Šeimos adenomatozinė polipozė

Viduje šeiminė adenomatozinė polipozė tai liga, paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Storąją žarną užpuola polipai, dėl kurių atsiranda storosios žarnos vėžys.

Kas yra šeiminė adenomatozinė polipozė?

Pirmieji simptomai pasireiškia šeiminėje adenomatozinėje polipozėje nuo 10 iki 25 metų. Daugeliu atvejų liga iš pradžių nepastebima.
© Juanas Gärtneris - „stock.adobe.com“

Šeimos adenomatozinė polipozė (FAP) suprantama kaip dominuojanti autosominė liga, kai storosios žarnos srityje išsivysto daugybė adenomatozinių polipų. FAP yra viena iš paveldimų ligų, kurias sukelia genetiniai defektai. Šeimos adenomatozinė polipozė reiškia, kad susijusių tėvų vaikai rizikuoja daugiau nei 50 procentų susirgti ta pačia liga, jei nepaveikti kiti tėvai.

Tačiau šios informacijos negalima pateikti apie trečdalį visų pacientų. Todėl daroma prielaida, kad genetinį defektą vėl sukelia pati. Polipai žarnyne išsivysto paaugliams. Iš pradžių jie vis dar yra gerybiniai. Tačiau tolesniame kurse jie žlunga.

Šeimos adenomatozinės polipozės atveju yra beveik 100 procentų tikimybė susirgti storosios žarnos vėžiu. FAP sudaro maždaug vieną procentą storosios žarnos vėžio rūšių. Šeimos adenomatozinė polipozė laikoma reta liga. Manoma, kad genų mutacija turi įtakos maždaug nuo penkių iki dešimties iš 100 000 žmonių.

priežastys

Šeimos adenomatozinės polipozės priežastis yra APC geno mutacija. Šis genas atlieka svarbią funkciją ß-katenino skilimo komplekse. Tai taip pat svarbu mitozinio verpstės struktūrai. Jei įvyksta geno mutacija, tai sulėtina ß-katenino ubikvitinaciją.

Tai yra baltymo ubiquin perkėlimas į tikslinę molekulę. Dėl šios priežasties β-kateninas nebepadalijamas teisingai pagal proteasomas, o tai reiškia, kad jis kaupiasi ir yra atsakingas už proliferacijos padidėjimą (spartų audinio augimą). Kadangi mitozinis verpstė taip pat suskaidoma, tai lemia APC geno veikimą, kuris pastebimas dažnai pasiskirstant chromosomoms. Tai veda prie piktybinio audinio degeneracijos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pirmieji simptomai pasireiškia šeiminėje adenomatozinėje polipozėje nuo 10 iki 25 metų. Daugeliu atvejų liga iš pradžių nepastebima. Vėliau tampa pastebimi tokie simptomai kaip vidurių užkietėjimas ar viduriavimas, vidurių pūtimas, kraujo ar gleivių išsiskyrimas, pilvo skausmas ir tiesiosios žarnos skausmas.

Be to, pacientai dažnai kenčia nuo svorio. Susilpnėjusi šeiminė adenomatozinė polipozė (AFAP) yra švelnesnis FAP variantas. Ji pasireiškia vėlesniais gyvenimo metais ir turi mažiau polipų nei FAP. Storosios žarnos vėžio rizika galiausiai yra tokia pati kaip ir esant šeimos adenomatozinei polipozei.

Kai kuriems pacientams gali atsirasti gerybiniai pokyčiai gaubtinės žarnos išorėje, pasireiškiantys prieš gaubtinės žarnos polipų susidarymą. Jie laikomi FAP indikacija. Todėl juos visada reikia atidžiai išnagrinėti.

diagnozė

Jei įtariama šeiminė adenomatozinė polipozė, būtina pasitarti su gydytoju. Jie gali diagnozuoti ligą atlikdami kolonoskopiją ir paėmę audinio mėginį (biopsija).

Jei pacientas rizikuoja, rekomenduojama reguliariai atlikti kolonoskopiją nuo 10 metų. Paprastai tai vyksta kiekvienais metais. Jei atliekama rektosigmoidoskopija, gydytojas apžiūri apatinę žarnos dalį, kuri pacientui nėra skausminga.

Dėl šios priežasties nereikia anestezijos, net su vaikais. Prieš apžiūrą pacientui skiriama nedidelė klizma. Jei yra silpna FAP forma, paprastai naudojama visa kolonoskopija. Tas pats pasakytina apie polipo atradimą atlikus rektoskopiją.

Ši procedūra gali būti naudojama norint nustatyti, ar likusiame žarnyne nėra polipų. Kolonoskopija laikoma nepatogesne nei rektosigmoidinė skenavimas, nes ji gali sukelti skausmą. Todėl pacientams iš anksto skiriama raminamoji priemonė. Dėl šeimos adenomatozinės polipozės storosios žarnos polipai išsivysto į storosios žarnos vėžį 70–100 procentų visų pacientų. Vienintelis būdas to išvengti yra žarnyno pašalinimas chirurginiu būdu.

Komplikacijos

Šeimos adenomatozinė polipozė gali sukelti įvairių komplikacijų.Blogiausiu atveju susirgęs asmuo serga storosios žarnos vėžiu ir nuo jo gali mirti. Storosios žarnos vėžys taip pat gali sukelti papildomų skundų ir komplikacijų.

Deja, simptomai iš pradžių nepastebimi, todėl diagnozės nustatyti negalima anksti, o liga paprastai nustatoma tik atsitiktinai. Diskomfortas skrandyje ir pilve atsiranda tik suaugus. Dauguma pacientų kenčia nuo stiprių dujų, vidurių užkietėjimo ir viduriavimo. Pilvo skausmai nėra reti.

Lygiai taip pat dažnai apdaila būna kruvina ir liekna, o tai gali sukelti panikos priepuolį daugeliui žmonių. Tai lemia svorio kritimą ir daugeliu atvejų dehidrataciją. Diagnozuojant komplikacijų nėra, tai atliekama kolonoskopijos forma.

Paprastai gydymas atliekamas operacijos, kurios metu pašalinamas žarnas, forma. Paveiktas asmuo priklauso nuo dirbtinio rezultato, o tai žymiai pablogina gyvenimo kokybę ir gali sukelti rimtų psichologinių nusiskundimų. Šie nusiskundimai dažniausiai kyla, kai pacientas yra labai jaunas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Šią ligą visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Jei gydymo nėra, liga gali sukelti storosios žarnos vėžį, taigi ir paciento mirtį. Ankstyva diagnozė leidžia anksti gydyti, taigi ir teigiamą ligos eigą.

Jei pacientas turi skrandžio ar žarnyno problemų, kurios išlieka ilgą laiką, būtina pasitarti su gydytoju. Tai visų pirma apima viduriavimas ar vidurių užkietėjimas, kurie taip pat gali sukelti dują ar stiprų pilvo skausmą.

Jei asmuo turi kruvinų išmatų, būtina nedelsiant jį apžiūrėti. Paprastai simptomai pasireiškia labai dažnai, tačiau jų negalima priskirti prie alergijos ar netoleravimo. Daugeliu atvejų ligos diagnozę nustato internistas.

Ligą gana lengvai galima diagnozuoti naudojant kolonoskopiją. Daugeliu atvejų tolesnį gydymą taip pat atlieka vidaus ligų gydytojas arba chirurgas. Tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo jos progresavimo.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Patvirtinus šeiminę adenomatozinę polipozę, gydytojas paprastai rekomenduoja pašalinti gaubtinę ir tiesiąją žarną. Šiuo tikslu yra trys chirurginės procedūros. Tai apima proktokolektomiją su ileopuchanaline anastomoze. Išlaikant sfinkterį, tiesioji žarna ir dvitaškis pašalinami.

Pacientui maždaug tris mėnesius skiriama dirbtinė išangė. Antrasis metodas vadinamas ileorektaline anastomoze. Storoji žarna ir ryšys tarp plonosios žarnos ir tiesiosios žarnos pašalinami. Tiesioji žarna lieka kūne, o plonosios žarnos galas susiuvamas į tiesiąją žarną. Procedūrą galima atlikti tik tuo atveju, jei tiesiojoje žarnoje nėra polipų.

Kaip dalis proktoelektomijos, kuri yra trečiasis metodas, pašalinama visa storosios žarnos ir tiesiosios žarnos. Taip pat pašalinamas sfinkterio raumuo. Uždarius išangę, sėdmenys paprastai išlaiko savo formą. Pacientas gauna nuolatinę dirbtinę išangę.

„Outlook“ ir prognozė

Šeimos adenomatozinės polipozės prognozė daugeliu atvejų yra nepalanki, nors liga nesumažina vidutinės gyvenimo trukmės.

Paveldimą ligą sukelia mutavęs genas. Kadangi teisiniai reikalavimai draudžia intervenciją į žmonių genetiką atsižvelgiant į dabartinę būklę, mokslininkai ir medicinos specialistai negali atlikti jokių pakeitimų. Tai lemia simptominį paciento gydymą. Tai atliekama operatyviniu būdu. Paprastai operacijos yra susijusios su įvairia rizika ir šalutiniu poveikiu. Gali atsirasti komplikacijų, dėl kurių atsiranda antrinės ligos ar simptomai.

Gydymo planas apima žarnyno dalių pašalinimą. Jei operacija būna sėkminga, pacientas paprastai nebegydomas po kelių savaičių ar mėnesių. Medicininės priežiūros pabaiga priklauso nuo naudojamo metodo. Jei sfinkterio raumenys yra išlaikomi, pacientas gali būti išleistas išgydžius žaizdą. Jei laikinai uždedama dirbtinė išangė, gydymas trunka kelis mėnesius.

Tolesni abiejų metodų tyrimai atliekami reguliariais intervalais. Jų reikia laikytis iki gyvenimo pabaigos, kad pokyčiai ir anomalijos būtų pastebėti kuo anksčiau. Sunkiais atvejais dirbtinę išangę reikia uždėti visam laikui. Čia pacientui reikalinga visą gyvenimą trunkanti medicinos pagalba.

prevencija

Įgimtos šeiminės adenomatozinės polipozės prevencija yra sunki. Tokių vaistų kaip celekoksibo ar sulindako vartojimas gali padėti sulėtinti polipų augimą. Nepaisant to, išlieka didelė vėžio rizika.

Priežiūra

Sergant šia liga, dažniausiai yra labai nedaug tolesnės priežiūros galimybių tiems, kurie serga. Šiuo atveju suinteresuotas asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvos diagnozės, kad nebebūtų jokių komplikacijų ar nusiskundimų. Šia liga negalima gydytis savaime, todėl visada reikia atlikti medicininę apžiūrą ir gydymą.

Paprastai nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo šios ligos operacijos. Po tokios operacijos suinteresuotas asmuo būtinai turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Reikėtų vengti pertekliaus ar kitokio streso ir fizinio krūvio, kad nereikėtų be reikalo apkrauti kūną. Daugeliu atvejų labai svarbi draugų ar šeimos narių pagalba ir parama.

Čia taip pat gali būti teikiama psichologinė pagalba, kad nebūtų psichologinių sukrėtimų ar depresijos. Net po sėkmingo gydymo būtina reguliariai tikrinti žarnyną, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti papildomą žalą. Ši liga taip pat gali sutrumpinti sergančio žmogaus gyvenimo trukmę. Po procedūros nebegalima imtis jokių tolesnių priemonių.

Tai galite padaryti patys

Šeimos adenomatozinė polipozė suteikia nedaug savipagalbos galimybių. Natūralūs organizmo atsinaujinimo procesai nėra pakankami norint išgydyti ligą.

Kasdieniniame gyvenime reikia rūpintis sveiku gyvenimu, kad organizmas sustiprėtų. Kadangi liga daugeliu atvejų sukelia storosios žarnos vėžį, sveika žarnyno flora turėtų būti ypač svarbi. Reikėtų įtraukti subalansuotą ir vitaminų turinčią dietą, kuri būtų lengvai virškinama ir neapkrauna žarnyno.

Reikėtų vengti angliavandenių ir gyvulinių riebalų ar jų mažinti. Dietinės skaidulos, taip pat švieži vaisiai ir daržovės yra gerai virškinami organizme ir stiprina vidinę gynybos funkciją. Be to, pakankama mankšta ir sportas padeda, nes ši veikla skatina sveikatą.

Be teigiamų fizinių impulsų, svarbu ir psichinė parama. Psichika ir pagrindinis požiūris į gyvenimą daro įtaką gerovei. Reikėtų vengti streso ar jį kuo greičiau sumažinti. Naudinga naudoti relaksacijos metodus, tokius kaip joga ar meditacija.

Įsitvirtina vidinė pusiausvyra, todėl lengviau susidoroti su liga ir jos skundais. Reikėtų sumažinti konfrontacijas su kitais žmonėmis. Harmonija, mainai su socialiniais kontaktais ir įvairios laisvalaikio veiklos daro teigiamą įtaką pacientui.