Stuburo raumenų atrofija

stuburo raumenų atrofija (SMA) yra grupė ligų, kurioms būdingas raumenų išsekimas. SMA sukelia nugaros smegenų motorinių nervų ląstelių sunaikinimas.

Kas yra stuburo raumenų atrofija?

Progresyviojo samprata stuburo raumenų atrofija 1893 m. Heidelberge sukūrė neurologas Johnas Hoffmannas. Stuburo raumenų atrofija yra ligos, kurių pagrindą sudaro alfa motorinių neuronų mažėjimas. Alfa motoriniai neuronai yra nervinės ląstelės centrinėje nervų sistemoje (CNS).

Jie yra smegenų kamiene ir priekiniame nugaros smegenų rage ir yra atsakingi už skeleto raumenų skaidulų inervaciją, taigi ir už raumenų susitraukimą. Motorinių neuronų mažėjimas SMA progresuoja. Dėl praradimo nervų sistemos impulsai nebegali būti perduodami raumenims. Rezultatas - paralyžius su raumenų išsekimu ir sumažėjusia raumenų įtampa.

priežastys

Stuburo raumenų atrofija yra paveldima liga. Kaip ir daugumos nervų ir raumenų ligų, stuburo raumenų atrofija yra reta. Dažniausiai pasitaikanti forma yra infantili forma. Čia vienas vaikas suserga kas 25 000 gimimų. Nepilnamečių forma serga tik vienas vaikas iš 75 000 gimimų. Ūminė infantili SMA forma net gimdoje prasideda prieš gimimą. Nepilnamečio forma simptomai prasideda tik vaikystėje ar paauglystėje.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Motorinių nervų ląstelių praradimas lemia raumenų išsekimą ir raumenų silpnumą. Paprastai raumenys susitraukia, kai juos suaktyvina tiekiantys nervai. Raumenys susitraukia, jis trumpėja ir įtempia. Taigi galima atlikti numatytą judėjimą. Raumenys, kurie nebeįsigimsta dėl SMA, taip pat nebegali susitraukti.

Taigi raumenys nebegali būti naudojami. Dėl imobilizacijos jis tampa vis lieknesnis. Jei paralyžius paveikė daugybę raumenų skaidulų, gali būti stebimas viso raumens masės sumažėjimas. Priešingai nei raumenų distrofija, pats raumenys čia nėra paveiktas. Štai kodėl šis raumenų išsekimas dar žinomas kaip raumenų atrofija. Ligai progresuojant, raumenų jėga ir ištvermė mažėja.

Paveikti pacientai nebegali atlikti tam tikrų judesių arba tik labai trumpą laiką. Raumenys pavargsta daug greičiau nei sveikiems žmonėms. Ūminė infantili SMA forma jau pastebima gimdoje. Vaikai gimdoje juda labai mažai. Sumažėjusi raumenų įtampa išryškėja jau gimus. Spontaniški judesiai pasitaiko retai.

Vaikai negali laisvai laikyti galvos ir negali laisvai sėdėti. Nukentėję vaikai miršta nuo kvėpavimo sunkumų per pirmuosius dvejus trejus gyvenimo metus. Tarpinėje formoje pirmieji simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais. Vaikai nebegali vaikščioti ar stovėti. Atsiranda stuburo išlinkimas ir deformacija krūtinėje. Dauguma pacientų nesulaukia 20 metų.

Nepilninė progresuojančios stuburo raumenų atrofijos forma prasideda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Pirmieji raumenų silpnumai dažniausiai paveikia dubens diržus. Garbanotas laipiojimas laiptais yra vienas iš pirmųjų simptomų. Laikui bėgant raumenų silpnumas plinta ir į likusius raumenis. Kartais paveiktam pacientui gali būti stebimas labai stiprus blauzdos. Jame yra daugiau riebalų ir jungiamojo audinio.

Suaugusiųjų stuburo raumenų atrofija prasideda suaugus ir progresuoja daug lėčiau nei kitos SMA formos. Jie dažnai prasideda nuo rankų raumenų silpnumo ir silpnėjimo. Pėdų raumenų silpnumas taip pat gali būti pirmasis suaugusiojo SMA požymis.

Kai liga pažeidžia kaukolinius nervus, taip pat sunku ryti, kramtyti ar kalbėti. Jei dalyvauja kaukolės nervai, tai dažniausiai yra Kenedžio tipo spinobulbarinių raumenų atrofija (SBMA) arba progresuojantis bulbarinis paralyžius.

Ligos diagnozė ir eiga

Atliekant diagnozę, atsižvelgiama į išsamią paciento ligos istoriją ir funkcinio sutrikimo aprašymą. Po to atliekamas išsamus fizinis ir neurologinis tyrimas. Tai apima tokias procedūras kaip elektroneurografija ar elektromiografija. Elektroneurografijos metu matuojamas nervo laidumo greitis. Elektromiografijos metu matuojamos raumenų srovės.

Taikant abi procedūras, stuburo raumenų atrofiją galima atskirti nuo daugiažidininės motorinės neuropatijos. Be to, gali būti atliekamos tokios procedūros kaip adatos elektromiografija, motorinė elektroneurografija ar jautri elektroneurografija.

Laboratorijoje nustatomi tokie parametrai kaip sedimentacijos greitis, kreatinkinazė, vitaminas B12, vitaminas D, skydliaukės hormonai ar prieskydinis hormonas. Nervinio vandens tyrimas taip pat gali suteikti informacijos. Gali tekti atlikti ir stuburo kaklelio rentgenografiją arba smegenų ir kaklo stuburo dalis. Raumenų biopsija arba nervo biopsija suteikia papildomos informacijos.

Komplikacijos

Dažniausiai nuo šios ligos kenčia sunkus raumenų silpnumas ir raumenų išsekimas. Tai lemia didelius kasdienio gyvenimo apribojimus ir kartu komplikacijas. Atitinkamam asmeniui nebeįmanoma lengvai įprasta veikla, todėl daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.

Dėl to daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos ir jiems reikalingas psichologinis gydymas. Paprastai ši liga negydo savęs ir dėl šios priežasties paciento raumenų jėga toliau mažėja. Kvėpavimas taip pat labai susilpnėjęs, todėl nukentėjusieji kenčia nuo kvėpavimo sunkumų, todėl gali svaigti galva arba prarasti sąmonę.

Be to, yra stuburo išlinkimas ir sunki deformacija nugaroje. Tai taip pat labai neigiamai veikia paciento gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų asmens gyvenimo trukmė yra tik 20 metų. Priežastinis ligos gydymas neįmanomas, todėl tik simptomus galima apriboti. Ypatingų komplikacijų nėra. Tačiau ši liga nesukelia visiškai teigiamos ligos eigos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Bet kokiu atveju šiai ligai gydyti reikalingas tiesioginis gydytojo gydymas. Paprastai savęs gydymas negali įvykti, todėl pacientas visada priklauso nuo ankstyvo tyrimo ir gydymo.

Kuo anksčiau liga bus atpažinta ir gydoma, tuo geresnė tolimesnė ligos eiga paprastai bus. Jei atitinkamas asmuo turi labai stiprų raumenų silpnumą, būtina pasitarti su gydytoju. Daugeliu atvejų pacientas nebegali atlikti sunkių užsiėmimų ir dažnai jaučiasi pavargęs bei išsekęs. Be to, silpnas kvėpavimas dažnai gali parodyti raumenų atrofiją, todėl jį turėtų ištirti gydytojas. Kai kuriuos žmones vargina stuburo išlinkimai ir deformuota krūtinė. Jei atsiranda šie simptomai, būtina pasitarti su gydytoju.

Paprastai raumenų atrofiją gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Gydant nėra ypatingų komplikacijų.Gyvenimo trukmę taip pat nekeičia ši liga. Tačiau negalima visuotinai numatyti, ar įmanoma visiškai išgydyti.

Terapija ir gydymas

SMA terapijos tikslas yra pagerinti raumenų funkcijas. Paveikti pacientai turėtų būti kuo ilgiau nepriklausomi ir savarankiški. Gydymą paprastai skiria gydytojų, kineziterapeutų, logopedų, ergoterapeutų ir socialinių darbuotojų komanda.

Kineziterapija, ergoterapija ir logopedinė terapija yra atliekama ambulatoriškai ir padeda išlaikyti įgytus įgūdžius. Ligos eigai gali daryti teigiamą įtaką stacionarinės reabilitacijos priemonės. Kadangi pagrindinė klinikinių problemų priežastis yra raumenų silpnumas, tikslinga raumenų treniruotė gali būti naudinga. Atskirais atvejais ortografija gali pagerinti funkcionalumą.

Pasak Freiburgo universiteto klinikos mokslininkų, vaikams, sergantiems stuburo raumenų atrofija, naudinga ankstyva gydymo Nusinersen (Spinraza) terapija, norint išlaikyti motorinius įgūdžius.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Kadangi stuburo raumenų atrofija yra paveldima, prevencija neįmanoma.

Priežiūra

Su stuburo raumenų atrofija sergantys asmenys privalo atlikti specialius treniruočių skyrius, kad palaikytų raumenis kaip tolesnę priežiūrą. Be tolesnio gydymo, nukentėję asmenys gali savarankiškai atlikti pratimus, kuriuos rekomenduoja gydytojas namuose. Nukentėjusieji turėtų skubiai vengti per didelio išsiveržimo ar per didelio įtempimo.

Priešingu atveju liga ir simptomai gali pablogėti. Tam, kad galėtų susidoroti su liga kasdieniame gyvenime, nukentėjusiesiems reikalingas emocinis stabilumas. Tačiau visų pirma šią ligą galima įveikti padedant šeimai ir artimiesiems. Nukentėjusieji turėtų turėti nepažeistą socialinę aplinką, kad bet kuriuo metu būtų galima gauti pagalbos.

Kadangi liga negali būti išgydoma, nukentėjusiesiems turėtų būti teikiamos nuolatinės psichologinės konsultacijos. Tokiu būdu paveikti asmenys gali išmokti, kaip geriausiai gyventi su liga. Taip pat gali būti naudinga palaikymo grupė. Ten nukentėję žmonės gali palyginti gyvenimo būdą su kitais sergančiais žmonėmis ir nesijausti vieniši dėl šios ligos.

Be to, paveikti asmenys gali išmokti kitų būdų, kaip kovoti su liga. Norint pagerinti gyvenimo kokybę, reikėtų pasirinkti tokias veiklas, kurios teikė malonumą iki ligos. Patartina tai daryti kartu su žmonėmis iš pažįstamos socialinės aplinkos.

Tai galite padaryti patys

Įvairūs tyrimai parodė, kad ligos progresavimas gali būti atidėtas, jei atliekami specialūs raumenų sistemos palaikymo treniruotės.

Be siūlomų kineziterapijos užsiėmimų, paveiktas asmuo gali savarankiškai atlikti įprastus pratimus kasdieniame gyvenime, kad palaikytų ir pagerintų raumenų sistemą. Bendradarbiaujant su kineziterapeutu, rengiamos individualios treniruotės, kuriomis suinteresuotas asmuo gali savarankiškai naudotis namuose ir keliaudamas. Venkite perdėto naudojimo ar perkrovos. Galite peržiūrėti mokymo sėkmę ir prisidėti prie situacijos blogėjimo.

Liga kelia ypatingą iššūkį dėl regos pokyčių ir anomalijų, todėl norint susidoroti su liga kasdieniame gyvenime, ypač svarbus emocinis stabilumas. Turi būti skatinamas pasitikėjimas savimi ir naudingas atviras požiūris į skundus bei jų priežastis. Progresuojanti ligos eiga turėtų būti aptarta su pacientu ankstyvoje stadijoje. Tik tokiu būdu galima išvengti nemalonių situacijų ir nukentėjęs asmuo gali psichiškai laiku pasiruošti galimiems pokyčiams.

Kadangi tai yra paveldima liga, nesitikima, kad liga palengvins ar išgydys. Todėl pacientas turi išmokti kiek įmanoma geriau susisteminti savo gyvenimo būdą laikydamasis sveikatos apribojimų. Gali būti naudinga susisiekti su kitais sergančiais žmonėmis ar savipagalbos grupėmis.