Sirenomelija

Viduje Sirenomelija tai yra apatinės vaisiaus pusės apsigimimas, pradedant dubens sritimi ir baigiant kojomis. Ji taip pat Simetrija, Simfonija arba tiesiog Undinės sindromas paskambino. TLK-10 klasifikacija yra Q47.8.

Kas yra sirenos omelis?

Be to, siekiant išsiaiškinti sukėlimo priežastį, buvo atlikti keli eksperimentai su gyvūnais. Buvo naudojami genetikos ir teratogeninių medžiagų, tokių kaip kadmis ir švinas, metodai.
© Björn Wylezich - „stock.adobe.com“

A Sirenomelija būdinga kojų ir pėdų deformacija. Atsižvelgiant į sirenomelijos sunkumą, jos yra tik pradinės ir išaugo kartu. Susiliejimas tęsiasi ne tik ant minkštųjų dalių, bet ir iki kaulų, tiek, kiek jie iš viso buvo suformuoti.

Gauta kūgio formos apatinė kūno dalis primena sirenos žuvų uodegas. Taigi šios graikų mitologijoje panašios į undines figūros taip pat buvo pagrindas įvardinti Sirenomeliją. Ankstesniais laikais tai buvo netgi tiesiogiai iš vieno Sirenos apsigimimas kalbėta.

Sirenomelija pasitaiko labai retai ir tik retkarčiais. Iki šiol visame pasaulyje žinoma šiek tiek daugiau nei 450 atvejų. Ligos tikimybė yra 1 iš 100 000. Šiuo metu sirenos omelija gyvena du žmonės. Jie yra dvi merginos iš JAV ir Peru. Tačiau, remiantis tyrimais, vyrų yra nedaug.

priežastys

Nepaisant intensyvių tyrimų, sirenomelijos priežastis vis dar nežinoma. Bėgant metams buvo išsakytos įvairios teorijos. Kol kas nepateikta aiškių įrodymų. Pirmosiomis sirenomelijos tyrimų dienomis buvo įtarta vidinė ir išorinė mechaninė įtaka, pavyzdžiui, spaudimas amniono raukšlėje. Vėliau buvo aptarti embriono vystymosi sutrikimai.

Teorijos apėmė, pavyzdžiui, kloakos vystymosi sutrikimą, dubens ir kryžkaulio aplaziją ar displaziją arba per didelį nervinio vamzdelio ištempimą. Tuo tarpu aptariama keleto veiksnių sąveika. Tačiau greičiausiai šiuo metu paaiškėja genetinė priežastis. Esamas sirenomelijos genas jau buvo pašalintas.

Be to, siekiant išsiaiškinti sukėlimo priežastį, buvo atlikti keli eksperimentai su gyvūnais. Buvo naudojami genetikos ir teratogeninių medžiagų, tokių kaip kadmis ir švinas, metodai. Stebina tai, kad šiais metodais buvo galima sukelti sirenomeliją. Gyvūnų pokyčiai iš esmės buvo panašūs į žmonių. Tačiau taip pat nebuvo aiškaus sirenomelijos kilmės paaiškinimo.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Sirenomelija vystosi gimdoje. Nebuvo galima rasti nuorodų, ar ultragarso pagalba buvo galima atpažinti apatinės kūno dalies sukibimus ir deformacijas. Bet kokiu atveju motinų vertinimai yra labai riboti.

Tačiau kalbama apie nepakankamą amniono kiekį, placentos pokyčius ir virkštelės pokyčius.

Beveik du trečdaliai sirenomelijos vaisiaus yra negyvi. Didžioji dalis likusių vaikų gimsta neišnešioti ir po to yra vos gyvybingi. Jie miršta per kelias valandas ar dienas.

Dažnai pasitaiko ir kitų apsigimimų. Inksto amžius, Poterio veido, stuburo slankstelių anomalijos, skoliozė, plaučių hipoplazija, daugybinės širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijos ir anorektalinė atrezija nebuvo nedažni. Be to, išorinių lytinių organų beveik nėra ir yra tik viena virkštelės arterija.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozė nustatoma vėliausiai po gimimo. Specialisto tyrimas nustato, ar iš tikrųjų yra sirenomelija, t.y., abiejų galūnių deformacija ir neabejotina sanglauda. Jei taip nėra, galima kalbėti tik apie sirenoidinius apsigimimus ar pseudosirenas. Beje, žmonės yra vieninteliai žinduoliai, kuriems sirenomelija atsiranda spontaniškai.

Komplikacijos

Sergant sirenomelija, negimęs vaikas kenčia nuo sunkių apsigimimų. Simptomai paprastai gali būti diagnozuojami iki gimimo. Visų pirma, vaiko tėvai ir artimieji kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Paprastai sirenomelija sukelia atitinkamo asmens mirtį, taigi ir negyvą gimdymą.

Jei vaikas gimsta gyvas, jis dažnai mirs praėjus kelioms dienoms po apsigimimų. Vaikai kenčia nuo vidaus organų apsigimimų, taip pat veido. Širdį taip pat stipriai veikia deformacijos. Be to, daugeliu atvejų vaiko lytinių organų nėra arba jų yra labai mažai.

Daugeliu atvejų sirenomelijos gydymas grindžiamas tėvų ir artimųjų psichologiniais skundais. Vaiko gyvybės nebegalima išgelbėti. Tėvai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo. Daugeliu atvejų komplikacijų galima išvengti anksti gydant.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Bet kokiu atveju gydymas gydytoju yra būtinas ir protingas sirenos melijai. Kadangi ši liga yra paveldima, ji negali išgydyti pati. Norint užkirsti kelią ligos perdavimui palikuonims, reikėtų vaikų genetinės konsultacijos. Sirenomelijos atvejais, jei vaiko kūne yra rimtų apsigimimų ar deformacijų, reikia pasitarti su gydytoju.

Daugeliu atvejų šie simptomai gali būti nustatyti prieš gimimą ultragarsu, todėl vėlesnė diagnozė nebereikalinga. Daugeliu atvejų vaikas miršta po gimimo, todėl tolesnis gydymas nevyksta. Kadangi sirenomelija gali sukelti rimtų psichologinių nusiskundimų arba tėvų bei artimųjų nuotaikas ir depresiją, taip pat reikėtų kreiptis į psichologinį gydymą. Daugeliu atvejų kontaktas su kitais paveiktais sirenomelijos tėvais taip pat yra naudingas ir gali palengvinti simptomus.

Terapija ir gydymas

Gydyti sirenomeliją per se neįmanoma. Jei vaikas išgyvena po gimimo, tolesnis išgyvenimas priklauso nuo kitų egzistuojančių apsigimimų tipo ir sunkumo. Visų pirma, svarbus vidaus organų funkcionalumas. Jau minėti atvejai JAV ir Peru rodo, kad gyvenimas su lengva sirenomelijos forma yra įmanomas.

Sirenomelija skirstoma į tris sunkumo laipsnius. Pirmą kartą šią klasifikaciją Geoffroy Saint-Hilaire padarė XIX amžiuje ir kalbėjo apie Symméle, Uroméle ir Sirénoméle. Würzburgo patologas Augustas Försteris juos dar kartą peržiūrėjo ir tiksliai apibrėžė šių dienų porūšius.

• Paprasčiausia bus sirenomelija Sympus dipus paskambino. Šio tipo kojos yra visiškai sulietos. Be to, dvi pėdos yra aiškiai atpažįstamos arba yra.

• Jei paprastai kūgio formos sirenos pilvas baigiasi tik viena koja, taip yra Sympus monopus, vidutinio sunkumo sirenomelija. Esamos pėdos paprastai nukreiptos atgal.

• Pačia sunkiausia forma Simpo apus, šlaunys yra sulydytos kartu. Likusios kojos deformuotos ir sulenktos į priekį. Kojų pradžioje taip pat visiškai nėra.

Iš esmės dubens ir juosmeninė stuburo dalis didesniu ar mažesniu laipsniu taip pat paveikti visuose trijuose porūšiuose. Ypač dubens srityje deformacijos dažnai atsiranda vienoje pusėje, sukuriant asimetrinę formą.

prevencija

Remiantis dabartinėmis žiniomis, prevencijos galimybių nėra. Jei sunki sirenomelijos forma diagnozuojama laiku, protinga yra nutraukti nėštumą. Galima manyti, kad nepaisant mažo atvejų skaičiaus, bus atliekami tolesni sirenomelijos tyrimai.

Didžiausias dėmesys galėtų būti skiriamas dvynukų tyrimams. Dvigubo gimimo ir sirenomelijos tikimybė tuo pačiu metu žymiai padidėja. Dažniausiai pažeidžiamas tik vienas dvynys.

Priežiūra

Tolesnę sirenomelijos priežiūrą sudaro reguliarūs fiziniai egzaminai ir diskusijos su gydytojais ir terapeutais. Priemonės, kurios turi prasmę išsamiai, priklauso nuo sirenomelijos formos. Dėl silpnosios sirenomelijos formos, sukeliančio skydliaukę, fizioterapinės priemonės gali būti priežiūros dalis. Daugelis pacientų turi vartoti vaistus nuo skausmo, skiediklius kraujui ir kitus vaistus.

Preparatų vartojimą turi stebėti gydytojas. Vaistai turi būti reguliariai keičiami iš naujo. Po korekcinės operacijos pacientas keletą dienų turi praleisti ligoninėje. Ilgalaikis tolesnis gydymas skiriamas vienkartinei simpozei, vidutinio sunkumo formai. Pacientams reikalingas palaikymas kasdieniame gyvenime, nes dėl sunkių apsigimimų jie negali savarankiškai judėti.

Vaistai ir kineziterapija taip pat yra tolesnės Sympus monopus priežiūros dalis. Paprastai pacientai ir jų artimieji taip pat gauna psichologinę pagalbą. Esant sunkiausiai ligos formai „Sympus apus“, paciento gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja.

Dauguma pacientų miršta prieš gimimą arba netrukus po jo. Tolesnė priežiūra paprastai apsiriboja psichologine pagalba artimiesiems. Sirenomelijos priežiūrą atlieka bendrosios praktikos gydytojai, ortopedai ir, atsižvelgiant į simptomus, kiti specialistai.

Tai galite padaryti patys

Maždaug 70 procentų vaikų, sergančių sirenomelija, miršta motinos įsčiose. Kita didelė dalis miršta iškart po gimimo arba pirmosiomis dienomis ir savaitėmis. Tėvams reikia anksti spręsti mintis, kad vaikas gali mirti. Prireikus turėtų būti iškviestas terapeutas, kuris perimtų tėvų patarimus dėl sielvarto. Kurios priemonės turi prasmę išsamiai, priklauso nuo individualios ligos eigos.

Sergančio vaiko tėvams geriausia pasitarti su savo šeimos gydytoju ar terapeutu dėl tolimesnių priemonių. Kadangi sirenomelija yra ypač reta liga, tikslios priemonės turi būti nustatytos specializuotoje klinikoje. Ankstyvoje stadijoje tėvai turėtų kreiptis į tinkamą gydytoją.

Jei būklė pasirodo teigiama, reikia imtis būtinų priemonių, kad vaikas gyventų kuo mažiau simptomų. Be pagalbos įsigijimo pagalbines priemones, pavyzdžiui, neįgaliųjų vežimėlių ir ramentų, tai taip pat apima susisiekimą su sveikatos draudimo kompanija, kad būtų galima padengti išlaidas.