Beckwith-Wiedemann sindromas

Beckwith-Wiedemann sindromas būdingas genetiškai sukeltas vaiko augimo sutrikimas su netolygiu įvairių organų augimu. Šis nenormalus vystymasis jau prasideda gimdoje (gimdoje) ir dažnai yra susijęs su navikų formavimu.

Kas yra Beckwith-Wiedemann sindromas?

Kūdikiai, gimę su Beckwith-Wiedemann sindromu, paprastai būna didesni ir sunkesni nei sveiki vaikai. Aukštas ūgis dažnai pažeidžia organus ir ankstyvoje vaikystėje gali sukelti papildomų augimo sutrikimų.
© „Zffoto“ - sandėlyje.adobe.com

Beckwith-Wiedemann sindromas yra labai reta genetinė liga, ja serga vaikai iki aštuonerių metų. Šios būklės tikimybė yra nuo 1 iki 12 000 iki 1 iš 15 000.

Įvairūs organai, tokie kaip kepenys, kasa, blužnis ar inkstai, auga neproporcingai. Liežuvis taip pat dažnai išsiplečia tiek, kad nebetelpa burnoje. Šis augimo sutrikimas dažnai lydimas įvairių gerybinių ir piktybinių navikų.

Be to, per pirmąsias gyvenimo savaites atsiranda hipoglikeminių sąlygų (mažas cukraus kiekis kraujyje). Kiti apsigimimai turi įtakos pilvo sienai, bambos išvaržos yra dažnos. Inkstų cistos taip pat būdingos. Sulaukęs aštuonerių metų, su augimu susiję Beckwith-Wiedemann sindromo simptomai vėl išnyksta, o vėžio augimo tikimybė taip pat normalizuojasi.

priežastys

Šio netolygaus augimo priežastis yra genetinis augimo faktoriaus IGF-2 (panašaus į insulino augimo faktoriaus 2) perprodukcija. Šis augimo faktorius turi panašią struktūrą kaip insulinas ir turi mitogeninį (dalijantį ląsteles), antiapoptotinį (neleidžia ląstelėms nusižudyti) ir augimą stimuliuojantį poveikį.

Jis taip pat gali šiek tiek prisirišti prie insulino receptorių ir taip sumažinti cukraus kiekį kraujyje. Padidėjusi IGF-2 koncentracija skatina ląstelių dalijimąsi ir skatina augimą. Tačiau tuo pat metu tai neleidžia sunaikinti sergančių ir degeneravusių ląstelių ir tam tikru mastu pakeičia insulino vaidmenį. Rezultatas yra nesubalansuotas augimas, kurį lydi navikai ir kūdikystėje dažnai hipoglikemija.

Genetinės hormono IGM-2 perprodukcijos priežastys yra genų IGF-2 ir H19 pokyčiai, esantys 11 chromosomoje. Paprastai aktyvus yra tik IGF-2 geno alelis, kilęs iš tėvo 11 chromosomos. Atitinkamas alelė motinos 11 chromosomoje paprastai neaktyvus. IGF-2 aktyvumą reguliuoja H19 genas. Tačiau jei H19 metilinamas, kaip tai daroma su tėvystės (tėvystės) 11 chromosoma, IGF-2 aktyvumas tampa savarankiškas. Įvairios mutacijos sukelia Beckwith-Wiedemann sindromą.

Gali būti hipermetilinimas, kad abu IGH-2 aleliai būtų aktyvūs. Be to, taip pat įmanoma, kad dvi tėvo 11 chromosomos yra paveldimos, o motinos 11 chromosomos nėra. 20 proc. Atvejų genetinės Beckwith-Wiedemann sindromo priežasties neįmanoma išaiškinti.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kūdikiai, gimę su Beckwith-Wiedemann sindromu, paprastai būna didesni ir sunkesni nei sveiki vaikai. Aukštas ūgis dažnai pažeidžia organus ir ankstyvoje vaikystėje gali sukelti papildomų augimo sutrikimų. Išoriškai sindromą taip pat gali atpažinti per maža galva ir išsikišę akies obuoliai.

Liežuvis yra neproporcingai didelis ir lemia tipinius kalbos sutrikimus. Kai kurie vaikai taip pat kenčia nuo rankų ir kojų deformacijų ar stuburo pažeidimų. Taip pat gali atsirasti pilvo sienos defektai, virškinimo trakto ir kaulų ligos. Paveikti kūdikiai taip pat kenčia nuo navikų, kurie dažniausiai išsivysto netrukus po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo metais ir greitai auga.

Daugeliui nukentėjusiųjų išoriniai anomalijos sukelia emocines problemas, tokias kaip socialinis nerimas ar depresija. Jei sindromas gydomas anksti, simptomai gali būti bent jau sumažinti. Tačiau kai kuriuos simptomus, tokius kaip trumpas kaukolės ar išsikišusių akių obuolių simptomas, ne visada galima išgydyti.

Jie sukelia fizines ir psichines problemas visą gyvenimą. Tai apima regos sutrikimus, kraujotakos sutrikimus, uždegimą, kraujavimą ir daugybę kitų simptomų, kurie priklauso nuo simptomų tipo ir sunkumo.

diagnozė

Beckwith-Wiedemann sindromą galima diagnozuoti naudojant tipinius augimo sutrikimus. 15 procentų atvejų yra teigiama šeimos istorija. Kiti atvejai yra atsitiktiniai. Jei yra makrosomija (neproporcingai didelis organų ir kūno dalių dydis), makroglossija (padidėjęs liežuvis), pilvo sienos defektai, bent vienas išsiplėtęs organas ir embrioniniai navikai, galima daryti prielaidą apie Beckwith-Wiedemann sindromą. Beckwith-Wiedemann sindromo diagnozei patvirtinti ir toliau turėtų būti atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai.

Komplikacijos

Paprastai Beckwitho-Wiedemanno sindromas sukelia navikų susidarymą ir tokiu būdu sutrumpėja gyvenimo trukmė, jei liga nėra tinkamai gydoma arba neišgydoma anksti. Dažnai organai neauga tolygiai ir sutrinka paciento augimas. Paciento organai yra labai išsiplėtę, kuriuos pirmiausia galima pamatyti ant liežuvio.

Padidėjęs liežuvis ir per maža kaukolė vaiko vystymosi metu gali sukelti kalbos defektus. Akių obuoliai taip pat dažnai išsikiša. Dėl neįprastos išvaizdos vaikai daugeliu atvejų gali tapti erzinimo ir patyčių aukomis. Beckwith-Wiedemann sindromas gydomas tik simptomiškai, specifinis simptomo gydymas neįmanomas.

Visų pirma navikai stebimi ir pašalinami, jei reikia. Kadangi navikai auga gana greitai, nukentėjusiam asmeniui reikia atlikti daugybę chirurginių procedūrų. Nukentėjusiojo gyvenimas yra labai apribotas, o gyvenimo kokybė blogėja.

Dėl pakitusios išvaizdos daugeliui pacientų sumažėja savivertė. Jei navikų pašalinimas yra sėkmingas, tolimesnių komplikacijų nėra. Daugeliu atvejų Beckwith-Wiedemann sindromo simptomai pasireiškia tik iki aštuonerių metų amžiaus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Beckwith-Wiedemann sindromas paprastai gali būti diagnozuotas iškart gimus vaikui. Gydytojas, akušeris ar tėvai paprastai nedelsdami pastebi tipinius nukrypimus ir pradeda diagnozę. Tolesnis gydymas turėtų būti atliekamas kuo greičiau. Neatidėliotinos priemonės - paprastai pirmiausia stebimi navikai ir prireikus pašalinami - gali bent jau sumažinti tolesnes komplikacijas.

Išvaizdos pokyčius galima gydyti tik simptomiškai. Dažniausiai išlieka tam tikri apsigimimai, kurie vėliau gali sukelti psichologinių problemų. Jei pasikeitusi išvaizda lemia atskirtį ir dėl to sumažėja savivertė, būtina pasitarti su terapeutu.

Be to, vyksta konsultacijos su specialistais ir savipagalbos grupės su kitais paveiktais asmenimis. Jei Beckwith-Wiedemann sindromas atsinaujina kaip įprasta, papildomų medicinos priemonių imtis nereikia. Tačiau jei simptomai išlieka gerokai vyresni nei aštuonerių metų, turite dar kartą pasitarti su gydytoju.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Beckwith-Wiedemann sindromas gali būti gydomas tik simptomiškai, nes jis yra genetinis. Šią ligą ypač reikia gydyti nuo ankstyvos vaikystės iki aštuonerių metų.

Kad būtų išvengta hipoglikemijos, kūdikio kūdikio kraujyje reikia kontroliuoti cukraus kiekį kraujyje. Jei tai įvyksta per dažnai, tai taip pat gali sukelti smegenų vystymosi sutrikimus. Be to, reikia nuolat tikrinti naviko vystymąsi, pvz., Wilms naviką, hepatoblastomą, neuroblastomą ir rabdomiozarkomą. Šie navikai auga labai greitai ir turi būti pašalinti chirurginiu būdu.

Norint kontroliuoti navikų vystymąsi, būtina atlikti kraujo tyrimus kas šešias – dvylika savaičių iki 4 metų amžiaus ir atlikti ultragarsinius pilvo tyrimus kas tris mėnesius iki 8 metų amžiaus. Sulaukę aštuonerių metų, Beckwith-Wiedemann sindromo simptomai išnyksta.

„Outlook“ ir prognozė

Beckwith-Wiedemann sindromas turi nepalankią ligos eigą. Manoma, kad genetinės ligos prognozė yra labai prasta, nes nėra pakankamų gydymo būdų nuolatiniam pasveikimui. Dėl teisinių priežasčių žmogaus genetika negali kištis ir modifikuoti.

Tai riboja medicinos specialistų galimybes ir leidžia tik simptominį gydymą. Nepaisant didelių pastangų, mokslininkai ir tyrėjai dar nesugeba pasiekti ilgalaikio išgydymo ar sumažinti simptomų.

Vaikai yra ypač rizikingi. Priešlaikinės mirties rizika per pirmuosius 8 gyvenimo metus žymiai padidėja. Ji taip pat staigiai pakyla, jei negaunama jokio gydymo. Be augimo sutrikimų, navikai pakartotinai formuojasi įvairiose kūno vietose. Jie dažnai serga piktybine liga ir greitai auga.

Vaikas turi būti reguliariai tikrinamas, kad būtų galima nustatyti naviko susidarymą ankstyvoje stadijoje. Vaikystėje jau yra atliktos kelios operacijos. Augimo sutrikimai kiek įmanoma ištaisomi ir navikai pašalinami. Kiekviena chirurginė procedūra yra susijusi su įprasta rizika ir šalutiniu poveikiu. Pacientui sulaukus pilnametystės, naviko formavimasis paprastai sumažėja. Nepaisant to, vis dar padidėja mirties rizika.

prevencija

Beckwith-Wiedemann sindromo išvengti negalima, nes jis yra genetinis. Tačiau iki aštuonerių metų vaikui reikia nuolatinės medicininės priežiūros, kad būtų išvengta nepageidaujamų gyvybei padarinių.

prevencija

Beckwith-Wiedemann sindromą reikia gydyti visą gyvenimą, nes apsigimimai ir navikai dažnai sukelia ilgalaikes pasekmes. Tęsiant priežiūrą daugiausia dėmesio skiriama veiksmams, kuriuos reikia atlikti po operacijos. Navikų atveju, be konservatyvių terapinių priemonių, reikia apsvarstyti ir alternatyvias priemones.

Kinijos medicinos metodai gali palengvinti skausmą ir pagerinti savijautą, ypač po jo priežiūros. Atsakingas gydytojas gali padėti pacientui susirasti tinkamą alternatyvų gydytoją ir duoti papildomų patarimų, kaip sveikai gyventi, atsižvelgiant į būklę. Be to, reikia atlikti įprastus tolesnius patikrinimus.

Atsižvelgiant į paciento sveikatos būklę, šie tyrimai gali būti atliekami kas savaitę, mėnesį ar metus. Po operacijos reikia patikrinti bet kokias žaizdas. Tolesnė priežiūra po chemoterapijos ar radiacijos terapijos taip pat apima ultragarsinius tyrimus, kraujo vertės matavimą ir paciento diskusijas.

Genetinės konsultacijos taip pat yra tolesnės priežiūros dalis. Bendraujant su genetinių ligų specialistu, be kita ko, įvertinta pasikartojimo rizika. Jei pacientas tikisi palikuonių, reikia pasverti riziką, kad vaikas susirgs. Tam tikromis aplinkybėmis ultragarsinis skenavimas gali suteikti informacijos apie vaiko sveikatą.

Tai galite padaryti patys

Sergančių vaikų tėvai turėtų išsamiai informuoti apie Beckwith-Wiedemann sindromą ankstyvoje stadijoje, kad jie žinotų, ko tikėtis po vaiko gimimo, ir galėtų laiku imtis reikiamų organizacinių priemonių.

Vaikų priežiūros vietų mažiems vaikams, kuriems reikalinga priežiūra, yra labai mažai. Todėl tėvai turėtų pasirūpinti, kad vaikas būtų paguldytas kuo anksčiau. Vis dėlto reikia tikėtis, kad abu tėvai negalės greitai arba visą darbo dieną grįžti į darbą, nes vaiko, sergančio Beckwith-Wiedemann sindromu, priežiūra yra labai brangi, ypač iki aštuonerių metų.

Vaikai dažniausiai kenčia nuo daugybės navikų ir cistų, kuriuos reikia nuolat stebėti ir tikrinti mediciniškai, todėl reguliarūs vizitai pas gydytoją ir buvimas ligoninėje turi būti integruoti į kasdienį šeimos gyvenimą. Paveiktos šeimos geriausiai gali išmokti tai padaryti iš panašiose situacijose esančių žmonių. Kadangi Beckwitho-Wiedemanno sindromas yra labai retas, nėra specifinių savipagalbos grupių, tačiau tėvai gali prisijungti prie ligų, turinčių panašių simptomų, grupių.

Didėjant amžiui, vaikai patys kenčia nuo apribojimų, kurie atsiranda dėl jų ligos. Dėl savo stulbinančios išvaizdos jie dažnai erzinami ar tyčiojasi iš savo bendraamžių. Norėdami geriau susidoroti su šia situacija, tėvai turėtų laiku pasitarti su vaikų psichologu.