Sidabro-Raselio sindromas (RSR) reiškia labai retą sindromą, kuriam jau būdingi prenataliniai augimo sutrikimai ir trumpalaikis augimas. Iki šiol buvo užfiksuota tik apie 400 ligos atvejų. Išvaizda yra labai įvairi ir rodo, kad tai nėra vienoda liga.
Kas yra sidabro Raselio sindromas?
© ustas - stock.adobe.com
Sidabro-Raselio sindromas pasižymi a intrauterinis trumpas ūgis iš. Intrauterinė reiškia, kad gimdoje vystosi trumpas ūgis. Vaiko augimas lėtėja dėl dar tiksliai nežinomų priežasčių. Ligą atidžiau ištyrė 1953 ir 1954 m. Anglai Henris Russelis ir amerikietis Aleksandras Silveris.
Angliškai kalbančiose šalyse sindromas taip pat vadinamas Russel-Silver sindromas (RSS) paskirtas. Henris Russelis ir Aleksandras Silveris daugiausia domėjosi šios ligos priežastimis. Tai darydami, jie sugebėjo nustatyti, kad nėra vienodos ligos, o simptomų, kurie yra genetiškai nulemti, tačiau pagrįsti skirtingais genetiniais defektais, komplekso.
Pagrindinis šios ligos bruožas yra intrauterinis trumpas ūgis su netinkama mityba. Remdamiesi dokumentais patvirtintais atvejais, du gydytojai sugebėjo parodyti sporadines ir šeimines ligos formas. Tuo remdamiesi jie tuo metu padarė išvadą, kad egzistuoja genetinė liga.
priežastys
Remiantis naujausiais tyrimais, galima daryti prielaidą, kad Sidabro-Raselio sindromo išsivystymo priežastys yra skirtingos. Tačiau visoms formoms būdingas genetinis ligos pagrindas. 15 proc. Visų susirgusiųjų buvo nustatyta vadinamoji motinos vienatvės disomija 7 (UPD (7) kilimėlis). Iš kiekvieno paciento buvo paveldėtos dvi motinos chromosomos Nr. 7 kopijos.
Nėra atitinkamos tėvo chromosomos arba ji pažeista. Ši padėtis reiškia tai, kas vadinama įspaudu. Čia aktyvi tik viena motinos 7 chromosoma. Tačiau dar nežinoma, kurie mechanizmai lemia trumpą augimą. Be šios dvigubos motinos 7 chromosomos, dar viena Sidabrinės-Russello sindromo forma yra 40 procentų, dėl nepakankamos 11 chromosomos metilinimo.
Paveiktas tėvo alelis H19-DMR 11p15. Nepakankamai metilintas alelė koduoja neveikiančią RNR. Paprastai tėvo H19 genas yra gerai metilinamas, o atitinkamas motinos alelis nėra. Kai metiliuojamas tėvo alelio DMR1 regionas, susidaro augimo faktorius IGF2. Tačiau jei tėvo aleliai yra menkai metiliuojami, šis faktorius nebėra pakankamai generuojamas.
Be nurodytų dviejų pagrindinių Silver-Russell sindromo priežasčių, buvo rasta ir kitų struktūrinių chromosomų pokyčių. Buvo rastas ilginimas trumpojoje 7-osios chromosomos dalyje arba sutrumpėjimas ilgoje 17-osios chromosomos dalyje.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Sidabro Raselio sindromui būdingi įvairūs simptomai. Pagrindinis simptomas yra intrauterinis trumpas ūgis su netinkama mityba. Paprastai vaikas gimdamas sveria mažiau nei du kilogramus. Galva kūno atžvilgiu yra gana didelė. Kakta dažnai aukšta ir išsipūtusi. Veidas yra trikampio formos ir turi giliai atsuktas ausis.
Be to, smailus smakras, raukšlėti akių vokai ir nėščia burna su nukritusiais burnos kampeliais apibūdina tuos, kurie kenčia nuo Sidabrinio Raselio sindromo. Netinkamai išdėstyti dantys yra pastebimi. Oda yra plona ir joje yra nuo baltų iki rusvų dėmių. Yra pirštų ir kojų pirštų paklaidų. Kaulų brendimas žymiai vėluoja, o tai paaiškina sumažėjusį augimo ilgį. Augimas yra netolygus.
Du trečdaliai sergančiųjų suaugusiojo dydis yra mažesnis nei vidutinis. Tačiau trečdalis yra normalaus dydžio. Svoris išlieka mažesnis nei vidutinis. Gali atsirasti kitų simptomų, tokių kaip gomurys, labai stiprus balsas, klausos praradimas, hipoglikemija ar keratokonusas. Apskritai reikia pažymėti, kad ne visiems, kuriems tai padaryta, pasireiškia visi simptomai. Protinis darbas nėra ribojamas.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozę apsunkina įvairių simptomų išsivystymas. Jei yra tam tikrų pagrindinių simptomų, galima daryti prielaidą, kad tai yra Sidabro-Raselio sindromas. Tačiau dar nežinoma, kokia ligos forma pasireiškia.
Tam pirmiausia nustatomas 11-osios chromosomos alelio H19-DMR metilinimo laipsnis. Jei to yra per mažai, pacientas priklauso 40 procentų asmenų, kuriuos paveikė šis defektas. Jei tai nepasitvirtina, turi būti atliktas esminis genetinės medžiagos tyrimas.
Komplikacijos
Sidabro-Raselio sindromas gali sukelti daugybę skirtingų skundų ir komplikacijų, kurios visos smarkiai sumažina ir apriboja atitinkamo asmens gyvenimo kokybę. Paprastai tai lemia trumpą ūgį ir įvairius apsigimimus. Nukentėjusiųjų galva yra per didelė.
Šis skundas gali sukelti patyčias ar erzinimą, ypač vaikų ar paauglių, ir taip sukelti depresiją ir kitus psichologinius nusiskundimus. Veidą taip pat paveikia apsigimimai, todėl estetika labai sumažėja. Be to, dėl Sidabrinio-Raselio sindromo gali pakrypti dantys ir atsiranda diskomfortas kaulams.
Jie gali lengviau suskaidyti, todėl pacientai dažniau patiria traumas ar lūžius. Tolesnėje ligos eigoje dažniausiai išsivysto klausos ir regos problemos. Taip pat gali atsirasti protinis atsilikimas ir apsunkinti atitinkamo asmens kasdienį gyvenimą. Jie dažnai priklauso nuo kitų žmonių pagalbos.
Tiesioginis ir priežastinis Silver-Russell sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau atskirus apsigimimus galima išgydyti. Daugeliu atvejų sindromas neriboja arba nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sidabro Raselio sindromu paprastai visada reikia gydyti. Ši liga negali išgydyti pati, todėl pacientas visada priklauso nuo gydytojo. Kadangi Sidabro-Raselio sindromas yra paveldima liga, genetiniai patarimai turėtų būti daromi ir norintiems susilaukti vaikų, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir sindromo paveldėjimo.
Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo įvairių kūno apsigimimų, būtina pasitarti su gydytoju. Tai sukelia per didelę galvą ir paprastai reikšmingą nepakankamą svorį iškart po gimimo. Sidabro-Raselio sindromą taip pat galima atpažinti dėl didelių dantų pakrypimų. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo klausos ar gomurio.
Kai kuriais atvejais trumpas ūgis rodo į Silver-Russell sindromą, todėl jį turi ištirti gydytojas. Pirmoji sindromo diagnozė paprastai nustatoma ligoninėje iškart po gimimo. Su Silver-Russell sindromu sergantys asmenys yra priklausomi nuo gydymo visą gyvenimą, kad nesumažėtų gyvenimo trukmė. Kadangi sindromas taip pat gali sukelti psichologinių nusiskundimų, turėtų būti atliekamas ir psichologinis gydymas.
Terapija ir gydymas
Priežastinis ligos gydymas neįmanomas dėl genetinio Sidabro-Raselio sindromo pagrindo. Pagrindinis tikslas yra skatinti augimą skiriant augimo hormonus. Kai kuriais atvejais tai veikia labai gerai. Tokiu būdu ilgio augimas galėtų būti žymiai padidintas. Kitiems ligoniams ši terapija kartais būna mažai veiksminga arba visai nesiseka.
Kadangi daugelis sergančių žmonių taip pat dažnai kenčia nuo hipoglikemijos, viskas turėtų būti padaryta siekiant išvengti hipoglikemijos. Priešingu atveju SRS sergančių žmonių gyvenimo kokybė paprastai nėra ribojama. Tačiau esant daugybei galimų simptomų, gali atsirasti tam tikrų apribojimų. Be hipoglikemijos, galimas keratokonusas gali pabloginti regėjimą.
Akies ragena tampa kūgio formos, o kartais reikia nuolat koreguoti akinius ar kontaktinius lęšius. prie Jei atsiranda gomurio plyšys, reikia atlikti korekcinę operaciją.
prevencija
Sidabrinio-Raselio sindromo profilaktika yra labai sunki, nes ši liga dažnai būna sporadinė. Šeimos atvejais genetinis statusas turėtų būti atliekamas atliekant žmogaus genetinį tyrimą. Tada rizika palikuonims turėtų būti aptariama kaip dalis žmogaus genetinių konsultacijų.
Priežiūra
Daugeliu atvejų asmenims, sergantiems Sidabro-Raselio sindromu, nėra specialių stebėjimo galimybių. Dėl šios priežasties paveiktas asmuo idealiu atveju turėtų kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje ir taip pradėti gydymą, kad tolesniame kurse nekiltų komplikacijų ar kitų nusiskundimų.
Kadangi Sidabro-Raselio sindromas yra paveldima liga, paprastai jo negalima visiškai išgydyti. Todėl, jei norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos ir tyrimai būtinai turėtų būti atlikti, kad ši liga nepasikartotų. Daugelis nukentėjusiųjų priklauso nuo pagalbos iš savo šeimų ir jų palaikymo kasdieniame gyvenime.
Tai gali palengvinti nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą, o tai taip pat gali užkirsti kelią depresijai ir kitiems psichologiniams sutrikimams. Daugeliu atvejų chirurginė intervencija taip pat yra būtina simptomams palengvinti. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Turėtumėte susilaikyti nuo fizinio krūvio ar streso. Kai kuriais atvejais Silver-Russell sindromas sumažins sergančio žmogaus gyvenimo trukmę, tačiau neįmanoma numatyti bendros prognozės.
Tai galite padaryti patys
Nėščiai moteriai patartina dalyvauti visuose nėštumo metu siūlomuose profilaktiniuose ir kontroliniuose tyrimuose. Palikuonių sveikatos būklė tikrinama ir dokumentuojama atliekant įvairius tyrimus ir atvaizdavimo procedūras. Esant pažeidimams, šiame etape jau įmanoma išsiaiškinti, kokie gedimai gali būti. Tai suteikia būsimiems tėvams galimybę anksti reaguoti į situaciją ir priimti tinkamus sprendimus bei imtis atsargumo priemonių.
Kasdien susidūrus su liga, būtinas stabilus pasitikėjimas savimi. Socialinė aplinka turėtų būti informuojama apie sutrikimą ir susijusius skundus. Tai padeda išvengti nesusipratimų ar konfliktų. Kadangi protinis paciento darbas yra ribotas, palaikymo priemonės turėtų būti pradėtos ankstyvoje stadijoje. Naudinga, jei treniruotės ir pratimai situacijai pagerinti taip pat yra atliekami nepriklausomai nuo terapijos. Nors tai neišgydo paciento, simptomai palengvėja. Palengvėja susidorojimas su kasdieniu gyvenimu ir padidėja gerovė.
Kadangi padidėja rizika susižeisti ar sulaužyti kaulus ligoniams, į tai reikia atsižvelgti judant ir atliekant sportinius pratimus. Laisvalaikio veikla taip pat turi būti pritaikyta organizmo poreikiams.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
