Priešimplantacinė diagnostika

Kaip Priešimplantacinė diagnostika Gydytojai nurodo molekulinius genetinius tyrimus. Tiriamos paveldimos embrionų chromosomų ligos ar anomalijos, atsirandančios dirbtinio apvaisinimo metu.

Kas yra priešimplantacinė diagnostika?

Atliekant diagnostiką prieš implantavimą (PID) yra embrionų, sukurtų dirbtinio apvaisinimo būdu, medicininės apžiūros. Embrionai yra tik kelių dienų amžiaus ir tiriami prieš juos persodinant į moters gimdą. Tokiu būdu tai yra gydytojai u. a. galima aptikti chromosomų defektų, kurie kelia persileidimo ar gimimo riziką.

Tada tėvai gali nuspręsti, ar transplantacija įvyks gimdoje, ar ne. Priešimplantacinė diagnostika yra prieštaringai vertinama medicinos procedūra. Nors metodas buvo naudojamas nuo 1990 m., Jis Vokietijoje buvo patvirtintas tik nuo 2011 m.

Funkcija, poveikis ir tikslai

Preimplantacinė diagnostika naudojama norint atskleisti genetinius pokyčius, rodančius rimtas negimusio vaiko ligas. Dirbtinai apvaisintų kiaušialąsčių genetinis makiažas tikrinamas dėl chromosomų sutrikimų ir paveldimų ligų. Prenatalinis diagnostinis metodas atliekamas tik rizikos grupėse, kurioms įtariama genetinė liga.

Tai gali būti, pavyzdžiui, jei šeimoje kelis kartus pasireiškė Huntingtono liga. Taip pat yra galimybė, kad moteris jau buvo atlikusi keletą nesėkmingų dirbtinių apvaisinimų (apvaisinimas in vitro).

Tačiau diagnostikos prieš implantavimą rezultatai ne visada yra visiškai tikri. Retais atvejais neteisinga diagnozė yra visiškai įmanoma. Diagnozei patvirtinti gali būti atlikta papildoma prenatalinė diagnozė (PND), pavyzdžiui, chorioninio villus mėginių ėmimas arba amniono skysčio tyrimas. Genetinės ligos, kurioms prieš implantuojant diagnozuoti prasminga, visų pirma yra Huntingtono liga, pjautuvinių ląstelių anemija, cistinė fibrozė, beta talasemija ir Marfano sindromas.

Kitos ligos yra Patau sindromas (13 trisomija), Edvardso sindromas (18 trisomija), 21 monosomija ir Duchenne tipo raumenų distrofija. Tačiau tuo metu PGD neapsiriboja apytiksliai 200 paveldimų ligų nustatymu. Tai taip pat padeda padidinti dirbtinio apvaisinimo sėkmės procentą ir pasirinkti lytį, nors tai nebūtinai turi būti susiję su liga. Be to, atliekant išankstinę implantaciją, nustatomos ligos, kurios gali būti ištirtos kaip prenatalinės diagnostikos dalis, bet kurioms paprastai diagnozė nenustatoma.

Dažniausia PGD taikymo sritis yra aneuploidinė patikra. Tai vis dažniau naudojama nevaisingoms poroms, kurios jau yra brandaus amžiaus ir kurios jau kelis kartus nesėkmingai bandė apvaisinti in vitro ar persileidusios. Prieš implantuojant diagnozę, embrionai, atsakingi už iškilusias problemas, turėtų būti atskirti. Tokiu būdu galima padidinti sėkmės susilaukus sveiką vaiką tikimybę.

Kai kuriose šalyse PGD taip pat naudojamas vadinamiesiems gelbėtojų broliams ir seserims nustatyti. Tai reiškia embrionus, kurie gali padėti vyresniems broliams ir seserims, kenčiantiems nuo sunkios ligos, aukojant virkštelės kraują ar kaulų čiulpus. Šiuo tikslu atliekant dirbtinį apvaisinimą, atliekant išankstinę implantaciją, parenkamos tinkamos audinių charakteristikos.

Kad būtų galima atlikti diagnozę prieš implantavimą, pirmiausia reikia atlikti dirbtinį apvaisinimą. Dėl to susidaro keli embrionai. Moterų kiaušialąstės apvaisinamos vyro spermatozoidais. Iš kiaušidžių ląstelių išsiurbus iš moters kūno, mėgintuvėlyje jos išsivysto į embrionus. Praėjus maždaug trims dienoms po apvaisinimo, viena arba dvi ląstelės gali būti pašalintos ir ištirtos atliekant diagnozę prieš implantavimą, kuriai naudojami skirtingi metodai.

Savo vaistus galite rasti čia

Rizika, šalutinis poveikis ir pavojai

Diagnozė prieš implantavimą visada yra susijusi su rizika, susijusia su dirbtiniu apvaisinimu. Ši pagrindinė procedūra gali sukelti šalutinį poveikį, pavyzdžiui, skausmą, kvėpavimo sunkumus, pykinimą ir kraujo krešėjimo sutrikimus.

Be to, reikia tikėtis komplikacijos, kuri labiau būdinga dirbtiniam apvaisinimui, susijusiam su PGD, nei kitomis procedūromis. Tai yra kiaušidžių hiperstimuliacijos sindromas (OHSS). Jis suskirstytas į lengvas ir sunkias kurso formas. Sunkios formos gali būti net mirtinos.

Iš esmės moteris dirbtinio apvaisinimo metu gauna daugybę hormonų, kad kiaušialąstės kiaušidėse galėtų subręsti. Atliekant diagnostiką prieš implantavimą, hormonų kiekis turi būti dar didesnis nei atliekant paprastą mėgintuvėlio tręšimą be PID. Tačiau tai sukuria kiaušidžių per daug stimuliavimo riziką, kuri pastebima dėl stiprios jų padidėjimo. Cistos susidaro kiaušidžių viduje, o pilvas padidėja. Kai kurioms paveiktoms moterims skystis gali kauptis ir pilvo srityje. Be to, padidėja kraujo storis, o tai savo ruožtu sukelia inkstų kraujotakos sutrikimus. Dėl to kyla pavojingo inkstų nepakankamumo rizika.

Diagnozė prieš implantavimą yra procedūra, kuri daugelį metų buvo prieštaringai vertinama visame pasaulyje. Diskusijose keliami pagrindiniai etiniai ir politiniai klausimai apie gyvenimo vertę. Kritikai kaltina PGD nepriėmę socialinės įvairovės. Be to, didėja spaudimas tėvams susilaukti sveikų vaikų. Patvirtinus išankstinę implantavimo diagnostiką Vokietijoje, būtų pažeista Pagrindinio įstatymo dėl orumo vertybių sistema. PGD ​​šalininkai vis dėlto šį procesą mato kaip galimybę išgelbėti poras ir jų vaikus nuo sunkių paveldimų ligų.