Engelmanno sindromas

Kaip Engelmanno sindromas yra vadinama reta osteosklerozės forma. Tai siejama su kaulų atsparumo sumažėjimu ir kitais simptomais, todėl gali būti gydoma įvairiais vaistais.

Kas yra Engelmanno sindromas?

Žmonės, kenčiantys nuo Engelmanno sindromo, jau ankstyvoje vaikystėje kovoja su rimtais simptomais. Netrukus po gimimo ant ilgųjų kaulų išsivysto sklerozės ir hiperostozės.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmanno sindromas yra osteosklerozės forma, kurią atrado vokiečių fiziologas Theodoras Wilhelmas Engelmannas. Jis pasižymi daugybe simptomų, tokių kaip padidėjęs kaulų sukietėjimas ir tuo pat metu sumažėjęs kaulų atsparumas.

Kadangi ligą sukelia genų mutacija, prevencija klasikine prasme neįmanoma. Atlikus išsamią diagnozę, įskaitant įvairius rentgeno tyrimus, nukentėjusieji gali būti gydomi įvairiais vaistais. Jei tai atsitiks anksti, galima tikėtis teigiamos ligos eigos.

Tačiau jei gydymas atidėtas, simptomai pasklinda į kaukolės pagrindą, o tai gali sukelti aklumą, veido paralyžių ir kurtumą. Kita vertus, nervų kanalų susiaurėjimas blogiausiu atveju gali pažeisti smegenis.

priežastys

Engelmanno sindromą sukelia mutacija 19-oje chromosomoje. Tiksliau, pasikeitus geno lokusui 19q13.1-13.3, kuris kenkia vadinamajam transformuojančiam augimo faktoriui. Vėlgi, beta-1 grandinės grandinė yra sugedusi. Kadangi TFG yra atsakinga už kaulų formavimąsi, kaulų anomalijos ir kiti sutrikimai sukelia genetinę klaidą.

Simptomai kiekvienam nešiotojui gali labai skirtis, todėl vis svarbesnė yra išsami diagnozė. Genų mutacija yra paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas, tačiau yra ir sporadinių atvejų. Taigi įmanoma, kad mutacija praleidžia kartą, kai žmonės ir toliau tarnauja kaip nešėjai ir paveldi sugedusį geną.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Žmonės, kenčiantys nuo Engelmanno sindromo, jau ankstyvoje vaikystėje kovoja su rimtais simptomais. Netrukus po gimimo ant ilgųjų kaulų išsivysto sklerozės ir hiperostozės. Iš pradžių paveikiamos tik apatinės kojos, kol liga plinta į kitus kaulus ir, jei negydoma, galiausiai paveikia visą kaulų struktūrą.

Kadangi kauliniai nervų kanalai pažeidžiami ir vėlesnėje ligos eigoje, atsiranda kaukolės nervo paralyžius, o tai savo ruožtu sukelia papildomų simptomų ir antrinių ligų. Gali atsirasti regėjimo sutrikimas ir kurtumas, taip pat visiškas aklumas ir veido paralyžius. Žvalgybai tai neturi įtakos, tačiau atsiranda galvos skausmai, nuovargio simptomai ir sunku susikaupti, ypač vaikams.

Be to, brendimas dažnai vėluoja. Taip pat atsiranda kaulų skausmas, yra vaikščiojimo problemų, o nukentėjusieji kenčia nuo galūnių raumenų hipotenzijos. Be to, yra būdingų raumenų ligų, dar vadinamų miopatija.

Tai dažnai sukelia anemiją ir leukopeniją bei, atsižvelgiant į klinikinį vaizdą, kitus simptomus. Raynaud sindromas, kraujagyslių liga, kurią galima atpažinti pagal mėlyną pirštų spalvą ir blyškią odą, pasireiškia ypač dažnai.

Diagnozė ir eiga

Engelmanno sindromas diagnozuojamas atliekant rentgeno tyrimus. Tai leidžia nustatyti tipinius požymius, tokius kaip išsiplėtusios medulinės ertmės ir neįprastas žievės sluoksnio sustorėjimas ant paveiktų ilgųjų kaulų. Taip pat atliekami įvairūs tyrimai, siekiant paneigti kitus osteosklerozinius susirgimus, pavyzdžiui, kaukolės ir diafizės displaziją.

Tačiau dėl didelio simptomų kintamumo ir jų sunkumo tai ne visada pavyksta, todėl būtina papildoma ligos istorija. Daugiausia dėmesio skiriama panašioms ligoms paveikto asmens šeimoje, atsižvelgiant į simptomų atsiradimą ir kitas ypatybes. Ligos dienoraštis gali būti naudingas anamnezės papildymas.

Be to, pokalbyje tarp gydytojo ir paciento paaiškinama, koks stiprus yra skausmas, kur jis atsiranda ir ar minėti paralyžiaus simptomai jau atsirado. Tai leidžia, viena vertus, nustatyti, ar tai Engelmanno sindromas, ir, kita vertus, išsiaiškinti ligos stadiją. Ligos eiga paprastai vertinama gana teigiamai.

Ankstyvo gydymo metu klinikiniai ir radiologiniai sutrikimai gali būti gydomi visapusiškai, nedažnai pasireiškiant antriniams simptomams, tokiems kaip trumpas ūgis. Jei liga nebus gydoma, vėliau išsivystys kiti kaulai ir ilgainiui nukentės kaukolės pagrindas. Jei čia suspaudžiami nervai, atsiranda neurologinis deficitas ir kiti, kartais mirtini simptomai.

Komplikacijos

Paprastai Engelmanno sindromo atveju kaulų atsparumas sumažėja. Net nedidelės avarijos ar smūgiai gali sukelti lūžius. Pacientas yra ribotas kasdieniame gyvenime ir negali atlikti jokių sunkiai fiziškai sunkių darbų.

Daugelis pacientų pirmąsias komplikacijas patiria iškart po gimimo. Proceso metu išsivysto sklerozė. Liga per visą gyvenimą plinta į kitus kaulus, o galiausiai ir į visą kūną. Engelmanno sindromas taip pat neigiamai veikia regėjimą ir klausą. Gali baigtis visiška kurtuma.

Aklumas dažniausiai neatsiranda. Pacientui nėra jokių dvasinių apribojimų, todėl mąstymas ir elgesys įmanomi įprastu būdu. Dėl kaulų skausmo daugelis žmonių taip pat jaučia skausmą vaikščiodami. Tai veda prie nenatūralios eigos, kurią kiti žmonės gali laikyti keistai.

Ypač dėl to vaikai ir jaunimas yra patyrinėjami. Gydymas įmanomas pridedant steroidų. Tačiau dažnai ne visus Engelmanno sindromo simptomus galima kovoti. Be gydymo vaistais, kineziterapija taip pat gali būti naudinga ir ją palaikyti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikai, kenčiantys nuo Engelmanno sindromo, turi būti gydomi nuo ankstyvo amžiaus. Dažniausiai liga diagnozuojama iškart po gimimo, o terapija pradedama nedelsiant. Jei atsiranda komplikacijų ar atsiranda neįprastų simptomų ir nusiskundimų, būtina dar kartą apsilankyti pas gydytoją.

Jei staigiai skauda galvą, sunku susikaupti ar atsiranda nuovargio simptomų, būtinai pasitarkite su savo pediatru ar šeimos gydytoju.

Jei dėl dažniausiai pasitaikančių sklerozių ir hiperostozių atsiranda judėjimo apribojimų, geriausia pasitarti su ortopedijos chirurgu ar chiropraktiku. Pastebėjus pirmuosius požymius, kad liga išplito kituose kauluose, vaikas turi būti vežamas į specializuotą kliniką.

Taip pat reikia nedelsiant išsiaiškinti dėl stipraus kaulų skausmo, vaikščiojimo problemų ir antrinių ligų, tokių kaip anemija ar leukopenija. Jei yra Raynaud sindromo požymių, būtina kviesti kraujagyslių ligų specialistą. Kadangi nukentėję vaikai ir jų tėvai dažnai taip pat psichologiškai kenčia nuo Engelmanno sindromo, reikėtų kreiptis į gydytoją.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Engelmanno sindromas gydomas kortikosteroidais. Tai lemia įvairių anomalijų normalizavimą, tačiau taip pat sukelia trumpą ūgį ir kitą šalutinį poveikį. Taip pat yra Kušingo ligos rizika. Šis sindromas atsiranda dėl padidėjusio tam tikrų vaistų vartojimo ir sukelia raumenų silpnumą, kamieno nutukimą ir įvairius kitus simptomus.

Jokių kitų gydymo būdų, išskyrus kortizono skyrimą, nežinomos. Vis dėlto esamą kaulų pažeidimą įmanoma išgydyti operacijos būdu. Kineziterapija taip pat gali prisidėti prie sveikimo, tačiau normaliomis aplinkybėmis esamo kaulų pažeidimo visiškai atsisakyti negalima.

„Outlook“ ir prognozė

Esant Engelmanno sindromui, prognozė nėra ypač gera dėl progresuojančios ligos. Šiek tiek geresnės yra silpnesnio Engelmanno sindromo, vadinamojo briaunojimo sindromo, galimybės.

Atsiradusios osteosklerozės pasekmės smarkiai paveikia kenčiančiuosius. Dėl bendros kaulų hipertrofijos padidėja kaulų kietėjimas. Tai savo ruožtu lemia kaulų lankstumo ir atsparumo stoką. Neįmanoma pakeisti genetinių ligos padarinių. Nukentėjusieji turi išmokti gyventi su stipriais skausmais, ribotu judrumu, raumenų silpnumu ir bendru nuovargiu.

Perspektyvos yra geresnės, jei paveiktas asmuo yra mutavusio geno nešiotojas, bet nepatirtas Engelmanno sindromo. Tačiau tada jis tampa genetinio defekto nešiotoju savo palikuonims. Kadangi ligos pasekmės pasireiškia dar vaikystėje, vargu ar galima ką nors padaryti siekiant užkirsti kelią ligos progresavimui. Dažnos lydinčios kraujagyslių ligos apsunkina Engelmanno sindromą.

Prognozę pagerina ankstyvas kortikosteroidų vartojimas. Tačiau tai gali kainuoti trumpo ūgio kainą. Taip pat gali išsivystyti hipofizės navikas (Kušingo liga). Todėl reikia atidžiai įvertinti tokio simptominio gydymo naudą ir riziką.

Kadangi liga progresuoja nepaisant visų priemonių, nukentėjusiųjų perspektyvos nėra per daug rožinės. Šiuo metu medicinoje beveik nėra prieinamų priemonių Engelmanno sindromo simptomams palengvinti.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Engelmanno sindromo dar negalima užkirsti kelio, nes tai yra genų sutrikimas. Vienintelis būdas to išvengti yra diagnozuoti vaisiaus mutaciją. Tada tinkamas priemones, tokias kaip vaistų skyrimas, galima pradėti ankstyvoje stadijoje, taip sumažinant ilgalaikę žalą iki minimumo.

Nuo šiol nukentėję asmenys bent jau gali išvengti lydinčių simptomų kineziterapijos, sporto ir minėtų vaistų vartojimo dėka.

Priežiūra

Engelmanno sindromo atveju tolesnės priežiūros priemonės yra labai ribotos. Kadangi negalima visiškai išgydyti, pagrindinis dėmesys skiriamas ankstyvai diagnozei ir ankstyvam gydymo pradėjimui. Tai vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų.

Daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo vaistų ir steroidų. Sunkios komplikacijos retai pasitaiko, tačiau nukentėjusieji visada turėtų užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai ir reguliariai. Taip pat reikia laikytis gydytojo nurodymų, taip pat reikia kreiptis į gydytoją, jei kyla abejonių ar kyla kitų neaiškumų.

Daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat priklauso nuo reabilitacijos priemonių, tokių kaip kineziterapija. Tai turėtų būti daroma reguliariai. Daugybę kineziterapijos ar kineziterapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose. Tai gali pagreitinti paveikto žmogaus gijimo procesą.

Pacientai taip pat paprastai priklauso nuo reguliaraus gydytojo tikrinimo. Tai yra vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų. Negalima visapusiškai numatyti, ar Engelmanno sindromas sumažins gyvenimo trukmę. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais sindromu sergančiais asmenimis.

Tai galite padaryti patys

Kad pacientas galėtų kuo ilgiau išsaugoti savo judėjimo laisvę, reikėtų atlikti tikslinius judesius ir mokymus. Jie gali būti naudojami savarankiškai kelis kartus per dieną. Organizmo stiprinimui dažnai pakanka nedidelių kasdienių pratimų ir procesų.

Iš esmės reikia vengti perkrovos ir per didelio perdurimo. Visi judesiai turi būti pritaikyti prie esamų fizinių galimybių. Šie pokyčiai ligos eigoje turi būti reguliariai pritaikomi prie aplinkybių. Pacientas niekada neturėtų savęs perkrauti ar patirti didelę riziką nukristi. Visose judesių sekose reikia vengti vienašališkų apkrovų, blogos laikysenos ar nelanksčios kūno padėties. Griaučių sistemai reikalingos pusiausvyros padėtys ir, be to, pakankamas šilumos tiekimas.

Jei pacientas turi silpną regėjimą arba yra aklas, kasdienis gyvenimas ir erdvės sąlygos turėtų būti pritaikytos jo poreikiams. Nelaimingų atsitikimų rizika turi būti kuo mažesnė, o atliekant įvairias užduotis reikalinga kasdienė pagalba.

Pokalbiai su psichologais, artimaisiais ir draugais gali būti svarbūs psichiniam stiprinimui. Be to, daugeliui pacientų malonus ir naudingas dalyvavimas savipagalbos grupėse. Apsikeitimas su kitais sergančiais žmonėmis siūlo savitarpio paramą. Gali būti aptariama patirtis ir pateikiami patarimai, kaip kovoti su liga kasdieniame gyvenime.