Ellis van Creveld sindromas

Ellis van Creveld sindromas yra ypač reta genetinė liga. Būdingi trumpi šonkauliai ir poliaktilija (keli pirštai). Gyvenimo trukmė priklauso nuo krūtinės ląstos dydžio ir galimo širdies defekto sunkumo.

Kas yra Ellis Van Creveld sindromas?

Ellis-van-Creveld sindromui būdingas trumpas ūgis, polikaktiliškumas (daug pirštų), trumpi šonkauliai, plaučių hipofunkcija ir įgimtos širdies ydos.
© „oxanaart“ - sandėlyje.adobe.com

Ellis van Creveld sindromas taip pat žinomas kaip chondroektoderminė displazija dėl kremzlės audinio ir ektodermos įsitraukimo. Pirmą kartą tai aprašė 1940 m. Du pediatrai Richardas Ellisas ir Simonas van Creveldas. Tai priklauso ligų grupei, vadinamai trumpojo šonkaulio poliaktiliniu sindromu (SRPS - trumpojo šonkaulio poliaktilijos sindromas).

Šiems sindromams būdingi trumpi šonkauliai ir neišsivystę plaučiai. Visos šios grupės ligos yra genetinės ir paveldimos kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tas pats pasakytina apie Ellis van Creveld sindromą. Šių ligų eiga dažnai būna mirtina. Ellis van Creveld sindromas yra ypač reta liga. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje naujagimių dažnis yra nuo 60 000 iki 1 iš 200 000.

Iš viso buvo aprašyta tik 150 atvejų. Tai yra šiek tiek labiau paplitęs kai kuriose bendruomenėse. Aborigenai Vakarų Australijoje ir Amishas Lankasterio grafystėje dažniau diagnozuojami Ellis van Creveld sindromu. Apskaičiuota, kad amišai Lancasterio grafystėje serga 1 iš 5000 naujagimių. Remiantis naujausiomis išvadomis, Ellis-van-Creveld sindromas, kartu su kai kuriais kitais susijusiais sindromais, yra viena iš vadinamųjų ciliopatijų.

priežastys

Ellis van Creveld sindromas yra paveldima liga, paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. Manoma, kad keli genetiniai defektai gali sukelti šios ligos pradžią. Buvo nustatyta, kad 4 chromosomos trumpojoje rankoje gali dalyvauti bent du genai. Tai yra genai EVC1 ir EVC2. Abu genai yra vienas šalia kito 4 chromosomoje ir tikriausiai turi panašias reguliavimo užduotis.

Kai kuriais ligos atvejais tie patys mutavę EVC genai buvo perduodami homozigotiškai iš abiejų tėvų. Kitais atvejais vaikas iš tėvų gavo ir mutavusį EVC1, ir mutavusį EVC2. Visiems vaikams simptomai pasireiškė vienodai. Kadangi pavieniams žmonėms buvo rastas tik vienas mutavęs genas, manoma, kad turi būti daugiau paveldimų veiksnių.

Abu EVC genai yra ne tik vienas šalia kito 4 chromosomoje, bet ir turi bendrą promotoriaus regioną. Tai jau rodo, kad abu genai dalyvauja panašiuose procesuose. Ligą dažniausiai sukelia neteisingai nustatytas pradinis kodonas. Dėl to baltymų sintezė gali prasidėti vėliau arba per anksti pasibaigti, todėl susidaro per trumpa polipeptido grandinė.

Tačiau yra ir kitų abiejų genų mutacijų, kurios paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu, net jei jos perduodamos heterozigotine forma. Tai taikoma, pavyzdžiui, Weyerso sindromui, kuriam būdingi kaulų formavimo sutrikimai rankose ir veide. Apskritai, kalbant apie Ellis van Creveld sindromą ir su juo susijusias ligas, reikia daryti prielaidą apie sudėtingą genetiką, galinčią sukelti kitas mutacijas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Ellis-van-Creveld sindromui būdingas trumpas ūgis, polikaktiliškumas (daug pirštų), trumpi šonkauliai, plaučių hipofunkcija ir įgimtos širdies ydos. Nagai ir dantys yra displaziniai. Paprastai pacientai turi šešis pirštus ant rankų, o papildomas pirštas šalia digitus mimimus (mažasis pirštas) yra nukreiptas į išorę. Maždaug 10 procentų atvejų taip pat yra pėdų pirštų perteklius.

Tačiau dažnai yra didesnis tarpas tarp didžiosios ir antrosios kojos pirštų. Galūnės yra sutrumpintos. Retkarčiais taip pat pastebimi skilvelių plyšimai ir prenataliniai dantų išsiveržimai. Maždaug 60 procentų nukentėjusiųjų turi įgimtą širdies ydą. Paprastai tai yra prieširdžių pertvaros defektas. Tačiau sutrinka motorinė ir protinė raida.

Net prenatališkai ultragarso tyrimais galima nustatyti deformacijas, tokias kaip ilgųjų kaulų sutrumpėjimas, širdies ydas ir šešis pirštus. Siaura krūtinės ląsta sukelia didelių kvėpavimo problemų naujagimiams. Apskritai, Ellis-van-Creveld sindromo simptomai yra skirtingi. Ligos prognozė priklauso nuo plaučių ir širdies apsigimimų sunkumo bei taikytų terapinių priemonių.

diagnozė

Ellis van Creveld sindromą galima diagnozuoti prieš gimdymą atliekant ultragarsinius tyrimus. Tačiau diferencinėje diagnozėje jis turi būti atskirtas nuo kelių sindromų, tokių kaip Jeune sindromas, Verma-Naumoff sindromas, Weyerso sindromas ir McKusicko-Kaufmano sindromas. Tik genetinis EVC1 ir EVC2 tyrimas suteikia patikimą diagnozę.

Komplikacijos

Dauguma pacientų, sergančių Ellis-van-Creveld sindromu, turi kelis pirštus ir trumpus šonkaulius. Daugeliui pacientų sindromas taip pat lemia trumpą dantų augimą ir dantų bei nagų deformacijas. Dėl apsigimimų dažnai kyla psichologinių problemų ir sumažėja savigarba.

Susijęs asmuo dažnai kenčia nuo patyčių. Maždaug pusei sergančių žmonių atsiranda širdies yda. Šis širdies defektas gali neigiamai paveikti gyvenimo trukmę Ellis van Creveld sindromo metu. Tačiau sindromas neturi įtakos vaiko psichinei ir fizinei raidai, todėl mąstymas nėra ribojamas. Jei asmuo turi siaurą krūtinę, tai gali sukelti kvėpavimo sunkumų.

Ellis van Creveld sindromas nėra išgydomas, todėl įmanoma tik palengvinti simptomus. Daugeliu atvejų gydymas apsiriboja širdies defekto ir kvėpavimo sunkumų pašalinimu. Ar tai lemia sutrumpintą gyvenimo trukmę, daugiausia priklauso nuo širdies defekto laipsnio. Tačiau atitinkamo asmens kasdienis gyvenimas yra ribotas ir jis negali atlikti jokios fiziškai sunkios veiklos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Ellis-van-Crefeld sindromas gali būti diagnozuotas prieš pat gimimą arba netrukus po gimimo, todėl papildoma diagnozė paprastai nėra būtina. Tačiau nukentėjusiesiems dėl sindromo trūksta širdies, todėl tai reikia greitai ištaisyti. Tolesnė ligos eiga ir gyvenimo trukmė labai priklauso nuo širdies defekto sunkumo.

Jei vaikas kenčia nuo mažo ūgio ir kelių pirštų, būtina pasitarti su gydytoju. Be to, sergant Ellis van Crefeld sindromu, norint išvengti staigios širdies mirties, būtina reguliariai atlikti širdies tyrimus.

Tam būtinas vizitas pas kardiologą. Labai jauname amžiuje sindromą turėtų gydyti pediatras. Taip pat reikia kreiptis į gydytoją, jei vaikas ar tėvai kenčia nuo psichologinių problemų ar depresijos. Be to, Ellis van Crefeld sindromas gali sukelti kvėpavimo sunkumų, todėl čia būtina apsilankyti pas gydytoją.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis Ellis-van-Creveld sindromo gydymas neįmanomas, nes tai yra paveldima liga. Tačiau norint sumažinti susiaurėjusios krūtinės ląstos padarinius ir galimą širdies defektą, simptominis gydymas turi būti atliekamas iškart po gimimo. Ypač svarbu įsisavinti kvėpavimo problemas, kurias sukelia siaura krūtinės ląsta. Širdies defektą reikia reguliariai tikrinti.

Kaulo deformacijas taip pat turi patikrinti ortopedas chirurgas, kad prireikus būtų galima atlikti korekcinius veiksmus. Be to, būtina nuolatinė dantų priežiūra. Apskritai ligos prognozė priklauso nuo kvėpavimo būklės pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir širdies defekto sunkumo. Neįmanoma numatyti suaugusiojo ūgio.

„Outlook“ ir prognozė

Ellis-van-Creveld sindromo prognozę daugiausia lemia terapija pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Iš pradžių plaučių hipofunkcija yra svarbiausias gyvenimo trukmės sutrumpėjimo veiksnys. Yra didelis dusulys, dėl kurio reikia nedelsiant intensyviai gydyti.

Jei liga sėkmingai gydoma šioje fazėje, širdies defekto laipsnis taip pat vaidina svarbų vaidmenį gyvenimo trukmėje.Sėkmingai gydydamas šiuos du ribojančius veiksnius, pacientas tikrai gali sulaukti normalaus amžiaus. Tačiau statistinės patirties šiuo klausimu vis dar nėra, nes ši liga yra tokia reta.

Tai paveldima liga, sukelianti įvairius dismorfizmus ir negali būti išgydoma. Kitas terapijos rūpestis yra pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Bandant apriboti kaulų deformaciją, naudojamos ortopedinės priemonės. Taip pat būtina intensyvi dantų priežiūra.

Nukentėjusieji kenčia nuo daugybės apribojimų ir išorinių deformacijų, kurios taip pat gali sukelti psichologinių problemų. Palikę pacientus vieni gali sukelti depresiją ir mintis apie savižudybę. Dėl to galima visiška socialinė atskirtis. Todėl bendrojoje terapijos koncepcijoje neturėtų trūkti psichoterapinės priežiūros. Dėl ligos retumo negalima pateikti įtikinamų statistinių teiginių apie gydymo sėkmę siekiant pagerinti gyvenimo kokybę.

prevencija

Negalima užkirsti kelio Ellis van Creveld sindromui. Jei šeimoje diagnozuotas Ellis-van-Creveld sindromas, norint įvertinti riziką palikuonims, reikėtų pasitelkti genetinius patarimus. Dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo ir mutacijos retumo galima manyti, kad rizika yra labai maža.

Tai galite padaryti patys

Ellis-van-Creveld sindromu sergantiems pacientams savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Nepaisant visų pastangų, vaisto nereikia tikėtis. Turėdamas savigydos galių, žmogaus organizmas negali išgydyti ligos ar palengvinti simptomų.

Kasdieniniame gyvenime reikia rasti būdą, kaip pasiekti gerą gyvenimo kokybę sergant šia liga. Dažnai paciento gyvenimo trukmė sutrumpėja. Šeimos nariai turėtų planuoti savo gyvenimą ir atitinkamai planuoti savo laiką. Tuo pat metu svarbu susikurti gyvenimo būdą, kuris kuo labiau atitiktų normalų gyvenimą.

Kalbant apie ligą, svarbu suteikti psichologinę pagalbą pacientui ir artimiems giminaičiams. Esant tokiai situacijai, visiems dalyviams reikalinga individuali pagalba. Be profesionalios pagalbos, bendros diskusijos ir mainai savipagalbos grupėse gali būti naudingi ir naudingi siekiant susidoroti su kasdieniais iššūkiais. Paciento pasitikėjimas savimi turėtų būti kuriamas per teigiamą patirtį. Laisvalaikio veikla padeda skatinti atitinkamo asmens stipriąsias puses ir ugdyti joie de vivre.

Atsipalaidavimo metodai padeda sumažinti stresą ir kaupti psichinius rezervus. Visoms amžiaus grupėms siūlomi skirtingi metodai vidinei pusiausvyrai palaikyti.