Skeleto displazija

Skeleto displazija yra kaulo ar kremzlinio audinio apsigimimai. Daugelis skeleto displazijų yra pagrįstos paveldimomis mutacijomis. Priežastinis genetinių osteochondrodysplazijų gydymas dar nėra atliekamas.

Kas yra skeleto displazija?

Displazijos yra apsigimimai. Medicina išskiria skirtingas formas. Įgimtos formos skiriasi, pavyzdžiui, nuo įgytos displazijos. Visos displazijos yra klasifikuojamos kaip patologiniai reiškiniai ir lemia matomą audinių, organų ar viso organizmo deformaciją.

Matomas apsigimimas, pavyzdžiui, gali atitikti poslinkį, proporcingą kūnui. Tokiems kūno proporcijų pokyčiams taikoma kolektyvinė sąvoka Skeleto displazija arba Osteochondrodysplazija apibendrinta. Šios displazijos rūšys atitinka skirtingus kaulų ar kremzlinio audinio vystymosi sutrikimus.

Skiriamos skirtingos skeleto displazijos formos. Atsižvelgiant į tikslią skeleto deformacijos lokalizaciją, medicina išskiria, pavyzdžiui, epifizinę, metafizinę ir spondilinę formas. Be to, mirtinos skeleto displazijos formos yra traktuojamos kaip atskiras pogrupis. Be to, yra simptominis priežastinis skirstymas. Tai lemia pogrupius, tokius kaip skeleto displazija, padidėjęs ar sumažėjęs kaulų tankis.

priežastys

Skeleto displazija gali turėti skirtingas priežastis. Daugeliu atvejų skeleto displazija atsiranda kaip įgimto sindromo dalis. Siauriau apibrėžiant, osteochondrodyslasias sukelia genai. Skirtinguose DNR segmentuose vykstančios mutacijos gali lemti, kad kaulų ar kremzlių formavime dalyvaujantys kūno elementai nebebūtų veiksmingi arba būtų nepakankami.

Tokie reiškiniai daugeliu atvejų yra paveldimi, tačiau taip pat gali atsirasti atsitiktinai dėl egzogeninių veiksnių ir vėliau vadinami naujomis mutacijomis. Čia apibendrinami genetiniai defektai, kurių kremzlės ir kaulų diferenciacija, augimo ar formavimosi procesai yra skeleto displazijos priežastis.

Skiriami ilgųjų kaulų ar stuburo augimo ir vystymosi sutrikimai, turintys ankstesnį ar vėlesnį pasireiškimą, kaulų tankio anomalijos, struktūriniai defektai ar metafizės modeliavimo defektai bei anarchinės kremzlės ar pluoštinio audinio formavimosi defektai. Priklausomai nuo priežasties, yra egzostozės, enchondromatozės, fibromatozės, osteopetrozės, melorheostozės ir daugelis kitų pogrupių.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Osteochondrodysplazijos simptomai rodo platų spektrą. Skeleto pokyčiai gali būti susiję tik su, pavyzdžiui, kūno dydžiu. Tačiau kūno struktūrą ar jos proporcijas taip pat gali formuoti pakitusios anomalijos. Iš esmės vargu ar galima apibendrinti atskirų skeleto displazijos simptomus.

Visais skeleto displazijomis galiausiai galioja tik tas, kad nukentėjusiųjų fizinis vystymasis neatitinka įprastinio vaizdo. Dažni skeleto displazijos simptomai yra sutrumpėjusios rankos ar kojos. Sunkumas priklauso nuo konkrečios ligos konkrečiu atveju. Lygiai taip pat dažnai netinkamas stuburas gali būti skeleto displazijos simptomas. Nenormalios veido ir kaukolės formos yra įvairių skeleto displazijų, tokių kaip mikrognatija, simptomai.

Be to, galimas osteochondrodysplazijos simptomas yra nevienodas atskirų galūnių poslinkis. Tas pats pasakytina apie didelį kaulų trapumą, pavyzdžiui, tą, kuris apibūdina stiklo kaulų ligą. Ypač paveldimų sindromų kontekste skeleto displazija dažnai siejama su kitais apsigimimo simptomais ir net psichiniais apribojimais.

Ligos diagnozė ir eiga

Skeleto displazijos diagnozė atliekama kliniškai ir radiologiškai. Paprastai gydytojui atsiranda vizualinės diagnozės metu pradinis įtarimas dėl tam tikro skeleto displazijos, pavyzdžiui, esant įgimtoms displazijoms, dažnai iškart po gimimo. Kai kurios skeleto displazijos jau gali būti aptiktos prenatališkai atliekant puikų ultragarsą.

Displazijos diagnozė patvirtinama laboratoriniais tyrimais, leidžiančiais diferencijuoti diagnostinę diferenciaciją nuo kaulų ligų per metabolinius pokyčius. Su mutacijomis susijusių skeleto displazijų atveju molekuliniai genetiniai tyrimai chromosomų struktūros analizės prasme dažnai gali suteikti specifinės mutacijos įrodymų.

Manoma, kad šis įrodymas patvirtina diagnozę, ir, pavyzdžiui, kaip dizostozių ar medžiagų apykaitos sutrikimų priežastis neįtraukiama. Pacientų, sergančių skeleto displazija, prognozė pirmiausia priklauso nuo displazijos sunkumo, paveiktų kūno sričių ir organinio įsitraukimo.

Komplikacijos

Galūnių ar viso kūno apsigimimai būdingi visoms skeleto displazijoms. Komplikacijos atsiranda, jei dėl atitinkamos displazijos atsiranda judėjimo apribojimai arba atsiranda antrinės sąnarių ir kaulų ligos. Dėl skeleto displazijos dažnai atsiranda sąnarių dilimas, mėšlungis ir lūžiai. Kraujotakos sutrikimai gali atsirasti dėl deformuotų ar sutrumpėjusių galūnių.

Atskirais atvejais dėl to susidaro kraujo krešuliai, kurie visada reiškia skubią medicinos pagalbą. Ryški fizinė išvaizda paprastai pabrėžia ir psichologiškai paveiktus asmenis. Daugeliui ligonių ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje išsivysto nepilnavertiškumo kompleksai ir socialinės fobijos. Savižudybė taip pat padidėja žmonėms, turintiems ryškų skeleto displaziją.

Ligos gydymas dažnai sukelia nedidelių ir didelių komplikacijų. Chirurginės intervencijos visada yra susijusios su rizika ir kartais sukelia infekcijas ar nervų sužalojimus. Daugelio paveiktų žmonių nejudrumas taip pat reiškia, kad žaizda gydo lėtai, o žaizdos gijimo sutrikimai ir uždegimas atsiranda vėl ir vėl. Jei vykdoma genų terapija, tai gali sukelti rimtus imuninės sistemos sutrikimus. Jei kursas yra sunkus, terapija sukelia vėžį.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sergant skeleto displazija, asmuo visada yra priklausomas nuo gydytojo gydymo. Ši liga negali išgydyti pati. Kadangi skeleto displazija yra paveldima liga, genetiniai patarimai turėtų būti daromi ir norintiems susilaukti vaikų, kad liga nebūtų perduota ateities kartoms.

Jei atitinkamam asmeniui skauda kaulus ar labai neįprasta kaulų struktūra, būtina pasitarti su gydytoju. Dėl to skeletas gali būti apsigimęs ar apsigimęs, o paveikto žmogaus stuburas smarkiai deformuotas dėl skeleto displazijos. Daugeliu atvejų liga sukelia ir judėjimo apribojimus. Jei atsiranda šie simptomai, skeleto displazijos atveju būtina pasikonsultuoti su ortopedu - chirurgu. Visų pirma, tėvai turi atpažinti ligos simptomus ir kreiptis į gydytoją su savo vaiku. Daugeliu atvejų simptomus galima palengvinti.

Gydymas ir terapija

Kadangi siauriau apibrėžta skeleto displazija apima tik genetines skeleto ligas, pacientams, sergantiems skeleto displazija, priežastinio gydymo šiuo metu nėra. Dėl šios priežasties osteochondrodysplazijos šiuo metu nėra išgydomos. Genų terapija pastaraisiais metais padarė didelę pažangą.

Tačiau genų terapijos metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Tam tikromis aplinkybėmis po patvirtinimo genų terapija ateinančiais dešimtmečiais atvers pirmuosius priežastinius skeleto displazijos gydymo metodus. Tačiau iki šiol pacientai, sergantys osteochondrodysplazija, buvo gydomi tik simptominiu ir palaikomuoju terapija.

Taigi gydymas labai priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Paprastai nurodomas ortopedinis gydymas, kuris kiek įmanoma koreguoja nukrypimus, ilgį ir ašinius nukrypimus. Tačiau ortopedinė korekcija neįmanoma visų skeleto displazijų kontekste. Kaulų tankio sutrikimų negalima pataisyti, pavyzdžiui, ortopedijos būdu. Tai skiriasi su anarchiniais kaulų pokyčiais.

Pavyzdžiui, pacientams, turintiems tokią displaziją, židiniai gali būti pašalinti chirurginiu būdu. Mirtinų skeleto displazijų atveju pirmaeilė terapija yra palaikomoji. Visų pirma pacientai, sergantys mirtina liga, turėtų būti atleisti nuo skausmo. Be to, psichologo priežiūra gali padėti nukentėjusiam asmeniui ir jo artimiesiems susidoroti su situacija.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Daugybė skeleto displazijų šiandien yra gana gerai ištirti ir gali būti tiksliai diagnozuoti atliekant molekulinę genetinę analizę. Kadangi dauguma skeleto displazijų yra paveldimos, genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape gali būti prevencinis metodas. Naudodamiesi genetine analize, poros gali įvertinti asmeninę riziką vaikui, turinčiam įvairių skeleto displazijų. Tokiu atveju sprendimas gali būti priimtas prieš turint savo vaiką.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjusieji turi tik labai ribotas galimybes atlikti tiesioginę tolesnę priežiūrą skeleto displazijos atveju. Dėl šios priežasties paveiktas asmuo turėtų idealiai pasikonsultuoti su gydytoju ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ir nusiskundimų, nes tai taip pat negali lemti savarankiško gydymo.

Atsiradus pirmiems skeleto displazijos simptomams ir požymiams, būtina pasitarti su gydytoju. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima visiškai išgydyti. Todėl norintiems susilaukti vaikų turėtų būti atliekamas genetinis tyrimas, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ir nusiskundimų.

Daugelis sergančiųjų priklauso nuo reguliaraus gydytojo tikrinimo ir apžiūros, kad būtų galima reguliariai tikrinti simptomus. Šeimos palaikymas taip pat labai svarbus, nes tai taip pat gali užkirsti kelią depresijai ir kitiems psichologiniams sutrikimams. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais skeleto displazijos kenčiamaisiais, nes tai gali paskatinti keistis informacija. Ši liga gali apriboti paciento gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Skeleto displazijos atveju savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Atsiradusias anomalijas turi prižiūrėti ir gydyti gydytojas, nes alternatyvūs gydymo metodai nepagerina skeleto struktūros. Nukentėjęs asmuo gali sutelkti dėmesį į savo psichinės sveikatos skatinimą ir palaikymą bei gali glaudžiai bendradarbiauti su gydančiu gydytoju ar terapeutu. Fiziniai patobulinimai yra įmanomi tik ribotai.

Fizioterapinis gydymas paprastai atliekamas siekiant optimizuoti judesių sekas. Ten išmoktus mokymo ir praktikos skyrius taip pat galima savarankiškai naudoti kasdieniame gyvenime. Ši procedūra pagerina mobilumą ir gali prisidėti prie gerovės padidėjimo. Nepaisant to, pacientas turi regėjimo trūkumų ir judėjimo apribojimų.

Norint užkirsti kelią psichinės ligos vystymuisi, būtina sustiprinti pasitikėjimą savimi. Socialinė aplinka turėtų būti pakankamai informuota apie esamą sveikatos sutrikimą, kad nemalonių situacijų kasdieniuose kontaktuose sumažėtų iki minimumo. Sportinė veikla ar kiti fiziniai judesiai kasdieniniame gyvenime turi būti pritaikyti prie organizmo galimybių. Prireikus šeimos narių ar draugų reikėtų paprašyti pagalbos atliekant tam tikras užduotis. Venkite per didelio išsiveržimo ar per didelio fizinio krūvio. Tai gali sukelti simptomų padidėjimą ar tolesnę negrįžtamą žalą.