Mikrocefalija

Mikrocefalija priklauso retesniems žmogaus apsigimimams. Jis yra arba genetiškai nulemtas, arba įgytas ir pirmiausia pasireiškia per maža kaukole. Vaikai, gimę su mikrocefalija, dažnai turi mažesnes smegenis ir kitus fizinio bei psichinio vystymosi sutrikimus. Tačiau taip pat yra mikrocefalijos atvejų, kai jauni pacientai kognityviai vystosi normaliai, nepaisant mažesnių jų smegenų dydžio.

Kas yra mikrocefalija?

Pagal Mikrocefalija (MCPH) suprantama žmogaus kaukolės deformacija: ji yra per maža, palyginti su kitais tos pačios lyties ir amžiaus žmonėmis. Mikrocefalija paprastai nėra tokia pastebima gimus. Vystymosi sutrikimas tampa aiškiai matomas vėliau, kai galvos apimtis „neauga“. Tada jis gali būti daugiau kaip 30 procentų mažesnis nei kitiems to paties amžiaus žmonėms.

Mikrocefalija dažniausiai siejama su pažinimo negalia ir kitais apribojimais. Paprastai vaikai taip pat turi smegenis, kurios yra per mažos jų amžiui. Intelekto deficitas yra nuo mažo iki vidutinio. Mikrocefalija pasireiškia santykiu 1,6: 1000. Pirminė mikrocefalija paprastai paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. Antrinė forma atsiranda, pavyzdžiui, dėl infekcijų ir smegenų sužalojimų, kuriems embrionas yra veikiamas gimdoje.

priežastys

Mikrocefalija gali sukelti daug priežasčių. Pagrindinė priežastis yra discefalija: dėl nepakankamo slėgio vaiko smegenys gimdoje auga per lėtai. Todėl kaukolė negali išsiplėsti įprastu mastu. Kaip Australijos mokslininkai išsiaiškino 2012 m., Sutrikęs smegenų augimas yra atsakingas už geną TUBB5. TUBB5 gamina baltymą, vadinamą tubulinu, kuris yra svarbus ląstelių struktūrai.

Jei TUBB5 mutavo, embriono smegenys ir toliau auga daug lėčiau. Jei yra kraniostenozė, kaukolės siūlės uždaromos per anksti, kad smegenys nebegalėtų augti. Jei kraniozė atpažįstama laiku, ją galima chirurginiu būdu atskirti. Kitos priežastys yra genų mutacijos: MICPCH sindromas (mikrocefalijos forma) atsiranda, kai mutuoja X chromosomose esantis CASK genas. Būsimos motinos užkrėtimas raudonukėmis, citomegalovirusu, vėjaraupiais ar toksoplazmoze taip pat gali sukelti mikrocefaliją.

Be to, nėščios moters piktnaudžiavimas alkoholiu ar narkotikais gali turėti tokį neigiamą poveikį vaikui. Tas pats pasakytina ir tada, kai ją veikia radiacija (gydymas vėžiu). Negydoma fenilketonurija (PKU) ir smegenų anoksija (smegenys negauna pakankamai deguonies) taip pat gali sukelti negimusio vaiko raidos sutrikimą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Aiškiausias mikrocefalijos požymis yra tas, kad galvos apimtis yra per maža to paties amžiaus vaikų atžvilgiu. Tiltas ir smegenėlė savo vystymuisi atsiliko. Be to, gali būti stebimas kognityvinis ir motorinis sulėtėjimas. Kalbos raida vėluoja. Dėl rijimo sutrikimų jiems sunku nuryti maistą, todėl jie dažnai būna iki 30 procentų per mažai ir taip pat per maži.

Kai kurie iš jų turi pusiausvyros problemų. Daugelis vaikų, sergančių mikrocefalija, yra hiperaktyvūs ir demonstruoja nevalingus judesius (hiperkinezija). Maždaug dešimt procentų jų turi epilepsijos priepuolius. Dėl mažesnės imuninės sistemos jie turi padidėjusį polinkį į infekcines ligas, o tai gali neigiamai paveikti jų gyvenimo trukmę. Mikrocefalija sergantiems pacientams, kuriems yra hipotenzija (nepakankama raumenų įtampa), būdinga išlenkta nugara. Jie taip pat turi keturių pirštų pylimą ant delno, sandalų tarpą ir dvynius dantis.

Ligos diagnozė ir eiga

Ar vaisiui yra mikrocefalija, galima nustatyti tik nuo 32 nėštumo savaitės, naudojant prenatalinį ultragarsą. Paprastai raidos sutrikimas nepripažįstamas daug vėliau. Specialistas išmatuoja galvos perimetrą ir palygina jį naudodamas galvos apimties lenteles. Taip pat galima atlikti rentgeno, kompiuterinės tomografijos ir MRT tyrimus.

Dėl didesnio tikslumo KT skenavimas yra geresnis nei rentgeno vaizdas.Savybės, sukeliančios CASK geno mutaciją, gali būti aiškiai matomos MRT vaizde: Šiek tiek mažesnės smegenys, kurios atrodo iš esmės normalios ir skiriasi tik šiek tiek supaprastintu smegenų konvoliucijų modeliu. Tačiau tėvai gali būti visiškai tikri tik atlikę kraujo ir šlapimo tyrimą.

Komplikacijos

Mikrocefalija pirmiausia sukelia sutrikusį protinį ir motorinį vystymąsi tiems, kurie serga. Ypač dėl vaikų yra rimtų nusiskundimų, todėl vėliau jie būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Taip pat pasitaiko kalbos sutrikimų ir rijimo sunkumų, todėl nukentėjusieji negali vartoti tik maisto.

Taip pat pasitaiko pusiausvyros sutrikimų ar epilepsijos priepuolių. Neretai nukentėjusieji kenčia dėl sumažėjusios raumenų įtampos ir įvairių kūno apsigimimų. Tėvai ar artimieji dėl ligos taip pat gali kenkti psichologiškai arba būti paveikti depresijos. Nukentėję vaikai nėra dažnai hiperaktyvūs ir todėl negali vesti pamokų.

Paprastai jiems reikalingas specialus nurodymas. Įvairių gydymo būdų pagalba mikrocefalijos simptomai gali būti apriboti. Tačiau visiškai išgydyti šios ligos neįmanoma, todėl pacientai visą gyvenimą priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Mėšlungį galima apriboti medikamentų pagalba. Gydant šią ligą nėra ypatingų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Mikrocefalija paprastai nėra iš karto atpažįstama. Nukentėję vaikai iš pradžių atrodo sveiki. Tačiau per pirmuosius gyvenimo mėnesius tampa labai akivaizdu, kad galvos apimtis yra mažesnė nei jų bendraamžių. Išskyrus atvejus, kai gydantis pediatras pats nustato diagnozę kaip įprastų tyrimų dalį, tėvai būtinai turėtų pasitarti su gydytoju, jei įtaria mikrocefaliją. Liga turėtų būti gydoma kuo anksčiau.

Kuo anksčiau nukentėjęs vaikas gaus tinkamą terapiją, tuo didesnė tikimybė, kad gyvenimo trukmė bus ilgesnė. Svarbu kuo anksčiau pradėti kineziterapiją, ergoterapiją ir logopedinę terapiją, nes vaikas, naudodamas intensyvią paramą, gali pasiekti tam tikrą savarankiškumą ir tokiu būdu tėvams gali palengvėti. Visų pirma pakartotinių traukulių atvejais būtina pasitarti su pediatru ar specialistu. Tokiais atvejais reikalingas greitas gydymas vaistais.

Terapija ir gydymas

Negalima visiškai išgydyti žmonių, sergančių mikrocefalija. Tačiau tėvai, naudodamiesi tinkamais gydymo būdais, gali padidinti savo vaiko gyvenimo trukmę ir suteikti jam daugiau gyvenimo džiaugsmo. Kuo anksčiau vaikas gydomas tinkamai, tuo didesnė jo tikimybė. Galvos apimties nebegalima ištaisyti, tačiau tėvai gali užtikrinti, kad jų vaikas reguliariai dalyvautų kineziterapijoje, o taip pat darbo ir kalbos terapijoje.

Taip pat svarbu skatinti neįgalaus vaiko savarankiškumą ir stiprinti jo pasitikėjimą savimi. Reguliarūs galvos apimties ir bendro augimo patikrinimai padeda greičiau įsikišti iškilus sunkumams. Tokie simptomai kaip hiperaktyvumas ir traukuliai gali būti lengvai išgydomi vaistais.

„Outlook“ ir prognozė

Pagrindinė informacija apie mikrocefalijos baigtį yra sunki. Bet kokiu atveju nukentėjusieji turi būti pasirengę visam gyvenimui. Kiek tai stipru, kiekvienu atveju skiriasi. Praktiškai dažnai sunku, kad liga nebuvo pakankamai ištirta. Tai reiškia, kad trūksta svarbių žinių, būtinų terapijai. Kadangi statistiškai tik 1,6 iš 1000 vaikų išsivysto mikrocefalija ir jie daugiausia yra Afrikoje, galima tikėtis tik lėto gydymo galimybių pagerėjimo.

Kaukolės deformacija diagnozuojama mažiems vaikams. Negalima numatyti, kokiu mastu fizinis vystymasis gali prisidėti prie pagerėjimo. Bet kokiu atveju gydytojai negali ištaisyti sumažinto galvos apimties. Nepaisant to, tėvai neturėtų apsieiti be siūlomos pagalbos. Negydymas yra blogiausias pasirinkimas, nes bent jau pasekmes ir šalutinį poveikį galima išgydyti. Kineziterapija ir logopedinė terapija gali padėti pagerinti situaciją. Daugelis sergančių žmonių turi protinę ar fizinę negalią. Dėl to jie visą gyvenimą priklauso nuo pagalbos. Bendra gyvenimo trukmė neturi būti ribojama dėl mikrocefalijos.

prevencija

Tėvai, kurie turi mikrocefaliją ir norėtų turėti daugiau vaikų, tikrai turėtų pasistengti išsiaiškinti, kas sukelia mikrocefaliją. Jei jis yra genetinis, vienintelis dalykas, kuris padeda, yra pamatyti specialistą, kuris gali pasakyti, kokia tikimybė, jog būsimiems palikuonims taip pat išsivystys raidos sutrikimas. Turint autosominį recesyvinį paveldėjimą, yra 25 procentų tikimybė, kad vaikas taip pat turės mažesnę kaukolę.

Priežiūra

Kadangi mikrocefalija paprastai negali būti visiškai išgydoma, tolesnė priežiūra yra nukreipta į tai, kaip tinkamai valdyti ligą. Nepaisant negandų, sergantieji turėtų stengtis susidaryti teigiamą požiūrį į gyvenimą. Gali padėti atsipalaidavimo pratimai ir meditacija.

Paveiktas asmuo gali kalbėti tik labai lėtai, todėl vaiko vystymasis taip pat gali būti sutrikdytas ir labai atidėtas. Paprastai nukentėjusieji taip pat kenčia nuo didelio atsilikimo, taip pat dėl ​​pusiausvyros sutrikimų, todėl kasdieniniame gyvenime yra apribojimų ir trikdžių. Panašiai, paveikto žmogaus kūne gali atsirasti įvairių apsigimimų ar deformacijų, todėl taip pat žymiai sumažėja estetika. Be terapinių priemonių, naudinga jautrinti ligą socialinei aplinkai, kad būtų išvengta nesusipratimų.

Kadangi mikrocefalijos simptomai kartais būna sunkūs, tai gali sukelti depresiją ar kitus sunkius psichologinius sutrikimus tėvams ar artimiesiems. Patartina tai išsiaiškinti pas patyrusį psichologą ir pasverti, kokia terapija yra tinkama. Ryšys su žmonėmis, kurie serga vienodai, taip pat gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę.

Tai galite padaryti patys

Mikrocefalija pasireiškia vaikystėje ir dažnai, jei ne visada, siejama su sutrikusiais kognityviniais gebėjimais. Tėvai, įtariantys, kad jų vaikas gali sirgti mikrocefalija, turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją. Jei įtarimas patvirtinamas, be diagnozės, skubiai reikia atlikti išsamų priežasčių tyrimą. Pastarasis yra ypač svarbus kalbant apie šeimos planavimą. Mikrocefalija gali būti genetinė. Tokiu atveju nukentėjusieji, kurių šeimos planavimas dar nėra baigtas, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją.

Kokios papildomos priemonės nurodomos patiems pacientams, priklauso nuo negalios laipsnio. Ankstyvoji pedagoginė ir psichoterapinė priežiūra negali visiškai kompensuoti mokymosi negalios, tačiau beveik visada ją galima sušvelninti. Profesinės ir fizioterapinės priemonės gali padėti užkirsti kelią vėluojančiam ar susilpnėjusiam motorikos vystymuisi. Kalbant apie kalbos sutrikimus, ankstyvoje stadijoje reikia pasikonsultuoti su logopedu.

Tai tėvams gali sukelti didelį stresą. Todėl rūpindamiesi savo vaiku turėtumėte kreiptis į profesionalų palaikymą. Svarbu anksti kreiptis dėl priežiūros lygio. Kadangi vaikai, kenčiantys nuo mikrocefalijos, dažnai negali lankyti įprastos pradinės mokyklos, o specialiųjų mokyklų nėra daug, tėvai turėtų pradėti mokyklą daug anksčiau nei su sveiku vaiku.