Kallmanno sindromas

Pagal Kallmanno sindromas suprantama kaip įgimta liga. Tai lemia lytinių liaukų nepakankamą veikimą ir kvapo praradimą.

Kas yra Kallmanno sindromas?

Pagrindinis simptomas yra susilpnėjęs kvapo pojūtis, vadinamas hiposmija, arba visiškas kvapo pojūčio, vadinamo anosmija, praradimas.
© „Alila Medical Media“ - Stock.adobe.com

Kallmanno sindromas (KS) taip pat yra uoslės sindromas žinomas. Nukentėjusieji nuo šios ligos kenčia dėl sumažėjusio kvapo ar jo visai nėra. Be to, yra nepakankama lytinių liaukų veikla (hipogonadizmas), pvz., Vyriškos sėklidės ar kiaušidės. Kallmanno sindromas yra įgimtas ir yra viena iš retų ligų.

Tai daro įtaką vyrams daug dažniau nei moterys. Dažnumas vyrams yra 1: 10 000, o moterims - 1: 50 000. Liga buvo pavadinta vokiečių psichiatro Franzo Josefo Kallmanno (1897–1965) vardu. Kallmanno sindromą pirmą kartą paminėjo 1856 m. Ispanų gydytojas Aureliano Maestre de San Juan. Štai kodėl ši liga taip pat vadinama ispaniškai kalbančiuose regionuose Sindromas de Maestre-Kallman-Morsier.

priežastys

Kallmanno sindromą sukelia genetiniai defektai, tiksliau mutacijos, atsirandančios baltyme. Šis baltymas yra labai svarbus uoslės svogūnėlio (Bulbus olfactorius) ir įvairių pagrindinių pagumburio sričių vystymuisi. Embriono vystymosi metu gonadoliberiną (GnRH) gaminančios ląstelės pasiekia priekinę smegenų dalį iš nosies plokštelės. Tačiau tikslus maršrutas vis dar nėra aiškus.

Ląstelių kūnai yra pagumburyje supraoptiniame regione, o bėgikai išsikiša į vidurinę eminentiją. Iš ten jie išskiria išsiskyrusius hormonus link portalo apyvartos. Hormonai užtikrina gonadotropinų LH ir FSH išsiskyrimą. Tokiu būdu kontroliuojamas moterų menstruacinis ciklas, taip pat spermos ir testosterono gamyba vyrams. Tačiau Kallmanno sindromo atveju dėl genetinių priežasčių atsiranda uoslės svogūnėlio aplazija (neišsivystymas).

Iki šiol buvo įmanoma apibūdinti dvi mutacijas, kurios gali būti atsakingos už Kallmanno sindromo vystymąsi. Tai yra KAL mutacija X chromosomoje ir FGFR1 genas 8 chromosomoje. Šios mutacijos sukelia centrinės nervų sistemos (CNS) raidos sutrikimą. Sutrinka nervų ląstelių imigracija į vietą, kuri joms yra fiziologiškai nustatyta.

Sutrikimas pasireiškia pagumburio anomalijomis. Dėl pagumburio pažeidimo hormonas GnRH gali išsiskirti tik nepakankamai, o tai neigiamai veikia FSH ir LH išsiskyrimą kaip gonadotropinus. Dėl netinkamos uoslės lemputės kvapo prarandama.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kallmanno sindromo simptomai gali būti labai skirtingi. Pagrindinis simptomas yra susilpnėjęs kvapo pojūtis, vadinamas hiposmija, arba visiškas kvapo pojūčio, vadinamo anosmija, praradimas. Antras kritinis simptomas yra brendimo vėlavimas arba visiškas nebuvimas. Paveikti asmenys neturi antrinių seksualinių savybių. Pavyzdžiui, vyrai nenuslopina balso. Taip pat turi įtakos barzdos augimas ir kūno plaukai.

Moterų lytyje vėl nėra menstruacijų. Kai kuriais atvejais taip pat pasitaiko kraniofizinis apsigimimas. Tai rodo veido ir galvos neproporcingumą. Jei Kallmanno sindromas susijęs su X, kuris pasireiškia maždaug trečdaliui visų pacientų, dažnai trūksta inksto. Kita vertus, jei yra FGFR1 geno mutacija, taip pat galimas lūpos ir gomurio deformacija.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozuoti Kallmanno sindromą dažnai būna sunku. Visų pirma, simptomai dažnai būna nepastebimi, o tai reiškia, kad gydytojas apžiūros metu kartais pamiršta juos. Be to, kvapų išsivystymo problemos pacientai dažniausiai net nepastebi, nes nepažįsta jokių kitų kvapų. Dėl to Kallmanno sindromas diagnozuojamas tik kai kuriems vyresnio amžiaus pacientams.

Svarbi diagnostikos galimybė yra testosterono ar estrogeno lygio patikrinimas organizme. Gonadotropino lygis pasireiškia per prepubertalinį modelį. GnRH stimuliacija padidina gonadotropinų išsiskyrimą. Kvapo jutimo sutrikimą galima nustatyti atliekant kvapo testą. Centrinės nervų sistemos anomalijas galima nustatyti naudojant vaizdavimo metodus, tokius kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

Tiek paaugliams, tiek suaugusiems vyrams, kenčiantiems nuo Kallmanno sindromo, visą gyvenimą reikės pakaitinės terapijos testosteronu. Tinkamai gydant, lytinis brendimas ir lytinis gyvenimas gali normalizuotis.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Kallmanno sindromas sukelia ribotą kvapo jausmą. Tai taip pat gali būti visiškai prarasta tolimesnėje ligos eigoje. Dėl to pacientas patiria didelių sunkumų kasdieniame gyvenime, o gyvenimo kokybę labai sumažina ir apriboja Kallmanno sindromas. Be to, be kvapo jausmo apribojimų, brendimas paprastai nėra visiškai.

Šis nebuvimas daro labai neigiamą poveikį vaiko raidai. Pavyzdžiui, nėra menstruacijų ar seksualinio vystymosi. Neretai pacientai kenčia nuo apsigimimų galvos srityje. Taip pat gali trūkti inksto. Gomurys taip pat gali paveikti paciento estetiką, todėl gali atsirasti reikšmingi nepilnavertiškumo kompleksai arba smarkiai sumažėja savivertė.

Tačiau Kallmanno sindromo simptomai neturi pasireikšti iškart po gimimo. Daugeliu atvejų pacientai iki pilnametystės nepatiria šios ligos simptomų. Kallmanno sindromo gydymas gali būti atliekamas vaistų ir hormonų pagalba. Nėra jokių komplikacijų. Tačiau norint išvengti komplikacijų suaugus, paprastai taip pat būtinas psichologinis gydymas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus tokius simptomus kaip susilpnėjęs uoslė ar brendimo trūkumas, pagrindinė priežastis gali būti Kallmanno sindromas. Jei simptomai išlieka ilgiau nei įprasta arba jie gali išnykti, būtina pasitarti su gydytoju. Jei yra daugiau skundų, reikia nedelsiant iškviesti šeimos gydytoją. Menstruacijų neturinčios merginos ir moterys turėtų pasitarti su ginekologu.

Vyrams, kenčiantiems nuo lytinių organų apsigimimų, geriausia patarti pas urologą. Kallmanno sindromas gali pasireikšti labai skirtingais simptomais, todėl atsiradus pirmiesiems ligos požymiams, būtina kreiptis į gydytoją. Žmonės, kenčiantys nuo paveldimos ligos, turėtų informuoti gydytoją. Geriausia eiti pas pediatrą su vaikais. Daugeliu atvejų Kallmanno sindromas diagnozuojamas ir gydomas iškart po gimimo. Tinkami kontaktai yra logopedai, ortopedai, ginekologai, urologai ir paveldimų ligų specialistai. Jei yra rimtų komplikacijų, vaiką reikia nedelsiant nuvežti į kliniką.

Terapija ir gydymas

Kallmanno sindromo terapija visų pirma apima hormonų, tokių kaip testosteronas ar progesteronas / estrogenas, tiekimą. Kol vyras vartoja testosteroną, moteriai skiriama estrogeno arba progesterono. Hormonai gali būti tiekiami naudojant gelius, injekcijas ar specialius pleistrus. Pakaitinis gydymas įgalina normalų brendimą, todėl pacientai gali gyventi gana normalų gyvenimą.

Tam tikromis aplinkybėmis vaikai net gali būti pastojami. Jei pacientas nori turėti vaikų, atliekama pakaitinė terapija gonadotropinais. Daugeliui paveiktų asmenų tai gali sukelti spermos susidarymą ar ogenezę (kiaušinių ląstelių susidarymą). Tačiau ypač vyrams sumažėja vaisingumas.

Taip pat svarbu neutralizuoti kaulų nykimą (osteoporozę), nes Kallmanno sindromas taip pat lemia kaulų tankio sumažėjimą. Tačiau kvapo trūkumo negalima išgydyti. Psichoterapija ir žmogaus genetinis konsultavimas taip pat laikomi svarbiais terapijos veiksniais. Taip pat reikia gydyti mažakraujystę (anemiją), kuri dažnai pasireiškia sergant šia liga.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo peršalimo ir nosies užgulimo

„Outlook“ ir prognozė

Jei hormonų terapija bus pradėta laiku, lytinis brendimas vystysis normaliai. Vyrams garantuojamas normalus lytinis gyvenimas suaugusiesiems, visą gyvenimą skiriant testosterono. Tinkamai ir laiku paskyrus hormonus estrogeną ir progesteroną, seksualinių funkcijų apribojimų nėra net moterims. Hormonai paprastai švirkščiami per gelius ar pleistrus. Gydant hormonus brendimo metu, visiems pacientams pasiekiama feminizacija ar vyriškumas.

Šie hormonų terapijos metodai taip pat gali sukelti psichologinių padarinių, tokių kaip neištikimybė, nuotaikos svyravimai ar libido pasikeitimas. Taigi, be hormonų terapijos, taip pat turėtų būti apsvarstyta psichologinė pagalba pacientui.

Jei norite turėti vaikų, gonadotropino arba gonadoliberino paskyrimas gali paskatinti spermatozoidų ar kiaušinių ląstelių brendimą. Vidutiniškai sėklos auginimas gali būti visiškai atnaujintas nuo 18 iki 24 mėnesių. Normalus vaisingumas pasiekiamas maždaug 80% šių atvejų.

Empiriniame tyrime dalyvavo penki pacientai, sergantys Kallmanno sindromu, kurie po kelerių metų pakaitinės hormonų terapijos spontaniškai atkūrė savo lytinių liaukų funkciją.

prevencija

Kadangi Kallmanno sindromas yra įgimtas ir jį sukelia genetinis defektas, jo negalima veiksmingai užkirsti kelią.

Priežiūra

Kadangi Kallmanno sindromas yra paveldima, todėl įgimta liga, jo negalima visiškai išgydyti ar gydyti. Pasireiškus pirmiesiems sindromo simptomams ir požymiams, būtina kreiptis į gydytoją, kad nebebūtų komplikacijų ar simptomų dar labiau pablogėtų. Ankstyvas simptomų nustatymas gali sąlygoti teigiamą ligos eigą, kur priemonės ir tolesnės priežiūros galimybės daugeliu atvejų yra labai ribotos.

Kallmanno sindromas paprastai gydomas vartojant įvairius vaistus. Nukentėjusieji turėtų užtikrinti teisingą vaisto dozavimą ir reguliarų vartojimą, kad visam laikui palengvintų simptomus. Tėvai privalo užtikrinti, kad jie būtų reguliariai vartojami, ypač su vaikais.

Ne visus Kallmanno sindromo simptomus galima visiškai sušvelninti, todėl daugelis pacientų kasdieniame gyvenime priklauso nuo pagalbos ir palaikymo savo šeimai. Daugeliu atvejų ši liga nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės. Pacientams, sergantiems Kallmanno sindromu, tolesnių stebėjimo priemonių nėra.

Tai galite padaryti patys

Žmonės, kenčiantys nuo Kallmanno sindromo, paprastai turi įvairių nusiskundimų, todėl jiems reikalingas išsamus gydymas. Kadangi individualūs simptomai dažnai išlieka visą gyvenimą ir tai gali smarkiai apsunkinti nukentėjusiųjų psichologinę būklę, dažniausiai nurodomos terapinės konsultacijos.

Bendraudamas su terapeutu, asmuo išmoksta kovoti su liga ir su ja susijusiomis problemomis. Daugeliu atvejų psichologinės konsultacijos taip pat gali būti naudojamos užmegzti ryšius su kitais paveiktais asmenimis. Tai palengvina kovą su Kallmanno sindromu ir suteikia sergančiam asmeniui galimybę išmokti naujų strategijų ir patarimų, kaip susitvarkyti su kasdienėmis problemomis.

Be šių terapinių priemonių, paveiktieji taip pat gali padėti gydyti simptomus. Pirmiausia gydytojas rekomenduos pacientui pakeisti savo valgymo įpročius. Gydymas hormonais gali būti palaikomas subalansuota mityba. Prie šio gydymo prisideda reguliari mankšta, pakankamas miegas ir streso vengimas. Be to, visada nurodoma medicininė priežiūra, nes tai yra vienintelis būdas išvengti komplikacijų. Jei atsiranda neįprasti simptomai arba atsiranda rimtų psichinių problemų, nurodoma apsilankyti pas atsakingą gydytoją.