Oslerio liga

Oslerio liga priklauso retoms kraujagyslių ligoms, kurios ypač veikia odos kraujagysles ir gleivinę. Sergantys indai yra išsiplėtę ir plonasieniai. Dėl šios priežasties jie gali lengvai plyšti, o tai savo ruožtu sukelia kraujavimą.

Kas yra Oslerio liga?

Oslerio liga yra kraujagyslių liga, kuriai būdingi kraujagyslių išsigimimai. Šie apsigimimai apima trumpą jungimą tarp venų ir arterijų, taip pat greitai pažeidžiamą kraujagyslių išsiplėtimą.

Pirmasis šios ligos požymis paprastai yra pakartotinis kraujavimas iš nosies. Jei tai yra sunki liga, ji gali sukelti anemiją. Mažos ir sergančios kraujagyslės gali būti pastebimos kaip mažos, paraudusios ir netaisyklingos formos dėmės ant veido. Jie dažnai atsiranda ant pirštų galiukų ir ant nosies bei burnos gleivinės.

Senstant, dėmės stabiliai didėja iki 50 metų. Kraujagyslių pokyčiai taip pat gali paveikti vidaus organus, todėl galimos tolesnės pasekmės. Kraujagyslių liga Oslerio liga taip pat gali sukelti kruvinas ašaras, kraują šlapime, į dervą panašias išmatas, širdies nepakankamumą ir insultą.

priežastys

Oslerio liga yra paveldima liga. Jis vystosi specifiškai pažeidus DNR nešiklį. Šis trūkumas yra dominuojantis ir nėra būdingas lyčiai. Tai reiškia, kad yra 50% tikimybės, kad vaikas sirgs Oslerio liga, jei vienas iš tėvų sirgs šia kraujagyslių liga.

Šis genetinis defektas gali būti dviejuose skirtinguose genuose, kurie savo ruožtu yra dviejose skirtingose ​​chromosomose. Abu genai daro įtaką kraujagyslių vidiniam sluoksniui. Esant Oslerio ligai, jos yra nekokybiškos, todėl pažeidžiamos mažiausios kraujagyslės. Jie plečiasi ir tampa pažeidžiami bei plonasieniai.

Be to, tarp venų ir arterijų vystosi trumpojo jungimo jungtys. Laivų apsigimimai ir jų paveldimumas yra priežastys, kodėl Oslerio liga dar vadinama paveldima hemoragine telangiektazija.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Oslerio liga gali sukelti labai skirtingus simptomus, visada priklausomai nuo ligos sunkumo ir bet kokių Oslerio mazgelių vietos. Genetinis defektas pirmiausia pasireiškia pasikartojančiu kraujavimu, ypač kraujavimu iš nosies ir kraujavimu iš veido. Ši vadinamoji telangiektazija gali sukelti anemiją.

Tuomet atsiranda tokie simptomai kaip nuovargis ir sunkumas susikaupti. Tai gali lydėti geležies stokos anemija, kuri riboja sergančiųjų fizinę ir psichinę veiklą ir daro ilgalaikę žalą kaulams, dantims ir nagams. Oslerio liga paprastai pasireiškia ankstyvuoju brendimo periodu ar vėliau.

Išoriniai požymiai palaipsniui didėja iki 50 metų amžiaus, kol jie nesibaigia ar pamažu vėl regresuoja. Pagrindinis simptomas yra raudonos arba melsvai violetinės dėmės, kurių dydis yra nuo vieno iki keturių milimetrų ir kurios atrodo netaisyklingos.

Jie daugiausia yra ant burnos ir nosies gleivinės, taip pat ant pirštų galiukų. Atskirais atvejais kraujagyslių išsiplėtimas paveikia vidaus organus ir audinius. Jei genetinis defektas yra pagrįstas pažeistu endoglino genu, kraujagyslių pažeidimai atsiranda ir plaučiuose. Pažeistas ALK-1 genas pasireiškia bendrais švelnesniais simptomais.

Diagnozė ir eiga

Diagnozė: Oslerio liga paprastai vyksta įvertinant esamus simptomus. Klasikiniai simptomai yra dažnas kraujavimas iš nosies ir raudonos dėmės ant veido ir pirštų.

Išsami medicinos istorija taip pat gali suteikti naudingų įkalčių diagnozei nustatyti. Jei įtariama ši paveldima kraujagyslių liga, naudojami ir vaizdavimo metodai. Endoskopija, ultragarsas ir kompiuterinė tomografija gali nustatyti, ar nepažeisti vidaus organai.

Kraujo mėginiai taip pat gali būti imami diagnozei patvirtinti. Tai tiriama atliekant molekulinę genetiką, siekiant įrodyti atsakingą genomo apsigimimą. Kaip liga progresuoja, priklauso nuo genetinio defekto ir organų pažeidimo. Atsižvelgiant į Oslerio ligos sunkumą, gali atsirasti tokių komplikacijų, kaip kraujavimas smegenyse, insultai, abscesai ir širdies nepakankamumas.

Komplikacijos

Sergant Oslerio liga, nukentėjusieji kenčia nuo įvairių negalavimų. Daugeliu atvejų tai padidina kraujavimą. Jie taip pat gali atsirasti odoje, todėl po oda gali būti matomi maži kraujavimai. Neretai pacientai kenčia nuo kraujavimo iš nosies ir mažakraujystės. Anemija daro labai neigiamą poveikį visam paciento organizmui ir gali sukelti nuovargį ir nuovargį.

Dėl Oslerio ligos labai sumažėja nukentėjusiųjų atsparumas ir trūksta geležies. Oslerio liga taip pat gali paveikti ir pažeisti įvairius organus. Dėl šios priežasties būtinai reikia gydyti šią ligą. Oslerio liga negydo savęs.

Oslerio liga gali būti gydoma. Tačiau gydymas skirtas tik simptomams apriboti, priežastinis gydymas neįmanomas. Daugybė nusiskundimų gali būti apriboti perpilant kraują ar persodinant odą. Paprastai liga nesumažina paveikto žmogaus gyvenimo trukmės. Gydymo metu taip pat nėra ypatingų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pirmasis vizitas pas gydytoją paprastai būna ankstyvas, jei pasireiškia simptomai, kuriuos sukelia Oslerio liga. Tipiški simptomai pasireiškia vėliausiai brendimo metu ir klinikinis vaizdas tampa atpažįstamas. Kai tik atsiranda pirmasis skundas, kreipiamasi į šeimos gydytoją.

Vaikai, kurie be aiškios priežasties dažnai kraujavo iš nosies arba matė kraujagysles plečiantį aplink nosį, jaudina tėvus. Sergant Oslerio liga, gali nukentėti visas kūnas. Dažnai ši liga paveldima šeimoje.

Paprastai dėl dažno ir ilgalaikio kraujavimo iš nosies konsultuojamasi su ENT gydytoju. Paviršinius Osler židinius nosyje gali lengvai atpažinti patyręs gydytojas. Prireikus gydytojas nukreipia paveiktą vaiką į specializuotą kliniką tolimesniems tyrimams. Jei įtariama Oslerio liga, būtina išsiaiškinti kitų organų sistemų veiklą. Yra vidinio kraujavimo rizika.

Kadangi paveldima hemoraginė telangiektazija yra paveldima, simptomus reikia išsiaiškinti ir nedelsiant gydyti. Norint sukurti tinkamą gydymo strategiją, dažnai būtini tarpdalykiniai gydymo metodai. Tada rekomenduojamą terapiją gali stebėti šeimos gydytojas arba ENT gydytojas. Daugiau nei simptomų palengvinimas ir ūmus kraujavimo gydymas neįmanomas sergant Oslerio liga. Todėl tikimasi reguliaraus vizito pas gydytoją arba retkarčiais skubios pagalbos gydytojo vizito.

Gydymas ir terapija

Terapija nuo Oslerio liga Manoma, kad jis palengvina kraujagyslių ligos simptomus. Šiuo metu priežasties negalima pašalinti. Kokios terapijos galimybės yra, priklauso nuo simptomų ir individualių aplinkybių.

Dažną kraujavimą iš nosies galima sustabdyti įpakavus nosį. Be to, kraujavimas iš nosies gali būti pašalintas išplėtus kraujagysles lazeriu. Paprastai ši lazerio terapija yra tik trumpalaikė. Odos transplantatas žada ilgalaikę sėkmę. Susirgusią nosies gleivinę pakeičia oda iš kitų kūno dalių. Dažnai oda pašalinama iš šlaunies.

Tačiau yra ir švelnesnių būdų, kurie žada padėti. Tai apima specifinius kremus, kurie, kaip manoma, apsaugo gleivinę nuo pažeidimų. Kartais kraujagyslių liga dėl dažno kraujavimo sukelia ir anemiją. Tuomet gera idėja anemiją gydyti geležies papildais. Jei kraujo netekimas yra labai sunkus, į terapiją taip pat integruotas kraujo perpylimas.

Jei pažeidžiami vidaus organai ir atsiranda diskomfortas, kraujagyslių jungtis galima uždaryti įdedant metalines spirales. Jei tai nepadeda, gydymo Oslerio liga metodas yra operacija.

Priežiūra

Oslerio liga yra įgimta liga, kurios, remiantis dabartinėmis žiniomis, negalima visiškai išgydyti, o ypač jos priežastis. Ligai būdingi simptomų įvairovė, koreliuojanti su išsiplėtusiomis kraujagyslėmis. Dėl šios priežasties Oslerio liga pažeidžia skirtingas žmogaus organizmo sritis ir organus.

Ligos simptomus iš dalies galima išgydyti simptomiškai, kad būtų galima atlikti atitinkamo gydymo priežiūros priemones. Tačiau bendra tolesnė priežiūra dėl Oslerio ligos neįmanoma, nes liga nepagydoma. Dažnas nosies kraujavimas pacientams, sergantiems Oslerio liga, gali būti gydomas chirurgine procedūra, kuri visiškai nepašalina priežasčių ir kartu simptomų.

Po nosies operacijos reikia ypač atkreipti dėmesį į higieną ir vengti užsikrėsti gripo virusais, kad operuotos nosies gleivinės galėtų išgydyti. Kai kuriems pacientams padidėja virškinimo trakto kraujavimas. Čia taip pat kyla abejonių dėl įvairių gydymo būdų, pavyzdžiui, naudojant lazerio spinduliuotę.

Priežiūra po tokių terapijos metodų yra griežtai vykdoma laikantis nustatytų mitybos planų, kad skrandis ir žarnos galėtų atsigauti po operacijos. Apskritai pacientai, sergantys Oslerio liga, reguliariai tikrinami įvairių specialistų, siekiant stebėti vidaus organų kraujagyslių išsiplėtimo būklę.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Oslerio liga yra nepagydoma genetinė liga. Prognozė pagrįsta ligos rūšimi ir atitinkamais simptomais bei skundais. Simptominis gydymas sumažina būdingus simptomus, tokius kaip skausmas ir odos pokyčiai, ir suteikia pacientui galimybę gyventi palyginti be simptomų. Norint nustatyti komplikacijas ankstyvoje stadijoje ir jas gydyti, naudojami reguliarūs medicininiai patikrinimai.

Vienintelė problema yra plaučių arterijos venų apsigimimai, kurie su amžiumi ir nėščioms moterims gali sukelti pavojingą kraujavimą. Dėl oro embolijos pavojaus, nardymas su suslėgto oro balionu nebeleidžiamas sergant Oslerio liga, jei diagnozuotas trumpojo jungimo jungimas plaučiuose.

Oslerio ligos perspektyva ir prognozė yra pagrįsta ligos eiga ir atskirais simptomais. Galima atlikti daugybę kursų, pradedant vos pastebimais apribojimais ir baigiant sunkiomis komplikacijomis. Atskirais atvejais būtina persodinti kepenis, o tai yra susiję su griežtais apribojimais tiems, kuriems tai padaryta. Gyvenimo trukmė su 1 tipo HHT yra trumpesnė, jei liga negydoma arba jei yra trumpojo jungimo jungtys plaučiuose ir smegenyse. Tinkamai gydant pacientus, sergančius 2 tipo HHT, normali gyvenimo trukmė.

prevencija

Dėl paveldimos ligos Oslerio liga nėra prevencinių priemonių. Jei yra šis genetinis defektas, galima imtis įvairių priemonių, kad būtų užkirstas kelias komplikacijų vystymuisi. Nukentėjusieji turėtų vengti alkoholio, nikotino, streso ir didelių fizinių krūvių ar sustingimo. Dieta turėtų būti vykdoma sąmoningai. Patartina daug salotų, mažai mėsos ir vengti rūgščių uogų.

Tai galite padaryti patys

Sergant Oslerio liga, pagrindinis dėmesys skiriamas visapusiškam gydymui. Priklausomai nuo ligos sunkumo, paveikti asmenys gali patys imtis daugybės priemonių, kad sumažintų simptomus ir palaikytų gijimo procesą.

Vėsinimas ir apsauga gali padėti išvengti tipinio kraujavimo iš nosies. Kadangi laivo sienos yra ypač jautrios, reikėtų vengti bet kokio smurto. Jei dėl kraujavimo atsiranda anemija, bet kuriuo atveju reikia informuoti gydytoją. Lengvais atvejais trūkumo simptomus galima sumažinti keičiant dietą. Bet kokiu atveju nukentėję asmenys turi gerti daug vandens ar purškiklių ir valgyti subalansuotą mitybą. Kadangi tipiški Oslerio ligos simptomai dažniausiai pasireiškia brendimo metu, patartina skirti terapinę pagalbą. Dalyvavimas savipagalbos grupėje gali padėti nukentėjusiesiems geriau priimti ligą.

Apskritai, ligoniams reikalinga didžiulė specialistų ir psichologų pagalba. Artimieji turėtų saugotis neįprastų simptomų ir iškilus abejonėms kviesti greitosios pagalbos tarnybą. Artimų žmonių palaikymas yra ypač svarbus vėlesnėse ligos stadijose. Be to, visada būtina atidžiai stebėti gydytoją.