Cholesterolio esterio kaupimosi liga

Cholesterolio kaupimosi liga yra lizosomų kaupimosi liga ir įgimta metabolinė liga, turinti genetinį pagrindą. Liga yra paveldima ir ją sukelia genetinė mutacija genuose, koduojančiuose lizosomų rūgšties lipazę. Simptominis paciento gydymas atliekamas konservatyviai vaistais arba atliekant fermentų pakeitimo terapinius veiksmus.

Kas yra cholesterolio esterio kaupimo liga?

Cholerestino esterio laikymo liga sergantys pacientai kenčia nuo lizosomų rūgšties lipazės fermento trūkumo. Dėl šio defekto sumažėja cholerestino esterių suskaidymas.
© 4-oji gyvenimo fotografija - stock.adobe.com

Lizosomų kaupimosi ligų grupę sudaro daugybė įgimtų ligų, kurias galima atsekti dėl nepakankamo ar nepakankamo vadinamųjų lizosomų aktyvumo. Visos grupės ligos yra metabolinės ligos. Viena iš tokių ligų yra cholesterolio esterio kaupimosi liga, kuri paprastai vadinama CESD yra sutrumpintai.

Kaip ir visos lizosomų kaupimosi ligos, CESD taip pat pagrįstas tam tikrų lizosomų aktyvumo stoka. Aktyvumo stoka sergant šia liga susijusi su lizosomų rūgšties lipaze, kuri sveikiems žmonėms skaido cholesterolio esterius ir triacilgliceridus. Cholerestino esterio laikymo liga yra ypač reta metabolinė liga, susijusi su paveldimumu. Šiame kontekste palikimas atitinka autosominį recesyvinį palikimą.

Liga yra viena iš įgimtų medžiagų apykaitos ligų. Tačiau pirmieji simptomai neturi pasireikšti iškart po gimimo. Pagrindinė ligos priežastis yra genetinė mutacija. Liga, turinti panašią genų mutaciją, yra Wolmano liga. Priešingai nei ši liga, cholesterolio esterio kaupimosi liga pasižymi žymiai švelnesne eiga, nes išlieka lizosomų rūgšties lipazės likutinis aktyvumas, o cholesterolio esterio skilimas gali įvykti bent jau kepenyse.

priežastys

Cholerestino esterio laikymo liga sergantys pacientai kenčia nuo lizosomų rūgšties lipazės fermento trūkumo. Dėl šio defekto sumažėja cholerestino esterių suskaidymas. Dėl to kaupiasi cholesterolio esteriai ir tiek pat mažai skaidomi trigliceridai. Rūgštinės lipazės koduojantis genas yra DNR, esantis 10 chromosomoje, geno lokuse nuo q23.2 iki 23.3. Dešimt egzonų sudaro geną.

Choleretino esterio laikymo ligos priežastis yra nesąmonių ar nesąmonių mutacija dalyvaujančiuose egzonuose. Taip pat priežastis gali būti kadrų poslinkiai arba tam tikrų egzonų praleidimas. Mutavusio geno produktas aktyvumą sumažina, todėl lizosomos lipidai vargu ar gali prasiskverbti į citoplazmą. Tokiu būdu pertraukiama ląstelinio cholesterolio koncentracijos reguliavimo kontūra.

Dėl tarpląstelinės mažos cholesterolio koncentracijos kyla endogeninio cholesterolio sintezė ir MTL receptorių aktyvumas. Dėl to lizosoma užima endocitizuotą cholesterolį. Dėl endogeninės cholesterolio sintezės ląstelės yra perkrautos ir susidaro lipidų vakuolės. Dėl vakuolių atskiros ląstelės prarandamos, atsiranda fibrozė ir ląstelės žūva.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Cholerestino esterio laikymo ligai būdingas būdingas klinikinių simptomų kompleksas. Kepenų anomalijos yra ypač būdingos. Kepenys, kaip organas, reikšmingai dalyvauja cholesterolio metabolizme, o tai paaiškina, kodėl pirmiausia pasireiškia kepenų liga. Cholerestino esterio laikymo liga sergantiems pacientams simptomai dažniausiai pasireiškia daug vėliau nei pacientams, sergantiems Wolmano liga.

Pastaruoju atveju pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia daugiau ar mažiau iškart po gimimo. Priešingai, pacientai, sergantys cholerestino esterio laikymo liga, ilgą laiką gali išlikti besimptomiai. Pagrindinis simptomas yra hepatomegalija. Kepenys išsipučia ir išsivysto į riebalines kepenis, kai kaupiasi nuosėdos. Be to, hipercholesterolemija pasireiškia daugeliu atvejų.

Ši hipercholesterolemija atitinka lipidų apykaitos sutrikimą dėl padidėjusio cholesterolio lygio kraujyje. Šie simptomai paprastai yra susiję su hiperlipidemija ir sumažėjusia DTL koncentracija. Be kepenų patinimo ir funkcijos praradimo, dauguma simptomų išimtinai nustatomi atliekant laboratorinę diagnostiką.

diagnozė

Cholerestino esterio laikymo ligos diagnozei nustatyti reikalinga laboratorinė kraujo analizė, kurios metu galima nustatyti pakitusį lipidų modelį ir dokumentuoti susidariusias putų ląsteles. Be to, diagnozės metu gali būti atliekama kepenų biopsija, kurioje parodomos masinės lizosalinės sankaupos.

Kalbant apie diferencinę diagnozę, diagnozuojant šią ligą reikia atskirti nuo kitų, lizosomų kaupimosi ligų. Šis skirtumas paprastai daromas atliekant fermentinio aktyvumo testus. Genetiniai tyrimai mutacijai nustatyti retai naudojami diferenciacijai.

Komplikacijos

Cholesterolio esterio kaupimo liga gali sukelti įvairių nusiskundimų ir komplikacijų, kurios pirmiausia priklauso nuo ligos sunkumo. Tačiau dažniausiai pažeidžiamos kepenys. Daugeliui pacientų pirmieji cholesterolio esterių kaupimosi ligos požymiai atsiranda iškart po gimimo, todėl, pavyzdžiui, kepenys patinsta arba, jei vėliau jos išsivysto į vadinamąsias riebalines kepenis.

Dažniausiai pacientai taip pat jaučia skausmą ir dilgčiojimą nuo patinimo. Diagnozė paprastai yra gana lengva atlikus kraujo tyrimą, todėl diagnozė nėra atidėta. Deja, priežastinis cholesterolio esterio kaupimosi ligos gydymas ir gydymas neįmanomas, todėl visų pirma simptomai turi būti riboti.

Dėl to sumažėja cholesterolio absorbcija. Tačiau visą likusį gyvenimą pacientas yra priklausomas nuo vaistų vartojimo. Priešingu atveju cholesterolio esterio laikymo liga nesukels jokių papildomų skundų ar komplikacijų. Gydymo metu gyvenimo trukmė taip pat nesumažėja. Liga retai riboja kasdienį paciento gyvenimą. Tačiau planuojant vaikus, reikia ištirti ligos garbinimo tikimybę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Cholesterolio esterio kaupimosi liga paprastai diagnozuojama iškart po gimimo. Tipiški požymiai, rodantys ligą ir kuriuos reikia išaiškinti bei gydyti, yra patinusios kepenys ir, progresuojant ligai, riebalinių kepenų ligos požymiai. Jei vaikas skundžiasi aštriu kepenų skausmu, reikia nedelsiant pasitarti su pediatru. Tai ypač aktualu, jei yra papildomų skundų, rodančių cholesterolio esterio kaupimosi ligą.

Kilus sunkioms komplikacijoms, visada reikia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Nors gyvybei pavojingi simptomai retai pasitaiko, tačiau gali išsivystyti lėtinė kepenų liga. Todėl, kai pasireiškia pirmieji cholesterolio esterio kaupimosi ligos požymiai, turėtumėte pasitarti su gydytoju.

Jei šeimoje jau yra žinoma šios ligos atvejų, rekomenduojama atlikti tyrimą iškart po gimimo. Tam tikromis aplinkybėmis liga taip pat gali būti diagnozuota prieš gimdymą. Tada gydytojas aptars su tėvais, kokias papildomas gydymo priemones galima taikyti.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Cholerestino esterio laikymo liga atsiranda dėl genetinio defekto. Todėl kol kas nėra jokių priežastinių terapinių pacientų gydymo žingsnių. Priežastinis gydymas būtų įmanomas tik atsižvelgiant į genų terapijos metodus. Genų terapija dar nepasiekė klinikinės fazės. Todėl laikymo liga iki šiol laikoma nepagydoma ir gydoma tik simptomiškai. Simptominėje terapijoje didžiausias dėmesys skiriamas sumažintam cholesterolio įsisavinimui.

Šiuo tikslu konservatyviai slopinama paciento cholesterolio absorbcija žarnyne. Slopinimui tinka tokie vaistai kaip kolestiraminas ir ezetimibas. Be to, pacientai paprastai gauna statinus, kurie slopina HMG-CoA reduktazę. Pastaruoju metu taip pat buvo sukurtos naujos gydymo galimybės, ypač fermentų pakeitimo terapija.

Cholerestino esterio kaupimosi liga sergantiems pacientams svarbiausią vaidmenį vaidina fermentas sebelipazė alfa.Fermentų pakaitinis gydymas šiuo fermentu šiuo metu yra naudojamas klinikiniuose tyrimuose ir praėjusiais metais buvo patvirtintas ir teigiamai įvertintas Europos vaistų agentūros.

„Outlook“ ir prognozė

Cholesterolio esterio kaupimosi liga turi nepalankią prognozę. Liga laikoma nepagydoma ir gali sukelti sunkių komplikacijų. Recesyvinę paveldimą ligą gydytojai gydo simptomiškai, nes dėl teisinių priežasčių šiuo metu neleidžiama kištis į žmogaus genetiką.

Ligos sunkumas yra individualus, todėl skirtingas kiekvienam pacientui. Atitinkamai, nėra ir vieningo gydymo plano. Pakenkiant kepenims, sveikatos pagerėjimo galimybė smarkiai sumažėja. Kepenų patinimas ar riebios kepenys gali sukelti dar daugiau ligų. Dažnai būna daugiau kepenų uždegimo ar cirozės. Šiame etape simptomų palengvinti beveik neįmanoma. Sergančiam asmeniui gresia kepenų nepakankamumas ir dėl to priešlaikinė mirtis.

Ligoniai, kurių kepenys nepažeisti, yra žymiai geresnės sveikatos. Nepaisant laikymo ligų, jie laikosi gydytojų nurodymų ir vengia vartoti produktus, kurių sudėtyje yra cholesterolio, be vaistų, tačiau jiems yra gera gyvenimo kokybė.

Kadangi gydymas yra ilgalaikis, sveikatos būklė pablogėja per trumpą laiką, kai tik nutraukiamas vaisto vartojimas. Nesveikas gyvenimo būdas taip pat turi tiesioginį neigiamą poveikį paciento savijautai.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Cholerestino esterio laikymo liga yra genetinė liga. Kadangi nežinoma, kad jokie išoriniai veiksniai yra priežastiniai veiksniai, šią ligą galima tik išvengti ir tik pasitarus genetiniais klausimais šeimos planavimo etape. Tačiau tai taip pat negali atmesti naujų mutacijų.

Priežiūra

Daugeliu atvejų tiems, kurie serga cholesterolio esterio kaupimosi liga, nėra specialių tolesnių priemonių. Pacientas pirmiausia priklauso nuo greitos diagnozės, kad būtų galima tinkamai palengvinti simptomus, nes negalima pasveikti. Todėl paveiktas asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji simptomai ir skundai, kad simptomai nepablogėtų.

Kadangi tai yra genetinė liga, jei norite turėti vaikų, visada turėtumėte atlikti genetinį tyrimą ir konsultuoti, kad nepasikartotų cholesterolio esterio kaupimosi liga. Daugeliu atvejų liga gydoma vaistais.

Pažeistas asmuo turėtų užtikrinti, kad jų būtų vartojama reguliariai ir kad dozavimas būtų teisingas, kad simptomai būtų nuolat palengvinami. Jei kas neaiški ar turite klausimų, pirmiausia pasitarkite su gydytoju. Sergant cholesterolio esterio kaupimosi liga, daugelis pacientų pasikliauja draugų ir šeimos narių pagalba ir palaikymu. Kontaktas su kitais žmonėmis, kuriuos paveikė liga, taip pat gali būti labai naudingas.

Tai galite padaryti patys

Cholesterolio esterio kaupimosi liga yra genetinis sutrikimas. Todėl šiuo metu nėra nei įprastų, nei alternatyvių metodų, kaip gydyti ligos priežastį. Taigi nėra prieinamų savipagalbos priemonių, kuriomis būtų galima kovoti su liga.

Vis dėlto pacientai vis dar gali svariai prisidėti, kad būtų išvengta ligos progresavimo ir padaryta didelė žala, ypač kepenims. Dietos, kuriose mažai cholesterolio, yra labai svarbios. Pacientai turėtų gauti išsamią ir kompetentingą informaciją apie specialius dietos reikalavimus, susijusius su cholesterolio esterio kaupimosi liga.

Gydantis gydytojas ne visada yra geriausias įmanomas kontaktas, nes mitybos klausimai vis dar vaidina svarbų vaidmenį ruošiant gydytojus. Dėl to nukentėję asmenys turėtų pasitarti su dietologu ar ekotrofologu.

Apskritai, cholesterolis randamas tik gyvūninės kilmės maisto produktuose. Taigi nukentėjusiems žmonėms prasminga pereiti prie veganiškos dietos. Bet kokiu atveju reikėtų vengti gyvūninės kilmės maisto produktų, kuriuose ypač daug cholesterolio.

Visų pirma tai riebi mėsa, dešrų produktai, subproduktai, kiaušiniai, sviestas, grietinėlė ir nenugriebtas pienas. Kiaušiniai dažnai vartojami paslėpti. Pacientai dažnai nežino, kad daugelio rūšių makaronai, ypač makaronai ir pyragaičiai, taip pat paruoštas maistas ir majonezas, turi didelius kiaušinių kiekius ir atitinkamai didelį cholesterolio kiekį.