Sensenbrennerio sindromas

Prie Sensenbrennerio sindromas tai genetinė liga, kuri yra labai reta. Sensenbrennerio sindromui būdinga daugybė anatominių ir funkcinių defektų. Šiuo metu yra mažiau nei 20 Sensenbrennerio sindromo atvejų. Sensenbrennerio sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1975 m.

Kas yra Sensenbrennerio sindromas?

Prie Sensenbrennerio sindromas tai paveldima liga, turinti autosominį recesyvinį paveldėjimą. Šiuo metu medicinoje yra žinoma tik apie 20 žmonių, kuriems yra dalgio degiklio sindromas. Sensenbrennerio sindromas pasireiškia skeleto anomalijomis, tokiomis kaip susiaurėjusi krūtinė, klinodaktiškai, sindaktiškai ir brachidaktiškai.

Be to, yra ektoderminiai dalgio degiklio sindromo defektai, tokie kaip dantų apsigimimai, tokie kaip hipodontija, mikrodontija ar taurodontizmas. Žmonių, kenčiančių nuo Sensenbrennerio sindromo, plaukai dažnai retėja, o pirštų ir nagų anomalijos dažnai būna. Kai kuriems pacientams, sergantiems Sensenbrennerio sindromu, būdingas hipotelizmas ir apatinių lūpų anomalijos.

Daugeliu atvejų žmonėms atsiranda lėtinis inkstų silpnumas dėl dalgio degiklio sindromo, kuris kartais lemia organo nepakankamumą. Inkstų nepakankamumas atsiranda dėl nefronoftizio ir dažniausiai būna nuo dvejų iki šešerių metų. Kepenų veiklą iš dalies sutrikdo ir dalgio degiklio sindromas.

Be to, daugybė pacientų, sergančių Sensenbrennerio sindromu, kenčia nuo pasikartojančių plaučių infekcijų ir širdies ydos. Akių apsigimimai, tokie kaip nistagmas ar trumparegystė, taip pat dažni.

priežastys

Kasos degiklio sindromo išsivystymo priežastis galima rasti genetiniuose defektuose. Mutacijos vyksta tam tikruose genuose. Iki šiol medicininiai tyrimai nustatė tris genus, atsakingus už dalgio degiklio sindromo vystymąsi. Iš esmės Sensenbrennerio sindromas pasireiškia autosominiu recesyviniu paveldėjimo modeliu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Sensenbrennerio sindromo simptomai yra įvairūs ir pasireiškia, viena vertus, skeleto anomalijomis, kita vertus, organų disfunkcija. Pacientų, kenčiančių nuo Sensenbrennerio sindromo, fizinis augimas sulėtėja dar prieš jiems gimus. Augimo sulėtėjimas taip pat tęsiasi po gimimo, todėl dauguma žmonių, kuriuos paveikė dalgio nudegimo sindromas, nepasiekia vidutinio ūgio.

Skeleto anomalijas galima pamatyti, pavyzdžiui, rankose ir pirštuose. Pacientai dažnai pasireiškia brachydactyly arba syndactyly. Be to, daugybė paveiktų žmonių kenčia nuo susiaurėjusios krūtinės ląstos ir mikrocefalijos. Tipiškos anomalijos, kurias sukelia ektodermos sutrikimai, taip pat atsiranda dantims dėl dalgio degiklio sindromo. Pacientai dažnai turi mažesnius ar neįprastos formos dantis.

Sensenbrennerio sindromu sergančių žmonių plaukai paprastai būna gražūs ir ploni. Auga lėtai ir nedaug, turi nedaug pigmentų, todėl dažnai būna šviesiai blondinės. Sensenbrennerio sindromu sergančių žmonių nagai dažnai deformuojasi. Be to, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo hipohidrozės ir širdies apsigimimų. Akys taip pat paveiktos trūkumų ir funkcinių apribojimų.

Kenčiantys nuo Sensenbrennerio sindromo dažniausiai yra fotofobiniai ir jiems išsivysto kepenų fibrozė. Be to, pacientai kenčia nuo lėtinio inkstų nepakankamumo dėl Sensenbrennerio sindromo. Visų pirma, sutrikusi organų funkcija gali sukelti priešlaikinę žmonių, sergančių Sensenbrennerio sindromu, mirtį.

Ligos diagnozė ir eiga

Sensenbrennerio sindromą diagnozuoti geriausia retų paveldimų ligų specialistų centre, nes liga yra mažai žinoma. Anamnezė paprastai vyksta su globos ir naujagimio pacientais, nes dalgio degiklio sindromas daugeliu atvejų išryškėja iškart po gimimo. Klinikinis tyrimas grindžiamas žvilgsnio tyrimais ir skeleto bei vidaus organų vaizdo tyrimais.

Pavyzdžiui, šiam tikslui naudojami ultragarso ir rentgeno spindulių metodai. Be to, kraujo ir šlapimo analizė vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant dalgio degiklio sindromą. Be to, specialistas paprastai atlieka histologinius kepenų ir inkstų tyrimus, kad gautų išvadas apie organų funkcijas.

Akys taip pat yra tinkamai tiriamos, siekiant nustatyti defektus ir funkcinius sutrikimus. Atliekant diferencinę diagnozę, gydytojas atmeta Jeune sindromą ir Ellis van Creveld sindromą. Abi ligos tam tikra prasme yra panašios į Sensenbrennerio sindromą, todėl skubotai diagnozuojant įmanoma išvengti maišymo.

Komplikacijos

Sensenbrennerio sindromas daro labai neigiamą poveikį paveikto žmogaus gyvenimo kokybei ir kasdieniam gyvenimui. Pacientai kenčia nuo įvairių apsigimimų ir apribojimų bei savo gyvenimo, todėl yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Visų pirma, vėluojama augti ir vystytis.

Tai gali lydėti protinis atsilikimas ir trumpas ūgis. Tai gali sukelti patyčias ar erzinimą, ypač jauname amžiuje. Dantys ir kojų pirštai taip pat dažnai būna mažesni arba deformuoti. Šis sindromas taip pat gali sukelti širdies deformacijas, todėl blogiausiu atveju nukentėjusieji gali mirti nuo staigios širdies mirties.

Dėl Sensenbrennerio sindromo taip pat pažeidžiami inkstai, kurie gali sukelti inkstų nepakankamumą. Daugeliu atvejų nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Gydant sindromą paprastai nėra jokių komplikacijų. Tačiau sindromą galima gydyti tik simptomiškai, kad jis nesukeltų visiškai teigiamos ligos eigos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sensenbrennerio sindromas visada reikalauja gydymo. Kuo anksčiau buvo pripažintas Sensenbrennerio sindromas, tuo geresnė šios ligos prognozė. Jei asmuo kenčia nuo labai sulėtėjusio augimo, būtina pasitarti su gydytoju. Skelete taip pat atsiranda įvairių apsigimimų, kurie daugeliu atvejų taip pat lengvai atpažįstami akimi. Dėl šių apsigimimų paveiktos rankos ir kojos.

Todėl, atsiradus šiems simptomams, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Svarbiausia, kad tėvai turėtų žinoti apie šiuos simptomus ir kreiptis į gydytoją su savo vaiku. Be to, judėjimo apribojimai ar regėjimo problemos taip pat nurodo į dalgio degiklio sindromą. Jei pats sindromas nėra gydomas, jis taip pat gali sukelti inkstų nepakankamumą, o blogiausiu atveju - atitinkamo asmens mirtis.

Sensenbrennerio sindromą gali diagnozuoti gydytojas. Tolesnis gydymas priklauso nuo simptomų apimties, tada jį atlieka specialistas.

Gydymas ir terapija

Priežasties gydymas yra neįmanomas esant dalgio degiklio sindromui. Vietoj to gydytojai gydo Sensenbrennerio sindromo simptomus, pavyzdžiui, taisydami skeleto anomalijas. Dėl silpnų inkstų dializė yra būtina daugeliui pacientų. Inkstą gali prireikti persodinti, kai organas sutrinka.

Sensenbrennerio sindromo prognozė pirmiausia priklauso nuo organų disfunkcijos sunkumo. Didžiausias dėmesys skiriamas inkstų, širdies ir plaučių funkcijai. Kadangi atitinkami funkciniai apribojimai kelia didelę grėsmę žmonių, kenčiančių nuo Sensenbrennerio sindromo, gyvybei. Atsižvelgiant į retą ligos atvejį ir nedidelį iki šiol stebėtų atvejų skaičių, tikslių teiginių apie išgyvenimo tikimybę ir Sensenbrennerio sindromo prognozę neįmanoma pateikti.

prevencija

Sensenbrennerio sindromas atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurių negalima paveikti. Kai kuriais atvejais galima prenatalinė Sensenbrennerio sindromo diagnozė. Iš esmės šeimos, turinčios Sensenbrennerio sindromą, turi teisę į genetinę konsultaciją, kuri yra ypač naudinga planuojant šeimą.

Priežiūra

Daugeliu atvejų sensenbrennerio sindromo tiesioginės priežiūros priemonės ir galimybės yra labai ribotos arba kai kuriais atvejais net nėra prieinamos nukentėjusiam asmeniui. Dėl šios priežasties pacientas turėtų kuo anksčiau pasitarti su gydytoju, kad būtų išvengta kitų nusiskundimų ir komplikacijų.

Panašiai, jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, pirmiausia jis turėtų atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad šis sindromas nepasikartotų. Kadangi tai yra genetinė liga, paprastai jos neįmanoma visiškai išgydyti. Daugelis pacientų gydosi reguliaria dialize.

Daugeliu atvejų labai svarbi ir šeimos bei draugų parama, kuri gali užkirsti kelią depresijos ir kitų psichologinių sutrikimų išsivystymui. Kontaktas su kitais šia liga sergančiais pacientais gali būti labai naudingas ir palengvina sergančiųjų gyvenimą ir kasdienį gyvenimą. Tačiau tolesnė šio sindromo eiga labai priklauso nuo tikslaus sunkumo, todėl negalima prognozuoti bendro. Sensenbrennerio sindromas taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Žmonės, kenčiantys nuo genetinio dalgio degiklio sindromo, turi didelių sunkumų kasdieniame gyvenime. Įprasti simptomai, tokie kaip regos sutrikimai, inkstų problemos ir dažnos kvėpavimo takų infekcijos, daro labai neigiamą poveikį gyvenimo kokybei. Dauguma pacientų miršta vaikystėje. Dėl šios priežasties rekomenduojama diagnozuoti prenatalinę diagnozę. Šeimos, kuriose jau atsirado retas genetinis defektas, tikrai turėtų kreiptis į tinkamas genetines konsultacijas.

Kasdieniniame gyvenime dėl inkstų nepakankamumo neišvengiamai reikia reguliariai skirti dializes. Be to, sergančių vaikų tėvai gali sužinoti apie galimas esamų apsigimimų korekcijas. Pacientai turi būti gydomi labai atsargiai ir reikalaujantys daug dėmesio. Įsimintina sąveika gali šiek tiek palengvinti kančias. Tėvams teikiama gydytojų ir klinikų parama.

Tačiau kadangi liga yra labai reta, nėra savipagalbos grupių. Pagaliau nukentėjusieji gauna tam tikrą paramą psichoterapijos sesijose, teikdami medicinos ekspertų patarimus, taip pat palaikydami kitus socialinius kontaktus. Glaudų šeimos narių ryšį taip pat vaidina labai svarbus vaidmuo. Tėvai ir sergantys vaikai jaučiasi mažiau atstumti.