Kanavano liga

Iš Kanavano liga yra mielino trūkumas dėl chromosomų mutacijos. Nukentėjusiesiems pasireiškia neurologinis deficitas ir jie dažniausiai miršta būdami paaugliai. Iki šiol liga nepagydoma nepaisant genų terapijos metodų.

Kas yra Canavano liga?

Pagal terminą Kanavano liga genetinė leukodistrofija yra žinoma. Myrtelle Canavan pirmą kartą aprašė šį reiškinį 1931 m. Autosominė recesyvinė paveldima liga labiau paplitusi arabų ir aškenazių žydų tautybės žmonėms nei visame pasaulyje. Kaip ir visos lucodistrofijos, Kanavano liga neturi baltymų smegenyse.

Leukodistrofijos yra metabolinės ligos, turinčios įtakos nervų sistemai svarbiam mielinui. Paveikti kenčia nuo progresuojančios demielinizacijos. Mielino suskaidymas paveikia nervų traktus. Atsiranda neurologinis deficitas. Kanavano liga dažnai vadinama atkartojama nervų sistemos degeneracija, nes smegenys išsipučia ir mielinas tampa kempine.

Genetinio saugojimo ligas, tokias kaip Krabbe liga, reikia atskirti nuo leukodistrofijos, tokios kaip Canavano liga. Krabbe liga demielinizuoja nervų sistemą ir abu simptomus sukelia chromosomų mutacija. Tačiau paveiktos chromosomos skiriasi.

priežastys

Biologinės transkripcijos metu susidaro DNR sruogų, dar žinomų kaip mRNR, vaizdas. Biologinio vertimo metu ši mRNR virsta baltymų sekomis. Sergant Kanavano liga, šių procesų metu įvyksta mutacija. Tai yra ASPA geno mutacijos. Šis genas yra ant trumposios 17-osios chromosomos rankos ir koduoja fermentą aspartoacilazę. Aspartoacilalazė randama tik smegenyse, kur ji skaido N-acetilapartatą.

Koduojančio geno mutacija lemia fermento trūkumą. Dėl to smegenyse suskaidoma mažiau N-acetilpartinato. Todėl medžiaga yra saugoma. Šis kaupimasis pasireiškia atšaukiamais pokyčiais ir priverčia smegenis išsipūsti. Dėl to smegenų mielinas yra pažeistas ir iš dalies prarandamas. Mielinas maitina, saugo ir izoliuoja nervinį audinį. Pažeistas mielinas nervinius impulsus perduoda tik atidėdamas arba visai neperduodamas. Sergant Kanavano liga, dėl aprašytų procesų informacijos perdavimas tarp smegenų sričių nebeveikia. Mielino praradimas yra susijęs su antriniu neuronų pažeidimu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dažniausiai Kanavano liga sergantys vaikai paprastai būna normalūs iškart po gimimo. Pirmieji paveldimos ligos kūdikystės formų simptomai pasireiškia nuo trečiojo gyvenimo mėnesio. Paprastai pirmieji simptomai yra susiję su psichomotorine raida. Sutrinka galvos valdymas ir dažnai išsivysto per didelė kaukolė. Nukentėjusiesiems dažniausiai trūksta raumenų įtampos.

Tolesnei ligos eigai būdingi motoriniai sutrikimai, tokie kaip negalėjimas vaikščioti, sėdėti ir stovėti. Rijimo sutrikimai ar traukuliai taip pat įtraukiami į klinikinį vaizdą. Dažnai atsiranda spazminis paralyžius. Demielinizacija taip pat gali paveikti smegenų suvokimo centrus.

Paprastai suvokimo apribojimai pirmiausia daro įtaką regėjimui. Visiškas aklumas nebūtinai turi pasireikšti. Dažniausiai pasitaikanti Kanavano ligos infantili forma. Reikia atskirti įgimtą ir nepilnametę formas. Nepilnamečio forma pirmieji simptomai pasireiškia tik po pirmųjų keleto gyvenimo metų.

Ligos diagnozė ir eiga

Gydytojas Caravano ligą diagnozuoja daugiausia atlikdamas smegenų magnetinio rezonanso tomografiją. Šiame vaizde liga parodo gana tipišką vaizdą. Smegenų smegenų ir smegenų subkortikinė medžiaga rodo pažeidimus. Ši žala bėgant pasklinda centripetiškai. Simetriškai veikiantys pažeidimai ypač turi įtakos globus pallidus ir thalamus, bet ne putamen ar caudate branduoliui. Padidėjęs N-acetilazpartato kiekis šlapime patvirtina diagnozę.

Taip pat galimi molekuliniai genetiniai tyrimai genų mutacijai nustatyti. Tačiau šios sudėtingos procedūros nėra būtinos, nes padidėjęs N-acetilpartinato kiekis šlapime yra būdingas Kanavano ligai. Įgimtos formos prognozė yra nepalanki. Gyvenimo trukmė yra kelios dienos ar savaitės. Infantiliškos formos pacientai paprastai pasiekia paauglystę. Nepilnamečio forma ligos eiga sulėtėja ir pacientai dažnai gyvena vyresni nei 20 metų.

Komplikacijos

Kanavano liga lemia žymiai sutrumpintą daugelio sergančiųjų gyvenimo trukmę, todėl jaunas pacientas miršta kaip paauglys berniukas. Liga taip pat daro didelę įtaką artimiesiems ir tėvams, todėl jie kenčia nuo sunkių psichologinių skundų ar depresijos. Gydymas pas psichologą daugeliu atvejų yra būtinas, ypač po mirties.

Dauguma pacientų kenčia nuo paralyžiaus ir didelių jautrumo apribojimų. Nukentėjusiesiems taip pat gali prireikti tėvų pagalbos kasdieniame gyvenime, kad su tuo susidorotų. Yra judėjimo apribojimų, o paciento gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Su šia liga taip pat pasireiškia spazmas ir traukuliai.

Neretai nukentėjusieji kenčia nuo regėjimo ar klausos problemų. Jiems taip pat reikalinga speciali parama ir jie yra žymiai riboti jų vystymosi. Kanavano ligą galima apriboti įvairiais gydymo būdais, tačiau visiškai ir, svarbiausia, priežastinio gydymo neįmanoma. Pačiam gydymui daugiau komplikacijų nėra. Tačiau ligomis žymiai sumažėja paciento gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sergant Canavano liga, pirmieji pažeidimo požymiai paprastai išryškėja per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius, tačiau jie retai pastebimi iškart po gimimo. Jei vaiko augimo ir vystymosi metu yra judėjimo sutrikimų ir bendrųjų motorinių įgūdžių, patartina apsilankyti pas gydytoją.Jei sugriebus pastebimi silpni raumenys, tai kelia nerimą, todėl jį turėtų ištirti gydytojas. Jei, lyginant su to paties amžiaus vaikais, labai vėluojama vystytis, būtina pasitarti su gydytoju. Atliekant tikslinius testus, galima nustatyti objektyvų sveikatos būklės įvertinimą ir pradėti gydymą.

Jei vaikas neišmoksta savarankiškai vaikščioti, sėdėti ar stovėti, tai laikoma neįprasta. Būtina ištirti gydytoją. Traukulius, traukulius ir spazmus turi ištirti ir gydyti gydytojas. Jei organizmas paralyžiuojamas, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Vaikui reikia medicininės priežiūros, kad būtų palengvinti simptomai. Uždelstą jutimo dirgiklių suvokimą ir apdorojimą turėtų išsiaiškinti gydytojas. Pablogėjęs regėjimas ar klausa yra būdingi ligai ir turi būti gydomi. Sunkiais atvejais pacientas tampa aklas. Todėl, jei atsiranda pirmieji pažeidimai ar įtariami sutrikimai, būtina kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Gydymas ir terapija

Kanavano liga nepagydoma. Kol kas vietoj priežastinio gydymo būta tik palaikomosios terapijos galimybių. Ligos atidėjimas ir užtikrintas gyvenimo pratęsimas dar neįmanomi. Palaikomasis terapinis požiūris grindžiamas simptomais. Neramumą, skausmą ir traukulius galima sumažinti, pavyzdžiui, gydantis vaistais. Jei kvėpavimo sistema neveikia tinkamai, reikėtų pagalvoti apie kvėpavimo sistemos naudojimą.

Nukentėjusiųjų artimieji dažnai gauna papildomą terapinę priežiūrą. Paprastai jiems paskiriamas psichoterapeutas. Jau keletą metų vykdoma genų terapijos metodika, skirta išgydyti ligą. Gydant genų terapiją, ASPA genas turi būti įvedamas į paciento smegenis per viruso genų keltą, sudarytą iš adenovirusų.

Gyvūnų modeliu šia priemone buvo sumažinta N-acetilpartinato koncentracija šlapime. Nepaisant šios dalinės sėkmės, mielinas išliko purus. Nepaisant to, medicininiai tyrimai šiuo metu tęsia bandymą sukurti priežastinį gydymą. Jau patobulinta genų keltų veikla, tačiau ji vis dar nedavė jokios novatoriškos sėkmės.

„Outlook“ ir prognozė

Kanavano ligos prognozė yra pagrįsta ligos forma. Infantili forma yra mirtina. Dauguma vaikų miršta antraisiais gyvenimo metais. Kitos kursų formos gyvenimo trukmė yra nuo penkerių iki dešimties metų. Tikslus mutacijos nustatymas lemia prognozę.

Kanavano liga progresuoja. Dėl šios priežasties fiziniai ir psichiniai gebėjimai blogėja, o vaiko gyvenimo kokybė nuolat blogėja. Artimieji taip pat yra labai apsunkinti kančių. Paprastai jiems reikia terapinių patarimų ir visapusiškos paramos. Neįmanoma išgydyti Canavano ligos. Tačiau simptomus galima palengvinti taikant simptominę terapiją. Keletą metų taip pat buvo taikoma genų terapija, per kurią genas turi būti įvedamas į smegenis. Kol kas šis gydymas žmonėms nebuvo patvirtintas.

Su ankstyva diagnoze sergantys vaikai gali gyventi trumpą, tačiau palyginti be simptomų. Gyvenimo trukmė yra normali esant lengvai ligos formai. Pastaraisiais metais buvo sukurti įvairūs gydymo metodai, kurie žymiai pagerina prognozę. Dėl to lengvos Canavan ligos prognozė yra palanki, tačiau sunkiai formai ji yra žymiai blogesnė.

prevencija

Neįmanoma išvengti genetinių ligų, tokių kaip Canavano liga. Tačiau šeimos planavime dalyvaujančių porų rizika gali būti įvertinta naudojant molekulinius genetinius testus.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjusieji turi labai nedaug arba ribotai taiko Canavano ligos stebėjimo priemones. Dėl šios priežasties asmuo, sergantis šia liga, idealiu atveju turėtų kreiptis į gydytoją labai anksti, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų. Kadangi tai yra genetinė liga, paprastai jos negalima visiškai išgydyti.

Todėl, jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, jam turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir konsultacijos, kad liga nepasikartotų jų palikuonims. Dauguma pacientų simptomams palengvinti naudoja įvairius vaistus. Visada svarbu įsitikinti, kad jis vartojamas reguliariai ir ar teisingas dozavimas.

Jei kas neaišku ar turite klausimų, pirmiausia reikia pasitarti su gydytoju. Be to, dauguma nukentėjusiųjų yra priklausomi nuo pagalbos ir paramos savo šeimoms kasdieniame gyvenime. Mylimi pokalbiai taip pat daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai ir gali užkirsti kelią depresijai bei kitiems psichologiniams sutrikimams.

Tai galite padaryti patys

Kanavano liga beveik visada būna mirtina. Daugeliui tėvų svarbiausia savipagalbos priemonė yra užmegzti ryšiai su kitais artimaisiais. Tinkami kontaktiniai punktai yra savipagalbos grupės ir forumai internete. Norint šviesti vaiką apie jo ligą, reikėtų apsilankyti specializuotame nervų ligų centre. Vykdydami tai, tėvai gali sužinoti apie naujas gydymo galimybes, pavyzdžiui, genų terapiją, kuri ateityje turėtų pakenkti Canavano ligai.

Jei rezultatas yra teigiamas, būtini globėjai ir renovacija jūsų namuose turėtų būti organizuojami ankstyvoje stadijoje, kad vaikas būtų lengvai gydomas. Pritaikyta dieta ir saikinga mankšta gali dar labiau pagerinti gyvenimo kokybę. Nepaisant to, Kanavano liga visada yra sunki. Artimieji turėtų pasikalbėti su atsakingu gydytoju apie paliatyvaus gydymo galimybes.

Reikalingi genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami šeimose, kuriose buvo Kanavano ligos atvejų. Ultragarsinis tyrimas gali nustatyti, ar vaikas neserga Kanavano liga. Po diagnozės nustatymo gali būti imtasi būtinų priemonių, kad pacientas galėtų gyventi palyginti be simptomų.