Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra paveldima liga, labiausiai paplitusi tarp baltųjų žmonių. Tipiškas cistinės fibrozės požymis yra storų gleivių susidarymas plaučiuose ir kasoje. Dėl to labai pažeidžiami vidaus organai.

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra metabolinė liga, kurią daugiausia lemia genetinis defektas. Dabar manoma, kad maždaug 4 milijonai vokiečių neša bent tą geną, kuris atsakingas už paveldėjimą. Simptomai yra sudėtingi ir sunkiai atpažįstami, nes jie dažnai painiojami su kitomis ligomis, tokiomis kaip astma ar bronchitas.

Pavyzdžiui, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo plaučių uždegimo ir dusulio. Sutrikimai, turintys įtakos augimui ir antsvoriui, yra tipiški ligos simptomai. Prieš kelerius metus pacientų gyvenimo trukmė buvo maksimali 5 metai, tačiau dabar vaikai, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, gali sulaukti vidutiniškai 40 metų.

priežastys

Priežastis Cistinė fibrozė slypi genetiniame trūkume, kuris perduodamas. Tačiau, kad liga išsivystytų, abu tėvai turi nešioti geną su trūkumais ir perduoti jį vaikui. Paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu ir nedominuojančiu būdu, todėl tėvų pora, kurioje tik vienas iš jų turi geną, gali turėti visiškai sveiką vaiką. Jei tai paveikti abu tėvai, tikimybė, kad vaikas išsivystys, yra vienas iš keturių.

Kadangi defektą turintis genas dabar gali būti tiksliai lokalizuotas, galima nustatyti, ar vaikas susirgs, ar ne iki vaiko gimimo. Dėl defekto membranos baltymai sudedami neteisingai, todėl sekretams taip pat daromas poveikis ir jie įgauna klampią konsistenciją. Dėl to ląstelės išsausėja, o seilių, prakaito ir plaučių liaukos užsikemša su klampiu skysčiu. Jei genas buvo paveldėtas, cistinės fibrozės protrūkio nebegalima užkirsti.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Cistinės fibrozės simptomai kiekvienam asmeniui labai skiriasi ir gali turėti įtakos kelioms organų sistemoms: Dažniausiai pažeidžiami virškinimo ir kvėpavimo takai. Lėtinis kosulys su skreplių gamyba, sutrikęs virškinimas ir su tuo susijęs nepakankamas svoris yra dažniausiai pasitaikantys ligos požymiai. Pirmoji indikacija jau gali būti labai kieta išmatose naujagimiams, kartais tai lydi žarnyno nepraeinamumas.

Dėl to gali atsirasti stiprus vidurių pūtimas, riebus viduriavimas ir vėmimas kartu su tulžimi. Maži vaikai turi didelį pilvą, tačiau galūnės atrodo ypač plonos. Vaikai dažnai kenčia nuo pilvo skausmų, priauga svorio ir blogai toleruoja riebų maistą. Jauname amžiuje sergantieji dažnai išsivysto cukriniu diabetu.

Dėl padidėjusio labai klampių gleivių susidarymo plaučiuose atsiranda naktinis dirglusis kosulys, panašus į kokliušo ir sukeliantis stiprų dusulį. Pastebimas barškantis kvėpavimas, vaikai dažnai būna labai neramūs. Dėl didelio jautrumo infekcijoms lėtinis kosulys gali pakartotinai virsti bronchitu ar pneumonija.

Retkarčiais kraujavimas iš plaučių, kuris gali būti pastebimas kosint gleivėmis. Nosies gleivinė linkusi išsipūsti, sinusų infekcijos nėra retos ir apsunkina kvėpavimą. Nosies polipai taip pat dažnesni vaikams, sergantiems cistine fibroze.

Ligos eiga

Yra Cistinė fibrozė Kai jis išsiskiria, atsiranda simptomų, kurie daugiausia atsiranda dėl to, kad tiriamo žmogaus sekretas sutirštėja ir susidaro klampus skystis. Todėl daugiausia problemų kyla plaučiuose ir kasoje.

Nors ligą dabar galima gydyti dėl medicinos pažangos, organų funkcijos vis dar yra ribotos. Visų pirma, pacientai skundžiasi nepaprastai nepatogiu dusuliu, kuris uždusus gali net mirti. Skundai darosi vis sunkiau ir sunkiau išgydyti, nes cistinė fibrozė ilgainiui kainuoja tiems, kuriems paveikta didelė jėga.

Komplikacijos

Sergant cistine fibroze, kenčiantys nuo kosulio ir stipraus dusulio. Dusulys gali sukelti galvos svaigimą ar panikos priepuolius ir taip žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Dusulys taip pat gali sukelti sąmonės praradimą, kuris taip pat gali sužeisti atitinkamą asmenį.

Be to, nukentėjusieji patiria viduriavimą ar vidurių pūtimą ir todėl yra reikšmingi kasdienio gyvenimo apribojimai. Taip pat yra pilvo skausmas. Blogiausiu atveju kvėpavimo sunkumai vis tiek gali sukelti paciento mirtį. Paprastai paciento atsparumas taip pat mažėja, atsiranda nuovargis ir išsekimas. Neretai nuolatinis skausmas sukelia depresinę nuotaiką ir kitus psichologinius nusiskundimus.

Deja, priežastinio cistinės fibrozės gydyti neįmanoma. Tačiau simptomus galima sumažinti valgant teisingą dietą ir vartojant vaistus. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl cistinės fibrozės sumažės gyvenimo trukmė. Daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat priklauso nuo vidurius laisvinančių vaistų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Gydytojo vizitas yra būtinas, jei asmuo kenčia nuo tokių simptomų kaip kosulys, stiprūs dujos ar viduriavimas. Jei kosint kartojasi gleivių sekrecija, būtina apsilankyti pas gydytoją. Virškinimo sutrikimai, apetito praradimas ir kūno svorio sumažėjimas yra esamo pažeidimo požymiai, kuriuos turėtų išsiaiškinti gydytojas. Jei asmuo turi didelį nepakankamą svorį, be tinkamos medicininės priežiūros asmuo gali susirgti ūmine sveikatos būkle.

Vaikai priklauso rizikos grupei ir yra ypač rizikingi. Kadangi organizmui trūksta maistinių medžiagų, sunkiais atvejais reikia laiku ir atsargų tiekti. Reikia ištirti ir gydyti vidurių užkietėjimą ir žarnyno nepraeinamumą. Nerimą kelia lėtinis kosulys, sausas kosulys ir normalios veiklos praradimas.

Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo padidėjusio jautrumo infekcijai, difuzinio kraujavimo ar kvėpavimo sutrikimų, patartina apsilankyti pas gydytoją. Gydytojas reikalingas, jei kvėpuoja triukšmas, sunku kvėpuoti ar dusulys. Nerimą, nuotaikos svyravimus ir elgesio problemas taip pat reikia pateikti gydytojui, kai tik jie išlieka ilgą laiką arba padidėja jų intensyvumas. Jei yra bendras negalavimas arba jei dienos poreikių nebeįmanoma patenkinti, kaip įprasta, atitinkamam asmeniui reikalinga medicinos pagalba.

Gydymas ir terapija

Galima sakyti, kad genetiniai tyrimai dar nėra pakankamai išplėtoti Cistinė fibrozė dar neišgydyti. Nepaisant to, yra būdų, kaip bent jau pašalinti simptomus ir pratęsti sergančiųjų gyvenimą. Yra daugybė skirtingų vaistų, kurie gali palengvinti kai kuriuos simptomus. Vis dėlto dieta taip pat svarbi gydant. Kadangi liga reikalauja daug jėgų, reikėtų valgyti daug kaloringo (kaloringo) maisto, tai suteikia pacientui pakankamai energijos.

Kita problema yra ta, kad fermentai iš baltymų ir riebalų organizmas nėra tinkamai absorbuojami, todėl juos geriausia duoti papildų pavidalu. Kadangi daugelis cistine fibroze sergančių žmonių dažnai kenčia nuo virškinimo problemų, vidurius laisvinanti laktuliozė gali teigiamai paveikti skrandį ir žarnas.

Priežiūra

Cistinės fibrozės atveju dažniausiai nėra jokių specialių ar tiesioginių tolesnės priežiūros priemonių ir galimybių tiems, kuriems tai padaryta, nes tai yra paveldima liga. Dėl šios priežasties pacientas, norėdamas išvengti tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų, turėtų pasitarti su gydytoju dėl pirmųjų simptomų ir simptomų atsiradimo.

Jei norite turėti vaikų, taip pat reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad liga nepasikartotų palikuonims ir vaikams. Dauguma žmonių, sergančių cistine fibroze, priklauso nuo reguliaraus gydytojo tikrinimo ir apžiūros. Pirmiausia reikia reguliariai tikrinti vidaus organus, kad būtų galima nustatyti ir gydyti žalą ankstyvoje stadijoje.

Apskritai, suinteresuotas asmuo turėtų atkreipti dėmesį į sveiką gyvenimo būdą, o sveika mityba taip pat yra labai svarbi. Gydytojas gali padėti sudaryti mitybos planą. Reikėtų vengti alkoholio ir cigarečių vartojimo. Vaistų taip pat galima vartoti dėl žarnyno nusiskundimų, tačiau visada atkreipkite dėmesį į teisingą dozę. Daugeliu atvejų cistine fibroze sergantis asmuo nebeturi jokių tolesnių stebėjimo priemonių.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Dėl to, kad ligą sukelia genetiniai pokyčiai, ji nėra išgydoma. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė paprastai pastebimai sumažėja. Negydant specialios terapijos, sveikatos būklė greitai blogėja, o sergantieji paprastai ilgai negyvena. Tačiau įmanoma žymiai sulėtinti ligos eigą. Nuoseklios ir savalaikės terapijos dėka pacientai dabar gyvena žymiai ilgiau nei prieš kelerius metus. Vidutinė gyvenimo trukmė šiuo metu yra apie 40–50 metų. Tačiau daugelis pacientų su šia liga gyvena daug metų.

Tačiau net ir intensyviai gydant, visada gali atsirasti tam tikrų komplikacijų. Dažniausiai nukentėjusieji kenčia nuo ūmaus dusulio dėl prastos plaučių ventiliacijos.Taip pat gali sugriūti atskiros plaučių dalys. Lėtinis bronchitas ar pneumonija yra dažni. Be to, grybeliai gali lengvai užpulti plaučius. Be to, sutrikusi skysčių ir elektrolitų pusiausvyra gali sukelti šoką ir kraujotakos nepakankamumą.

Be to, kai kuriais atvejais gali sumažėti moterų vaisingumas ir vyrų nevaisingumas. Jei nori turėti vaikų, pacientai turėtų kreiptis į genetinius patarimus. Atliekamas genetinis tyrimas ir patikrinama, ar CFTR genas neturi pakitimų. Atsižvelgiant į tai, galima apskaičiuoti, kokia didelė rizika palikuonims.

Tai galite padaryti patys

Griežtai laikytis gydytojo paskirto gydymo plano yra nepaprastai svarbu, siekiant išvengti cistinės fibrozės komplikacijų ir išlaikyti gyvenimo kokybę stabilią ilgą laiką. Tai apima inhaliacijas, reguliarius kineziterapijos pratimus ir individualiai pritaikytą vaistų terapiją.

Be to, pagrindinį vaidmenį vaidina mityba: rekomenduojama įvairialypė, daug kalorijų turinti dieta, kurią dėl padidėjusio energijos poreikio galima praturtinti sveikais riebalais (pvz., Augaliniais aliejais). Be trijų pagrindinių patiekalų, cistine fibroze sergantys pacientai turėtų suplanuoti keletą užkandžių tarp valgymų. Iš esmės leidžiama viskas, kas gerai skoningai ir skatina apetitą. Valgymo metu pacientas neturi pamiršti pasiimti virškinimo fermentų, kad organizmas galėtų pasisavinti maistines medžiagas.

Sportinė veikla taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Ypač tinkamos ištvermės sporto šakos, tokios kaip bėgimas, važinėjimas dviračiu, žygiai pėsčiomis, plaukimas ir šokiai, taip pat yra apsilankymas fitneso studijoje. Prieš pradedant bet kokius mokymus, atlikus išsamų patikrinimą, kartu su gydančiu gydytoju turėtų būti sudarytas individualus treniruočių planas, atsižvelgiant į fizinį pajėgumą ir ypač į plaučių pajėgumą.

Taip pat svarbu, kad cistine fibroze sergantys pacientai laikytųsi griežtesnių higienos taisyklių, kad sumažintų plaučių uždegimo riziką. Kruopščiai nusiplaukite rankas, reguliariai keiskite dantų šepetėlius, patalynę ir rankšluosčius bei kruopščiai išvalykite inhaliatorių.