Saethre-Chotzen sindromas

Prie Saethre-Chotzen sindromas yra liga, susijusi su kraniosintozė. Saethre-Chotzen sindromas yra įgimtas, nes priežastys yra genetinio pobūdžio. Liga yra žinoma santrumpa SCS. Pagrindiniai Saethre-Chotzen sindromo simptomai yra vainikinių siūlų sinostozė iš vienos ar abiejų pusių, ptozė, asimetriškas veidas, neįprastai mažos ausys ir strabismas.

Kas yra Saethre-Chotzen sindromas?

Saethre-Chotzen sindromas pasitaiko palyginti retai. Apskaičiuotas dažnis nuo 1: 25 000 iki 1: 50 000, Saethre-Chotzen sindromas pasireiškia šiek tiek dažniau nei daugelis kitų paveldimų ligų. Kraniofacialiniai apsigimimai būdingi Saethre-Chotzen sindromui. Kraniosinostozė pasireiškia kartu su simfalangismu ir sindaktilija.

Kai kurie gydytojai nurodo Saethre-Chotzen sindromą sinonimais Chotzeno sindromas arba III tipo akrocefalosindaktilinis sindromas paskirtas. Iš esmės bendras Saethre-Chotzen sindromo pavadinimas yra susijęs su tais žmonėmis, kurie moksliškai pirmą kartą aprašė ligą 1931 m. Tai yra du gydytojai Chotzen ir Saethre.

Be to, yra speciali Saethre-Chotzen sindromo forma, kai pacientams, be būdingų simptomų, yra ir vokų anomalijos. Šis ypatumas minimas terminu Robinow-Sorauf sindromas. Dėl šios ligos paciento didieji kojų pirštai yra suskilę arba kartais dvigubai. Iki šiol buvo manoma, kad Robinow-Sorauf sindromas yra alelinė Saethre-Chotzen sindromo variacija.

priežastys

Veiksniai, lemiantys Saethre-Chotzen sindromo patogenezę, yra genetiniai defektai. Kalbant apie Saethre-Chotzen sindromo vystymąsi, čia tiek delecijos, tiek taškinės mutacijos yra ypač svarbios. Šie netinkami procesai vyksta vadinamajame TWIST1 gene. Atitinkamame lokuse koduojamas specialus transkripcijos koeficientas. Tai nusako ląstelių linijas ir dalyvauja diferenciacijoje.

Dėl genetinių šio geno defektų kaukolės siūlės susilieja per anksti. Dėl ištrynimų paveikti pacientai atrodo žymiai nukrypę nuo vidurkio. Be to, kai kuriais atvejais jie yra atsakingi už tai, kad kai kurie žmonės, sergantys Saethre-Chotzen sindromu, kenčia nuo sutrikusių protinių sugebėjimų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Klinikiniai Saethre-Chotzen sindromo simptomai kiekvienu atveju skiriasi. Paprastai paveikti žmonės, kaip naujagimiai, turi sinozę, kuri atsiranda vainikinių siūlų srityje. Ši siūlė dar vadinama lambda siūle arba strėlės siūle.

Dėl šios priežasties paciento kaukolė turi neįprastą formą. Be to, asmens akivaizdoje dažnai yra aiškių asimetrijų. Be to, pacientai paprastai turi labai aukštą kaktą su giliomis plaukų linijomis, mažomis ausimis ir strabismu. Taip pat dažna ptozė, brachydactyly ir gerklų kanalų stenozė.

Viduriniai ir rodyklės pirštai dažnai iš dalies yra sujungti vienas su kitu odos srityje. Daugeliu atvejų žmonės, sergantys Saethre-Chotzen sindromu, turi vidutinį intelekto koeficientą. Tačiau kai kurie iš tų, kuriems buvo padaryta pagalba, labai vėluoja intelekto vystymąsi.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems Saethre-Chotzen sindromu, vaikystėje išnyksta klausa. Tai dažnai būna laidus klausos praradimas. Retais atvejais, be bendrų simptomų, pacientus vargina ir trumpas ūgis, hipoplastinis viršutinio žandikaulio kaulas, širdies deformacijos ar hipertelorizmas.

Be to, kai kuriems pacientams pasireiškia gomurys, stuburo kaulų apsigimimai, uvula bifida ir obstrukcinė miego apnėja. Jei sinostozė yra ypač ryški, paveiktiems pacientams gali sutrikti regėjimas, skaudėti galvą dėl padidėjusio vidinio slėgio kaukolėje ir epilepsijos priepuolių. Kraštutiniais atvejais žmonės miršta dėl jų simptomų.

Ligos diagnozė ir eiga

Saethre-Chotzen sindromo diagnozę paprastai nustato gydytojas specialistas. Bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras nukreipia pacientą pas atitinkamą specialistą. Pirmoji anamnezė, kai globojama daugiausia vaikų, pateikia informaciją apie esamus simptomus.

Klinikinis tyrimas grindžiamas tipiškais simptomais, kurie kai kuriais atvejais jau aiškiai rodo Saethre-Chotzen sindromą. Didžiausias dėmesys skiriamas vizualiniam fenotipo ir įvairių vaizdinių tyrimų metodams. Gydantis gydytojas naudoja, pavyzdžiui, rentgeno ir KT metodus. Paprastai jie sutelkiami į kaukolės, galūnių ir stuburo sritį.

Neabejotinai diagnozuoti Saethre-Chotzen sindromą įmanoma atliekant genetinį laboratorinį tyrimą. Jei atsakingame gene nustatoma delecija arba taškinė mutacija, laikoma, kad patvirtinta Saethre-Chotzen sindromo diagnozė. Diferencinė diagnozė taip pat vaidina svarbų vaidmenį, nes kartais painiojami kai kurie Saethre-Chotzen sindromo simptomai. Gydytojas atmeta Krouzono sindromą, Ballerio-Geroldo sindromą, Pfeifferio sindromą ir Muenke sindromą.

Komplikacijos

Dėl Saethre-Chotzen sindromo gali atsirasti daugybė komplikacijų. Paprastai nukentėjusiems asmenims labai vėluoja intelekto vystymasis. Tai gali sukelti socialinę atskirtį ir dėl to vystytis psichologinėms komplikacijoms, tokioms kaip depresija ar nepilnavertiškumo kompleksai. Dėl klausos praradimo kasdieniniame gyvenime gali būti dar daugiau apribojimų, o nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė pablogėja.

Jei yra širdies deformacijų, širdies nepakankamumas gali atsirasti kaip ilgalaikė pasekmė. Be to, ligos eigoje pakartotinai atsiranda epilepsijos priepuolių, kurie padidina nelaimingų atsitikimų riziką. Blogiausiu atveju nukentėję asmenys miršta nuo įvairių skundų padarinių. Net ir turint teigiamą rezultatą, neišvengiamai kyla fizinių ir psichinių komplikacijų. Chirurginis individualių apsigimimų gydymas visada susijęs su rizika.

Operacijos metu gali atsirasti kraujavimas ir infekcijos, taip pat nervų sužalojimai. Tai gali sukelti žaizdų gijimo sutrikimus, uždegimą ir randus. Vaistai, skirti kartu su chirurginiu gydymu, turi būti tiksliai pritaikyti prie paciento būklės. Priešingu atveju dėl įvairių psichinių ir fizinių sutrikimų gali atsirasti pavojingas gyvybei šalutinis poveikis ir sąveika.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Saethre-Chotzen sindromą visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Negydomas jis gali sukelti rimtų komplikacijų, kurios labai apribotų paveikto žmogaus gyvenimą. Šis sindromas yra genetinis sutrikimas, todėl jo negalima visiškai išgydyti. Taigi pacientas priklauso nuo simptominio gydymo. Jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti teikiamos siekiant išvengti sindromo perdavimo vaikams.

Jei pacientas kenčia nuo labai uždelsto vystymosi, būtina pasitarti su gydytoju. Visų pirma, intelekto vystymasis yra labai apribotas. Klausos praradimas ar trumpas ūgis taip pat gali rodyti Saethre-Chotzen sindromą, todėl jį visada turėtų ištirti gydytojas. Daugeliu atvejų taip pat atsiranda širdies deformacijų, todėl asmuo yra priklausomas nuo reguliaraus širdies tyrimo.

Pradinį Saethre-Chotzen sindromo tyrimą ir diagnozę gali atlikti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tačiau tolesnį gydymą atlieka įvairūs specialistai ir tai priklauso nuo apsigimimų sunkumo.

Gydymas ir terapija

Pacientams, sergantiems Saethre-Chotzen sindromu, vaikystėje jau atliekama įvairi chirurginė intervencija. Paprastai naudojama kaukolės plastika. Susiaurėję kvėpavimo takai yra praplėsti, o gomurio skiltis uždaryta. Reguliarūs patikrinimai kontroliuoja klausą ir intelekto bei motorikos vystymąsi. Taip pat svarbu laiku atpažinti galimą ambliopiją. Tas pats pasakytina apie papiliarinę edemą, turinčią lėtinę eigą.

prevencija

Remiantis dabartiniais tyrimais, Saethre-Chotzen sindromo neįmanoma išvengti.

Priežiūra

Tolesnių priemonių, susijusių su Saethre-Chotzen sindromu (SCS), taikymo sritis yra pagrįsta ligos simptomų pobūdžiu ir atitinkamu sunkumu. Simptomiškai ŠKL gali sukelti galvos, vidurio, stuburo, galūnių ir sąnarių deformacijas. Daugeliu atvejų minėtos kūno dalys vystosi netinkamai. Deformaciją gali sukelti sunkios antrinės ligos.

Vėlesnės priežiūros užduotis - kuo anksčiau nustatyti ir gydyti antrines ŠKL ligas. Tolesnėms priemonėms skiriamas dėmesys stebint ligos eigą. Pvz., Galvos srities deformacijos dažniausiai keičiamos chirurginiu būdu. Taigi galima išvengti suinteresuoto asmens aklumo. Priežiūros metu atliekant pertvarkymą, oftalmologas kas ketvirtį tikrina paveikto asmens regos nervus iki 12 metų.

Tolesnių tyrimų metu siekiama kuo anksčiau išsiaiškinti, ar kaukolė vėl yra per siaura ir, jei taikoma, ar yra aklumo rizika. Pertvarkant kaukolę, atskirais atvejais gali atsirasti epilepsijos priepuolių. Priežiūros metu jie gali būti gydomi vaistais.

Ligai progresuojant, epilepsijos vystymąsi galima atidžiai stebėti neurologiškai, naudojant elektroencefalografinius įrašus (EEG). Likusios keturių kūno dalių deformacijos reguliariai sukelia simptominį apribotą mobilumą. Pooperacinis gydymas iš esmės skirtas mobilumo didinimui kineziterapijos būdu. Skausmingos kūno dalys gydomos vaistais.

Tai galite padaryti patys

Saethre-Chotzen sindromo savipagalbos galimybės nukreiptos į optimalų ligos gydymą. Pacientas ir jo artimieji susiduria su įvairiais įveikos iššūkiais, kuriems jie turėtų būti pasirengę kuo plačiau.

Paciento pasitikėjimas savimi turi būti ugdytas ankstyvoje stadijoje. Dėl regos anomalijų sutrikimas yra ypatingas kasdienio gyvenimo sunkumas, su kuriuo pacientas turėtų susidurti emociškai. Tam gali būti panaudota ir psichoterapeuto pagalba bei parama. Kadangi protiniai gebėjimai yra riboti, reikia atsižvelgti į vaiko raidą. Negalima lyginti su to paties amžiaus žaidimo draugais. Mokymosi procesas taip pat turėtų būti pritaikytas prie paciento galimybių ir įgūdžių.

Ligos metu pirmaisiais gyvenimo metais dažnai būna keletas chirurginių intervencijų. Norint įveikti šiuos iššūkius, organizmas turėtų būti palaikomas sveika mityba, kurioje gausu vitaminų. Optimali miego higiena ir streso vengimas taip pat palengvina simptomus. Daugelis pacientų, be apsigimimų, kenčia ir dėl klausos praradimo. Į šį faktą reikia atsižvelgti kasdieniame gyvenime mažinant nelaimingų atsitikimų ir kalbos riziką. Tiksliniai mokymai padeda pagerinti kalbos įgūdžius ir bendravimą su kitais žmonėmis.