Towneso-Brockso sindromas

Kuriame Towneso-Brockso sindromas tai genetinė liga, susijusi su daugybe tipiškų organizmo apsigimimų. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Deformacijos, pasireiškiančios Townes-Brocks sindromu, pirmiausia paveikia ausis, nykščius ir išangę. Be to, apie 50 procentų sergančių žmonių taip pat kenčia nuo inkstų apsigimimų.

Kas yra Towneso-Brockso sindromas?

Iš esmės tai reiškia Towneso-Brockso sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingi įvairūs apsigimimai. Šios deformacijos paveikia skirtingas žmogaus kūno vietas. Medicininiai tyrimai parodė, kad liga dažniausiai perduodama palikuonims dominuojant autosominiu būdu.

Be to, reikėtų pažymėti, kad maždaug pusė ligų yra vyraujančios naujos mutacijos. Iš esmės Towneso-Brockso sindromas yra gana reta liga. Spontaniškų naujų mutacijų, kurios sukelia Towneso-Brockso sindromą, procentas yra gana didelis.

priežastys

Towneso-Brockso sindromas pirmiausia yra genetinis. Daugeliu atvejų SALL1 geno mutacijos yra atsakingos už apsigimimus. Ši mutacija sukelia tipiškus simptomus ir apsigimimus maždaug 75 proc. Sergančiųjų. Kai kuriais atvejais Towneso-Brockso sindromas painiojamas su vadinamuoju Okihiro sindromu.

Ši liga yra SALL4 geno defektų rezultatas. Ligai būdingas nykščių apsigimimas, panašus į Towneso-Brockso sindromą. Spindulys sutrumpėja ir atsiranda Duane anomalija. Be to, galimi ausų, inkstų apsigimimai ir analinė atrezija.

Towneso-Brockso sindromas kartais painiojamas su VACTERL asociacija, nes simptomai iš dalies yra panašūs. Liga sukelia stuburo ar atskirų slankstelių defektus, širdies defektus, analinę atresiją ir trachėjos bei stemplės anomalijas. Iš esmės šios ligos priežastys iš esmės nėra aiškios.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Towneso-Brockso sindromui būdingas būdingas kūno deformacijų derinys. Dauguma apsigimimų paveikia nykščius, ausis ir išangę. Pavyzdžiui, galimi dvigubi ar trigalviai nykščiai.

Be to, apie 75 procentus sergančių žmonių patiria sunkus klausos praradimas. Maždaug pusei žmonių, sergančių Towneso-Brockso sindromu, yra inkstų pažeidimas. Be to, kai kuriems pacientams pasireiškia sunkūs inkstų funkcijos sutrikimai, net jei organas nėra paveiktas apsigimimų.

Širdies defektai kur kas retesni Towneso-Brockso sindromu. Tačiau dėl tam tikros mutacijos padidėja širdies ydų rizika ir jie yra ryškesni. Yra rizika supainioti Towneso-Brockso sindromą su kai kuriomis kitomis ligomis. Tai pirmiausia yra Okihiro sindromas ir STAR sindromas.

Šia liga serga tik moterys. Pacientai kenčia nuo antrosios – penktosios kojų pirštų sąnario. Šis apsigimimas neatsiranda Towneso-Brockso sindromo metu ir palengvina diferencinę diagnozę. Be to, STAR sindromu paprastai nėra nykščių apsigimimų.

Towneso-Brockso sindromas gali sukelti inkstų nepakankamumą žmonėms, kurių inkstų funkcija sutrikusi. Nykščio formavimasis ant nykščių pasireiškia, pavyzdžiui, tuo, kad pirštai yra trišaliai arba kad yra keli nykščiai. Kai kuriems vaikams, sergantiems Towneso-Brockso sindromu, pasireiškia vystymosi vėlavimai ir nenormalus elgesys. Kai kuriais atvejais paveikti žmonės turi asimetriją aplink veidą.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei įtariamas Towneso-Brockso sindromas, pirmiausia reikia ištirti išsamią ligos istoriją. Pokalbyje gydytojas aptaria paciento ligos istoriją, simptomus ir nusiskundimus, taip pat šeimos nuostatas. Jei įtarimas dėl ligos pasitvirtina, dažniausiai atliekama paveikto paciento genetinė analizė.

Ši analizė leidžia aiškiai diagnozuoti Towneso-Brockso sindromą, nes aptinkamos atitinkamų genų mutacijos. Ligos eiga priklauso nuo individualių simptomų ir apsigimimų sunkumo.

Jei inkstų ir širdies apsigimimai nėra per dideli, nukentėjusių pacientų gyvenimo trukmė iš principo nėra trumpesnė nei sveikų žmonių. Tačiau iš esmės Towneso-Brockso sindromo paveldėjimo tipas rodo, kad išgyvenamumas iš dalies sumažėja. Tai ypač pasakytina apie, pavyzdžiui, inkstų funkcinius sutrikimus.

Komplikacijos

Kadangi Towneso-Brockso sindromas yra genetinė liga, priežastinis gydymas neįmanomas. Nukentėjusieji pirmiausia kenčia nuo sunkaus klausos praradimo. Klausos praradimas taip pat gali labai neigiamai paveikti vaikų vystymąsi ir apriboti paciento kasdienį gyvenimą.

Towneso-Brockso sindromas taip pat lemia inkstų veiklos sutrikimus, todėl blogiausiu atveju sergantieji priklauso nuo dializės ar inksto persodinimo. Jei negydomas, tai gali sukelti inkstų nepakankamumą, o blogiausiu atveju - atitinkamo asmens mirtį. Daugeliu atvejų sindromas taip pat daro labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens raidai ir intelektui.

Todėl dauguma pacientų gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Artimieji ir tėvai taip pat dažnai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Sindromas taip pat gali sukelti veido asimetriją, taip sumažindamas paveikto žmogaus estetiką.

Kadangi Towneso-Brockso sindromą galima gydyti tik simptomiškai, komplikacijų nėra. Tačiau visiškas išgydymas nėra pasiektas. Sindromas taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Su Towneso-Brockso sindromu bet kuriuo atveju asmuo yra priklausomas nuo medicininės apžiūros ir gydytojo gydymo. Savarankiškas gydymas taip pat negali vykti, todėl būtina atlikti gydytojo patikrinimą. Kuo anksčiau bus pripažintas ir gydomas Towneso-Brockso sindromas, tuo geresnė tolimesnė ligos eiga paprastai bus. Todėl reikia kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji Townes-Brocks sindromo simptomai.

Esant Towneso-Brockso sindromui, reikia pasitarti su gydytoju, jei atitinkamas asmuo turi sunkų klausos praradimą. Paprastai šis klausos praradimas atsiranda be jokios ypatingos priežasties ir nepraeina savaime. Inkstų sutrikimai taip pat gali rodyti šį sindromą, todėl tyrimą turėtų atlikti gydytojas. Neretai pasitaiko širdies problemų.

Towneso-Brockso sindromą paprastai gali diagnozuoti ir gydyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Daugeliu atvejų, nepaisant gydymo, dėl šios ligos sumažėja sergančiųjų gyvenimo trukmė.

Gydymas ir terapija

Gydant Towneso-Brockso sindromą, yra įvairių variantų, kurie pasirenkami atsižvelgiant į individualius simptomus. Inkstų disfunkcija gydoma dialize arba organo transplantacija. Jei yra širdies defektų, pagrindinis dėmesys skiriamas šio apsigimimo terapijai ir galbūt operacijai.

Galūnių ar nykščių apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu, kad pacientai psichologiškai nepatirtų šių apsigimimų. Kurtumas, susijęs su Towneso-Brockso sindromu, paprastai palengvinamas naudojant klausos aparatus.

prevencija

Šiuo metu nėra žinomi veiksmingi Towneso-Brockso sindromo prevencijos metodai, nes tai yra genetinė liga.

Priežiūra

Taunso-Brockso sindromo (TBS) metu stebėjimo priemonių apimtį lemia būdingas ligos apsigimimas. Dėl TBS nukentėjęs asmuo kenčia nuo rankų, išangės, pėdų ir ausų anomalijų. Galūnių (rankų, kojų) anomalijas galima ištaisyti chirurginiu būdu. Operacijos atveju už ištaisytų galūnių sutelkimą yra atsakingas antrinis gydymas.

Fizioterapinis ir fizinis pritaikymas (pvz., Elektroterapija ar šalčio terapija) iš esmės yra numatytas kaip tolesnis gydymas. Chirurginės intervencijos sėkmę taip pat galima patikrinti pooperaciniu būdu, naudojant magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Ausų apsigimimai dažniausiai būna mikrotiazė arba sulenkta viršutinė spiralė. Maždaug 88 proc. Šių ligų dėl apsigimimų netenkama klausos.

Norint normaliai klausai, reikalingas klausos aparatas. Tokiu atveju antrinę pagalbą pirmiausia teikia klausos pagalbos teikėjas. Jis turėtų patarti suinteresuotam asmeniui ir optimaliai pritaikyti pasirinktą klausos aparatą. Ligai progresuojant, norint nustatyti dabartinį klinikinį vaizdą, gali reikėti papildomų klausos tyrimų.

Išangės anomalijos pasireiškia kaip išangės atrezija, išangės stenozė ar išangės poslinkis.Šios trys ligos gali būti gydomos chirurginiu būdu. Dėl ilgalaikių pasekmių tai gali sukelti neišgydomą išmatų nelaikymą, galbūt klinikinį. Vėlesnio gydymo uždavinys yra pasiekti, kad multimodalinės terapijos metodai užtikrintų paveikto asmens socialinį pastovumą.

Tai galite padaryti patys

Simptominį Towneso-Brockso sindromo gydymą galima paremti įvairiomis bendrosiomis priemonėmis. Visas papildomas priemones pirmiausia reikia aptarti su gydančiu gydytoju.

Be dializės, kaip būtina esant inkstų veiklos sutrikimams, esant Towneso-Brockso sindromui, rekomenduojama pakeisti dietą. Prieš dializę reikia gerti pakankamai vandens. Dietoje turėtų būti mažai baltymų ir daug sveikų riebalų. Priešingai nei dializė, skysčių vartojimas turėtų būti ribotas ir suvartojama daug baltymų. Prieš dializę ir jos metu taip pat svarbu laikytis dietos, kurioje mažai fosfatų, kalio ir druskos.

Klausos aparatai turi būti dėvimi, jei sutrikusi klausa, kuri paprastai būna labai ryški Towneso-Brockso sindromo atveju. Pacientams geriausia kreiptis į audiologą, kuris gali nustatyti diagnozę.

Po chirurginės procedūros, pavyzdžiui, inksto persodinimo ar galūnių chirurginės korekcijos, pirmiausia reikia vadovautis medicinos rekomendacijomis. Be to, rekomenduojama ilsėtis ir pakankamas lovos poilsis, kad kūnas galėtų greitai atsigauti po procedūros riksmų. Atsakingas gydytojas išsamiai paaiškina, kurios priemonės turi prasmę.