Phacomatosis

Phacomatosis yra kolektyvinis terminas paveldimoms odos ir nervų sistemos ligoms, kurioms būdingas harmatomų atsiradimas įvairiose organų sistemose. Atskiros ligos neturi nieko bendra, tačiau yra preliminariai apibendrinamos atsižvelgiant į ligos ypatybes ir jų priežastis. Faksatozės turi genetinį pagrindą, todėl jos negalima gydyti priežastiniu būdu.

Kas yra facomatosis?

Fakomatozės išvengti negalima, nes jos visos yra paveldimos. Jei šeimoje ar giminaičiuose pasitaikė farokozės atvejų, genetinis konsultavimas dažnai yra naudingas, norint įvertinti jo perdavimo palikuonims riziką.
© „Matthieu“ - sandėlyje.adobe.com

Iš tikrųjų terminas yra pagrįstas Phacomatosis ne moksliniu pagrindu. Jie yra visiškai skirtingos odos ir nervų ligos, tačiau jie turi keletą bendrų savybių. Bendros savybės yra mėlynių, dėmių ant odos atsiradimas ir jų genetinė kilmė.

Dėl šio fakto nėra moksliškai paaiškinamo kolektyvinio termino facomatosis apibrėžimo. Apibendrinami tik išoriškai panašūs pasirodymai. Ši grynai paviršutiniškų panašumų santrauka nepateisina termino formavimo moksline prasme.

Tačiau medicinoje įsitvirtino terminas farokatosis, nors jis yra visiškai nereikalingas. Tai reiškia, kad paveldimos odos ir nervų sistemos navikinės ligos visada buvo įrodytos. Tai nėra navikai pradine prasme, bet į naviką panašūs pokyčiai audinyje.

Dėl nekokybiškų procesų atsiranda perteklinis audinys, kuriame vis dėlto nevyksta jokie autonominiai ląstelių dalijimosi procesai, kurie paprastai yra būdingi tikruose gerybiniuose ir piktybiniuose navikuose.

Šiandien į terminą fagomatozė įeina tokios ligos kaip 1 tipo neurofibromatozė (Recklinghauseno sindromas), gumbinė sklerozė (Recklinghauseno sindromas), retinobranduolinė angiomatozė (Hippelio-Lindau sindromas) ir encefalofacialinė angiomatozė (Sturge-Weber sindromas). ), ataxia telangiectatica arba Peutz-Jeghers sindromas.

priežastys

Faksotozė yra bendras terminas, todėl nėra bendros šių ligų priežasties. Vienintelis dalykas, vyraujantis visoms fachomatozėms, yra jų paveldima būklė. Tačiau norint ištirti priežastį, atskiros ligos turi būti vertinamos nepriklausomai viena nuo kitos.

1 tipo neurofibromatozė yra, pavyzdžiui, autosominė dominuojanti paveldima liga, kuriai būdingos vadinamosios kavinės-au-lait dėmės ir neurofibromos. Tai sukelia mutavus genas, slopinantis ląstelių dalijimąsi. Jei šis slopinimas slopinamas, atsiranda gerybinis audinių pervargimas (harmatoma).

Už tai atsakingas genas yra 17-oje chromosomoje. Bambos sklerozė, savo ruožtu, yra dominuojanti autosominė liga, kurią sukelia arba 9-osios, arba 16-osios chromosomos geno mutacijos. Esant retinobranduolinei angiomatozei (Hippelio-Landau liga), į naviką panašūs audinių pokyčiai yra akies tinklainėje.

Sergant šia liga, mutavo Von Hippel Lindau naviko slopintuvo genas. Šis genas yra 3 chromosomoje. Mutacija priklauso nuo autosominio dominuojančio paveldėjimo. Maždaug 50 procentų visų mutacijų yra naujos mutacijos. Encefalofacialinės angiomatozės (Sturge-Weber sindromas) priežastimi yra vadinamoji somatinė mozaikos mutacija 9 chromosomos gene.

GTPazės aktyvumas mažėja kartu didėjant GTP signalo aktyvumui. Genas 11 chromosomoje yra atsakingas už ataxia teleangiectatica (Luiso-Baro sindromą). Paveldimumas yra autosominis recesyvinis. Šis genas yra atsakingas už serino baltymo kinazės ATM kodavimą. Serino baltymo kinazės ATM nustato DNR pažeidimus ir reguliuoja DNR atstatymo procesus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Encefalofacialinės angiomatozės (Sturge-Weber sindromas) priežastimi yra vadinamoji somatinė mozaikos mutacija 9 chromosomos gene. GTPazės aktyvumas sumažėja kartu padidinant GTP signalo aktyvumą. Genas 11 chromosomoje yra atsakingas už ataxia teleangiectatica (Luiso-Baro sindromą). Paveldimumas yra autosominis recesyvinis.

Šis genas yra atsakingas už serino baltymo kinazės ATM kodavimą. Serino baltymo kinazės ATM nustato DNR pažeidimus ir reguliuoja DNR atstatymo procesus. Į naviką panašūs audinių pokyčiai kartais būna ir inkstuose, antinksčiuose ar kasoje. Smegenų kamieno srityje gali atsirasti pavojingas kraujavimas.

Sturge-Weber sindromui (encefalofacialinei angiomatozei) taip pat būdingi kraujagyslių apsigimimai akyje ir smegenyse. Vaikų raida yra aiškiai atidėta. Gali atsirasti epilepsijos priepuoliai ir į migreną panašūs galvos skausmai. Ataxia teleangiectatica (Luiso-Baro sindromas) pasireiškia tokiais simptomais kaip vaikščiojimo ir stovėjimo netvirtumas.

Gali atsirasti fizinio ir psichologinio vystymosi deficitas, taip pat išsiplėsti mažosios veido ir veido junginės arterijos. Imuninė sistema nusilpusi ir linkusi į infekcijas. Peutz-Jeghers sindromui būdingos pigmento dėmės ant gleivinės ir odos, taip pat daugybė gerybinių polipų (harmatomų) virškinimo trakte.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozė dažnai gali būti nustatoma dėl būdingų ligos simptomų. Vaizdo gavimo metodai rodo, pavyzdžiui, smegenų pokyčius.

Komplikacijos

Dėl phacomatosis nukentėjusieji kenčia nuo daugybės skirtingų negalavimų. Daugeliu atvejų atsiranda su liga susijusių epilepsijos priepuolių arba labai stiprių galvos skausmų. Neretai šis skausmas plinta į kitus kūno regionus ir ten sukelia skundų. Nuolatinis skausmas taip pat gali sukelti dirglumą ar depresiją.

Farmatozė kartais sukelia ribotą judumą ir netvirtą eiseną. Paveiktas asmuo gali nebegalėti judėti vienas, todėl yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Dėl šios ligos taip pat stipriai susilpnėja imuninė sistema, todėl sergantieji dažniau pasireiškia infekcijomis ir uždegimais. Gali atsirasti skrandžio ar virškinimo problemų ir jos gali žymiai pabloginti susijusio asmens gyvenimo kokybę.

Oda dažnai nešvari ir paveikta pigmento dėmių. Gydant phacomatosis, ypatingų komplikacijų nėra. Daugeliu atvejų šios ligos simptomai gali būti riboti. Ankstyvas gydymas taip pat neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei atsiranda odos pokyčių ir nervų sistemos sutrikimų, priežastis gali būti fakozatozė. Jei simptomai greitai blogėja ir laikui bėgant daro įtaką jūsų savijautai, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei atsiranda daugiau simptomų, geriausia nedelsiant kreiptis į šeimos gydytoją. Traukuliai ir skausmo priepuoliai rodo rimtas fakozatozes, tokias kaip veido odos angiomatozė ar ataksija telangiectactica, kurias turi nedelsdamas gydyti gydytojas.

Jei dėl priepuolio įvyksta avarija ar kritimas, būtina iškviesti greitosios pagalbos tarnybas arba nukentėjęs asmuo turi būti greitai nuvežtas į artimiausią kliniką. Dėl skirtingų fakozatozių tipų ir daugybės galimų simptomų, kurie gali būti su jais susiję, medicininis įvertinimas visada būtinas. Paveikti žmonės turėtų nedelsdami pasikonsultuoti su savo bendrosios praktikos gydytoju, kuris diagnozę gali nustatyti remdamasis anamneze ir biopsija. Gydymą atlieka dermatologas arba neurologas.

Atsižvelgiant į simptomų tipą, gali būti iškviesti kiti specialistai. Terapiją turi atidžiai stebėti gydytojas. Tai užtikrina, kad nekils komplikacijų, o odos pokyčiai ir neurologiniai nusiskundimai praeis. Žmonės, turintys odos ar nervų sistemos sutrikimų, turėtų pasakyti gydytojui, jei jie turi neurofibrozės, gumbinės sklerozės ar kitokių fagotazių požymių.

Gydymas ir terapija

Farmatozės gydymas priklauso nuo pagrindinės ligos. Negalima išgydyti visų fachomatozių, nes jos visos yra genetinės. Esant neurofibromatozei, naujai augančios neurofibromos ir navikai turi būti nuolat pašalinami. Kitu atveju skiriamas simptominis gydymas.

Simptominis gydymas ir audinių pokyčių pašalinimas taip pat vyrauja kitose fakozatozėse. Kai kuriais atvejais reikia gydyti epilepsiją ir vystymosi nepakankamumą. Atliekant retinobranduolinę angiomatozę, visų pirma, akių angiomos turi būti pašalintos įvairiais metodais, kad ilgą laiką būtų galima išlaikyti regėjimą. Tam tinka lazerinis krešėjimas, krioterapija, radioaktyvioji spinduliuotė (brachiterapija), transpupilinė termoterapija, fotodinaminė terapija ir kiti gydymo metodai.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo odos paraudimo ir egzemos

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai tolesnio fagotazės eigos paprastai negalima numatyti. Dėl šios priežasties pirmiausia būtina greitai ir, svarbiausia, labai anksti diagnozuoti šią ligą, kad nebebūtų jokių papildomų komplikacijų ar nusiskundimų. Savigyda negali įvykti, todėl šia liga sergantis asmuo visada priklauso nuo vizito pas gydytoją. Farmatozės atveju pirmiausia reikia išgydyti pagrindinę ligą, kad simptomai būtų visiškai riboti.

Jei fagomatozė iš viso negydoma, simptomai paprastai toliau plinta ir žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė taip pat gali būti sutrumpinta, jei liga diagnozuojama pavėluotai. Visiškas išgydymas dažnai neįmanomas, jei phacomatosis turi genetinę kilmę. Jei norite turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos turėtų būti atliekami, kad liga nepasikartotų. Navikai taip pat gali būti pašalinti, tačiau taip pat gali atsirasti po pašalinimo. Dėl šios priežasties ši liga taip pat dažnai sumažina sergančio žmogaus gyvenimo trukmę.

prevencija

Fakomatozės išvengti negalima, nes jos visos yra paveldimos. Jei šeimoje ar giminaičiuose pasitaikė farokozės atvejų, genetinis konsultavimas dažnai yra naudingas, norint įvertinti jo perdavimo palikuonims riziką.

Priežiūra

Daugeliu atvejų tiems, kurie nukentėjo nuo faktozės, yra labai mažai priemonių arba jos yra labai ribotos, kad būtų galima atlikti tiesioginę tolesnę priežiūrą. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų labai anksti pasikonsultuoti su gydytoju ir pradėti gydymą, kad nebebūtų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Dėl pirmųjų ligos požymių reikia pasitarti su gydytoju.

Kai kuriais atvejais ligos negalima visiškai išgydyti, jei ji turi genetinę kilmę. Jei jie nori dar kartą susilaukti vaikų, nukentėję asmenys turėtų atlikti genetinį tyrimą ir patarti. Pati liga gali būti išgydoma naudojant įvairius kremus ar tepalus.

Sergantys asmenys visada turėtų atkreipti dėmesį į teisingą dozę ir reguliarų vartojimą, kad simptomai būtų pašalinti teisingai ir visam laikui. Neretai nukentėjusieji taip pat priklauso nuo psichologinės paramos. Visų pirma, meilės ir intensyvios diskusijos su savo šeima daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Paprastai pati fakozatozė nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Priklausomai nuo phacomatosis tipo ir sunkumo, paveikti asmenys gali imtis įvairių gydymo palaikymo priemonių. Visų pirma, svarbu nustatyti odos ir nervų negalavimų priežastį ir pašalinti gaiduką.

Bendros priemonės, tokios kaip gyvenimo būdo keitimas ar karjeros pakeitimas, gali pagerinti, tačiau pirmiausia jas reikia aptarti su gydytoju. Tas pats pasakytina apie įvairių namų ir natūralių priemonių naudojimą. Kai kurias fachomatozes galima palengvinti raganų lazdynu, jonažole ir kitais preparatais, kurie teigiamai veikia veido spalvą ir savijautą. Nervų problemos gali būti pašalintos ir naudojant kineziterapiją bei fizinį aktyvumą, be vaistų terapijos. Jei dėl odos problemų jau susidarė randai, dažnai kyla emocinių problemų, kurias reikia gydyti.

Gydytojas taip pat gali užmegzti ryšį su kitais paveiktais asmenimis ir, pavyzdžiui, nukreipti pacientą į savipagalbos grupę. Norint, kad sergantis asmuo galėtų gyventi palyginti simptomų neturintį gyvenimą, būtina holistinis simptomų gydymas. Dėl galimų fakozatozių įvairovės, prieš pradedant savipagalbos priemones, būtina visada pasitarti su specialistu.