Retinoblastoma

A Retinoblastoma yra piktybinis, su mutacijomis susijęs tinklainės navikas, dažniausiai atsirandantis kūdikystėje ir kuris vienodai dažnai paveikia abi lytis. Ankstyva diagnozė ir gydymas retinoblastoma dažniausiai išgydoma (apie 97 proc.).

Kas yra retinoblastoma?

Kaip Retinoblastoma (taip pat Gliomos tinklainė, Neuroblastomos tinklainė) yra piktybinis (piktybinis) tinklainės navikas, dažniausiai atsirandantis vaikams, rečiau paauglystėje ir kurį galima atsekti dėl genetiškai nustatytos arba spontaniškos somatinės nesubrendusių tinklainės ląstelių mutacijos.

Retinoblastoma paprastai pasireiškia vadinamąja amaurotine katės akimi, kuriai būdingas vyzdis, kuris tam tikromis šviesos sąlygomis užsidega balta spalva, nes navikas jau didžiąja dalimi užpildo plotą už objektyvo.

Kai kuriais atvejais vienpusis ar dvišalis strabismas (strabismus), pseudobuphthalmus (akies obuolio padidėjimas), taip pat padidėjęs akispūdis ir lėtinis akių uždegimas yra būdingi retinoblastomos simptomai.

Ligai progresuojant, retinoblastoma gali išaugti į regos nervą (regos nervą) ir smegenų dangalus (meninges) arba atskirti tinklainę, o tai gali sukelti regėjimo praradimą (aklumą).

priežastys

A Retinoblastoma Priežastis yra dėl spontaniškų somatinių ar genetinių abiejų vadinamojo retinoblastomos geno ar naviko slopintuvo geno RB1 alelių mutacijų 13 chromosomoje. Naviko slopinimo genai neša genetinę informaciją, kuri reguliuoja ląstelių augimą.

Jei toks genas yra pažeistas dėl mutacijos procesų, jis praranda savo reguliavimo galimybes ir gali atsirasti nekontroliuojamas ląstelių, tokių kaip tinklainės ląstelės, augimas retinoblastomos metu. Paprastai paveldima pažeista alelė ir tokiu būdu polinkis į retinoblastomą.

Kad reguliavimo galimybės būtų išjungtos, turi būti sutrikdyti abu naviko slopintuvo geno aleliai, t. antrasis alelis taip pat turi mutuoti spontaniškai. Kadangi tokiu atveju pažeidžiamos visos kūno ląstelės, retinoblastoma dažniausiai pasireiškia iš abiejų pusių šia šeimine forma. Kita vertus, grynai somatinės retinoblastomos atveju, kad liga pasireikštų, abu ląstelių aleliai turi mutuotis spontaniškai tuo pačiu metu. Todėl retinoblastoma dažniausiai atsiranda vienoje pusėje.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Mažesnės retinoblastomos paprastai nesukelia aiškių simptomų. Galimas pradinis simptomas yra balta dėmė mokinio srityje. Šis vadinamasis katės akies sindromas rodo didelį naviko augimą akies viduje. Paprastai tai yra balkšvai gelsvi spalvos pokyčiai, atsirandantys ant vieno ar abiejų mokinių.

Dėl padidėjusio akispūdžio pažeista akis gali išsipūsti, parausti ir skaudėti. Augantis navikui ir plečiantis kitoms akies vietoms, jis gali sukelti regėjimo problemų. Tada ligoniai mato dvigubus vaizdus, ​​suvokia, kad jų aplinka yra neryški arba kenčia nuo regėjimo lauko defektų.

Ypatingais atvejais yra aklumo viena ar abiem akimis rizika. Be regėjimo negalios sutrikimų, kas ketvirtas pacientas gali pastebėti vingiuotą padėtį. Toliau plečiant retinoblastomą, gali atsirasti užsitęsęs akių uždegimas. Be padidėjusio akispūdžio, toks uždegimas sukelia ir stiprų skausmą bei kitus uždegimo požymius (pvz., Karščiavimą ir negalavimą).

Pažangi retinoblastoma gali atskirti tinklainę ir sukelti regėjimo praradimą. Jei navikas akyje yra išgydomas laiku, galima visiškai išgydyti. Daugeliu atvejų regėjimas gali būti išsaugotas, o uždegimo požymiai sumažėja po kelių savaičių. Negydoma retinoblastoma gali būti mirtina.

Diagnozė ir eiga

A Retinoblastoma paprastai diagnozuojamas mažamečio kūdikio amžiuje, naudojant amaurotinę katės akį ir atliekant oftalmoskopiją (židinio atspindys).

Vaizdo gavimo metodais (sonografija, magnetinio rezonanso tomografija, kompiuterine tomografija) galima pasakyti apie retinoblastomos mastą aplinkinėse audinių struktūrose. Norint nustatyti šeiminę retinoblastomos formą, atliekami paveikto vaiko ir jo šeimos narių (tėvų, brolių ir seserų) kraujo tyrimai.

Anksti diagnozavus ir pradėjus gydymą, retinoblastomos prognozė yra gera, o pažeista akis paprastai gyja, išlaikydama regėjimą. Negydoma retinoblastoma turi mirtiną (mirtiną) eigą. Šeimos forma po sėkmingo gydymo gali atsirasti tolesnių retinoblastomų ir įvairių antrinių navikų rūšių (ypač kaulų navikų).

Komplikacijos

Daugeliu atvejų retinoblastoma gali būti išgydoma. Ypač ankstyva diagnozė ir gydymas daugeliu atvejų liga progresuoja teigiamai ir jokių ypatingų komplikacijų nepasireiškia. Šia liga sergantys žmonės pirmiausia kenčia nuo balto stačiojo vyzdžio. Tai sukelia didelių regėjimo problemų ir taip pat apriboja atitinkamo asmens kasdienį gyvenimą.

Strabismus taip pat gali palaikyti dėl ligos, dėl kurios jauni žmonės gali patirti patyčias ar erzinti. Be to, jei negydyta, retinoblastoma sukelia akių uždegimą ir blogiausiu atveju visiškai praranda regėjimą. Ypač jauniems žmonėms regėjimo praradimas gali sukelti rimtų psichologinių nusiskundimų ar net depresiją. Reguliarūs akių tyrimai gali lengvai išvengti šių simptomų.

Paprastai retinoblastoma gali būti pašalinta palyginti lengvai. Nėra jokių komplikacijų ir regėjimas išsaugomas. Tačiau sunkiais atvejais visas akies obuolis turi būti pašalintas ir pakeistas protezu. Retinoblastoma paprastai neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi retinoblastoma yra navikas, ją visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Nėra savaiminio gydymo, o blogiausiu atveju navikas gali plisti visame kūne. Tačiau, jei diagnozuota anksti, retinoblastoma gali būti gana gerai išgydoma.

Jei dėl akių patinimo jaučiamas atitinkamas asmuo, būtina pasitarti su gydytoju. Taip pat žymiai padidėja vidinis akies slėgis, o tai gali sukelti regėjimo problemų. Nukentėjusieji kenčia nuo dvigubo ar užslėpto regėjimo. Kai kurie nukentėjusieji taip pat susiraukė. Kadangi retinoblastoma taip pat paveikia visą organizmą, ši liga gali sukelti karščiavimą ar net akių skausmą. Jei šie simptomai pasireiškia per ilgą laiką ir savaime nepraeina, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Retinoblastomos gydymas paprastai atliekamas oftalmologo.

Gydymas ir terapija

Konkrečios terapinės priemonės priklauso nuo jūsų Retinoblastoma naviko ligos stadijoje. Pavyzdžiui, mažesnės retinoblastomos gali būti gydomos radiacijos terapija, radioaktyviu jodu arba ruteniu tiesiai į naviko ląsteles atliekant operaciją, kad jas tikslingai sunaikintų.

Lazerio terapijos metu navikai tiekiantys indai sunaikinami, todėl navikas miršta. Be to, naudojamos šiluminės ar krioterapinės priemonės, per kurias mažos retinoblastomos navikinės ląstelės miršta dėl karščio ar apledėjimo. Taikant paminėtas terapijos priemones, regėjimą paprastai galima išsaugoti.

Jei retinoblastoma yra jau pažengusioje augimo stadijoje ir pažeista akis yra pažeista, būtina enukleacija (akies obuolio pašalinimas), kad būtų išvengta metastazių. Pašalintas akies obuolis pakeičiamas akies protezu po chirurginės procedūros.

Jei įtraukiamos abi akys, paprastai stengiamasi išsaugoti vienos akies regėjimą, paaktyvinant akį didesniu naviku, o kita akis gydoma lazeriu, radiacija ar krioterapija. Jei regos nervas (regos nervas) jau yra pažeistas ir (arba) galima nustatyti metastazes, retinoblastomos atveju taip pat naudojamos chemoterapinės priemonės.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Vieną Retinoblastoma negali būti specialiai užkirstas kelias, nes negali būti kontroliuojamos sukėlusios spontaninės mutacijos. Jei šeimoje yra akių vėžys arba yra simptominių požymių, vaiką turėtų apžiūrėti oftalmologas, kad būtų galima diagnozuoti ir gydyti galimą retinoblastomą ankstyvoje stadijoje. Be to, siekiant nustatyti ankstyvą retinoblastomos atvejį, turėtų būti naudojami vaikų gydytojų patikrinimai.

Priežiūra

Po pirmojo retinoblastomos gydymo reguliariais intervalais bus atliekami tolesni tyrimai. Šiuo tikslu pacientas turi vykti į kliniką. Nepaprastai svarbu apsilankyti patikrinimuose. Yra rizika, kad retinoblastoma pasikartos ir prireiks tinkamo gydymo. Gali reikėti gydyti ir galimas antrines bei gretutines ligas.

Svarbiausias tolesnės retinoblastomos priežiūros tikslas yra ankstyvas atkryčio nustatymas. Kuo anksčiau diagnozuotas naujas navikas, tuo geriau jį galima išgydyti. Tas pats pasakytina apie šalutinį poveikį ar pasekmes, kurie gali atsirasti dėl ligos. Jei dėl retinoblastomos kyla emocinių ar socialinių problemų, jomis pasirūpins ir priežiūra.

Patikrinimo metu nukentėjusio vaiko akys ir akių lizdai yra reguliariai tikrinami. Oftalmoskopo tyrimas atliekamas anestezijos metu. Kiek vėliau reikia atlikti tolesnių tyrimų, priklauso nuo terapijos tipo, vaiko amžiaus ir genetinių išvadų.

Jei retinoblastoma turi paveldimų priežasčių, kas tris mėnesius po operacijos iki 5 metų amžiaus reguliarūs tolesni tyrimai atliekami specialiame centre. Jei turi būti taikoma chemoterapija su kitomis gydymo formomis, tokiomis kaip chirurgija, krioterapija, lazerio terapija ar radiacijos terapija, tyrimas paprastai atliekamas kas keturias savaites. Taikant šią procedūrą, laiku atpažįstamos naujos retinoblastomos formacijos.

Tai galite padaryti patys

Iš pradžių retinoblastomai reikia kruopštaus gydymo. Be to, yra įvairių savipagalbos priemonių, palaikančių medicinos terapiją. Iš esmės retinoblastoma yra būklė, kurią turi gydyti gydytojas. Savarankiškos pagalbos priemonės yra skirtos išlikti fiziškai aktyviems ir laikytis švelnios dietos.

Vaikui taip pat reikia palaikymo kasdieniame gyvenime. Dėl riboto regėjimo daugelis užsiėmimų nebeįmanoma be pagalbos. Po akies operacijos pacientas neturi saugoti akies nuo tiesioginių saulės spindulių ar kitų dirgiklių. Būtina griežtai laikytis medicininių žaizdų priežiūros specifikacijų, kad neužsikrėstų infekcija.

Kadangi tai yra sunki vėžio liga, ja sergantys vaikai ir paaugliai dažnai kenčia psichiškai. Tėvai turėtų kuo daugiau laiko praleisti su sergančiu vaiku ir gauti vaikams tinkamos informacijos apie ligą. Pokalbiai su specialistais padeda vaikui geriau suprasti būklę. Terapiniai patarimai taip pat gali būti naudingi tėvams. Jei liga progresuoja teigiamai, sveiką ir aktyvų gyvenimo būdą reikėtų išlaikyti ilgą laiką. Be to, vaikui paprastai reikalinga vaizdinė pagalba, kuri turėtų būti organizuota anksti. Bet kokius išorinius pokyčius galima gydyti makiažu ar protezais. Vaikų vėžio fondas orientuoja nukentėjusias šeimas.