V faktorius Leidenas

Kaip V faktorius Leidenas yra krešėjimo sutrikimas, paplitęs tarp baltaodžių ir susijęs su padidėjusia trombozės vystymosi rizika. Medikas supranta, kad trombas yra kraujo krešulys kraujagyslėse. Terapijos profilaktikai, be heparinų, yra vadinamųjų kumarinų.

Kas yra faktorius V Leidenas?

V faktoriaus Leiden mutacija arba V faktoriaus Leiden yra genetinis krešėjimo defektas. Genetinė dispozicija turi įtakos krešėjimo kaskados V krešėjimo faktoriui. Nukentėjusieji kenčia nuo polinkio į trombozę, todėl kraujo krešuliai susidaro daug dažniau nei kitiems žmonėms. V faktoriaus liga taip pat yra dažniausia APC atsparumo priežastis.

Max-Hermann Hörder pirmą kartą nustatė V kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumą 1955 m. Tuo metu jis trūkumą priskyrė prie kraujo krešėjimo faktoriaus V inhibitoriaus. 1993 m. Švedų gydytojas Björn Dahlbäck pirmą kartą aprašė faktoriaus V Leiden mutaciją. Dahlbäckas pavadino genetinę dispoziciją dėl trombozės po Leideno miestą, kuriame jis gyveno atlikdamas tyrimus šioje srityje.

FVL mutacija seka autosominiu dominuojančiu palikimu. Net jei FVL mutaciją vykdo tik vienas iš tėvų, jų palikuonys yra penkis – dešimt kartų labiau linkę į trombozę.

priežastys

V faktorius Leidenas pagrįstas taškine mutacija. Mutacija paveikia geną, kuris koduoja V faktorių kraujo krešėjime. V faktorius Leidenas atsiranda dėl V faktoriaus geno taškinės mutacijos (F506Q arba G169A mutacija). Europoje apie 2-15% gyventojų yra heterozigotiniai FVL mutacijos nešiotojai. (Šaltinis: MVZ dr. Eberhard ir partneris Dortmundas) V faktorius yra preliminari kofaktoriaus Va stadija, nepakeičiama kraujo krešėjimui ir palaiko Xa faktorių formuojant trombiną.

V faktorių aktyvuoja trombinas ir Xa faktorius per teigiamo grįžtamojo ryšio mechanizmą ir slopina baltymo C / baltymo S sistema. Kai V faktorius mutavo, jo negalima suskaidyti ir suaktyvinti aktyvuoto baltymo C. Dėl šios priežasties paciento krešėjimo kaskados yra aktyvesnės, padidėja kraujo krešulių rizika.

Europoje penki procentai gyventojų yra heterozigotiniai nešiotojai. Tik 0,5 proc. Sergančiųjų yra homozigotiniai nešiotojai, kurių abiejų tėvų mutacijos yra. V faktoriaus Leideno mutacija egzistuoja tik tarp baltaodžių, o ne tarp kitų etninių grupių.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

V faktoriaus ligos nešiotojai yra linkę į trombozę. Medicinoje trombozė yra kraujagyslių liga, kurios metu kraujagyslėse susidaro trombai. Trombai gali pažeisti visus indus, tačiau venose kraujo krešuliai yra daug dažnesni. Dažniausia trombozė yra, pavyzdžiui, kojų giliųjų venų liga, kuri yra dažna komplikacija, ypač nėštumo metu.

Žmonėms, sergantiems V faktoriaus liga, trombozė gali išsivystyti ir arterijose. Smegenų sinusinės venos paveikiamos šiek tiek rečiau. Jei sinusų venose yra kraujo krešulių, tai vadinama sinusų venų tromboze. Paviršinių venų trombozė rodo kitokį klinikinį vaizdą nei giliųjų venų kraujo krešuliai.

Krešulių susidarymas paviršinėse venose dažnai yra susijęs su uždegiminiais komponentais. Dažniausi trombozės simptomai yra patinimas ir šilumos ar įtampos jausmas. Oda gali parausti ar net pasidaryti mėlyna. Daugelis trombozių išlieka besimptomiai.

Tačiau retrospektyviai vertinant, besimptomiai krešuliai gali sukelti potvynius, pavyzdžiui, esant plaučių embolijai, dažniausiai pasitaikančiai trombozės komplikacijai.

diagnozė

V faktoriaus Leideno mutaciją galima diagnozuoti naudojant funkcinius testus ir molekulinę genetiką. Funkcinių testų metu mutacija pasireiškia krešėjimo laiko pailginimu. Kita vertus, atliekant molekulinius biologinius tyrimus, laboratorija nustato priežastinio taško mutaciją DNR.

Be to, analizės metu pacientas klasifikuojamas heterozigotinėje arba homozigotinėje formoje. Ši diferenciacija yra esminė. Šios dvi formos yra susijusios su akivaizdžiai skirtinga trombozės rizika. Todėl formoms taikomos skirtingos terapijos gairės. Jei artimuosius giminaičius paveikė trombozė, galima apsvarstyti galimybę tirti V faktoriaus ligą.

Analizė taip pat gali būti nurodyta pacientams, kuriems pakartotinai daroma nežinomos priežasties persileidimas, arba jei gimdos augimas sulėtėja. Prognozė priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko. V faktoriaus liga dabar gali būti gerai išgydoma. Tačiau jei profilaktikos atsisakoma dėl nežinojimo, gali būti taikoma nepalanki ar net mirtina prognozė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus trombozės požymius, ty patinimą, šilumos jausmą ar mėlyną odos spalvą, rekomenduojama kreiptis į gydytoją. V faktoriaus liga yra sunki būklė, kurią reikia greitai diagnozuoti ir gydyti, kad būtų išvengta komplikacijų. Jei atsiranda nusiskundimų, tą pačią dieną turite apsilankyti pas gydytoją ar kliniką. Plaučių emboliją turi nedelsdamas išgydyti gydytojas. Jei staiga atsiranda skausmas krūtinėje, dusulys ir širdies plakimas, tai rodo sunkią ligą, todėl reikia įspėti greitosios pagalbos gydytoją.

Nukentėjęs asmuo būtinai turi būti gydomas ligoninėje. Jei diagnozuota homozigotinė V faktoriaus liga, reikia reguliariai konsultuotis su gydytoju, kad būtų galima nustatyti bet kokią trombozę ankstyvoje stadijoje. Atsiradus neįprastiems simptomams ar naujo kraujo krešulio požymiams, geriausia kviesti greitosios pagalbos tarnybas arba pacientą nuvežti į artimiausią kliniką. Jei šeimos narius kamuoja trombozė ar net V faktoriaus liga, profilaktiškas krešėjimo sutrikimo tyrimas yra prasmingas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

V faktoriaus Leiden mutacija negali būti traktuojama priežastiniu būdu. Galima simptominė terapija. V faktoriaus negalavimus reikia gydyti tik dviem atvejais. Gydymas turėtų būti atliekamas esant ūmiai trombozei ir tam tikroms rizikos situacijoms. Šiame kontekste mes kalbame apie trombozės profilaktiką. Heparinai ir vitamino K antagonistai, tokie kaip kumarinai, daugiausia skiriami ūminei trombozei gydyti.

Heparinai tirpina kraujo krešulius ir neleidžia kraujui krešėti. Kumarinai sumažina vitamino K, kuris vaidina lemiamą vaidmenį kraujo krešėjime, gamybą. Vitaminas K yra būtinas krešėjimo faktoriams formuotis, taigi, vartojant kumarinus, krešėjimo faktoriai susidaro tik nedideliais kiekiais. Tokiu būdu medžiagos sumažina kraujo krešėjimą.

Antikoaguliantų gydymas trunka apie šešis mėnesius. Pacientams, sergantiems homozigotine V faktoriaus liga, terapija trunka ilgiau, nes jų trombozės rizika yra didesnė. Nuolatinė trombozės profilaktika atliekama vartojant vitamino K antagonistus tablečių pavidalu.

„Outlook“ ir prognozė

V faktoriaus Leiden prognozė priklauso nuo daugelio skirtingų veiksnių. Visų pirma, trombozės tikimybės veiksnys yra paveikto žmogaus gyvenimo būdas. Sveika gyvensena ir mankšta sumažina riziką. Rūkymas ir antsvoris vis dėlto padidina riziką. Nepaisant to, trombozė retkarčiais pasireikš net žmonėms, kurie elgiasi pavyzdingai (medicininiu požiūriu).

Ar tai taps pavojumi suinteresuotam asmeniui, priklauso nuo aptikimo laiko. Kuo geriau stebimas ir gydomas galimų trombozių susidarymas, tuo mažesnė pavojingo įvykio dėl trombozės rizika. Daugelį trombozių taip pat galima išspręsti be jokių problemų.

Be to, svarbu ir tai, ar tai heterozigotinė, ar homozigotinė V faktoriaus sąlyga: nors pirmasis tik dešimteriopai padidina trombozės tendenciją, antrasis padidina jį šimteriopai. Atitinkamai žmonės, sergantys homozigotine V faktoriaus liga, turi būti dar atidesni savo kūnui.

Be to, paveiktos moterys neturėtų vartoti klasikinių kontraceptinių tablečių, nes tai vėl padidina trombozės riziką kartu su faktoriaus V Leiden mutacija. Kadangi liga negali būti išgydoma priežastiniu būdu, nukentėjusieji turi ja susidurti visą gyvenimą.

prevencija

V faktorius Leidenas yra genetinis defektas. Taigi krešėjimo sutrikimo kol kas negalima aktyviai užkirsti kelią. Kraujo krešėjimo faktorių molekulinė genetinė analizė bent jau gali būti suprantama kaip prevencinė priemonė, sukelianti rimtas mutacijos pasekmes. Jei analizė atskleidžia V faktoriaus kančias, prireikus profilaktiniu gydymu galima išvengti trombų.

Priežiūra

V faktoriaus kančių atvejais nukentėjusiesiems paprastai nėra jokių specialių tolesnių variantų. Daugeliu atvejų liga negali būti visiškai išgydoma, todėl pacientai paprastai būna gydomi visą gyvenimą. Savigyda nevyksta.

Apskritai šeimos ir artimų draugų paveiktų asmenų palaikymas ir priežiūra daro teigiamą poveikį ligos eigai. Visų pirma, galima užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar depresijai. Daugeliu atvejų būtinos intensyvios diskusijos su artimais draugais.

Ryšys su kitais V faktoriaus liga sergančiais asmenimis taip pat gali būti labai naudingas. Pats V faktoriaus ligos gydymas dažniausiai atliekamas medikamentų pagalba. Svarbu užtikrinti, kad jis būtų vartojamas teisingai ir reguliariai, taip pat reikia atsižvelgti į galimą sąveiką su kitais vaistais.

Kadangi trombozės riziką žymiai padidina V faktoriaus liga, gydytojas turėtų reguliariai atlikti tyrimus, kad to išvengtų. Apskritai, sveika gyvensena taip pat teigiamai veikia šios ligos eigą, nors sveika mityba taip pat būtina.

Tai galite padaryti patys

Savęs gydymas neįmanoma dėl V faktoriaus kančių. Pacientai visada priklauso nuo gydytojo gydymo, kad būtų išvengta papildomų skundų.

Kaip taisyklė, vitamino K vartojimas teigiamai veikia ligą. Tačiau sergantieji taip pat priklauso nuo kraujo krešulių vartojimo, kad palengvintų V faktoriaus ligos simptomus. Šiai ligai svarbu anksti diagnozuoti ir gydyti. Kuo anksčiau liga pripažinta, tuo didesnė teigiamos ligos eigos tikimybė.

Jei dėl V faktoriaus ligos atsiranda plaučių embolija, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Esant ūmiai situacijai, taip pat galima iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Odos spalvos pokyčius kai kuriais atvejais galima palengvinti tepant šaltai.

Jei V faktoriaus liga sukelia psichologinius nusiskundimus, paciento palaikymas iš draugų ir artimųjų yra tinkamas. Kontaktas su kitais paveiktais asmenimis taip pat gali turėti teigiamos įtakos ligos eigai. Kadangi liga taip pat skatina trombozės vystymąsi, paveiktas asmuo yra priklausomas nuo reguliaraus gydytojo tikrinimo.