Hipertelorizmas

Iš Hipertelorizmas yra neįprastai didelis atstumas tarp akių, kuris nebūtinai turi būti patologinis. Jei reiškinys atsiranda dėl apsigimimų sindromų, jis turi patologinę reikšmę ir dažniausiai atsiranda dėl genetinės mutacijos. Hipertelorizmo gydymas paprastai nėra nurodomas, tačiau esant stipriam hipertelorizmui jis gali pagerinti paveikto žmogaus gyvenimo kokybę.

Kas yra hipertelorizmas?

Kai organai yra neįprastai toli vienas nuo kito, medicina vadinama hipertelorizmu. Šis terminas paprastai gali būti naudojamas apibūdinti bet kokį patologiškai didelį atstumą tarp organų. Tačiau terminas yra ypač dažnai naudojamas kalbant apie akis ir reiškia neįprastai didelį tarpuplaukio atstumą.

Paprastai tai yra įgimtas reiškinys, kuris gali būti simptomas įvairiems apsigimimų sindromams, kuriuose vyrauja veido veidas. Remiantis apibrėžimu, hipertelorizmas visada naudojamas, kai atstumas tarp abiejų mokinių centrų yra daugiau kaip 97 procentiliai didesnis nei pasiskirstymas normalioje populiacijoje.

Vidutinis tarpuplaukinis atstumas tarp moterų yra 65 milimetrai. Vyrams taikoma vidutinė 70 milimetrų vertė. Visos reikšmės, viršijančios šį vidurkį, yra hipertelorizmas. Reiškinys neturi turėti jokios ligos vertės. Akių hipertelorizmo priešingybė yra akių hipertelorizmas, ty neįprastai mažas akies reljefas.

priežastys

Ne visas hipertolerizmas turi patologinę vertę. Simetrišką hipertolerizmą dažniausiai sukelia fiziologinis anomalija. Asimetriniai hipertelorizmai paprastai yra susiję su liga ir reiškia apsigimimo sindromus, kuriuose vyrauja veidas. Šių sutrikimų priežastis yra genetinė.

Dažniausiai jie pagrįsti genų mutacija. Pavyzdžiui, sunkus hipertelorizmas yra katės riksmo sindromo, Vilko-Hirschhorno sindromo, Zellwegerio sindromo, Triploidijos, Noonano sindromo ir Gorlino-Goltzo sindromo simptomai. Šis reiškinys taip pat gali būti būdingas Freizerio sindromui.Hipertelorizmas taip pat dažnai buvo užfiksuotas 14-osios trisomijos, Edvardso sindromo, 22-osios trisomijos ir LEOPARD sindromo kontekste.

Tas pats pasakytina apie De Grouchy sindromą, Mabry sindromą, Crouzono ligą ir Dubowitzo sindromą ar Dauno sindromą. Alagille sindromas ir ATR-X sindromas taip pat yra susijęs su hipertelorizmu. Minėtų sindromų kontekste akių hipertelorizmas paprastai susijęs su daugybe kitų veido srities dismorfizmų.

Daugeliu atvejų pacientams, kuriems yra hipertelorizmas, besimptomai. Tai ypač pasakytina apie hipertelorizmą, kuris yra izoliuotas ir yra tik nedidelė dalis. Šiame kontekste medicina kalba apie anomaliją, neturinčią ligos vertės. Net ryškus hipertelorizmas nebūtinai turi pabloginti akių funkcijas. Vis dėlto šis reiškinys dažnai susijęs su strabismu.

Hipertelorizmas dar dažniau siejamas su telekantu. Tai yra neįprastai didelis atstumas tarp išorinių akių kampučių. Hipertelorizmo fone yra ne pirminis, o antrinis telekanthas. Dideli hipertelorizmai yra suvokiami kaip kosmetiniai sutrikimai ir daugiausia gali parodyti psichologinius simptomus kaip lydinčius simptomus.

Aukščiau minėtų sindromų kontekste hipertelorizmas dažniausiai susijęs su kitomis veido apsigimimais. Kokios jos yra, priklauso nuo pirminės ligos ir jos genetinės mutacijos.

Savo vaistus galite rasti čia

Ligos su šiuo simptomu

• Skandalas
• Kačių verkimo sindromas
• 22 trisomija
• LEOPARD sindromas
• De Grouchy sindromas
• Barber-Say sindromas

• Alagille sindromas
• ATR-X sindromas
• Vilko-Hirschhorno sindromas
• 14 trisomija
• Edvardso sindromas
• Dauno sindromas

• Zellwegerio sindromas
• Noonano sindromas
• Gorlino-Goltzo sindromas
• Freizerio sindromas
• Krouzono sindromai
• Dubowitzo sindromas

Ligos diagnozė ir eiga

Tariamą hipertelorizmą gydytojas diagnozuoja vizualiai. Ne tokiais ryškiais atvejais, kaip diagnozės dalis, reikia išmatuoti tarpslankstelinį atstumą. Jei jis yra didesnis nei vidutinės vertės, tada yra hipertelorizmas. Ar šis hipertelorizmas turi kokią nors ligos vertę, priklauso nuo bendro paciento vaizdo.

Jei yra papildomų veido apsigimimų, gydytojas nustato individualius simptomus kaip diagnozės dalį ir ištiria priežastį. Tam gali prireikti molekulinės genetinės analizės. Išskirtinio ir šiek tiek ryškaus hipertelorizmo prognozė yra puiki. Išreikštas hipertelorizmas dažnai sukelia psichologines pasekmes.

Jei yra sindromas, prognozė priklauso nuo priežastinio mutacijos tipo. Hipertelorizmas organų prognozė yra šiek tiek nepalankesnė.

Komplikacijos

Hipertelorizmas, t. Y. Padidėjęs atstumas tarp akių, yra daugelio skirtingų genetinių ligų simptomas. Ligos pavyzdys yra kačių verkimo sindromas. Paveikti vaikai kenčia nuo nepakankamo svorio, mažos galvos, raumenų silpnumo ir širdies ydų. Tačiau gyvenimo trukmė tam įtakos neturi.

Tačiau vaikai turi psichinę ir fizinę negalią, o sergantieji paprastai neturi IQ, virš 40. Dauno sindromas (21-oji trisomija) taip pat gali būti hipertelorizmo priežastis. Nukentėjusiesiems padidėja skydliaukės ligų rizika. Tiek skydliaukės nepakankamumas, tiek skydliaukės hiperaktyvumas.

Be to, vaikams, sergantiems Dauno sindromu, vėliau gresia leukemija. Regėjimo problemos ir nevaisingumas taip pat yra šios būklės komplikacijos. Gyvenimo trukmė yra apie 60 metų. Edvardso sindromas (18-oji trisomija) taip pat yra hipertelorizmo priežastis. Paveiktų vaikų gyvenimo trukmė labai sumažėja - nuo kelių dienų iki kelių savaičių. Nedaug vaikų gyvena, kad būtų keleri metai.

Vaikams yra įgimtas širdies ydas, ypač širdies pertvaroje, todėl širdies nepakankamumas atsiranda greitai. Taip pat yra Zellwegerio sindromas. Ši peroksimalminė liga paprastai atpažįstama pagal aiškius naujagimio veido požymius. Be to, smegenyse susidaro citos. Tikėtina gyvenimo trukmė yra labai prasta, o kenčiantieji sunkiai gyvena būdami vienerių metų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Hipertelorizmo terminas apibūdina neįprastai didelį atstumą tarp dviejų akių. Hipertelorizmas retai būna liga, pasireiškianti paveldimu apsigimimu. Hipertelorizmas nebūtinai yra priežastis kreiptis į gydytoją. Tačiau kai kuriais atvejais hipertelorizmas gali turėti negalią, nes jis daro įtaką gyvenimo kokybei.

Asimetriškas - t. Y. Nelygus - hipertelorizmas taip pat sukelia ligą. Patikrinti vizitą pas oftalmologą taip pat rekomenduojama, jei hipertelorizmas nėra subjektyvus. Bet kokiu atveju vizitas pas gydytoją savaime suprantamas, jei jus kamuoja diskomfortas, kurį sukelia hipertelorizmas.

Dėl hipertelorizmo, be kita ko, gali išsisukinėti, kuriuos jau galima gerai išgydyti lankant vadinamąją vaizdinę mokyklą ir dėvint korekcinius akinius. Kartais gali būti nurodoma operacija.

Hipertelorizmas taip pat gali sukelti psichologinį stresą dėl galimos sunkios veido deformacijos. Todėl taip pat reikėtų apsvarstyti galimybę pasitarti su psichologu ar psichoterapeutu. Kadangi neįmanoma chirurgiškai sumažinti tarpslankstelinio atstumo ir taip ištaisyti hipertelorizmą, terapinės diskusijos gali padėti nukentėjusiesiems geriau susidoroti su savo padėtimi.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Hipertelorizmas nebūtinai reikalauja intervencijos. Jei pacientas yra besimptomis ir nesijaučia paveiktas neįprasto tarpuplaukio atstumo, terapija paprastai nevyksta. Jei tarpląstelinis atstumas yra ypač ryškus, hipertelorizmą galima ištaisyti chirurginiu būdu. Tai ypač aktualu, jei pacientui kyla psichologinių problemų.

Prireikus psichoterapija pirmiausia taikoma prieš psichologines problemas, kad pacientas nereikėtų gydytis invaziškai ir be reikalo. Jei nepaisant psichoterapinės priežiūros, pacientas vis tiek suvokia hipertelorizmą kaip stipriai pažeidžiantį dėmę, atliekama chirurginė korekcija. Pataisa pagerina paveikto žmogaus gyvenimo kokybę.

Tačiau esant malformacijos sindromams, hipertelorizmo korekcija paprastai uždedama ant užpakalinio degiklio. Pagrindinis šių sindromų gydymas yra gyvybei pavojingų simptomų gydymas. Padėtis šiek tiek kitokia dėl hipertelorizmo vidaus organuose. Nors tam nebūtinai reikia taisyti, šiuo atveju labiau tikėtina intervencija.

Hipertelorizmas organus taip pat gali būti kompensuojamas naudojant chirurgines procedūras. Pažeistus organus reikia pakeisti, ypač jei padidėjęs atstumas paveikia jų funkcijas.

„Outlook“ ir prognozė

Kai kuriais atvejais hipertelorizmas nesukelia jokių komplikacijų ir yra tik estetinis, kartais nepageidaujamas simptomas, tačiau daugeliu atvejų hipertelorizmas taip pat sukelia veido deformacijas. Tai neigiamai veikia žmogaus savivertę ir gali sukelti rimtų socialinių ir psichologinių problemų. Kartais tai sukelia depresiją.

Be patinimų, pažeidžiami organai. Čia pacientams gali būti silpna širdis ar silpni raumenys. Pati galva taip pat formuojama skirtingai, dažnai būna per maža. Dėl nepakankamo svorio skydliaukė yra nepakankama. Dėl šių simptomų atitinkamas asmuo kenčia nuo pablogėjusios gyvenimo kokybės, kurią gali dar labiau sumažinti regėjimo sutrikimai ir klausos pažeidimai.

Vaikai labai kenčia nuo širdies ydų. Jie gali sirgti širdies nepakankamumu, o blogiausiu atveju gali baigtis mirtimi. Gydymas visų pirma atliekamas fiziniu lygmeniu ir užtikrina visų organų bei organizmo funkcijų stabilumą. Tačiau čia negalima garantuoti jokios sėkmės.

Jei pacientas skundžiasi tik dėl neįprasto atstumo tarp akių, gydymo nereikia. Tai yra tik estetinis pojūtis.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Hipertelorizmas paprastai nėra įgyjamas, bet atsiranda esant apsigimimų sindromams. Šios ligos turi genetinį pagrindą. Taigi genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape iš esmės gali būti apibūdinamas kaip prevencinė priemonė.

Tai galite padaryti patys

Hipertelorizmas nebūtinai turi būti gydomas. Kai kurios priemonės gali padėti išspręsti kasdienes problemas, susijusias su pernelyg dideliu akių reljefu. Pokalbiai su draugais ir šeimos nariais gali padėti neutralizuoti sumažėjusią savivertę dėl anomalijos.

Neigiamai veikiantis grožio trūkumas gali būti pašalintas kaip terapinių priemonių dalis. Specialūs akiniai sumažina hipertelorizmą ir suteikia nukentėjusiesiems galimybę palyginti normalų kasdienį gyvenimą, nepaisant netinkamo suderinimo. Be to, paklaidą galima sumažinti tik chirurginėmis priemonėmis, su sąlyga, kad ji neišsisprendžia brendimo metu. Genetinės konsultacijos, kaip šeimos planavimo dalis, atskleidžia galimus rizikos veiksnius ir palengvina tolesnį vaiko gydymą. Hipertelorizmo paveldėjimo riziką galima sumažinti, jei ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu nevartojate vaistų nuo epilepsijos. Be to, hipertelorizmas turi būti gydomas atsižvelgiant į atitinkamą sindromą.

Veiksmingų vaistų nuo per didelio akių atstatymo namuose nėra, tačiau tipinius lydinčius simptomus, tokius kaip atrofija, strabismas ar hiperrefleksija, galima palengvinti tinkamomis terapinėmis priemonėmis. Veiksmingiausia savipagalbos priemonė yra ankstyvas anomalijos diagnozavimas oftalmologo pagalba.