Xeroderma pigmentosum

Pagal Xeroderma pigmentosum, taip pat Mėnesienos liga vadinami, medicinos specialistai supranta odos ligą, kurią sukelia genetinis defektas. Nukentėjusieji turi ryškų UV netoleravimą, todėl paprastai turi visiškai vengti saulės spindulių. Liga iki šiol nepagydoma.

Xeroderma pigmentosum yra labai reta, genetiškai nustatyta odos ir gleivinių liga, kuriai pirmiausia būdingas per didelis jautrumas ultravioletiniams spinduliams (UV šviesai). Xeroderma pigmentosum yra nepalankus (nepalankus) kursas, kuriam paprastai būdingas odos vėžys.

Kas yra xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum yra sunki odos liga, pasireiškianti dėl neurologinių nesėkmių ir, svarbiausia, ryškaus UV netoleravimo.

Tai veda prie skausmingo odos uždegimo, kuris vėliau išsivysto į piktybines opas. Kadangi liga per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį dažnai baigiasi ankstyva mirtimi, dažniausiai ja serga vaikai, kurie šnekamosios kalbos vadinami mėnesienos mėnesio vaikais.

Tačiau yra ir žinomų atvejų, kai nukentėjusieji sulaukė 40 metų. Xeroderma pigmentosum yra labai retas; tačiau yra didelių regioninių skirtumų. Apie 50 vaikų Vokietijoje turi geno defektą, JAV - apie 250.

Taigi mėnesienos liga yra genetiškai nustatyta liga, pasireiškianti dar vaikystėje, kai oda ir gleivinės yra pernelyg jautrios ultravioletiniams spinduliams. Atitinkamai, tipiški pigmentos xeroderma simptomai yra per didelės saulės nudegimo reakcijos, pasireiškiančios uždegimu po labai trumpalaikio sąlyčio su saulės spinduliais (ypač veido, rankų, rankų), per anksti senstančia oda, kuri yra raukšlėta ir pigmentuota rausvai ruda ar strazdanų pavidalu, bei navikais ant odos ir Akys, kurios gali tapti piktybinėmis tolimesnėje ligos eigoje (plokščiųjų ląstelių karcinoma, melanoma, bazinių ląstelių karcinoma).

Maždaug penktadaliui Xeroderma pigmentosum taip pat sukeliama telangiektazija (mažųjų kraujagyslių išsiplėtimas), keratitas (ragenos uždegimas) ir neurologiniai sutrikimai (jutimo sutrikimai, judėjimo sutrikimai, klausos praradimas). Iš viso gali būti diferencijuojamos septynios ar aštuonios pigmento xeroderma formos (nuo A iki G ir V), atsižvelgiant į konkrečią dabartinio genetinio defekto formą.

priežastys

Priežastys Xeroderma pigmentosum slypi genetiniame defekte, kuris paveldimas recesyviai. Šiame procese pažeidžiami vadinamieji DNR taisymo fermentai, o UV spinduliuotės padaryta odos žala negali būti atitaisoma kaip sveikiems žmonėms.

Xeroderma pigmentosum gali būti atsektas kaip autosominis recesyvinis genetinis DNR taisymo sistemos defektas, per kurį odos ir gleivinės ląstelės nebegali atitaisyti UV spinduliuotės padarytų DNR pažeidimų. Žemės atmosferos nefiltruojami UV-B spinduliai sukelia timidinų dimerų sintezę odos ląstelėse, kurios yra dviejų timidino statybinių blokų derinys.

Sveikame organizme šiuos junginius, kurie yra kenksmingi ląstelėms, atpažįsta DNR taisymo sistema, sudaryta iš fermentų ir išlaisvinta iš DNR. Kadangi pigmento xeroderma, šią taisymo sistemą sutrikdo genetinis defektas ir šiame procese dalyvaujančių DNR taisymo fermentų ar DNR trūkumas.

Jei yra DNR endonukleazių, šie junginiai nėra ištirpinami, todėl paveiktos odos ar gleivinės ląstelės gali mirti arba išsigimti į vėžio ląsteles. Atitinkamai, pigmento pigmentą xeroderma vaikystėje dažnai lydi odos vėžys.

Bet koks saulės poveikis sukelia skausmingą uždegimą, kuris savaime negali atsinaujinti. Gydytojai suskirsto ligą į įvairius tipus, priklausomai nuo to, kur tiksliai yra geno defektas.

Kai kurioms iš šių ligų yra būdingas ne tik jau minėtas padidėjęs jautrumas saulės spinduliams, bet ir jie yra susiję su neurologiniais sutrikimais, tokiais kaip klausos praradimas, judėjimo sutrikimai ar reikšmingas intelekto sumažėjimas. Kad vaikas gimtų su xeroderma pigmentosum, abu tėvai turi tam polinkį.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Xeroderma pigmentosum pasireiškia tokiais simptomais kaip didelis jautrumas šviesai, odos pigmentacijos pokyčiai, akių ligos, neurologinės problemos ir nuolatinis naujų odos navikų formavimasis. Jautrumas šviesai pastebimas net mažiems vaikams.

Po trumpalaikio šviesos poveikio stiprus saulės nudegimas dažnai atsiranda su pūslėmis, kurias sunku išgydyti. Ypač kenčia veidas, rankos ar kojos.Tačiau kai kuriems pacientams po saulės poveikio oda iš pradžių liko normali. Tačiau vėliau visose paveiktose vietose išsivysto daugybė vadinamųjų apgamų, kurie diagnozuojami kaip gerybiniai ir piktybiniai odos navikai.

Didžioji dalis piktybinių navikų yra bazaliomos, po jų - spinaliomos ir melanomos. Paprastai bazaliomos nesudaro metastazių. Tačiau jie dažnai veda prie veido ir paveiktų sričių deformacijos. Visų pirma melanomos auga labai agresyviai ir dažnai yra ankstyvos pacientų mirties priežastis. Kartais pirmasis xeroderma pigmentosum simptomas yra ir akių jautrumas šviesai.

Iš pradžių pacientas reaguoja labai droviai. Vėliau jis pasireiškia lėtiniu ragenos ir konjunktyvitu. Regėjimas sumažėja. Vėliau net yra visiško aklumo rizika. Navikai taip pat gali išsivystyti į akis. Čia dažniausiai stebimos spinaliomos. Ligos metu kai kuriems pacientams taip pat išsivysto progresuojantys neurologiniai skundai, kurie gali pasireikšti sutrikusio intelekto, paralyžiaus ir judėjimo sutrikimais.

Diagnozė ir eiga

Xeroderma pigmentosum paprastai diagnozuojamas atsižvelgiant į atsirandančius simptomus. Jei įtariama, kad yra pigmento pigmentas xeroderma, gydantis gydytojas gali atlikti DNR testą, kad nustatytų tikslią ligos rūšį, o tada ją tinkamai gydyti.

Kraujo ir (arba) odos analizė gali būti naudojama teiginiams apie tai, ar odos ląstelės gali atitaisyti DNR žalą po kontakto su UV šviesa. Genetine analize taip pat galima nustatyti, kokia xeroderma pigmentosum forma yra paveiktame asmenyje. Xeroderma pigmentosum prognozė yra bloga (nepalanki), nes piktybiniai navikai dažniausiai atsiranda pažengus ligos eigai ir nesulaukus 20 metų.

Ankstyva diagnozė ir nuoseklus apsauginių priemonių nuo UV spindulių taikymas vis dėlto gali daryti teigiamą įtaką ir daugiau nei dviem trečdaliams kenčiančių nuo xeroderma pigmentosum sulaukia 40 metų.

Pirmieji xeroderma pigmentosum požymiai yra stiprus saulės nudegimas arba uždegimas, kuris atsiranda labai greitai. Oda išblunka, išsausėja ir greitai sensta. Odos ir akių piktybiniai navikai išsivysto dėl uždegimų, kurie netinkamai gyja.

Dėl tokio greito vėžio ląstelių susidarymo nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra gana maža. Tiksli prognozė priklauso nuo ligos tipo ir nuo to, ar ji laiku atpažinta.

Komplikacijos

Liga Xeroderma pigmentosum gali žymiai apriboti paveikto žmogaus kasdienį gyvenimą ir taip pabloginti gyvenimo kokybę. Nukentėjusieji visų pirma kenčia nuo labai didelio jautrumo saulės spinduliams, todėl net trumpas buvimas saulėje gali nudeginti ir pakeisti odos spalvą. Ant odos atsiranda dėmių ir paraudimų, kuriuos taip pat gali lydėti niežėjimas.

Pati oda atrodo raukšlėta nuo xeroderma pigmentosum ir gali būti padengta randais. Daugeliu atvejų pacientai gėdijasi simptomų, kurie dažnai sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ir taip žymiai sumažina paciento savivertę. Ypač vaikams simptomai taip pat gali sukelti patyčias ar erzinimą, todėl jie kenčia nuo psichologinių nusiskundimų.

Oda taip pat gali uždegti. Nukentėjusieji taip pat labai dažnai dėl ligos nudega nuo saulės, o tai reiškia, kad jie visada yra priklausomi nuo apsaugos nuo saulės ar apsauginių drabužių. Kadangi Xeroderma pigmentosum negali būti išgydytas priežastiniu būdu, galima gydyti tik atskirus simptomus. Tai nesukelia jokių ypatingų komplikacijų, nors liga taip pat neprogresuoja teigiamai. Liga taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonės, kuriuos veikia stiprūs saulės spinduliai, dažnai kenčia nuo saulės nudegimo. Ne visada dėl to reikia kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų pakanka savipagalbos priemonių, kad kuo greičiau būtų pasiekta pagalba. Be to, reikia patikrinti, ar galima pakeisti ir optimizuoti tiesioginius saulės spindulius ant odos. Kaip prevencinę priemonę galima naudoti apsauginius kremus nuo saulės, o laikas, praleistas tiesioginėje UV šviesoje, turėtų būti kuo mažesnis. Jei nepaisant visų pastangų, nudegimas ar skausmas atsiranda neproporcingai greitai, kai oda yra veikiama saulės, būtina apsilankyti pas gydytoją.

Jautrumas šviesai, pablogėjęs regėjimas ar odos pigmentacijos pokyčiai yra ligos požymiai. Gydytojo vizitas yra būtinas, kad būtų galima nustatyti priežastis ir diagnozę. Pasitraukimas iš socialinio gyvenimo, elgesio problemos ar nuotaikų kaita yra sveikatos sutrikimo požymiai.

Gydymas ir terapija

Lieka Xeroderma pigmentosum Jei negydoma, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra tik keli metai. Todėl būtina pamatyti gydytoją, kai kyla pirmasis įtarimas, ir, jei diagnozė nustatoma, imtis atitinkamų priemonių.

Xeroderma pigmentosum nėra išgydomas; Tinkamas gydymas dažnai gali žymiai pailginti sergančiųjų gyvenimo trukmę. Tai reiškia, kad reikia nuolat vengti saulės spindulių. Ligoniams neleidžiama išeiti iš namų dienos metu arba tik su specialiais UV spinduliams atspariais drabužiais. Langai taip pat turi būti atitinkamai tamsinami ir padengti UV spindulius atstumiančia plėvele.

Xeroderma pigmentosum atveju terapinės priemonės iki šiol apsiribojo simptomų sumažinimu ir odos vėžio prevencija, naudojant nuoseklias apsaugines priemones nuo UV spindulių ir reguliariai tikrinant dermatologą (dermatologą). Tai visų pirma apima dienos šviesos (vaikų su mėnesiena) vengimą, tinkamų apsauginių drabužių dėvėjimą, ypač ant rankų, kaklo ir veido, taip pat UV akinius ir kremus nuo saulės, pasižyminčius labai dideliu apsaugos nuo saulės veiksniu.

Be to, rekomenduojama kambarių, kuriuose nukentėjusieji būna dažniau ir ilgiau dienos, langus, padengti specialia apsaugine plėvele nuo UV spindulių. Žadantys rezultatai buvo pasiekti klinikinių tyrimų metu naudojant liposomų losjoną, kuris buvo tepamas ant odos ir iš išorės tiekiamas vietiniais DNR taisymo fermentais. Tiems, kuriuos paveikė pigmento Xeroderma, buvo nustatyta, kad labai sumažėja timidino dimerio dalis ir dėl to atsiranda odos pažeidimas, nors visiškai normalizuoti jautrumo UV šviesai nepavyko.

Šio gydymo Xeroderma pigmentosum metodu bandymai kol kas buvo nutraukti dėl pinigų trūkumo. Be to, genų inžinerijos būdu bandoma pakeisti pažeistas odos vietas sveikomis odos ląstelėmis (pvz., Iš sėdmens srities), kurioms buvo suteikti funkciniai DNR atstatymo mechanizmai arba normali defekto geno kopija. Šis Xeroderma pigmentosum terapijos metodas vis dar yra pradiniame tyrimo etape.

Šių drastiškų priemonių būtinumas dažniausiai sukelia didelę socialinę izoliaciją, be kita ko, ir dėl to, kad visuomenė nesuvokia supratimo. Reguliarūs vizitai pas gydytoją, atliekant išsamius odos ir akių tyrimus, gali padėti išvengti piktybinių opų išsivystymo. Kadangi nukentėjusiųjų oda paprastai yra labai jautri, jai dažnai reikia kremo ir specialios priežiūros.

Jei yra saulės nudegimas ar uždegimas, vaistus nuo skausmo galima skirti laikinai. Tačiau tikslus gydymo būdas visada priklauso nuo ligos tipo ir individualių savybių.

prevencija

Kaip yra Xeroderma pigmentosum Jei tai yra paveldima liga, prevencija griežtąja prasme neįmanoma. Jei potencialūs tėvai turi genetinį defektą, prieš pastodami jie turėtų kreiptis į gydytoją ginekologą. Jei liga diagnozuojama vaikui, reikia kuo greičiau imtis atitinkamų medicininių priemonių, kad paveiktas asmuo galėtų gyventi kuo ilgiau ir kiek įmanoma daugiau be simptomų.

Priežiūra

Xeroderma pigmentosum yra nepagydoma liga. Negalima gydyti šios būklės. Nukentėjusieji turėtų vengti bet kokio sąlyčio su UV spinduliais arba bent jau jį žymiai sumažinti. Jokiomis aplinkybėmis negalima naudoti soliariumų. Sumažinus radiaciją, bus tik pabloginti simptomai ir apskritai nukentėjusiųjų būklė.

Taip pat reikėtų vengti saulės poveikio. Sergančiųjų kasdienį gyvenimą labai riboja. Visa veikla, taip pat profesija, turi būti pritaikyta ligai. Nukentėjusiesiems neleidžiama išeiti į lauką be tinkamos apsaugos nuo saulės. Ypač vasarą nukentėję asmenys turi būti ypač atidūs ir nepriimti skubotų sprendimų.

Nukentėjusieji turi naudoti specialią apsaugą nuo UV spindulių, neleidžiančią spinduliams prasiskverbti pro organizmą. Apranga taip pat turėtų būti pritaikyta ligai. Kūnas turėtų būti visiškai uždengtas. Pavyzdžiui, skrybėlės apsaugo veidą nuo UV spindulių įsiskverbimo.

Kūnas turėtų būti padengtas ilgomis kelnėmis ir ilgomis viršūnėmis. Liga yra didelė našta tiems, kurie nukentėjo. Kartais patartina gauti nuolatinius psichologinius patarimus, kaip kovoti su liga. Nukentėjusieji taip pat turėtų kreiptis pagalbos ir palaikymo iš šeimos narių, kai tik įmanoma.

Tai galite padaryti patys

Sergant šia liga, paveiktas asmuo privalo iki minimumo sumažinti UV spinduliuotę arba jos visiškai išvengti. Dėl to labai pablogėja gyvenimo būdas. Taigi natūrali ir dirbtinė UV šviesa gali būti absorbuojama tik atsižvelgiant į organizmo galimybes ir sąlygas. Reikėtų visiškai vengti tokių pasiūlymų kaip soliariumai. Jame esanti UV šviesa greitai padidins problemas. Taip pat reikėtų vengti tiesioginių saulės spindulių.

Kasdieniniame gyvenime reikia atitinkamai pritaikyti laisvalaikio ar profesinės veiklos planavimą. Pacientas niekada neturėtų išeiti iš namų be tinkamos apsaugos nuo saulės. Ypač vasaros mėnesiais nereikėtų imtis nerūpestingų veiksmų. Oda turi būti apsaugota kremais, kurie sumažina arba blokuoja UV spindulių įsiskverbimą į organizmą. Be to, drabužiai turėtų būti sureguliuoti. Patartina kūną beveik visiškai uždengti audiniais ar apsauginiais priedais. Skrybėlės ar skėčiai padeda išvengti veido UV spindulių poveikio. Kitos kūno dalys gali būti padengtos dėvint ilgas kelnes ar ilgas viršūnes. Tuo pat metu reikia įsitikinti, kad drabužiai yra pralaidūs orui ir nesukelia susiaurėjimo jausmo.

Kadangi liga yra stipri emocinė našta, psichinėms galioms palaikyti turėtų būti naudojami pažintiniai pratimai.