18-oji tromija (Edvardso sindromas)

18 trisomija arba Edvardso sindromas yra liga, kurią sukelia 18 chromosomos genetinis defektas. Užuot paprastai suporuotas, liga turi trigubą chromosomą. Kol kas terapija neįmanoma, vaikai dažniausiai miršta tik po kelių dienų ar savaičių po gimimo.

Kas yra 18 trisomija?

18 trisomija yra genetinė liga. Paprastai kiekvieno žmogaus chromosomų rinkinys yra 23 poros arba 46 atskiros chromosomos. Apvaisinimo metu motinos ir tėvo poros pasiskirsto ir atitinkamos chromosomos vėl susijungia, sudarydamos naujas poras.

18 trisomijoje viena 18-osios chromosomos pora nesiskirsto. Tai sukuria trigubą chromosomą naujame jungtyje kiekvienoje ląstelėje (laisva trisomija 18). Kadangi žmogaus kūnas su visomis jo funkcijomis yra išdėstytas chromosomose, neteisinga sistema sukelia atitinkamus sutrikimus ir apsigimimus.

Be 18 laisvos trisomijos, yra ir kitų retų ligos variantų, tokių kaip 18 mozaikinė trisomija, kurioje tik kai kurios ląstelės turi trigubą chromosomų rinkinį, ir 18 translokacijos trisomija, kurioje tik 18 chromosomos fragmentai yra trigubi. Ligos trisomija 18 taip pat vadinama Edwardso sindromu, po jos atradėjo, žmogaus genetiko Johno Hilton Edwardso.

priežastys

Ausų atsiradimo priežastis 18 trisomija nėra žinoma. 18 laisvosios ir mozaikinės trisomijos atveju atsitiktinai atsitinka taip, kad viena iš chromosomų porų Nr. 18 nesiskirsto ir yra trimis egzemplioriais vaiko ląstelėse.

Klaida įvyksta be akivaizdžios priežasties ląstelių dalijimosi metu. Tačiau žinoma, kad kuo vyresnė motina, tuo didesnė laisvos trisomijos tikimybė 18. 18 translokacijos trisomijos metu tėvas arba motina yra defekto nešiotojai. Tai reiškia, kad liga gali dažniau pasireikšti šeimoje ir kad 18-osios trisomijos polinkis gali būti perduotas palikuonims.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

18 trisomijai būdingi tipiški simptomai, kurie gali greitai parodyti paveldimą ligą. Daugybė fizinių apsigimimų ir psichinių sutrikimų yra ypač ryškūs. Vaikų, sergančių Edvardo sindromu, gyvenimo trukmė labai sutrumpėja.

Tik maždaug nuo penkių iki dešimties procentų nukentėjusiųjų yra vyresni nei metai. Tačiau kai kurie vaikai jau sulaukė dešimties metų. Jie gimsta mažo svorio, nes fizinis vystymasis gimdoje jau yra atidėtas. Pastebimos yra giliai užrištos ausys, apaugę ausys, išsikišusi galvos gale, mažas smakras ir galbūt plyšusi lūpa bei gomurys.

Kaulų apsigimimai taip pat atsiranda šonkauliuose, slanksteliuose ir dubens srityje. Daugelis vidaus organų, tokių kaip širdis, virškinimo traktas ar inkstai, taip pat dažnai deformuojasi. Tas pats pasakytina apie smegenis. Pacientams taip pat dažnai sunku kvėpuoti. Taip pat būdingos išsipūtusi kakta ir trumpi akių vokai. Dažnai stebimos deformuotos pėdos (klubo pėdos).

Taip pat pasitaiko akių ir pirštų apsigimimų. Rodyklinis pirštas dažnai yra užmaunamas per trečiąjį ir ketvirtąjį pirštus. Dėl netinkamo smegenų vystymosi sunkiai pažeidžiamų vaikų protinis ir motorinis vystymasis. Vaikai gali sėdėti ir šliaužti tik daug vėliau. Paprastai išmokti kalbėti jiems neįmanoma.

Diagnozė ir eiga

Kursas 18 trisomija yra labai pastebimas. Net gimdoje vaikai atsilieka nuo savo vystymosi. Tu sveri per mažai, o galva per maža. Kaukolės forma taip pat nukrypsta nuo normos; galva labai išplečiama gale.

Veide taip pat yra daug anomalijų, pavyzdžiui, per mažas smakras, akių apsigimimai ar lūpos ir gomurio plyšimas. Organai nėra išdėstyti paprastai. Širdis, skrandis, žarnos, taip pat inkstai dažnai turi defektų ir tinkamai neveikia. Skeletas taip pat yra prastai išvystytas, dažnai trūksta slankstelių ar šonkaulių arba jie yra deformuoti.

18-oji tromija gali būti diagnozuota gimdoje. Reguliarių patikrinimų metu nėštumo metu gydytojas paprastai pastebi augimo sulėtėjimą ir judėjimo trūkumą. Jei įtariama 18-oji trisomija, paprastai atliekamas genetinis tyrimas. Šiuo tikslu pro pilvo sienelę imama amniocentezė su kaniuliu ir tiriama.

Kadangi amniono skystyje yra embriono ląstelės, chromosomos gali būti nustatomos kartu su jomis. Atlikus šį tyrimą galima patikimai diagnozuoti 18-ąją trisomiją ir nustatyti, kokia ligos forma yra.

Komplikacijos

18-osios trombos sukelia įvairius sutrikimus ir skundus. Paprastai atsiranda fizinė ir psichinė negalia, dėl kurios nukentėjusio žmogaus kasdienis gyvenimas yra žymiai sunkesnis. Pacientai kenčia nuo sunkių vystymosi sutrikimų, taip pat dėl ​​augimo sutrikimų. Todėl daugeliu atvejų jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime.

Akių apsigimimai, kuriuos sukelia 18-oji trisomija, gali neigiamai paveikti paveikto žmogaus regėjimą. Be to, išsivysto gomurys, kuris gali sukelti diskomfortą geriant maistą ir skysčius. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo širdies defektų. Jei negydomas, tai gali sukelti paciento mirtį. Klubo koja gali apriboti judėjimą.

Daugelis vaikų taip pat kenčia nuo patyčių ir erzinimo dėl 18-osios trisomijos ir dažnai patiria fizinius nusiskundimus ar depresiją. Tėvus taip pat gali paveikti psichologiniai skundai. Kadangi tiesioginis ir priežastinis 18-osios trisomijos gydymas neįmanomas, komplikacijų nėra. Paprastai nukentėjusieji miršta palyginti anksti, todėl paciento gyvenimo trukmė yra labai ribota.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Atitinkamas asmuo būtinai turi pamatyti gydytoją, sergantį Edvardso sindromu. Savigyda negali įvykti, todėl bet kokiu atveju reikia gydytis. Kuo anksčiau liga pripažinta, tuo geresnė tolimesnė eiga. Kadangi tai yra paveldima liga, visiškai išgydyti neįmanoma. Jei norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat turėtų būti atliekamos siekiant išvengti Edvardso sindromo pasikartojimo.

Jei asmuo kenčia nuo įvairių deformacijų ir apsigimimų, reikia kreiptis į gydytoją. Jie dažniausiai atsiranda ant veido ir gali žymiai apsunkinti kasdienį gyvenimą ir paveikto žmogaus gyvenimą. Daugeliu atvejų sumažėjęs intelektas taip pat gali rodyti Edwardso sindromą, todėl jį turėtų įvertinti gydytojas. Tėvai ir artimieji taip pat dažnai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo, kad būtų galima išvengti depresijos ar kitų psichologinių sutrikimų.

Gydymas ir terapija

Tam nėra terapijos 18 trisomija. Pažeidimai ir apsigimimai yra tokie rimti, kad joks gydymas neįmanomas. Naudojant šiek tiek švelnesnę mozaikinę trisomiją 18, kartais įmanoma išlaikyti vaikus šiek tiek ilgiau gyvus atliekant operacijas ir gydymą. Yra net keli pavieniai atvejai, kai vaikai, kuriems mozaikinė trisomija 18, yra pasiekę net paauglystę. Kita vertus, 18 laisva trisomija visada yra mirtina. Paprastai vaikai išgyvena tik keletą dienų ar savaičių. Jei 18-osios trisomijos diagnozė yra tikra, paveiktiems tėvams dažnai patariama nutraukti nėštumą nėštumo metu.

prevencija

Prieš 18 trisomija negali būti užkirstas kelias, nes ligą sukelia genetinis defektas.

Priežiūra

Tolesnė 18-osios trisomijos priežiūra pirmiausia yra paliatyvaus pobūdžio. Tikslas yra suteikti vaikams galimybę gyventi be skausmo ar be skausmo per savo trumpą gyvenimą. Pacientai, sergantys Edvardso sindromu, turi būti reguliariai tikrinami siekiant įvertinti jų fizinę būklę. Gydantis gydytojas reguliariai tikrina žinomus fiziologinius defektus, ar nėra pakitimų.

Jei reikia, būklė gali pablogėti, jei reikia, gali būti pradėtos priemonės. Kadangi beveik visi vaikai, kuriems nustatyta 18-oji trisomija, miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais, psichologinė jų tėvų priežiūra taip pat yra geros priežiūros dalis. Profesionali pagalba šeimai ir gera paliatyvioji vaikų priežiūra palengvina kiekvienam dalyvaujančiam asmeniui stresinę situaciją.

Paveiktas šeimas paprastai lydi ne tik gydytojai, bet ir kitos profesinės grupės, tokios kaip psichologai, pastoriai ir kiti. Net ir mirus vaikui, jis turėtų būti tęsiamas tol, kol to nori pats asmuo. Specialių atsargumo priemonių nereikia imtis dėl naujo nėštumo, nes pasikartojimo rizika yra maža. Daugelis tėvų vis dar konsultuojasi su žmogaus genetiku, todėl gali sumažinti abejones ir baimes.

Tai galite padaryti patys

Kadangi 18-oji trisomija paprastai yra labai sunki liga, dauguma gimusių vaikų miršta per pirmąsias gyvenimo savaites. Net gydantis, tik apie 15 procentų merginų gyvena būdami dešimties metų, o pilnametystė yra labai reta. Todėl pagrindinis dėmesys skiriamas simptomų palengvinimui ir šeimos palaikymui vaikui. Savipagalbos grupės ir teminiai forumai (pvz., Leona e.V.) suteikia jiems galimybę keistis patirtimi su kitais paveiktais asmenimis.

Konkretūs kasdienio gyvenimo būdai priklauso nuo negalios tipo ir sunkumo. Sunkiais atvejais, t. Y. Esant nepalankioms prognozėms, yra specializuoti vaikų paliatyviosios pagalbos darbuotojai, kurie gali padėti tėvams. Pirminių simptomų (pvz., Organų pažeidimų) gydymas paliekamas medicinos personalui, tačiau dėl jų atsirandantys simptomai (pvz., Sunkumas valgyti) paprastai nelieka priežiūros sektoriuje. Kai kurios įstaigos (pvz., „Berliner Sternschnuppen“) siūlo nemokamus priežiūros kursus neįgalių vaikų tėvams. Specializuotos ambulatorinės priežiūros paslaugos gali padėti tėvams ir patarti jų priežiūros namuose klausimais.

Be minėtų pasiūlymų, jei įmanoma, turėtų būti naudojami ankstyvos paramos (kineziterapijos, ergoterapijos) pasiūlymai. Jie gali padėti sumažinti įtampą ir pagerinti motorinius ar pažintinius įgūdžius.