Viduje Lebero įgimta amaurozė tai yra paveldimas akies tinklainės funkcijos sutrikimas. Pažeidimas pirmiausia paveikia specialų pigmento epitelį, esantį tinklainėje. Sąvoka liga kildinama iš graikų kalbos žodžio „amauros“, reiškiančio kažką panašaus į aklą ar tamsią. Lebero įgimta amaurozė yra įgimta ir taip pat apima įvairius degeneracinius nusiskundimus, kurie išsivysto ant akių choroidinės membranos.
Kokia yra Lebero įgimta amaurozė?
© „Reing“ - atsargos.adobe.com
Iš esmės Lebero įgimta amaurozė paveldima liga. Sutrikimą pirmą kartą aprašė 1869 m. gydytojas Teodoras von Leberis. Jis taip pat išsiaiškino, kad ši liga labiau paplitusi artimai susijusiems žmonėms, tokiu būdu nustatant genetinį Lebero įgimtos amaurozės komponentą.
Ligai būdinga, kad pacientai gimsta turėdami regos negalią. Kai kuriais atvejais nuo gimimo jie yra visiškai akli. Broliams ir seserims įgimta Leberio amaurozė taip pat būna apie 25 procentus.
Iš esmės apie 10 procentų visų aklumo atvejų sukelia įgimta Leberio amaurozė. Reikia pasirūpinti, kad įgimta Leberio amaurozė nebūtų painiojama su vadinamąja Lebero paveldima opine atrofija. Tai genetinė liga, dažniausiai pažeidžianti regos nervą.
Iš esmės Leberio įgimta amaurozė apima daugybę vadinamųjų tinklainės-korozinės distrofijų. Tai atsiranda dėl to, kad paveiktas pacientas turi pigmento epitelio sutrikimą tinklainėje. Dėl to tinklainė praranda savo funkciją. Be to, išsigimsta akies choroidinė membrana. Manoma, kad sergančiųjų skaičius Vokietijoje siekia apie 2000.
priežastys
Šiandien Lebero įgimtos amaurozės priežastys iš esmės buvo išaiškintos. Liga yra genetinė ir daugeliu atvejų palikuonims perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Įgimta Lebersche amaurozė paveldima autosominiu būdu dominuojančiu būdu daug rečiau.
Remiantis dabartinėmis medicinos tyrimų žiniomis, tikslios ligos priežastys slypi įvairių rūšių mutacijose. Buvo nustatyta 15 mutacijų ir genetinių defektų pogrupių. Dažnai būna tam tikrų genų homozigotų, kurie lemia Lebero įgimtos amaurozės vystymąsi.
Viena galimų priežasčių yra, pavyzdžiui, RPE65 geno defektas. Dėl to keičiamas specialus fermentas, kuris yra labai svarbus medžiagos rodopsino rekonstrukcijai. Be to, buvo įrodyta, kad Leberio įgimta amaurozė dažniau pasireiškia vaikams iš santuokų tarp giminaičių.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Lebero įgimta amaurozė dažniausiai būna susijusi su įvairiais skundais. Viena vertus, paveikto paciento regėjimo aštrumas paprastai yra žymiai sumažėjęs, o regėjimo laukas yra žymiai ribotas. Daugeliu atvejų tai lemia visišką aklumą.Be to, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo nistagmo, susijusio su vadinamuoju strabismu.
Taip pat yra mažas jautrumas akinimui ir hiperopijai. Vėlesniame Lebero įgimtos amaurozės metu išsivysto lęšiuko ir keratoglobuso drumstumas. Daugeliu atvejų tinklainės atradimai ligos pradžioje sunkiai pastebimi.
Tačiau laikui bėgant pigmento epitelio pažeidimai tampa vis akivaizdesni. Taip pat vyksta depigmentacija, kuri vaizdavimo procedūrose primena druską ar pipirus. Atrofijai gali turėti įtakos regos nervas.
Ligos diagnozė ir eiga
Jei pasireiškia būdingi Lebero įgimtos amaurozės simptomai, reikia kuo greičiau pasikonsultuoti su tinkamu specialistu. Ypač su paveiktais vaikais svarbu nelaukti pas gydytoją. Kuo anksčiau terapija pradedama jauniems pacientams, tuo palankesnė ligos eiga paprastai išsivysto.
Pirmiausia ir svarbiausia yra anamnezė, kurią gydantis gydytojas atlieka kartu su atitinkamu pacientu. Analizė skirta individualiems skundams, paciento ligos istorijai ir šeimos santykiams. Tokiu būdu gydytojas jau gauna svarbios informacijos, kuri jam padės diagnozuoti, seriją.
Paprastai klinikinė išvaizda rodo įgimtą Leberio amaurozę. Liga gali būti patikimai diagnozuota naudojant elektroretinografiją. Jei žmogus kenčia nuo įgimtos Leberio amaurozės, šis tyrimas atskleidžia, kad dirgiklių nebuvo gana anksti. Tokiu būdu ligą taip pat galima atskirti nuo kitų paveldimų regos nervų atrofijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Lebero įgimta amaurozė yra paveldima, todėl paprastai diagnozuojama iškart po gimimo. Ar reikalingi tolesni vizitai pas gydytoją, priklauso nuo ligos rūšies ir sunkumo. Jei vaikas turi regėjimo problemų, visada būtina pasitarti su oftalmologu. Atsiradus sunkiems skundams, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją, nes negydydamas pacientas gali tapti visiškai aklas. Žmonėms, kenčiantiems nuo įgimtos Leberio amaurozės, turėtų būti atliktas genetinis tyrimas, kai jie turi palikuonių.
Su ankstyva diagnoze, jei įmanoma dar esant gimdai, gydymą galima pradėti greitai. Tai labai pagerina vaiko galimybes pasveikti. Jei gydymo metu tinklainės ir mokinių srityje yra daugiau regėjimo sutrikimų ar kitų nusiskundimų, būtina gydytojo konsultacija. Kiti kontaktiniai asmenys yra oftalmologas, vidaus ligų gydytojas ir paveldimų ligų klinika. Vaikus taip pat turėtų atidžiai stebėti pediatras. Tada komplikacijų atveju galima greitai imtis tinkamų priemonių.
Gydymas ir terapija
Ilgą laiką medicina laikėsi nuomonės, kad Leberio įgimta amaurozė yra nepagydoma. Tačiau pastaruoju metu tyrimai parodė naujų indikacijų sėkmingai gydyti ligą. Adenovirusai įšvirkščiami į tinklainę, kad apsikeistų genais.
Savo vaistus galite rasti čia
Visual Vaistai nuo regėjimo sutrikimų ir akių ligų„Outlook“ ir prognozė
Ligos prognozė priklauso nuo esamų sutrikimų masto. Tyrėjai nustatė, kad Lebero įgimta amaurozė atsirado dėl genetinio defekto. Taigi iššūkis yra rasti tinkamą gydymo metodą.
Dėl teisinių reikalavimų medicinos specialistams neleidžiama keisti žmogaus genetikos. Tačiau pastaraisiais metais buvo įrodyta, kad kai kurie pacientai tam tikromis sąlygomis gali palengvinti simptomus. Remiantis pradiniais tyrimais, adenovirusai buvo sėkmingai švirkščiami į tinklainę sergantiems žmonėms. Regėjimas buvo atkurtas. Tai gali žymiai pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais buvo užfiksuota, kad regėjimas visiškai atsinaujino ir yra panašus į sveiką žmogų. Tačiau šis požiūris netaikomas kiekvienam pacientui arba iš esmės nėra sėkmingas gydymas. Būtina atlikti papildomus tyrimus ir galiausiai reikia patikrinti teisinį pritaikomumą.
Reikia atsižvelgti į tai, kad jei terapija nesėkminga, dėl emocinio streso padidėja antrinių sutrikimų rizika. Esant nepalankiai ligos eigai, vystosi psichinis sutrikimas. Tai taip pat sumažina paciento gyvenimo kokybę ir daro didelę įtaką tolimesnei ligos eigai.
prevencija
Lebero įgimta amaurozė yra paveldima liga, pasireiškianti gimus. Dėl šios priežasties nėra galimybės užkirsti kelią ligai. Todėl tinkama terapija yra ypač svarbi.
Priežiūra
Daugeliu atvejų pacientas gali naudotis tik keliomis šios ligos stebėjimo priemonėmis, nes liga negali būti visiškai išgydoma ir dažniausiai sukelia visišką paciento aklumą. Todėl dauguma šia liga sergančių asmenų yra priklausomi nuo kitų žmonių ir savo šeimos pagalbos, kad galėtų vis dar susidoroti su kasdieniu gyvenimu.
Kadangi tai yra genetiškai nustatyta liga, nukentėjusiems asmenims patariama pirmiausia atlikti genetinį tyrimą ir pasikonsultuoti, kad liga nepasikartotų. Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnė yra tolimesnė šios ligos eiga.
Jei vaikai jau tapo akli, jie yra priklausomi nuo intensyvios paramos savo gyvenime, kad galėtų toliau normaliai vystytis. Mylimi pokalbiai su tėvais taip pat daro teigiamą poveikį tolimesnei eigai ir gali užkirsti kelią psichologiniams skundams ar net depresijai. Be to, nėra būtinų ar įmanomų specialių tolesnių priemonių. Paprastai ši liga nesumažina paveikto žmogaus gyvenimo trukmės.
Tai galite padaryti patys
Dėl šios ligos įgimta Leberio amaurozė sumažina jų savarankiškumą ir gyvenimo kokybę. Būdingi regėjimo funkcijos apribojimai sukelia įvairių problemų kasdieniame gyvenime ir kartais sukelia tolesnius fizinius ir psichologinius negalavimus. Dėl sumažėjusio regėjimo, pavyzdžiui, įmanoma, kad kai kurie pacientai apleidžia sportinę veiklą ir atitinkamai kenčia jų tinkamumas. Dėl emocinių nusiskundimų kyla nerimo sutrikimų ar depresijos problemų, nes aklumo grėsmė yra didžiulė našta daugeliui žmonių.
Svarbu reguliariai lankytis pas oftalmologą, kad jis ankstyvoje stadijoje galėtų atpažinti svarbius regėjimo funkcijos pokyčius. Jei pacientas artimiausiu metu iš tikrųjų tampa aklas, jis pertvarko savo butą pagal regėjimo negalią. Naujosios įstaigos tikslas - palengvinti aklųjų orientavimąsi ir sumažinti avarijų riziką. Aklieji pacientai aklųjų mokykloje mokosi naudoti ilgą lazdą ir prireikus mokosi Brailio rašto. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat naudojasi socialiniais kontaktais, per kuriuos gauna paramą nepaisant ligos. Akli žmonės taip pat yra galimybė. Nes pacientams, gyvenantiems bendraujant su kitais regos negaliomis, dažnai pagerėja gyvenimo kokybė.
