Iš genotipas yra visų genų, esančių ląstelės branduolyje, visuma. Remiantis jų išdėstymu, organizme pradedami procesai ir formuojami kūno skyriai, tokie kaip organai ir išoriniai požymiai. Daugelio ligų priežastys taip pat yra paslėptos genotipe.
Koks yra genotipas?
Genotipo genai yra 46 žmogaus ląstelės chromosomose. Į genotipą įeina visas chromosomų rinkinys, kurį individas paveldėjo iš savo tėvų. Anksčiau mejozės metu dvigubi tėvų chromosomų rinkiniai buvo perpus mažesni. Dėl šios priežasties zigota, besiformuojanti gyvybė, savo ruožtu paveldi dvigubą chromosomų rinkinį, nes perpus mažesnė chromosoma perduodama iš tėvų kartos.
Viena vertus, genai yra atsakingi už fenotipo, kuris pasireiškia tiek fizinės išvaizdos, tiek vidine kūno struktūra, vystymąsi. Kita vertus, jie neša informaciją apie daugelį skirtingų procesų žmogaus organizme. Genotipas yra ne kas kita, kaip mikroskopinis gyvos būtybės įspaudas. Dėl šios priežasties jis taip pat vadinamas biologinis pirštų atspaudas paskirtas.
Funkcija ir užduotis
Genai nustato biologinį procesą žmogaus ir gyvūno organizme. Jie yra pagrįsti konkrečiomis bazinėmis grandinėmis, išdėstytomis dvigubos spiralės struktūroje. Bazes, kurios sudaro genus, sudaro adeninas ir timinas, taip pat guaninas ir citozinas. Priešingose DNR grandinėse, kuriose yra genų ir kartu palaikoma dviguba spiralė, adeninas papildo timiną ir guaniną doku citozinui.
Žmogus yra eukariotinis organizmas. Tai reiškia, kad jos genetinė medžiaga yra uždara ląstelės branduolyje ir yra saugoma jos. Prokariotų organizmuose DNR grandinės yra ląstelės plazmoje ir plaukia per organizmą.
Visi medžiagų apykaitos procesai prasideda genetiniu lygmeniu. Kaip genetinio makiažo dalis, organizmas sugeba gaminti medžiagų apykaitos produktus ir reaguoti į išorinį poveikį. Žmogaus organizme esančios pasiuntinio medžiagos skaito genetinę medžiagą kaip duomenų laikmeną ir naudoja šiuos duomenis tokiems procesams kaip baltymų gamyba arba atskirų fermentų formavimasis. Be to, genetinė medžiaga lemia tam tikras kūno savybes, tokias kaip dydis, išvaizda ar organų funkcionalumas. Šie bruožai išryškėja ontogenezės ir kūno augimo metu dėl genetinės polinkio.
Genai prieš tai rekombinuoti lytinių santykių metu ir vėliau apvaisinant kiaušialąstelę, kad zigota gautų unikalų genų kompleksą. Pradinės kartos genotipų rekombinacija užtikrina didelį populiacijos kintamumą ir lankstumą.
Dėl tokių mechanizmų kaip rekombinacija ir mutacija, savavališkas genomo pasikeitimas gali atsirasti evoliucijos pranašumų. Tokiu būdu, taip sakant, atnaujinamas gyventojų genofondas. Tai skatina organizmų prisitaikymą prie nuolat kintančios aplinkos įtakos. Rūšys, pasižyminčios dideliu prisitaikymu, turi daugiau galimybių kovoti dėl išlikimo.
Todėl įrodyta, kad genotipo sudėtis yra pagrindinė asmens išgyvenimo ir jo sėkmės reprodukcijai sąlyga. Tačiau veiksmingi rūšies genų fondo pokyčiai įvyksta laikotarpiais, kurių žmogaus gyvybė negali apimti. Štai kodėl šiandien žmonės gali nustatyti didelio masto mutacijas tik retrospektyviai. Tačiau epigenetikoje nedidelio masto genų pokyčiai gali būti nustatyti ir žmogaus gyvenime.
Neabejotina, kad žmogaus sėkmės istoriją per pastaruosius tūkstantmečius galima atsekti dėl aukšto genetinės medžiagos adaptacijos ir laimingų mutacijų.
Ligos ir negalavimai
Taigi genetiniai polinkiai nuo pat pradžių nulemia daugelį žmogaus gyvenimo aspektų. Nors kai kurie žmonės pasižymi išskirtinai geru polinkiu, kiti kenčia dėl netinkamo ar netinkamo polinkio į genetinę struktūrą. Šiandienos tyrimuose manoma, kad dauguma ligų kyla dėl genetinės medžiagos. Pavyzdžiui, alergija ir netoleravimas dažniausiai yra paveldimi. Silpna imuninė sistema taip pat gali turėti genetinių priežasčių.
Žmonės, turintys didelę jautrumą plaučių ligoms ar peršalimui, dažnai turi artimųjų, turinčių tą patį jautrumą. Daugelyje šeimų yra daugiau simptomų. Pavyzdžiui, kiekvienas, turintis kelis giminaičius, kurie serga ar sirgo širdies ligomis, taip pat rodo padidėjusią galimo širdies ligos riziką. Tas pats yra su daugeliu skirtingų rūšių ligų, priklausančių kancerogeninių ligų grupei. Atrodo, kad vėžio rizika gali perduoti iš vieno iš tėvų vaikui. Jauna moteris, kurios šeimoje yra daug krūties vėžio atvejų, rizikuoja ją išsivystyti kur kas labiau nei asmuo, neturintis jokio vėžio šeimoje.
Sergant kitomis ligomis, vadinamosiomis paveldimomis ligomis, paveldima ne tik rizika. Kadangi ligos yra koduojamos tam tikruose chromosomų skyriuose, jos gali būti perduodamos vaikų kartai. Labiausiai žinomos paveldimos ligos yra Wilsono liga, albinismas ir cistinė fibrozė. Trisomija 21, dar vadinama Dauno sindromu, yra paveldimų ligų ypatybė. Čia zigota gauna tris vietoj įprastų dviejų 21-osios chromosomų poros chromosomų.
Genotipo atskleidimas ir jo duomenų sekos fiksavimas padarė pažangą diagnostikoje. Šiais laikais prenatalinė diagnostika gali būti naudojama apskaičiuojant embriono ligos riziką daugeliui patologinių reiškinių. Tai vis dažniau reiškia, kad galima imtis profilaktinių priemonių. Deja, daugelio ligų rizikos atradimas nesutampa su kovos su jomis strategijomis. Nepaisant to, žinios apie genotipą padeda nustatyti atsakingas, netinkamas vietas ir taip ištirti ligos kilmę.
