DURŲ sindromas

Pagal DURŲ sindromas gydytojas supranta vieną rečiausių paveldimų ligų visame pasaulyje. Iki šiol buvo užfiksuota tik 50 sindromo atvejų, kurie, atrodo, turi genetinį pagrindą ir autosominį recesyvinį paveldėjimą. Šiuo metu deformacijų ir sulėtėjimo gydymas yra simptominis.

Kas yra durų sindromas?

Be pavadinimų simptomų, pacientai, sergantys DOOR sindromu, kenčia ir nuo pasirenkamųjų simptomų. Pavyzdžiui, nukentėjusiųjų motinos nėštumo metu dažnai kenčia nuo polihidramnionų, t. Y. Padidėjusio amniono skysčio.
© underdogstudios - „stock.adobe.com“

DOOR sindromas yra paveldima liga, kuria mažai paplitusi. Pavadinimas DOOR sindromas yra akronimas, nurodantis būdingus ligos simptomus. D reiškia kurtumą ir tokiu būdu kurtumą. O reiškia osteodistrofijos, t. Y. Kaulų deformacijų, santrumpą. Antrasis O reiškia onichdistrofiją ir nagų distrofiją. R reiškia paskutinį pagrindinį atsilikimo simptomą.

Kadangi gydymui atspari epilepsija taip pat apibūdina sindromo simptomų grupę, kartais minimas ir DOORS sindromas. S reiškia „traukuliai“, o tai reiškia kažką panašaus į epilepsiją. Pirmasis aprašymas įvyko 1970 m. Prancūzų genetikas R. Walbaumas laikomas pirmuoju, kuris jį aprašė. Cantwell maždaug po penkerių metų sugalvojo terminą „durys“. Kaip paveldima liga, sindromas turi paveldimą pagrindą. Iki šiol buvo užfiksuota tik 50 atvejų nuo pirmojo aprašymo.

priežastys

Iš 50 dokumentais patvirtintų DOOR sindromo atvejų yra paveldimumas, nes jie rodo šeimos klasterį. Todėl DOOR sindromas ypač dažnai buvo stebimas broliams ir seserims bei kitiems kraujo giminaičiams. Paveldimumas greičiausiai yra autosominis recesyvinis. Dėl nedidelio dokumentais patvirtintų atvejų skaičiaus priežastis nebuvo galutinai išsiaiškinta ir tebėra spėliojama.

Daugelis mokslininkų mano, kad metabolinis fonas. Sergančiųjų šlapime ir kraujyje buvo nustatyta padidėjusi 2-oksoglutaro rūgšties koncentracija. Be to, dabar įrodytas sumažėjęs 2-oksoglutaro rūgšties dehidrogenazės aktyvumas. Šis fermentas ypač svarbus energijos apykaitai. Biosintezė taip pat priklauso nuo fermento. Tiksli sumažėjusio aktyvumo priežastis gali būti genetinė mutacija.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Be pavadinimų simptomų, pacientai, sergantys DOOR sindromu, kenčia ir nuo pasirenkamųjų simptomų. Pavyzdžiui, nukentėjusiųjų motinos nėštumo metu dažnai kenčia nuo polihidramnionų, t. Y. Padidėjusio amniono skysčio. Patys pacientai taip pat gali nukentėti dėl nenormalių veido bruožų, tokių kaip ypač didelė nosis.

Taip pat gali būti aptinkami organų pokyčiai. Taip pat dažnai randami nykščiai, kurie pasikeitė kaip į pirštą. Tas pats pasakytina apie įvairius regėjimo sutrikimus ir periferinę neuropatiją. Pastarasis simptomas apibendrina visus aferentinio nervo laidumo periferinėje nervų sistemoje sutrikimus.

Daugelis pacientų taip pat kenčia nuo nuskausminimo, todėl yra visiškai nejautrūs skausmui. Atskirų simptomų sunkumas kiekvienu atveju skiriasi. Jei epilepsiją lydi simptomai, tai dažniausiai yra gydymui atspari ligos forma. Tikriausiai galima įsivaizduoti dar daugiau lydinčių simptomų, tačiau dar nebuvo užfiksuota dėl kelių atvejų.

Diagnozė ir eiga

Gydytojas diagnozuoja DOOR sindromą remdamasis tik klinikinėmis savybėmis. Svarbiausias dalykas - priverstiniai klausos praradimai, kaulų deformacijos, nagų distrofija ir atsilikimas verčia jį diagnozuoti. Klinikinis vaizdas yra gana būdingas, todėl paprastai nereikia sudėtingos diferencinės diagnostikos. Tik Feinmesseris ir Zeligas aprašė autosominį recesyvinį sindromą su panašiais simptomais 1961 m.

Šio sindromo metu trūksta tik protinių trūkumų, todėl DOOR sindromą nuo jo taip pat galima atskirti sutrumpinimo simptomų įrodymais. Kad parodytų kaulų deformacijas, gydytojas naudoja rentgenografiją. Ligonių prognozės labai skiriasi.

Tikėtina gyvenimo trukmė gali būti tik kūdikystė, tačiau ji taip pat lengvai gali likti gana nevaržoma. Organinės apraiškos ypač neigiamai veikia prognozę. Gydymui atspari epilepsija taip pat gali neigiamai paveikti prognozę atskirais atvejais.

Komplikacijos

Su DOOR sindromu siejama daugybė skirtingų komplikacijų, kurių neįmanoma numatyti. Dažniausiai taip yra todėl, kad DOOR sindromas yra viena rečiausių ligų pasaulyje. Tačiau dažniausiai tai yra protinis atsilikimas.

Susijęs asmuo negali aiškiai mąstyti ir kalbėti. Taip pat nesuprantami minties traukiniai, todėl atsiranda psichinė negalia. Tai neigiamai veikia paciento gyvenimą ir kasdienį gyvenimą ir gali sukelti depresiją. Šiuos simptomus sunkina ir klausa, dėl kurio kasdienis gyvenimas tampa toks pat sunkus.

Dauguma pacientų priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. DOOR sindromas gali turėti neįprastus veido bruožus, todėl vaikai yra erzinami ir tyčiojamii. Tai taip pat sukelia psichologinius nusiskundimus. Deja, šiuo metu negalima gydyti DOOR sindromo.

Tačiau simptomus galima gydyti taip, kad, pavyzdžiui, būtų galima operuoti nenormalius veido bruožus. Epilepsijos priepuoliams galima skirti tinkamus vaistus. Jei DOOR sindromas sukelia organų apsigimimus, galima atlikti transplantaciją. Ar yra komplikacijų, ar ne, labai priklauso nuo gydymo metodo. Tačiau nukentėjęs asmuo visą savo gyvenimą turi gyventi su DOOR sindromu.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai DOOR sindromu gydyti galima tik simptomiškai. Dėl šios priežasties visada reikia pasitarti su gydytoju, jei atitinkamam asmeniui pasireiškia simptomai dėl DOOR sindromo, kurie daugeliu atvejų jau yra įgimti. Vaikai kenčia nuo didelių regos sutrikimų, taip pat gali būti pažeista jų klausa. Norint užtikrinti normalų vaiko vystymąsi, šie apribojimai turėtų būti pašalinti nuo ankstyvo amžiaus.

Visada reikia pasitarti su gydytoju, jei yra kitų paralyžiaus simptomų. Taip pat reikėtų ištirti įvairius apsigimimus. Daugeliu atvejų tai gali būti gydoma chirurgija. Kadangi patys simptomai gali būti labai skirtingi, vaikai turėtų dalyvauti reguliariuose medicininiuose patikrinimuose.

Paprastai DOOR sindromo diagnozę gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tam tikri tyrimai, kurie gali parodyti DOOR sindromą, taip pat galimi nėštumo metu. Tačiau neįmanoma išvengti DOOR sindromo.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kadangi iki šiol buvo užfiksuota tik 50 DOOR sindromo atvejų ir šis sindromas yra viena iš rečiausių ligų, tinkamų gydymo galimybių tyrimai vis dar yra pradinėje stadijoje. Kita problema yra ta, kad pirminė simptomų komplekso priežastis dar nėra nustatyta. Kadangi priežastis nenustatyta, priežastinis gydymas negali būti.

Dėl šių priežasčių sindromas iki šiol buvo laikomas nepagydoma paveldima liga ir gydomas tik simptomiškai. Kai kuriais atvejais klausą gali kompensuoti implantai. Kai kurias kaulų deformacijas galima gydyti chirurginiu būdu. Epilepsijos priepuoliams gydyti yra prieinama daugybė vaistų nuo epilepsijos. Tačiau dauguma pacientų beveik nereaguoja į konservatyvų gydymą šiais vaistais.

Organiniai apsigimimai turi būti gydomi chirurginiu būdu ir, jei yra sunkūs, gali prireikti persodinti. Psichikos atsilikimą galima panaikinti per ankstyvą intervenciją. Fermentinį aktyvumą šiais laikais galima paveikti skiriant fermentą.

Ar ši procedūra pažada sėkmę pacientams, sergantiems DOOR sindromu, vis dar išlieka neatsakytas klausimas ir negali būti atsakyta remiantis tik keliais atvejo dokumentais. Jei genetinė mutacija ateityje bus pripažinta sindromo priežastimi ir genų terapijos metodai pasieks klinikinę fazę, liga tam tikromis aplinkybėmis gali būti gydoma genų terapija ir tokiu būdu išgydoma.

„Outlook“ ir prognozė

DOOR sindromą galima gydyti tik simptomiškai, nes tai yra genetinė liga. Todėl priežastinis gydymas neįmanomas.

Jei gydymo nėra, nukentėjusieji kenčia nuo didelių regėjimo problemų ir įvairių viso kūno apsigimimų. Apsigimimai gali būti labai skirtingi ir bet kokiu atveju apriboti paciento kasdienį gyvenimą. Taip pat pacientai negali jausti jokio skausmo, kuris gali sukelti rimtus sužalojimus ar neteisingai įvertinti pavojų. Be to, kai kurie nervų takai yra pažeisti, todėl gali atsirasti jautrumo sutrikimų. Vaiko raida taip pat yra labai atidėta ir apribota simptomų.

Kadangi gydymas gali vykti tik simptomiškai, palengvinami tik atskiri simptomai. Vaistais galima slopinti epilepsijos priepuolius. Įvairūs apsigimimai reikalauja chirurginės intervencijos. Taip pat galima palengvinti regėjimo problemas, kad būtų išvengta visiško aklumo. Tai taip pat padidina paciento gyvenimo trukmę. Daugeliu atvejų nukentėjusieji ir jų artimieji ar tėvai yra priklausomi nuo papildomo psichologinio gydymo, nes nėra neįprasta, kad pasireiškia depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai.

prevencija

Kadangi DOOR sindromo priežastys nėra tiksliai žinomos, simptomų komplekso dar negalima išvengti. Šeimos, kurioms žinomas sindromo atvejis, genetinės konsultacijos planuojant šeimą vis dar gali būti naudingos.

Priežiūra

DOOR sindromo atveju nukentėjusiam asmeniui paprastai nėra prieinamų tolesnių priemonių, todėl pacientas visada priklauso nuo gydymo. Kadangi ši liga yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti, todėl sergantis asmuo paprastai yra priklausomas nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo. Jei norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti atliekamos, kad ši liga nepasikartotų.

Kuo anksčiau bus konsultuojamasi su gydytoju, tuo geriau bus tolimesnė ligos eiga. DOOR sindromas gydomas vartojant vaistus.Nukentėjusieji visada turėtų užtikrinti teisingą vaisto dozavimą ir reguliarų vartojimą, kad būtų galima palengvinti simptomus.

Atsiradus epilepsijai, reikia nedelsiant iškviesti greitosios pagalbos gydytoją arba tiesiogiai apsilankyti ligoninėje. Dėl ligos nukentėjusieji dažnai būna priklausomi nuo savo šeimos ar draugų palaikymo, nors jiems taip pat reikia palaikymo kasdieniame gyvenime. Ryšys su kitais sindromu sergančiais asmenimis taip pat gali būti labai naudingas, nes tai dažnai skatina keistis informacija.

Tai galite padaryti patys

DOOR sindromas yra ypač reta liga, kurios priežastis dar neišgydyta. Vis dėlto yra keletas gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti simptomus.

Nukentėjusieji gali palaikyti medicininį gydymą per ankstyvą palaikymą ir apdairų elgesį kasdieniame gyvenime. Protinį atsilikimą galima panaikinti terapinėmis priemonėmis. Kineziterapija ir ergoterapija bei alternatyvios gydymo koncepcijos pasitvirtino. Paveiktų vaikų tėvai turėtų daugiau sužinoti paveldimų ligų klinikoje ir kartu su specialistu skirti individualią terapiją. Organiniams apsigimimams reikia chirurginio gydymo.

Po operacijos pacientui pirmiausia reikia poilsio ir lovos režimo. Gydytojas taip pat rekomenduos dietą. Paprastai tai yra lengvas maistas ir daug skysčių. Pirmosiomis dienomis po procedūros reikėtų vengti stimuliatorių, tokių kaip alkoholis, nikotinas ar kofeinas. Be to, svarbu laikytis medicinos rekomendacijų dėl žaizdų priežiūros. Žaizdą reikia gydyti specialiais tepalais, kad ji greitai gytų ir neliktų žaizdų.