėra galutinai ištirtas. Kadangi daugeliui pacientų simptomų nėra, diagnozės dažnai būna atsitiktinės. Manoma, kad dėl asimptominių simptomų ligos, apie kurią nepranešta, skaičius yra daug didesnis nei nurodytas plitimo dažnis.

priežastys

Pyle'io sindromas susijęs su šeimyninėmis grupėmis. Danielis ypač pristatė 1960 m. Atvejo tyrimą, kuriame pateiktas genetinis sindromo pagrindas ir atrodo, kad jis patvirtina paveldimą skeleto displazijos pobūdį. Bakwinas ir Krida jau 1937 m. Užfiksavo nukentėjusių brolių ir seserų atvejį.

Hermelis aprašė panašų atvejį 1953 m. Ir Feldą 1955 m. 1954 m. Kominsas dokumentavo ypač reikšmingą Pyle'io sindromo šeimos atvejį, kuris, be mišrių lyčių seserų, paveikė motiną ir motiną. 1987 m. Beightonas pranešė apie 20 atvejų, kai tėvai septynis kartus neparodė jokių anomalijų.

Remdamiesi šiais atvejų pranešimais, mokslininkai susitarė dėl autosominio recesyvinio Pyle'io sindromo paveldėjimo. Anomalijas greičiausiai sukelia mutacija. Tačiau iki šiol priežastinis genas nebuvo nustatytas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientams, sergantiems Pyle sindromu, dažnai kenčia ašies nukrypimas tarp viršutinės ir apatinės kojų, o tai prilygsta kelio pakrypimui. Daugeliu atvejų paciento galva nėra paveikta skeleto apsigimimų. Tik pavieniais atvejais yra nedidelė kaukolės hiperstrozė, ty kaukolės kaulų sustorėjimas.

Daugeliu atvejų alkūnės srityje yra užblokuotas prailginimas. Apykaklinių kaulų ir šonkaulių srityje yra būdingi patinimai. Nukentėjusiųjų metafizės dažnai plečiamos. Kaulų anomalijos palankiai veikia nenormaliai dažnai atsirandančius lūžius.

Visais iki šiol dokumentais patvirtintais atvejais be išimties pacientai, išskyrus skeleto displaziją, buvo geros sveikatos. Foraminos susiaurėjimas kaukolės srityje nebuvo pastebėtas nė vienu atveju. Paprastai pacientai yra besimptomiai, todėl diagnozė paprastai nustatoma remiantis atsitiktiniu radiniu.

Ligos diagnozė ir eiga

Pyle'io sindromas diagnozuojamas atliekant vaizdinius tyrimus. Rentgeno nuotraukoje matomi novatoriški pokyčiai, tokie kaip Erlenmejerio kolbos tipo patinimas, kuris atitinka metafizių išsiplėtimą be taurės. Anomalijos daugiausia paveikia ilgus vamzdinius kaulus ir tęsiasi dėl šių kaulų diafizės.

Pokyčiai ne tokie aiškūs trumpuose vamzdiniuose kauluose. Be šių kriterijų, kelio sąnario nederlingumas gali reikšti Pyle sindromą. Sindromas turi būti atskirtas nuo kitų ligų, kurių metu gali pasireikšti Erlenmejerio deformacija, pavyzdžiui, iš autosomiškai dominuojančio paveldimo tipo metafizinės displazijos Braun-Tinschert. Paveldėjimo forma čia yra diferenciacijos kriterijus.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų dėl Pyle'io sindromo atsiranda kelio poslinkis. Šis netinkamas derinimas taip pat lemia ribotą judumą, taigi, sunkumus ir komplikacijas atitinkamo asmens kasdieniniame gyvenime. Todėl kai kuriais atvejais pacientai taip pat priklauso nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Kaukolės kaulai taip pat gali sustorėti.

Daugeliu atvejų nukentėjusieji nebegali tinkamai ištiesinti savo kelių. Tačiau simptomai paprastai pasireiškia labai lengva forma, todėl liga neriboja daugelio pacientų kasdienio gyvenimo. Dėl šios priežasties Pyle sindromo gydymas ne visada yra būtinas. Kaip taisyklė, osteoartrito reikia užkirsti kelią, kad nebebūtų jokių papildomų simptomų.

Turi būti užtikrintas be komplikacijų vystymasis, ypač vaikams. Rimtais atvejais nukentėjusieji priklauso nuo protezų naudojimo. Ypatingų komplikacijų nėra ir liga paprastai progresuoja teigiamai. Pyle sindromas taip pat neturi įtakos nukentėjusiųjų gyvenimo trukmei.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Pyle sindromas savaime negyja, o simptomai paprastai apsunkina kasdienį gyvenimą, atsiradus pirmiesiems sindromo požymiams, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima gydyti nei visiškai, nei priežastiniu būdu. Taigi nukentėjusiam asmeniui siūlomas tik simptominis gydymas.

Pyle sindromo atveju reikia pasitarti su gydytoju, jei atitinkamas asmuo kenčia dėl riboto judumo ar tempimo slopinimo, o tai gali apsunkinti kasdienį gyvenimą. Kaulai turi aiškių anomalijų, todėl normalus paciento judėjimas dažniausiai neįmanomas. Tačiau daugeliu atvejų Pyle'io sindromas diagnozuojamas tik atliekant įprastą tyrimą, todėl ankstyvas tyrimas dažniausiai neatliekamas. Tada sindromas gydomas įvairių operacijų pagalba ir be komplikacijų.

Gydymas ir terapija

Daugeliu atvejų pacientai, sergantys Pyle sindromu, nebepakenčia savo anomalijų. Kol metafizės pokyčiai nesukelia jokių simptomų, tolimesnis gydymas nėra būtinas. Terapinė intervencija nurodoma tik tada, kai atsiranda pirmieji sutrikimai. Kadangi netinkamas kelių tiesimas gali skatinti osteoartritą ligos eigoje, epifizoze idealiu atveju turėtų būti dar nepasibaigus augimui, jei įvyktų didelis apsigimimas.

Atliekant šią procedūrą, kaulų augimo plokštelės yra uždaromos vienoje pusėje, kad likęs augimas kitoje pusėje galėtų kompensuoti nukrypimą. Pasibaigus augimui, pakitimai gali būti ištaisyti osteotomijos būdu per šlaunies kaulo sąnario kremzlę ir atitinka chirurginę supracondylar šlaunikaulio osteotomijos procedūrą.

Kitas požiūris yra intervencija žemiau blauzdikaulio plokščiakalnio, kuri atitinka didelę blauzdikaulio galvos osteotomiją. Jei netinkamas derinimas jau sukėlė osteoartritą, korekcija nėra atliekama, tačiau naudojamas kelio sąnario protezas.

Ortopedinę korekciją gali prireikti ir alkūnėms, jei paciento kasdienis gyvenimas yra sunkiai sutrikdytas, nes slopinamas pailgėjimas. Kadangi nukentėjusieji visą savo gyvenimą dažnai neturi simptomų, intervencijos reikia tik atskirais atvejais.

prevencija

Kol kas galima tik spėlioti apie Pyle'io sindromo priežastis. Todėl šiuo metu nėra jokių priemonių užkirsti kelią ligai. Kadangi sindromas turi paveldimą pagrindą, nukentėję asmenys gali vengti jo perdavimo, nusprendę neturėti savo vaikų. Tačiau kadangi sindromas nėra liga su sunkiais sutrikimais, toks radikalus sprendimas nėra būtinas.

Pyle sindromo priežiūros tema yra terapinio gydymo ir priemonių tęsimas. Taigi pooperacinėmis procedūromis paprastai siekiama palaikyti paveikto asmens raumenų ir kaulų sistemos judumą. Daugelio ligų metu nukentėjusieji nebegali tinkamai ištiesinti kelių. Šiais nesunkiais ligos atvejais tolimesni medicininiai tyrimai dažnai nebereikalingi. Nes atitinkamo asmens kasdieniame gyvenime nereikia tikėtis nei komplikacijų, nei sunkumų. Tačiau iš esmės reikia imtis priemonių, kad būtų išvengta kelio osteoartrito (laipsniškas kremzlės dilimas kelio sąnaryje). Čia gali padėti subalansuota, mažai riebalų turinti ir sąnariams švelni dieta. Taip pat reikėtų vengti nutukimo. Vaikams, kuriuos paveikė Pyle'io sindromas, tolesnė priežiūra turi garantuoti raumenų ir kaulų sistemos vystymąsi be komplikacijų. Tam, kad būtų galima laiku išgydyti kelio sąnario pasunkėjimą, specialistai turi reguliariai (bent kartą per šešis mėnesius) atlikti klinikinius ar ambulatorinius rentgeno tyrimus. Nepaisant medicininės priežiūros, Pyle'io sindromas vis tiek gali sukelti griežtus judėjimo apribojimus. Atskirais atvejais, norint išlaikyti mobilumą, gali tekti naudoti protezus. Vėlesnėje priežiūroje pagrindinis dėmesys skiriamas kovai su liga ir protezais kasdieniame gyvenime. Tačiau iš esmės Pyle sindromas nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Pyle sindromo priežiūros tema yra terapinio gydymo ir priemonių tęsimas. Taigi pooperacinėmis procedūromis paprastai siekiama palaikyti paveikto asmens raumenų ir kaulų sistemos judumą. Daugelio ligų metu nukentėjusieji nebegali tinkamai ištiesinti kelių. Šiais nesunkiais ligos atvejais tolimesni medicininiai tyrimai dažnai nebereikalingi. Nes atitinkamo asmens kasdieniame gyvenime nereikia tikėtis nei komplikacijų, nei sunkumų. Tačiau iš esmės reikia imtis priemonių, kad būtų išvengta kelio osteoartrito (laipsniškas kremzlės dilimas kelio sąnaryje). Čia gali padėti subalansuota, mažai riebalų turinti ir sąnariams švelni dieta. Taip pat reikėtų vengti nutukimo.

Vaikams, kuriuos paveikė Pyle'io sindromas, tolesnė priežiūra turi garantuoti raumenų ir kaulų sistemos vystymąsi be komplikacijų. Tam, kad būtų galima laiku išgydyti kelio sąnario pasunkėjimą, specialistai turi reguliariai (bent kartą per šešis mėnesius) atlikti klinikinius ar ambulatorinius rentgeno tyrimus. Nepaisant medicininės priežiūros, Pyle'io sindromas vis tiek gali sukelti griežtus judėjimo apribojimus. Atskirais atvejais, norint išlaikyti mobilumą, gali tekti naudoti protezus. Vėlesnėje priežiūroje pagrindinis dėmesys skiriamas kovai su liga ir protezais kasdieniame gyvenime. Tačiau iš esmės Pyle sindromas nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Priežiūra

Pyle sindromo priežiūros tema yra terapinio gydymo ir priemonių tęsimas. Vėlesnio gydymo procedūros paprastai yra skirtos paveikto asmens raumenų ir kaulų sistemos judumui palaikyti. Daugelio ligų metu nukentėjusieji nebegali tinkamai ištiesinti kelių.

Šiais nesunkiais ligos atvejais tolimesni medicininiai tyrimai dažnai nebereikalingi. Nes atitinkamo asmens kasdieniame gyvenime nereikia tikėtis nei komplikacijų, nei sunkumų. Tačiau iš esmės reikia imtis priemonių, kad būtų išvengta kelio osteoartrito (laipsniškas kremzlės dilimas kelio sąnaryje). Čia gali padėti subalansuota, mažai riebalų turinti ir sąnariams švelni dieta. Taip pat reikėtų vengti nutukimo.

Vaikams, kuriuos paveikė Pyle'io sindromas, tolesnė priežiūra turi garantuoti raumenų ir kaulų sistemos vystymąsi be komplikacijų. Tam, kad būtų galima laiku išgydyti kelio sąnario pasunkėjimą, specialistai turi reguliariai (bent kartą per šešis mėnesius) atlikti klinikinius ar ambulatorinius rentgeno tyrimus.

Nepaisant medicininės priežiūros, Pyle'io sindromas vis tiek gali sukelti griežtus judėjimo apribojimus. Atskirais atvejais, norint išlaikyti mobilumą, taip pat reikia naudoti protezus. Vėlesnėje priežiūroje pagrindinis dėmesys skiriamas kovai su liga ir protezais kasdieniame gyvenime. Tačiau iš esmės Pyle sindromas nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.