Rubinšteino-Taybi sindromas

Kaip Rubinšteino-Taybi sindromas vadinama genetine liga. Tai lemia skirtingus psichinius ir fizinius sutrikimus.

Kas yra Rubinšteino-Taybi sindromas?

Rubinšteino-Taybi sindromas (RTS) yra viena iš genetinių ligų. Nukentėjusieji kenčia nuo fizinių deformacijų ir vidutinės intelekto negalios. RTS sukelia anomalijos 16 ir 22 chromosomose.

Pirmą kartą sindromas buvo aprašytas kaip 1957 m. Tyrimo dalis. Pavadinimą Rubinsteino-Taybi sindromas galima atsekti pas gydytojus Jacką Herbertą Rubinšteiną ir Hooshangą Taybi. Abu medicinos specialistai paskelbė išsamų šios ligos tyrimą 1963 m. Rubinšteino-Taybi sindromo dažnis yra 1 iš 120 000.

Tačiau literatūroje informacijos apie ligą yra gana skirtingos, nes iki devintojo dešimtmečio tyrimai buvo atliekami tik su bendrabučiuose gyvenančiais vaikais. Be to, ne visi Rubinsteino-Taybi sindromo atvejai yra nustatyti. Nedažnai diagnozė nustatoma paaugliams. Be to, sindromo simptomai apima keletą variantų. Be to, kai kurie vaikai turi tik lengvą intelekto sutrikimą ir neturi būdingų veido bruožų.

priežastys

Rubinšteino-Taybi sindromas pasireiškia sporadiškai. Žmonių su proto negalia dažnis yra 1: 500. Retais atvejais tai įvyksta šeimose, t.y., broliams ir seserims, dvyniams arba motinai ir vaikui, o tai rodo, kad paveldimas autosomas. Dėl Rubinsteino-Taybi sindromo išsivystymo yra mikrodelecija 16-osios chromosomos trumpojoje rankoje ir geno mutacija 22-ojoje chromosomos dalyje.

Svarbus defekto aspektas yra vadinamojo CREB surišančio baltymo sintezės sutrikimas. Tai veikia kaip transkripcijos faktorius arba koaktyvatorius fosforilintoje formoje cAMP kontroliuojamo geno ekspresijai. Tačiau tikslių faktų apie patogenezę kol kas nėra.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Tipiškos Rubinšteino-Taybi sindromo apraiškos apima intelekto sutrikimus, kurie yra skirtingi. Nukentėjusiųjų intelekto koeficientas paprastai yra mažesnis nei 50. IQ diapazonas gali svyruoti nuo 17 iki 90.

Kitos genetinio sutrikimo savybės yra fizinės savybės, pasireiškiančios po gimimo, nepaisant įprasto nėštumo. Dauguma kenčiančių žmonių turi palyginti mažą galvą. Atstumas tarp akių yra platus, o antakiai aukšti ir sunkūs. Be to, pacientai kenčia nuo lūžio klaidų ir žvairumo. Nešioti akinius dažniausiai būtina korekcijai.

Kitas fizinis anomalija yra nosies tilto pailgėjimas apatine kryptimi. Kai kurie vaikai nuo gimimo taip pat turėjo rausvą ženklą ant kaktos. Ausys dažnai būna neįprastos formos ir žemai. Taip pat gali nukentėti paciento dantys.

Daugelis iš jų turi priekinius priekinius ir priekinius peilius, kurie pastebimi kaip letena. Neretai gomurys būna per aukštas ir per siauras. Žmonės, kuriuos paveikė Rubinšteino-Taybi sindromas, yra trumpo ūgio. Be to, stuburas yra sulenktas, slankstelių anomalijos ir klubo poslinkis.

Sąnariai kartais būna lankstesni, o eisena kenčia nuo nestabilumo. Kiti ypatingi anomalijos yra nykščio ir didžiųjų kojų pirštų raukšlės ir padidėjęs kūno plaukuotumas. Smulkiosios motorikos funkcijos paveikiamos ne taip intensyviai.

Tačiau platesni nykštys apsunkina diferencijuotą daiktų laikymą. Taip pat galimi vidaus organų apsigimimai. Tai apima inkstų amnezę (slopinamąjį išsigimimą), inkstų sankaupas inkstuose ar širdies defektus, tokius kaip nuolatinė arterinė latako dalis, plaučių stenozė ir skilvelio pertvaros defektas.

Be to, ryškus yra ir vaikų, kuriuos paveikė Rubinšteino-Taybi sindromas, elgesys. Jie sunkiai maitinami net būdami kūdikiai, yra neramūs ir dažnai kenčia nuo gripą primenančių infekcijų. Taip pat yra kalbos vystymosi sutrikimų, kurie yra daug lėtesni. Vyresni vaikai dažnai išsiskiria dėl nerimo.

Ligos diagnozė ir eiga

Rubinšteino-Taybi sindromo diagnozė laikoma nesudėtinga, kurią galima priskirti prie būdingų simptomų. Vaizdo metodų pagalba galima nustatyti smegenų struktūros anomalijas. Kiti funkciniai sutrikimai gali būti diagnozuoti naudojant neurofiziologinius metodus, tokius kaip elektroencefalografija.

Kai kuriais atvejais molekulinis genetinis tyrimas taip pat gali būti naudojamas nustatant deleciją 16 chromosomoje. Taip pat svarbios diferencinės Mowat-Wilson sindromo ir plūduriuojančio Harboro sindromo diagnozės. Daugeliu atvejų Rubinsteino-Taybi sindromas nepasireiškia nepalankiu kursu.

Tačiau lėtinė inkstų liga ar širdies liga gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę. Kai kuriais atvejais galimos ir komplikacijos.

Komplikacijos

Dėl Rubinšteino-Taybi sindromo pacientai kenčia nuo įvairių fizinių ir psichinių negalių, kurios daro labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens kasdieniam gyvenimui ir gyvenimo kokybei. Daugeliu atvejų simptomus paveikia artimieji ir tėvai, jie kenčia nuo psichologinių sutrikimų. Patys pacientai paprastai yra atsilikę, todėl jiems gyvenime reikalinga visapusiška pagalba.

Nukentėjusiųjų galva yra labai maža, o ant veido atsiranda įvairių deformacijų. Tai gali sukelti patyčias ar erzinimą, ypač tarp vaikų ar jaunimo. Daugeliu atvejų nukentėjusieji būna trumpi ir kenčia nuo netolygaus eisenos. Taip pat didelę įtaką daro motoriniai įgūdžiai.

Rubinšteino-Taybi sindromas taip pat gali sukelti vidaus organų apsigimimus, todėl pacientų gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė ir jie yra priklausomi nuo reguliaraus patikrinimo savo gyvenime. Gydymas galimas tik simptomiškai ir nesukelia jokių ypatingų komplikacijų. Paprastai daugelis skundų gali būti apriboti. Tačiau pacientas visada yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos savo gyvenime.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Rubinšteino-Taybi sindromą visada turi gydyti gydytojas. Tai genetinė liga, kurią galima gydyti tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu. Taigi visiškai išgydyti neįmanoma. Jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, jam ar jai turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos, kad būtų išvengta sindromo paveldėjimo. Paprastai dėl Rubinšteino-Taybi sindromo reikia kreiptis į gydytoją, jei atitinkamas asmuo kenčia nuo sumažėjusio intelekto. Atitinkamo asmens galva taip pat atrodo maža viso kūno atžvilgiu.

Trumpas ūgis taip pat gali parodyti Rubinšteino-Taybi sindromą, todėl jį turėtų ištirti gydytojas. Einant yra neaiškumų. Kadangi Rubinstein-Taybi sindromas taip pat gali sukelti širdies defektus, nukentėjusiam asmeniui turėtų būti reguliariai tikrinami vidaus organai, kad būtų išvengta komplikacijų. Pirmąją sindromo diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Toliau gydymą atlieka specialistas.

Gydymas ir terapija

Gydyti Rubinšteino-Taybi sindromo priežastis neįmanoma. Vietoj to bandoma daryti teigiamą įtaką simptomams ir kuo anksčiau palaikyti vaiko vystymąsi. Svarbūs terapijos ramsčiai yra ankstyva intervencija, ergoterapija, kineziterapijos pratimai ir logopedinės programos.

Kitas svarbus veiksnys - neužplūsti vaikų stimulų, nepasitikėti jais ir nesuteikti socialinės paramos. Be to, pacientai turėtų turėti struktūrizuotą kasdienę tvarką ir skatinti jų motorinius įgūdžius.

Kitas svarbus aspektas yra sergančių vaikų emocinių poreikių tenkinimas.Jei šeimoje kelis kartus pasireiškia Rubinšteino-Taybio sindromas, genetinis gydymas turi būti konsultuojamas.

prevencija

Rubinšteino-Taybi sindromas yra įgimta genetinė liga. Todėl to neįmanoma išvengti.

Priežiūra

Rubinšteino-Taybi sindromą (RTS) sukelia genetiniai pokyčiai, todėl tai yra įgimta negalia. Paprastai diagnozė nustatoma ankstyvoje vaikystėje, sindromas lydi tuos, kuriuos paveikė visą gyvenimą. Gyvenimo trukmė išvis nėra arba tik šiek tiek mažesnė už vidutinę. Tačiau jei yra sunkių širdies defektų, jo būna mažiau nei kitiems pacientams.

Tolesnė priežiūra yra naudinga, kad būtų galima atitinkamai palaikyti nukentėjusius asmenis. Tikslas yra lavinti atitinkamus įgūdžius ir tinkamai kovoti su liga kasdien. Suaugusiems pacientams dėl sumažėjusio IQ dirbti įprastose įmonėse neįmanoma, tačiau juos galima įdarbinti tinkamose įstaigose. Tokios priemonės yra priežiūros dalis.

Tiek suaugusiesiems, tiek vaikams, turintiems RTS, reikia atsižvelgti į individualius įgūdžius. Įgimtos širdies ligos paprastai reikalauja chirurginio gydymo. Tokiu atveju tolesnė priežiūra taip pat apima priežiūrą klinikoje, vėlesni patikrinimai pas specialistą suteikia informacijos apie sėkmę. Ortopediniai anomalijos negali būti gydomos chirurginiu būdu, o reguliariai mankštinamos.

Tai galite padaryti patys

Genetinė liga yra iššūkis ne tik suinteresuotam asmeniui, bet ir artimiesiems susidoroti su kasdieniu gyvenimu, nes visa tai turi būti pritaikyta atsižvelgiant į fizinius ir psichinius sutrikimus, atsižvelgiant į paciento galimybes ir poreikius.

Norėdami išvengti pernelyg didelių reikalavimų, tėvai turėtų apsvarstyti, ar jie patys norėtų kreiptis į psichoterapinę pagalbą. Laisvalaikio užsiėmimų planavimas ir kasdienių užduočių atlikimas yra labai orientuoti į paciento gydymo planą. Norint pagerinti gyvenimo kokybę, be sveikos ir subalansuotos mitybos, ypač svarbu optimalus laisvalaikio praleidimas. Tai turėtų skatinti visų dalyvaujančių žmonių džiaugsmą. Tėvų laisvalaikis yra toks pat svarbus kaip ir veikla kartu. Mokymosi procesai turi būti suderinti su paciento psichinėmis galimybėmis. Reikėtų vengti pernelyg didelių reikalavimų ar daryti spaudimą.

Vaikas turėtų būti kuo anksčiau informuotas apie savo ligą, jos tolimesnę eigą ir iššūkius. Ankstyva intervencija yra ypač svarbi siekiant pagerinti judumą. Tada ten vykdomi mokymo skyriai taip pat gali būti tęsiami namuose. Stabili socialinė aplinka ir gerai susisteminta dienos tvarka yra ypač svarbi pacientams. Reikėtų vengti stumdymosi, streso ir konfliktų.