3M sindromas yra labai reta skeleto sistemos liga. Tai paveldima liga, dėl kurios atsiranda trumpas ūgis. Ypač pastebimi veido ir nugaros pokyčiai.
Kas yra 3M sindromas?
3M sindromas yra viena iš genetiškai nustatytų trumpo ūgio formų. Tai sindromas, ypač susijęs su skeletu. Medicinoje jis taip pat vadinamas Dolichospondylarinė displazija, Niūrus sindromas arba Le Merrerio sindromas paskirtas. Jis buvo pavadintas pirmųjų amerikiečių autorių Millerio, McKusicko ir Malvaux vardu.
Liga pirmą kartą buvo aprašyta 1975 m. 3M sindromas yra labai reta paveldima liga, diagnozuojama 1: 1 mln. Tai paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. Liga gali būti diagnozuota gimdoje. Jam būdingas trumpas ūgis.
Trikampė veido forma ir kiti kaktos, antakių ir smakro pokyčiai būdingi jau gimus. Vėliau augimo metu atsiranda kaklo, krūtinės, slankstelių ir sąnarių pokyčiai. Nepaisant įvairių fizinių anomalijų, sergančio žmogaus intelektas yra normalus. Trumpo ūgio sindromo simptomų sunkumas ir anomalijų skaičius skirtingiems pacientams skiriasi.
priežastys
3M sindromo priežastis yra genetinis defektas. Autosominės recesyvinės mutacijos yra paveldimos iš trijų skirtingų genų. Recesyvus paveldėjimas reiškia, kad genetinis defektas nebūtinai perduodamas iš tėvų vaikui. Kai embriono vystymosi etape vyrauja būdinga jo ekspresijos alelė, palyginti su recesyviniu aleliu, ligos protrūkis automatiškai užkertamas kelias.
Tačiau jei vyrauja genetinis defektas, išskiriami trys skirtingi 3M sindromo tipai. Sindromą gali sukelti CUL7 geno (1 tipas), OBSL1 geno (2 tipas) arba CCDC8 geno (3 tipas) mutacijos. Pasireiškiantys sutrikimai ir skundai yra vienodi visoms rūšims.
Kadangi sindromas sukelia augimo pokyčius skeleto sistemoje, ilgai buvo manoma, kad atsakingi endokrininiai sutrikimai. Tai dar nepaskelbta ir nepatvirtinta. Genetinis defektas laikomas vienintele priežastimi.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Simptomai yra stiprus sulėtėjęs augimas. Jie prasideda prenatališkai ir tęsiasi postnatally. Trumpas ūgis laikomas proporcingu. Jam būdingi būdingi veido srities pokyčiai ir jį galima aptikti netrukus po gimimo. Kaukolės bruožai yra didelė galvos ir trikampio veido forma.
Smakras smailus, antakiai stori, lūpos pilnos. Šnervės dažniausiai nukreiptos į viršų. Pacientas turi balkono kaktą ir vidurinę hipoplaziją. Didėjant augimui, susiformuoja trumpas kaklas. Slankstelių kūnai yra sutrumpėję, o kaulai kaip šonkauliai yra ilgi ir susiaurėję.
Pečiai turi kvadratinę išvaizdą, o trapecija yra labai pastebima. Krūtinė ir mažieji pirštai yra sutrumpinti. Paciento sąnariai yra hipermotyvūs, jis turi piltuvo krūtinę. Visi simptomai pacientams pasireiškia individualiomis formomis ir skaičiumi.
Diagnozė ir eiga
Prieš gimimą įtarimas dėl 3M sindromo jau gali būti išreikštas netinkamu ultragarsu. Kaulų ir šonkaulių susiaurėjimas nustatomas rentgeno spinduliais. Galiausiai mutacija nustatoma atliekant genetinį testą. 3M sindromo diagnozę reikia atskirti nuo plūduriuojančio uosto sindromo. Šis mažo augimo sindromas taip pat turi kalbos sutrikimų, kurie nepriklauso 3M sindromo simptomams.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai 3M sindromas diagnozuojamas iškart po gimimo arba pas pediatrą atliekant patikrinimus. Dėl šios priežasties daugeliu atvejų specialus vizitas pas gydytoją nėra būtinas. Nukentėjusieji daugiausia kenčia dėl veido ir krūtinės deformacijų, taip pat dėl trumpo ūgio. Jei atsiranda tokių nusiskundimų, būtina pasitarti su gydytoju.
Visais atvejais būtina pasitarti su gydytoju, net jei bendras vaiko augimas ar vystymasis vėluoja. Tai gali užkirsti kelią padarinei žalai suaugus. Neretai 3M sindromas lemia kalbos sutrikimus. Kalbos sutrikimus taip pat turėtų ištirti ir gydyti terapeutas, kad vėliau būtų išvengta patyčių ar erzinimo. 3M sindromo diagnozę paprastai nustato bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tada specialistas gali toliau gydyti individualius simptomus ir nusiskundimus. Paprastai, norint palengvinti sergančiųjų kasdienį gyvenimą, būtini įvairūs gydymo metodai.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
3M sindromo negalima visiškai išgydyti. Simptomams ir skundams palengvinti imamasi įvairių priemonių. Paprastai kuriama konservatyvi ir funkcinė terapija. Didžiausias dėmesys skiriamas optinėms korekcijoms ir pratimų terapijai.
Gydant 3M sindromą, pridedami augimo hormonai. Tokiu būdu jau buvo pasiekta sėkmės, ir teigiamas pasikeitimas pasiekė galutinį pacientų fizinį dydį. Rankoms ir veidui dažnai reikalingos chirurginės korekcijos. Tačiau dėl sutrumpėjusio kaklo, anestezijos metu gali kilti problemų, į kurias reikia atsižvelgti.
Jei pacientas kenčia nuo hipotonijos, naudojamas gydymas Vojta. Šios terapijos metu terapeutas daro spaudimą tam tikrose paciento kūno vietose. Tai yra palenkta, nugaros arba šono padėtis. Šie dirgikliai lemia du judesių kompleksus: reflekso nuskaitymą ir reflekso pasisukimą.
Tokiu būdu ritmiškai aktyvuojami visi griaučių raumenys. Visi nesąmoningi judesiai, kurių reikia pacientui kasdieniame gyvenime, yra nesąmoningai sprendžiami ir treniruojami. Tai apima stuburo, rankų, kojų, rankų, kojų ir veido raumenų funkcijas. Terapijos tikslas yra suaktyvinti sergančiojo asmens pamatinius komponentus, atliekant refleksinę lokomotyvą.
Be to, pacientams ir artimiesiems, sergantiems 3M sindromu, rekomenduojama psichoterapija. Visų pirma, turi būti nagrinėjama liga ir kognityviniai susidorojimo būdai kasdieniame gyvenime. Sergančiam asmeniui svarbu integruotis stabilioje aplinkoje ir dalyvauti socialinėje veikloje. Psichiškai stiprinant pacientą ir jo artimuosius, kovoti su liga yra lengviau visiems, kas tai daro.
„Outlook“ ir prognozė
3M sindromas sukelia įvairius apsigimimus ir deformacijas paciento veide. Daugeliu atvejų taip pat yra trumpas ūgis, o tai gali neigiamai paveikti nugarą. Augimo sulėtėjimas įvyksta labai jauname amžiuje. Dėl to susidaro didesnė nei vidutinė galva ir dar labiau deformuojasi veidas. Tai gali sukelti paciento psichologinius nusiskundimus ar depresiją. Neretai vaikai erzina ir patiria patyčias, ypač nuo 3M sindromo.
Pirštai taip pat yra sutrumpėję, o tai gali sukelti mobilumo apribojimus. Nugaroje slanksteliai sutrumpėja, o tai gali sukelti skausmą ir judėjimo apribojimus.
Deja, negalima 3M sindromo gydyti priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties gydymas yra tik simptominis, nors ne visi skundai ir simptomai gali būti riboti. Kartais tam tikro vaiko tėvai gauna psichologinę pagalbą, kad būtų išvengta komplikacijų. Gyvenimo trukmė paprastai sutrumpėja dėl 3M sindromo.
prevencija
Kaip prevencinę priemonę tėvai gali atlikti genetinį tyrimą. Kai tik šeimoje jau atsirado 3M sindromas, tėvai gali jį patikrinti, ar juose nėra geno. Negalima imtis jokių kitų prevencinių priemonių.
Tai galite padaryti patys
Šios ypatingos trumpo augimo formos simptomai yra augimo vėlavimas, prasidedantis prieš gimimą. Išvaizda, kuri visuomenėje vadinama nenormalia, reikalauja tvirto proto, kad galėtų užtikrintai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Nukentėjusių vaikų tėvams būtų gerai, jei jų auklėjimo plane neliktų trumpo ūgio. Jie turėtų gana natūraliai ir užtikrintai išmokyti vaikus įsisavinti kasdienio gyvenimo kliūtis.
Tačiau jei atsiranda bendras vaiko augimo sulėtėjimas ar vystymosi sutrikimai, būtina pasitarti su pediatru. Tai gali užkirsti kelią padarinei žalai. Tinkamas terapeutas yra atsakingas už bet kokių kalbos sutrikimų diagnozę ir gydymą. Vėliau tai apsaugo nuo erzinimo darželyje, mokykloje, mokymuose ir darbe.
3M sindromas nėra išgydomas, tačiau yra įvairių terapinių metodų, kurie gali palengvinti simptomus ir diskomfortą. Paprastai tai yra funkcinis ir konservatyvus gydymas. Pagrindinis dėmesys skiriamas optiniam koregavimui. Taip pat galima optimizuoti judesių seką. Gali būti gydomos bet kurios paveiktos kūno vietos, tačiau geno mutacija visada - daugiau ar mažiau - liks matoma. Tačiau protui tai neturi įtakos, todėl kasdienį gyvenimą galima išmokti priimant save ir pasitikint savimi, taip pat pritaikant namų apyvokos reikmenis ir kitas praktines priemones.
