Spinocerebellar ataksija

Neurologija yra viena iš daugialypių ir patrauklių medicinos sričių. Be tokių ligų kaip išsėtinė sklerozė, Alzheimerio liga ir gerai žinomas insultas, taip pat yra Spinocerebellar ataksijos nepaprastai svarbi. Tai yra bendras terminas, apibūdinantis įvairius judesių koordinavimo sutrikimus. Nervų ląstelių praradimas sukelia netinkamą raumenų sąveiką.

Kas yra spinocerebellar ataksija?

Spinocerebellar ataksijos (Anglų: spinocerebellar ataksijos, trumpai: SCA) žymi žmonių centrinės nervų sistemos (CNS) neurodegeneracinių ligų grupę. Smegenėlės (smegenėlės) ir nugaros smegenys (medulla spinalis) neuronai (nervų ląstelės) palaipsniui pražūva. Šio tipo ligos yra labai retos, jos pasitaiko JAV ir Centrinėje Europoje, kai vidutiniškai viena nauja liga pasireiškia šimtui tūkstančių gyventojų.

priežastys

Priežastis yra Purkinje ląstelių (didžiausių smegenų nervų neuronų) žūtis dėl autosominio dominuojančio patologinių genų paveldėjimo. Šiuo metu žinoma daugiau nei dvidešimt penkios skirtingos genų vietos. Spinocerebellar ataksijos pogrupiai yra apibrėžti pagal šiuos suveikiančius genus ir vadinami 1 tipo SCA, 2 tipo, 3 tipo, arba SCA1, SCA2, SCA3 ir kt.

1, 2, 6, 7 ir 17 tipai priklauso trinukleotidinių ligų (tokių kaip Huntingtono liga) grupei, nes šią ligą sukelia mutacija neįprastai ilgo tripleto pakartojimo forma (tripletas = trys iš eilės nukleorūgšties branduolių bazės) kodono CAG (kas atitinka aminorūgštį glutaminą). 3 tipo spinocerebellar ataksija (SCA3), dar vadinama Machado-Joseph'o liga (MJD), yra labiausiai paplitusi šios ligos forma Vokietijoje ir sudaro trisdešimt penkis procentus autosomiškai dominuojančių paveldėtų smegenėlių ataksijų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Daugeliu atvejų liga prasideda nuo trisdešimties iki keturiasdešimties metų amžiaus. Kardinalus simptomas yra judesių sekų koordinavimo sutrikimas (ataksija). Pacientai skundžiasi dėl to atsirandančio nestabilumo vaikščiojant ir stovint, taip pat dėl ​​garbingai sugriebtų daiktų.

Be to, pasikeičia kalbos melodija (dizartrija) ir akių judesių sutrikimas (nistagmas). Atsižvelgiant į spinocerebellar ataksijos pogrupius, taip pat yra simptomų, atsirandančių priklausomai nuo kitų smegenų sričių, pavyzdžiui, raumenų mėšlungis, spazmas (patologinis raumenų tonuso padidėjimas).

Taip pat sutrikusi atmintis (demencija), jutimo sutrikimai ir nenormalūs pojūčiai, rijimo sutrikimai, šlapimo nelaikymas, regėjimo pablogėjimas, judesių sekos sulėtėjimas ir neramių kojų (neramių kojų sindromas). Kai kuriems pacientams būdingi į Parkinsoną panašūs simptomai, kurie gerai reaguoja į vaistus, vartojamus Parkinsono ligai gydyti.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozė atliekama remiantis išsamia anamneze, klinikiniais-neurologiniais tyrimais ir papildomais atradimais (pvz., CSF tyrimas, magnetinio rezonanso tomografija ir neurofiziologinis tyrimas), siekiant atmesti kitas galimas ligas. Diagnozei patvirtinti skubiai reikia atlikti molekulinį genetinį tyrimą.

Dažnai sunku, o kartais neįmanoma nustatyti, kokia yra ataksija, nes jie skiriasi tik šiek tiek. Ligai progresuojant, simptomai didėja, kol liga miršta (daugeliu atvejų).

Komplikacijos

Spinocerebellar ataksijos gali sukelti įvairių komplikacijų, priklausomai nuo ligos formos. Apskritai, ataksijos sukelia raumenų spazmus, spazminius trūkčiojimus ir kalbos melodijos pokyčius. Be to, gali atsirasti atminties sutrikimų, kurie, progresuojant ligai, gali išsivystyti į demenciją.

Judesių sekos sulėtėjimas dažnai sukelia didelę kliūtį nukentėjusiųjų kasdieniame gyvenime. Dėl kitų komplikacijų, tokių kaip tipiškas regėjimo pablogėjimas, ataksija taip pat kartais sukelia emocinį kančią. Nepriklausomai nuo ligos formos, ligos simptomai didėja. Daugeliu atvejų spinocerebellar ataksijos baigiasi paciento mirtimi. Neurologinio sutrikimo gydymas taip pat kelia riziką.

Narkotikų terapija visada yra susijusi su tam tikru šalutiniu poveikiu ir sąveika tiems, kurie kenčia. Tas pats pasakytina apie ergoterapiją ir kineziterapiją, kurios kartais būna susijusios su įtampa, skaudamais raumenimis ir nedidelėmis traumomis. Chirurginės intervencijos yra retos, kai atauguoja nugara, tačiau jos gali sukelti infekcijas, kraujavimą, antrinį kraujavimą, infekcijas ir sutrikusį žaizdų gijimą. Jei procedūra bus bloga, pirminis sutrikimas gali pablogėti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai sergant šia liga pacientas visada priklauso nuo gydytojo gydymo. Visų pirma, ankstyva diagnozė su ankstyvu gydymu daro labai teigiamą poveikį tolesnei eigai. Tai yra vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų, nes ši liga negali išgydyti pati.

Jei paveiktam asmeniui kyla judėjimo ir koordinacijos problemų, būtina pasitarti su gydytoju. Paprastai pacientai negali lengvai vaikščioti tiesiai ar tinkamai pasiekti daiktų. Raumenų mėšlungis ar spazmas taip pat gali rodyti šią ligą. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia dėl rijimo sunkumų ar net šlapimo nelaikymo ir kitų nenormalių pojūčių.

Ligą gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau norint toliau gydyti, dažniausiai būtina apsilankyti pas specialistą. Taip pat negalima visuotinai numatyti, ar gali įvykti visiškas išgydymas.

Gydymas ir terapija

Priežastinis spinocerebellar ataksijų gydymas dar nežinomas. Pagrindinis dėmesys skiriamas simptominiam gydymui funkcijų palaikymo prasme, siekiant kuo ilgiau išsaugoti paciento gyvenimo kokybę. Tai apima vaistus, ergoterapiją ir kineziterapiją, taip pat logopedinę terapiją.

Anot Vokietijos neurologų draugijos (DGN), bandomasis tyrimas parodė, kad smegenėlių ataksijos reaguoja į veikliąją medžiagą riluzolį. Nors pastaraisiais metais buvo suintensyvintos spinocerebellar ataksijos, šiuo metu dar nėra padaryta tokia pažanga, kad artimiausiu metu galima tikėtis gydomosios terapijos.

Ergoterapijos ir kineziterapijos metu išsaugomas atskirų kūno skyrių judrumas, sustiprinami nykstantys raumenys ir skatinamas sinapsių formavimasis. Kasdienio gyvenimo veikla yra praktikuojama siekiant kuo labiau išlaikyti paciento savarankiškumą. Logopedinė terapija veikia esamas kalbos problemas.

prevencija

Kadangi tai yra genetinė liga, bet kokios rūšies prevencijos neįmanoma.

Priežiūra

Bendras terminas „spinocerebellar ataksija“ apibūdina genetiškai nulemtus klinikinius paveikslus, kuriuose paveikta nervų sistema. Sutrikę motoriniai procesai iki vėlyvosios stadijos demencijos yra tipiški simptomai. Skirtingai nuo kitų paveldimų ligų, simptomai pasireiškia ne tik vaikystėje. Ataksija ištinka vidutiniškai 30–40 metų, o kai kuriems pacientams - anksčiau ar ne, kol jiems nėra 50–60 metų. Iki šio laiko pacientas neturėjo jokių simptomų.

Spinocerebellar ataksija negali būti išgydoma. Liga yra lėtinė ir bet kokiu atveju baigėsi mirtina. Vėlesnė priežiūra yra skirta palengvinti simptomus ir suteikti pacientui galimybę gyventi iš esmės normalų gyvenimą. Lygiagretus psichoterapinis akompanimentas yra naudingas suinteresuotam asmeniui, nes liga gali būti siejama su emociniu stresu.

Artimieji taip pat turi galimybę gauti palaikymą iš psichoterapeuto. Pratimai turėtų išlaikyti galūnių judrumą. Jei kalbos centrą paveikė neurologiniai nesėkmės, rekomenduojama logopedinė terapija. Tolesnės priemonės yra ilgalaikės, jos lydi pacientą nuo ligos protrūkio iki vėlyvosios ligos stadijos. Tolesnė priežiūra yra prasminga tik tuo atveju, jei ji buvo vykdoma nuosekliai metų metus.

Tai galite padaryti patys

Spinocerebellar ataksijos metu daugiausia dėmesio skiriama medicininiam ir fizioterapiniam gydymui. Be to, pacientai gali padaryti keletą dalykų, kad palengvintų kasdienį gyvenimą su šia liga.

Koordinacijos sutrikimas smarkiai riboja paveiktus kasdieniniame gyvenime. Todėl svarbiausia priemonė yra kompensuoti apribojimus ir kuo geriau paremti sergantį žmogų. Daugeliu atvejų būtina persikelti į neįgaliesiems pritaikytą butą. Didėjant judėjimo apribojimams, pacientui taip pat reikalinga pėsčiųjų pagalba. Paveiktiems žmonėms reikalingas palaikymas kasdieniame gyvenime, nes net ir paprastos veiklos paprastai nebegalima vykdyti be pašalinės pagalbos. Sergantieji turėtų perskaityti specialią literatūrą apie spinocerebellar ataksiją, kad geriau suprastų ir priimtų ligą.

Be to, rekomenduojama diskutuoti su kitais paveiktais asmenimis, pavyzdžiui, sudarant savipagalbos grupę žmonėms, sergantiems Parkinsono liga. Vėlesniuose ligos etapuose būtina ambulatorinė ir galiausiai stacionarinė priežiūra. Paskutinėse ligos stadijose, kai judesiai ir pokalbiai tampa vis sunkesni, taip pat gali būti naudinga kompleksinė terapinė paciento ir jo artimųjų priežiūra.