Ablepharono makrostomijos sindromas

Ablepharono makrostomijos sindromas yra retas ir įgimtas daugybinių apsigimimų, daugiausia veikiančių veidą, kompleksas. Apie etiologiją mažai žinoma, tačiau panašu, kad paveldimumas yra autosominis. Daugelį apsigimimų galima ištaisyti terapiniu būdu.

Kas yra Ablepharono makrostomijos sindromas?

Paveldimi veiksniai greičiausiai sukelia Ablepharon makrostomijos sindromą. Liga greičiausiai atsiranda dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo.

Įgimtų apsigimimų sindromų ligos grupėje yra daug skirtingų apsigimimų kompleksų, kurie dar labiau suskirstomi į dalis, atsižvelgiant į jų sunkumą. Ablepharono makrostomijos sindromas yra vienas iš įgimtų apsigimimų sindromų, kurie daugiausia apima veidą.

Manoma, kad simptomų kompleksas yra labai retas, atsižvelgiant į tai, kad paplitimas yra mažesnis nei vienas atvejis 1 000 000 žmonių. Pirmasis rašymas įvyko 1977 m. Manoma, kad pirmieji tai apibūdina britų gydytojai Gillianas McCarthy ir Carolyn West. Sindromas pasireiškia stipriai deformuojančiomis veido apsigimimais iškart po gimimo.

Trūkstantys vokai, blakstienos ir antakiai yra susiję su ausų, burnos ertmės ir lytinių organų displazija. Tyrimai yra sunkūs dėl mažo paplitimo. Iki šiol buvo užfiksuota tik 14 atvejų su vyrais ir vienas atvejis su moterimis, todėl tyrimų bazė yra labai ribota. Dėl šios priežasties ne visi ryšiai tarp ligos yra laikomi ištirtais.

priežastys

Ablepharon makrostomijos sindromas neatrodo sporadinis. 15 iki šiol užfiksuotų atvejų tyrėjai sugebėjo suprasti šeimos susikaupimo tendenciją. Taigi genetiškai paveldimi veiksniai yra akivaizdūs. Liga greičiausiai atsiranda dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo.

Dar nėra išaiškinta, ar, be įtariamų genetinių veiksnių, išorės veiksniai, tokie kaip toksinų poveikis ar netinkama mityba nėštumo metu, gali turėti įtakos ligos vystymuisi. Akivaizdus vyriškos lyties pasirinkimas taip pat atrodo aktualus tiriant priežastį.

Ligą gali sukelti mutacija. Nežinoma, kuri mutacija sukelia sindromą. Nebuvo nustatyta ir jokių susijusių genų. Šiuo metu svarbiausia reto sindromo tyrimų tema yra molekulinė bazė.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Ablepharon makrostomijos sindromu sergantys pacientai kenčia nuo kliniškai išskirtinių simptomų komplekso. Svarbiausi klinikiniai kriterijai yra vokų nepakankamumas ir blakstienų ar antakių nebuvimas. Akyse sindromas pasireiškia kaip žvairumas.

Šie veido simptomai yra susiję su giliai esančiomis displazinėmis aurikomis ir nenormaliomis šnervėmis su plokščiomis nosies šaknimis. Taip pat buvo diagnozuota nenormalios formos burna su gomuriu. Be to, daugumai pacientų taikoma makrostomija.

Kai kuriais atvejais taip pat pastebėta mažų, neišsivysčiusių dantų. Nukentėjusiųjų oda paprastai būna šiurkšti ir sausa. Kerpių formavimams palankūs yra odos simptomai. Tarp pirštų ir kojų pirštų gali būti membraninė sindaktila. Piršto sąnariai yra slopinami, o speneliai dažnai būna hipoplastiniai.

Ligonių lyties organai paprastai būna susipynę. Be to, gali būti skeleto anomalijų, pavyzdžiui, trūkstamų zigomatinių arkų pavidalu. Vėlavimas dažnai atsiranda vėliau. Visų pirma, dažnai sutrinka paciento kalbos raida. Tas pats pasakytina apie bendrą augimą. Be to, laikinai gali pasireikšti dalinis ar visiškas klausos praradimas.

Diagnozė ir eiga

Gali būti sudėtinga diagnozuoti makrostomijos sindromą. Dėl klinikinių ypatybių gydytojas gali įtarti pirminį įtarimą per vizualinę diagnozę, tačiau molekulinių genetinių tyrimų, kurie patvirtintų įtariamą diagnozę, nėra.

Tačiau kalbant apie diferencinę diagnozę, jis turi atskirti sindromą nuo kliniškai panašių ligų, tokių kaip Fraserio sindromas ir, svarbiausia, Barber-Say sindromas. Barber-Say sindromas su ektropionu ir sumažėjusiais plaukais yra labai panašus į Ablepharon makrostomijos sindromą.

Visiškas akių vokų nebuvimas šiuo atveju rodo Ablepharon makrostomijos sindromą. Lytinių organų anomalijos taip pat yra daug ryškesnės. Ligonių, sergančių „maypharon“ makrostomijos sindromu, prognozė priklauso nuo konkretaus atvejo sunkumo.

Komplikacijos

Ablepharon makrostomijos sindromas yra ypač retas įgimtas daugybinis apsigimimas. Simptomas sukelia įvairias displazijas. Pažeistas veidas ir lytiniai organai. Dauguma pacientų yra interseksuotos. Be to, gali trūkti vokų, blakstienų, antakių ir net skruostikaulių.

Kartais pirštų galiukai ir pirštai yra neteisingi, o dantys nepakankamai išvystyti. Oda šiurkšti ir linkusi į kerpę. Manoma, kad ligą sukelia genetinis defektas. Taip pat minima genų mutacija dėl labai toksiškų medžiagų poveikio ir netinkamos mitybos nėštumo metu.

Nukentėjusiesiems tai reiškia visą gyvenimą trunkančią komplikacijų grandinę nuo gimimo. Mažiems vaikams nuo pat pradžių reikalinga dėmesinga medicininė priežiūra. Bėgant metams gali pastebėti skirtingas augimo ir vystymosi vilkinimas. Taip pat yra visiško klausos praradimo rizika.

Klinikinė diagnozė atliekama atlikus išsamų patikrinimą ir atliekant molekulinį genetinį tyrimą. Pati liga nepagydoma, tik simptomai. Pirštams ir kojų pirštams, veidui ir, jei reikia, speneliams atkurti naudojama plastinė chirurgija. Regėjimo, klausos, judesių ir kalbos trūkumai gydomi terapinėmis priemonėmis. Šios priemonės padės pacientui sumažinti daugelį komplikacijų, susijusių su diagnoze.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Ablepharon makrostomijos sindromas paprastai gali būti diagnozuotas iškart po paveikto vaiko gimimo, remiantis aiškiais jo simptomais. Tačiau gydytojas akimis negali tiksliai nustatyti diagnozės, o bendrosios praktikos gydytojai paprastai neatlieka būtinų molekulinių genetinių tyrimų. Tėvams, įtariantiems, kad jų vaikas turi Ablepharon makrostomijos sindromą, gali tekti savarankiškai kreiptis į atitinkamas specialisto klinikas ir susitarti dėl tyrimo.

Tai naudinga, jei aiškiai įtariamas sindromas. Būdinga, be abejo, daugybė skirtingų deformacijų ir netinkamų deformacijų (vokų nebuvimas, nenormalios formos šnervės, maži neišsivystę dantys, sausa oda su kerpėmis), taip pat tarpdančių lytiniai organai ir vėlesni kalbos sutrikimai. Jei yra vienas ar keli iš šių simptomų, tai gali būti Ablepharon makrostomijos sindromas, tačiau bet kokiu atveju tai yra rimta būklė, kurią reikia išsiaiškinti. Be diagnozės, tėvai taip pat turėtų kreiptis į gydytoją. Visapusiškas mokymas ir terapinės priemonės gali padėti lengviau kovoti su liga.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas dar negalimas pacientams, sergantiems „võimalikofarono“ makrostomijos sindromu. Taip yra daugiausia todėl, kad sindromo priežastis dar nėra tiksliai nustatyta. Kol molekuliniai tyrimai nustatė susijusius genus, genų terapija, kaip tyrimo objektas, galėjo būti pasiekusi klinikinę fazę.

Gali būti, kad priežastys bus gydomos netolimoje ateityje, tačiau ligonio gydymas iki šiol buvo simptominis. Kaip šio gydymo dalis nurodoma ankstyva chirurginė intervencija, siekiant ištaisyti daugybinius apsigimimus. Plastinė chirurgija gali atkurti trūkstamus vokus, pavyzdžiui, atliekant rekonstrukcinę operaciją.

Taip pat galima rekonstruoti išorinę ausį ir burną. Poodiniai protezai gali būti naudojami atstatant zigomatines arkas. Sindaktilijos ištaisomos chirurginiu būdu tik tuo atveju, jei jos labai apriboja paveikto žmogaus judėjimo galimybes. Odos anomalijos gydomos dermatologiškai. Nepakankamas spenelių išsivystymas ištaisomas atliekant kosmetinę-chirurginę intervenciją.

Strabismus galima gydyti tokiomis terapinėmis priemonėmis kaip ilgalaikis akies uždengimas. Klausos problemas galima kompensuoti naudojant klausos aparatus ar implantus. Jei kyla kalbos raidos problemų, nurodoma logopedinė terapija. Fizioterapinis gydymas gali būti naudojamas esant motorikos vystymosi sunkumams.

„Outlook“ ir prognozė

Ablepharon makrostomijos sindromas dažniausiai sukelia įvairius apsigimimus, kurie daugiausia veikia veidą. Dažnai dėl šių apsigimimų sumažėja paciento savivertė, o ne į nepilnavertiškumo kompleksus.

Su šiuo sindromu dažniausiai trūksta vokų ir blakstienų. Ausines taip pat veikia apsigimimai, kurie gali sukelti įvairius klausos sutrikimus. Neretai pacientai kenčia ir nuo vadinamojo gomurio. Kerpės formos ir pirštų sąnariai negali būti tinkamai ištempti.

Be to, vaikai, sergantys Ablepharon makrostomijos sindromu, patiria raidos vėlavimą, dėl kurio gali sutrikti mąstymas net suaugus. Kalbos problemos taip pat kyla. Ligai progresuojant, visiškai prarandama klausa, taigi ir kurtumas. Gyvenimo kokybę tokiu būdu labai riboja Ablepharono makrostomijos sindromas.

Kadangi paprastai nėra galimybės priežastinio gydymo, kad būtų galima gydyti mafostomijos sindromą, galima gydyti tik simptomus. Dažniausiai naudojamos operacinės intervencijos.Kai kuriais atvejais atitinkamas asmuo yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Kol kas nei išoriniai, nei molekuliniai Ablepharon makrostomijos sindromo veiksniai nebuvo galutinai išaiškinti. Kadangi priežastys ir etiologija dar nežinomi, šiuo metu nėra jokių sindromo prevencinių veiksmų. Genetinis konsultavimas dar nebuvo įmanomas.

Priežiūra

Kadangi Ablepharon makrostomijos sindromas yra įgimta liga, jis negali būti gydomas priežastiniu ryšiu, o tik simptomiškai. Dėl šios priežasties tolesnės šios ligos priežiūros galimybės yra labai ribotos. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti naudingos siekiant užkirsti kelią Ablepharon makrostomijos sindromo perdavimui palikuonims.

Paprastai sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei. Paprastai skundai išsprendžiami chirurginės intervencijos būdu. Paprastai nėra jokių komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Odos nusiskundimai taip pat gali būti gydomi gana gerai.

Po operacijos pacientas turi rūpintis savo kūnu ir pailsėti. Tai atliekant, nereikėtų vengti įtemptos ar sportinės veiklos, kad be reikalo nepatirtumėte kūno. Kadangi kineziterapija taip pat būtina, kai kuriuos pratimus galite atlikti savo namuose, kad paspartintumėte gijimą.

Jei klausa prarandama, nukentėjęs asmuo turėtų užtikrinti, kad visada naudotųsi savo klausos aparatu, kad išvengtų tolesnės žalos ausims. Kontaktas su kitais Ablepharon makrostomijos sindromu sergančiais asmenimis taip pat gali turėti teigiamą poveikį ligos eigai, nes gali keistis informacija.

Tai galite padaryti patys

Norėdami nuolat išgydyti fizinius simptomus, paveiktas asmuo neturi galimybių, kurias jis galėtų įgyvendinti savarankiškai ir savo atsakomybe. Jei pageidaujate, yra galimybė dirbti su chirurgu, norint pasiekti ilgalaikius pokyčius atliekant kosmetinę procedūrą.

Kasdieniniame gyvenime pacientas gali dirbti su kosmetikos priemonėmis, atsižvelgiant į fizinio trūkumo laipsnį. Atskiri veido plotai gali būti vizualiai pakeisti įvairiais makiažo gaminiais. Jie padeda optimizuoti jūsų grožio jausmą. Tačiau šio metodo galimybės yra ribotos. Panašiai, naudojant įvairius aksesuarus ar tinkamą šukuoseną, kai kurias veido sritis, kurios suvokiamos kaip nepatogios, galima gerai uždengti.

Be to, svarbu emocinis stabilumas ir psichinė sveikata. Tiek nukentėjusiesiems, tiek jų artimiesiems dėmesys turėtų būti skiriamas gyvenimas su daugybe apsigimimų. Priėmus ligą ir jos regimąjį bei fizinį šalutinį poveikį pagerėja savijauta. Esant stabiliam pasitikėjimui savimi ir patikima socialine aplinka, didėja bendras pasitenkinimas gyvenimu. Apsikeitimas su kitais ligoniais ir jų socialine aplinka gali būti suprantamas kaip naudingas. Terapeuto pagalba gali būti naudojama psichinei pagalbai. Be to, yra galimybė naudoti relaksacijos procedūras.