Polycythemia vera

Polycythemia vera yra mieloproliferacinė liga, susijusi su visų kraujo ląstelių perprodukcija ir dėl to padidėjusia tromboembolijos rizika. 100 000 gyventojų per metus pasireiškia nuo 1 iki 2 ligų, polycythemia vera yra reta sindromo liga.

Kas yra polycythemia vera?

Kaip Polycythemia vera yra lėtinė mieloproliferacinė liga, kurios metu padidėja visų kraujo ląstelių, ypač eritrocitų, sintezė kaulų čiulpuose.

Dėl šio laipsniško ir negrįžtamo perprodukcijos padidėja hematokrito (ląstelinio kraujo komponentų) ir kraujo klampumas (klampumas), dėl ko atsiranda mikrocirkuliacijos sutrikimai ir padidėja tromboembolinių reiškinių rizika.

Be to, išskiriamos dvi klinikinės stadijos, susijusios su policitemijos vera. Pirmajai fazei būdinga padidėjusi eritrocitų sintezė ir eritrocitozė (padidėjęs eritrocitų skaičius) ir ji gali būti visiškai be simptomų. Progresuojančiai vėlyvajai fazei būdinga antrinė kaulų čiulpų fibrozė (čiulpų audinio fibrozė) su ekstrameduline hematopoezė (kraujo susidarymas už kaulų čiulpų) ir splenomegalija (blužnies padidėjimas).

Polycythemia vera taip pat gali išsivystyti į mielodisplaziją, kai kraujo susidarymą vis dažniau perima mutavusias kamienines ląsteles arba ūmi mieloidinė leukemija.

priežastys

Tiksli ligos etiologija Polycythemia vera dar nebuvo išaiškinta ir tikriausiai remiasi mutacine dar nevisiškai užfiksuotų kamieninių ląstelių transformacija, kuri gali save apibūdinti kaip skirtingus specifinius ląstelių tipus.

Maždaug 95 proc. Paveiktų asmenų buvo nustatyta vadinamoji JAK2V617F taško mutacija, kuri lemia aminorūgšties valino pasikeitimą fenilalaninu ir tokiu būdu padidėja konkrečiai paveiktų ląstelių dalijimosi greitis. Taip pat 2–3 procentai buvo stebimi funkciniu požiūriu palyginamos JAK2 mutacijos 12 egzone (aminorūgštis koduojančios DNR segmentas).

Kadangi šios mutacijos įvyksta ir kituose mieloproliferaciniuose sindromuose, tokiuose kaip esminė trombocitemija ir pirminė mielofibrozė, taip pat aptariami galimi sužadinimo veiksniai, tokie kaip Noxae (įskaitant benzeną), jonizuojančioji radiacija ir kito, dar nežinomo geno mutacija.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Polycythemia vera būdingas per didelis raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) gaminimas. Dėl to kraujas sutirštėja ir pablogėja tekėjimo savybės. Su tuo susiję kraujotakos sutrikimai gali sukelti įvairių nusiskundimų. Polycithemia vera dažnai prasideda lėtai, todėl daugeliui pacientų iš pradžių pasireiškia nedaug simptomų.

Kraujo apytakos sutrikimai rankose ir kojose yra vieni iš dažnesnių simptomų. Dėl deguonies tiekimo trūkumo lūpos pasidaro mėlynos (cianozė). Kita vertus, ant veido, rankų ir kojų atsiranda odos paraudimas. Daugelis pacientų, sergančių policitemija, skundžiasi niežuliu, ypač po kontakto su vandeniu.

Čia kalbama apie akvarelinį niežėjimą. Vadinamoji eritromelalgija taip pat yra būdingas piktybinės kraujo ligos simptomas. Jam būdingas skausmingas ir staigus pėdų ir (arba) rankų perkaitimas ir paraudimas. Padidėjęs eritrocitų kiekis taip pat gali sukelti galvos svaigimą, kraujavimą iš nosies, regos sutrikimą ar skambėjimą ausyse.

Dėl pakitusių kraujo tekėjimo savybių taip pat padidėja kraujagyslių užsikimšimo rizika dėl kraujo krešulių (trombozės) ar embolijų. Dėl sumažėjusio vainikinių arterijų kraujo tiekimo padidėja krūtinės ląstos sandarumas (krūtinės angina) ir padidėja širdies priepuolio rizika.

Diagnozė ir eiga

Pirmasis įtarimas vienam Polycythemia vera daugeliu atvejų kraujo padidėjimo rezultatas yra padidėjusi eritrocitų, hematokrito ar hemoglobino vertė.

Be to, daugeliu ligos atvejų padidėja leukocitų ir trombocitų skaičius kartu su sumažėjusiu eritropoetino kiekiu (EPO). Pažengusioje ligos stadijoje įtarimą gali patvirtinti splenomegalija. Diagnozę taip pat patvirtina JAK2 (V617F) taško mutacijos įrodymai.

Atliekant diferencinę diagnozę, policitemija vera (pirminė eritrocitozė) turi būti diferencijuojama nuo antrinių eritrocitozių, tokių kaip stresinė eritrocitozė, rūkalių eritrocitozė ir eritrocitozė dėl hipoksijos ar EPO gaminančių navikų kepenyse ar inkstuose, kuriems būdingas padidėjęs EPO lygis.

Ankstyva diagnozė ir kontroliuojamas gydymas, nepaisant lėtinės, progresuojančios ligos, prognozuoja gerą normalią gyvenimo trukmę. Negydoma polycythemia vera yra susijusi su žymiai padidėjusia tromboembolinių įvykių (įskaitant insultą, trombozę, širdies priepuolį) rizika.

Komplikacijos

Šia liga pacientai pirmiausia kenčia nuo žymiai padidėjusio kraujo tūrio. Tai taip pat lemia odos paraudimą, kuris gali būti nemalonus, ypač ant veido, ir taip žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Pats kraujas yra klampus, todėl dažniausiai sutrinka krešėjimas. Smegenys taip pat tiekiamos neteisingu krauju, kuris gali sukelti asmenybės sutrikimus ar nuotaikos svyravimus.

Daugeliu atvejų žmonės kenčia nuo stiprių galvos skausmų ar galvos svaigimo. Dėl ligos insulto ar širdies priepuolio rizika nepaprastai padidėja, todėl paciento gyvenimo trukmė gali būti žymiai sutrumpinta. Daugeliu atvejų policitemija vera gydoma vaistais.

Tam, kad būtų sumažinta trombozės rizika, sergantieji dažnai priklauso nuo ilgalaikio nurijimo. Ypatingų komplikacijų ar šalutinio poveikio nėra. Dėl polycithemia vera gali sumažėti ir paveikto žmogaus gyvenimo trukmė. Sveikas gyvenimo būdas taip pat labai teigiamai veikia šios ligos eigą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kraujo tėkmės sutrikimus ir pažeidimus reikia pateikti gydytojui. Jei kai kuriose kūno vietose yra lenktyniaujanti širdis, svaigulys, vidinė šiluma ar neįprastas šalčio pojūtis, atitinkamam asmeniui reikia pagalbos. Sutrikusios suvokimo, dilgčiojimo galūnėse, tirpimo ar padidėjusio jautrumo atvejais būtina pasitarti su gydytoju. Odos išvaizdos pokyčius, niežėjimą ar paraudimą reikia pateikti gydytojui. Jei randamos atviros žaizdos, reikia sterilios žaizdos priežiūros.

Jei suinteresuotas asmuo negali to padaryti pakankamai, būtina pasitarti su gydytoju. Kitu atveju mikrobai gali patekti į organizmą ir sukelti kitas ligas ar sepsį. Tai kelia grėsmę gyvybei.Būtina ištirti ir gydyti kraujavimą iš nosies ar dantenų, sandarumo jausmą organizme ir bendruosius funkcinius sutrikimus. Jei sutrinka regėjimas ar kyla triukšmas ausyse, skundai turėtų būti išsiaiškinti. Jei susidaro ūmi grėsmė sveikatai, reikia įspėti greitosios pagalbos tarnybą.

Sąmonės sutrikimo ar sąmonės praradimo atveju būtina skubios pagalbos gydytoja. Staigus vidinių jėgų sumažėjimas, gedimas ir staigus perkaitimas yra aliarmo signalai kūnui. Dėl Polycythemia vera gali susidaryti kraujo krešulys. Sunkiais atvejais tai ištinka insultas ar sumažėja širdies veikla. Nesuteikus skubios medicininės pagalbos, yra priešlaikinės mirties rizika.

Gydymas ir terapija

A Polycythemia vera iki šiol gali būti gydomi tik priežastiniu ar gydomuoju būdu atliekant kamieninių ląstelių transplantaciją. Kadangi tokia intervencija yra susijusi su didele antrinių ligų rizika ir padidėjusiu mirštamumu, ji paprastai laikoma tik labai pažengusia ligos stadija.

Priešingai, gydant policitemijos veras, pagrindinės yra paliatyviosios terapijos priemonės, kuriomis siekiama sumažinti tromboembolinių reiškinių riziką, palengvinti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Norint sumažinti hematokrito vertę, paprastai pradedama kraujo praliejimo terapija (flebotomija), kuri užtikrina greitą ir efektyvų kraujo tūrio sumažėjimą.

Iš pradžių, atsižvelgiant į specifinę hematokrito vertę, flebotomija atliekama kas dvi ar tris dienas, o intervalas tarp atskirų gydymo būdų didėja, kai gydymas progresuoja. Norint sumažinti trombozės riziką ir gydyti mikrocirkuliacijos sutrikimus, tuo pačiu metu naudojamas trombozės agregacijos inhibitorius (mažos ASA dozės).

Jei galima nustatyti trumpus laiko tarpus tarp būtinų flebotomijos seansų ar didelio trombocitų skaičiaus, tai vaistas pagrįstas ląstelių skaičiaus sumažinimu, naudojant aktyvius ingredientus, tokius kaip hidroksikarbamidas ar citokinai, kurie slopina visų kraujo ląstelių sintezę kaulų čiulpuose, taip pat ieškoma kaip citoredukcinės terapijos dalis.

Kai kuriais atvejais, kai nurodomas tikslingas trombocitų skaičiaus sumažėjimas, policitemijos verai gydyti gali būti skiriamas anagrelidas, kuris slopina trombocitų brendimą.

prevencija

Ten vienas Polycythemia vera ligą greičiausiai galima atsekti kamieninių ląstelių mutacija, kurios priežastiniai veiksniai (sužadinimo veiksniai) dar negalėjo būti aiškiai išaiškinti, ligos neįmanoma išvengti. Tačiau svorio sumažinimas, reguliarus mankšta, ilgo sėdėjimo vengimas ir nuoseklus širdies ir kraujagyslių ligų gydymas sumažina padidėjusią tromboembolijos riziką esant policitemijai.

Priežiūra

Daugeliu atvejų policitemijos vera pacientams yra prieinama labai mažai ir jų yra tik nedaug. Visų pirma, svarbu greitai ir, svarbiausia, labai anksti diagnozuoti, kad nebūtų jokių kitų komplikacijų ar papildomų nusiskundimų. Todėl nukentėjusieji turėtų pasitarti su gydytoju dėl pirmųjų ligos simptomų ar požymių, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar nusiskundimų.

Paprastai savęs gydymas negali įvykti. Pats gydymas yra nedidelės chirurginės intervencijos forma. Po to nukentėjusieji turėtų pailsėti ir atsipalaiduoti. Turėtumėte susilaikyti nuo fizinio krūvio ir fizinės ar stresinės veiklos, kad be reikalo neapkrautumėte kūno. Vaistus taip pat reikia reguliariai tikrinti ir koreguoti gydytojui.

Jei kas neaišku ar turite klausimų apie vaistus, pirmiausia visada turite kreiptis į gydytoją. Reguliarūs gydytojo patikrinimai taip pat yra labai svarbūs, norint nuolat kontroliuoti kraujo kiekį. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl polycithemia vera pacientams sumažės gyvenimo trukmė.

Tai galite padaryti patys

Savarankiškos pagalbos galimybės paprastai nėra pasiekiamos tiems, kuriems nustatyta policitemija. Bet kokiu atveju pacientas priklauso nuo gydytojo gydymo, kuris apima kamieninių ląstelių transplantaciją. Kai kuriais atvejais pacientas miršta nepaisant gydymo.

Apskritai, policitemijos vera paveiktas asmuo turi rūpintis savo kūnu ir nepatirti nereikalingo streso. Taip pat reikėtų vengti sportinės veiklos, nes jos apkrauna kūną. Taip pat reikėtų vengti stresinių situacijų. Esant niežėjimui, paveiktos vietos negalima subraižyti, kad būtų išvengta bėrimo. Dėl padidėjusios širdies priepuolio rizikos yra labai naudinga reguliariai tikrintis gydytoją, kad būtų išvengta širdies priepuolio. Inkstų ar kepenų navikų tyrimai taip pat yra naudingi, nes jie taip pat gali būti palankios dėl polycythemia vera.

Kai kuriais atvejais kontaktas su kitais šios ligos paveiktais žmonėmis yra prasmingas, nes tai keičiasi informacija, kuri gali būti naudinga kasdieniame gyvenime ir palengvinti gyvenimą. Daugeliu atvejų policitemija vera sumažins paciento gyvenimo trukmę.