Zellwegerio sindromas

Kaip Zellwegerio sindromas Medicina apibūdina genetinę ir mirtiną metabolinę ligą. Tai rodo peroksisomų trūkumas ir gali būti jiems būdingas. Sindromas paveldimas genų mutacija ir gali būti paveldimas šeimoje.

Kas yra Zellwegerio sindromas?

Prie Zellwegerio sindromas tai gana reta paveldima liga. Tai parodo peroksisomų (eukariotų ląstelių organelės, jos taip pat dažnai vadinamos mikrokūniais) trūkumas ir diagnozuojamas vidutiniškai maždaug vienam iš 100 000 kūdikių.

Nuo 1964 m. Užfiksuota daugiau kaip 100 atvejų, įskaitant brolius ir seseris. Ligą 1964 m. Aprašė amerikiečių gydytojas Hansas Ulrichas Zellwegeris, po kurio sindromas buvo pavadintas. Jis buvo diagnozavęs genetinį dvynių defektą.

priežastys

Sindromui pirmiausia būdingos neegzistuojančios peroksisomos arba sutrikusi peroksisominė genų struktūra (vadinama biogeneze). Taip yra dėl įgimtų ir dažnai paveldimų genų mutacijų. Paprastai pažeidžiami genai, kurie didžiąja dalimi yra atsakingi už peroksisomų vystymąsi.

Peroksisomose vyksta įvairios biocheminės reakcijos, tiesiogiai ar netiesiogiai susijusios su įvairių endogeninių medžiagų, tokių kaip riebiosios ir tulžies rūgštys, suskaidymu ir susidarymu. Tačiau vis dar neaišku, kokį vaidmenį peroksisomos organizme atlieka kaip pagrindinę medžiagą ir kas tiksliai sukelia jų nepakankamumą ar sutrikimą Zellwegerio sindromo metu.

Genetiniai sutrikimai arba peroksisomų nebuvimas Zellwegerio sindromu dažnai būna susijęs su tam tikrų kepenų, inkstų ir kitų organų funkcijų praradimu. Taip pat gali atsirasti neaktyvių peroksisomų fermentų, kurie, atsižvelgiant į sunkumą, gali skirtingai paveikti skirtingas organizmo metabolines funkcijas. Remiantis tuo, dabartinė „priežastis“ gali pasireikšti įvairiais simptomais, kurie savo ruožtu sukelia kitų nusiskundimų. Be to, Zellwegerio sindromas dabar tiriamas dviejų tipų: tikrojo Zellwegerio sindromo ir vadinamojo pseudo-Zellwegerio sindromo. Apie pastarąjį galima kalbėti tada, kai peroksisomų fermentai yra neaktyvūs.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Zellwegerio sindromas pasireiškia per daugybę ypatingų bruožų visame naujagimio kūne. Dažnai, pavyzdžiui, būna vertikalus galvos apnašas ar per didelis išsivystymas (vadinama ilga kaukole), blogai išreikšta nosies šaknis, plokščias ir stačiakampis veidas, santykinai didelis atstumas tarp akių (vadinamas hipertelorizmu), ragenos ir lęšio debesys.

Be to, smegenyse yra cistų, nepakankamas plaučių išsivystymas ir sunkūs pažinimo sutrikimai, stiprus psichomotorinis vystymosi uždelsimas ir nepakankamas mergaičių išorinių lytinių organų vystymasis.

Be to, Zellwegerio sindromas dažnai pasireiškia per ganėtinai verksmingą verkimą, refleksų trūkumą, epilepsiją, sunkų kvėpavimą ir trumpą ūgį. Be to, paveikti vaikai paprastai gimsta neišnešioti, todėl gerokai anksčiau nei apskaičiuota mokėjimo data.

Tačiau simptomų, negalavimų ir požymių, susijusių su Zellwegerio sindromu, sąrašai dar nėra baigti. Nes simptomai, požymiai ir ypatumai gali pasireikšti įvairiomis formomis ir deriniais. Dėl šios priežasties sindromas vis dar ne visada teisingai diagnozuojamas iš karto.

Ligos diagnozė ir eiga

Zellwegerio sindromas daugumai kūdikių diagnozuojamas dėl aiškiai matomų veido ženklų ar smegenyse esančių cistų. Sindromo diagnozė taip pat gali būti nustatyta nustatant pačių organizmo riebalų rūgščių pokyčius. Fibroblastų ir hepatocitų kultūroje taip pat galima nustatyti peroksisomų nebuvimą ir taip nustatyti.

Galiausiai diagnozė turėtų būti patvirtinta nustatant genetinę mutaciją dėl daugybės simptomų, požymių ir nusiskundimų, kurie dažnai pasireiškia labai skirtingais deriniais.

Sindromas ne visada gali būti tiesiogiai diagnozuotas ir dėl daugybės skirtingų simptomų, požymių ir nusiskundimų gali būti greitai painiojamas su kitomis paveldimomis ligomis, ligomis ir genų mutacijomis. Štai kodėl šiandien vis dar įmanoma, kad sindromas apskritai nepripažįstamas arba tik vėliau.

Be to, liga visada vyksta skirtingai, atsižvelgiant į sindromo sunkumą. Svarbiausia, kurios kūno dalys, organai ir kūno funkcijos yra paveiktos ir kaip stipriai. Net ir šiais laikais vaikai, kenčiantys nuo sindromo, yra laikomi negalintys išgyventi ir mirti pirmaisiais mėnesiais po jų gimimo.

Komplikacijos

Zellwegerio sindromas yra sunki liga, kuri progresuodama gali sukelti įvairių komplikacijų. Būdingi sutrikimai, tokie kaip ragenos ir lęšiuko nepermatomumas, pablogina regėjimą ir gali sukelti dalinį ar visišką aklumą vėlesniuose etapuose. Neišsivysčiusi plaučių dalis yra susijusi su sumažėjusiu atlikimu.

Be to, gali atsirasti kvėpavimo sutrikimai ir nepakankamas deguonies tiekimas smegenims. Būdinga kognityvinė negalia ir psichomotorinis vystymosi uždelsimas taip pat dažnai sukelia emocinį poveikį. Tai turi įtakos ne tik sergantiesiems, bet ir jų artimiesiems, kuriuos labiausiai kamuoja stresas ir bloga atitinkamo asmens bendra būklė. Kitos galimos komplikacijos yra epilepsija ir neurologiniai sutrikimai, kurie abu yra susiję su nelaimingų atsitikimų rizika.

Zellwegerio sindromas beveik visada būna mirtinas, nes iki šiol nėra veiksmingų gydymo galimybių. Nors atskirus simptomus ir skundus galima gydyti, tai taip pat yra susijusi su rizika. Kadangi nukentėjusieji beveik visada yra kūdikiai ir maži vaikai, ribinės chirurginės intervencijos ar vaistų klaidos gali sukelti rimtų pasekmių sveikatai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi liga yra paveldima, jei sutrikimas pasireiškia šeimose, prieš planuodami palikuonis, turėtumėte kreiptis į gydytoją. Nors sindromas yra labai retas, jis gali būti perduodamas palikuonims. Jei šeimoje diagnozė jau nustatyta, ankstyvoje stadijoje reikia pasitarti su gydytoju.

Jei tėvai neturi žinių apie genetinį pasiskirstymą šeimoje, regos sutrikimai vaikas dažnai atsiranda iškart po gimimo. Be to, dažnai užfiksuojamas priešlaikinis gimdymas. Paprastai gimdymą lydi akušerių komanda arba gydytojas. Jie atlieka pirmuosius kūdikio tyrimus įprastiniu procesu. Todėl regėjimo anomalijas veido srityje jie pastebi iškart po gimimo. Tolesni tyrimai bus pradėti siekiant išsiaiškinti priežastį.

Jei retais atvejais kūdikis nėra diagnozuojamas, tėvai turėtų pasitarti su gydytoju, kai tik jų palikuonys vėluoja. Atsiradus traukuliams, vaiko elgesio sutrikimams ar regėjimo anomalijoms augimo procese, būtina apsilankyti pas gydytoją. Ragenos drumstumas, kvėpavimo sutrikimai ir atminties ypatumai yra kiti sveikatos sutrikimo požymiai. Medicininiai tyrimai yra būtini, kad pirmuosius gydymo veiksmus būtų galima pradėti ankstyvoje stadijoje.

Gydymas ir terapija

Nepaisant moderniausių tyrimų, sindromo išgydyti vis dar neįmanoma, nes nėra gydymo ar terapijos galimybių. Gali būti gydomi tik tam tikri negalavimai ir simptomai. Tačiau taip nėra ir visame pasaulyje.Vaikai, sergantys Zellwegerio sindromu, nėra laikomi gyvybingais ilgainiui, nes, remiantis dabartinėmis žiniomis, sindromas visada yra mirtinas. Visi anksčiau žinomi vaikai mirė per pirmuosius gyvenimo mėnesius.

prevencija

Kadangi Zellwegerio sindromas yra įgimta genetinė mutacija, jo negalima išvengti. Tačiau šiandien tam tikrais atvejais gimdoje tam tikrus simptomus ir požymius galima diagnozuoti naudojant įvairius tyrimo metodus. Pvz., Tai dažnai turi prasmę arba yra atvejis, kai nukentėjusi pora jau pagimdė kūdikį, turintį genetinį sutrikimą. Tačiau net ir šiandien ne visus genetinio sutrikimo derinius galima teisingai diagnozuoti iš anksto.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi labai nedaug ir tik labai ribotų tiesioginės priežiūros priemonių, susijusių su Zellwegerio sindromu. Todėl asmuo, sergantis šia liga, turėtų ankstyvoje stadijoje pasikonsultuoti su gydytoju ir pradėti gydymą, kad nebebūtų daugiau nusiskundimų ar komplikacijų. Ankstyva diagnozė paprastai daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

Kadangi tai yra genetinė liga, daugeliu atvejų jos negalima išgydyti. Todėl, jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, pirmiausia rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą siekiant nustatyti palikuonių pasikartojimo Zellwegerio sindromą galimybę.

Be to, daugeliu atvejų labai svarbu rūpintis ir palaikyti savo šeimą. Tai taip pat gali užkirsti kelią depresijai ir kitiems psichiniams sutrikimams. Tėvai dažnai būna priklausomi nuo psichologinio gydymo, nes vaikai dažniausiai greitai miršta. Ryšys su kitais Zellwegerio sindromu sergančiais asmenimis gali būti labai naudingas, nes tai keičiasi informacija.

Tai galite padaryti patys

Zellwegerio sindromas dažniausiai būna mirtinas sergančiam vaikui. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra atviras ligos gydymas.

Svarbu naudoti turimą laiką su vaiku. Artimieji giminaičiai po gimdymo paprastai gali praleisti laiką ligoninėje. Specialūs motinos ir vaiko kambariai yra įrengti daugumoje specializuotų klinikų ir yra geras būdas tėvams leisti laiką su sergančiu vaiku. Tėvai turėtų kreiptis į traumos terapiją ankstyvoje stadijoje arba konsultuodamiesi su gydytoju kreiptis į savipagalbos grupę.

Be to, svarbu pasiruošti vaiko mirčiai ir, pavyzdžiui, organizuoti krikštą ar laidotuves. Atsakingas gydytojas padės.

Zellwegerio sindromas yra ypač reta liga, todėl dažniausiai šią ligą galima gydyti tik interneto forumuose ar keliose savipagalbos grupėse. Artimieji taip pat turėtų skaityti specialią literatūrą ir apsilankyti medžiagų apykaitos sutrikimų specialistų centre. Diskusijos su specialistais padeda suprasti retą sindromą ir taip išgydyti vaiko ligą.